Cuidador familiar - Um parceiro na prevenção das úlceras por pressão

Relatório de Estágio apresentado para a obtenção do grau de Mestre na área de Enfermagem de Saúde Familiar

Diabetic vascular disease and Maturity-onset diabetes of the young

Aim: Vascular disease such as cardiovascular and cerebrovascular diseases, or retinopathy, nephropathy and neuropathy are common in diabetes. Maturity - onset diabetes of the young (MODY) describes a clinically heterogeneous group of familial diabetes characterized by monogenic, autosomal dominant inheritance that generally results from beta cell dysfunction. This study aims to assess the presence of vascular complications on Portuguese patients with a clinical diagnosis of MODY.

Looks Like FH But it’s not FH: Extended Lipid Profile of Paediatric Clinical FH Patients Reveals a Different Lipid Profile in FH Negative Patients

Aim: Familial Hypercholesterolemia (FH) is a common autosomal dominant disorder, caused by mutations in genes involved in cholesterol’s clearance (LDLR, APOB, PCSK 9). Clinical diagnosis is usually based on high total cholesterol or LDL-C levels and family history of premature coronary heart disease. Using an extended lipid profile of paediatric dyslipidemic patients, we aim to identify biomarkers for a better diagnosis of FH in clinical settings.

Will Familial Hypercholesterolaemia Cohorts Hide Many More Lisosomal Acid Lipase Deficiency Patients?

Aims: Lisosomal Acid Lipase Deficiency (LALD), historical known as Cholesterol Ester Storage Disease (CESD), is an autosomal lisosomal storage recessive disorder and an unrecognized cause of dyslipidaemia. Mutations in LIPA gene are the underlying cause of LALD, being a mutation in the splice site of exon 8 the most common cause of the disease. Patients with LALD present dyslipidaemia and altered liver function. The aim of this work was to analyze LIPA gene in patients with unexplained dyslipidaemia.

Functionally characterization of the most common LDLR missense alterations found in Portuguese FH patients

Aims: Mutations in the LDLR gene are the major cause of familial hypercholesterolaemia (FH), which results in defective catabolism of LDL leading to premature coronary heart disease. Presently, more than 1700 different mutations in the LDLR gene have been described as causing FH but the majority of them remain without functional characterization. In the Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study (PFHS), 123 LDLR alterations were found in 243 index patients and their relatives up to date. Until now, 70 of these alterations already have a final classification of pathogenic and 15 have been proved by in vitro studies to be non-pathogenic. The aim of the present work is to functionally characterize 16 LDLR missense alterations found in Portuguese FH patients and worldwide.

Construction of a New Familial Hypercholesterolemia Variant Data Base. A Systematic Review for a 2015 Update

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant disorder with increased cardiovascular risk, caused by mutations in LDLR, APOB and PCSK 9 genes. Although it is described that over 1700 variants have been found, none of the existing databases are completely updated. The aim of this work is to construct a FH database in order to provide a unique source of verified information about variants associated with FH for a more accurate genetic diagnosis.

Network Analyis Approach to Find New Candidate Genes and Pathways Involved in the Pathophysiology of Familial Hypercholesterolemia

Introduction: Familial hypercholesterolaemia (FH) is a common genetic cause of premature coronary heart disease (CHD) due to lifelong elevated plasma low-density lipoprotein (LDL) levels. Worldwide only 40 % of patients (FH+) with a clinical diagnosis of FH carry a mutation in any of the three genes (namely: LDLR, APOB, PCSK 9) that are currently known to be associated to the disease. We guess that the remaining 60 % of the patients (FH-) probably includes a high percentage of individuals with a polygenic form of dyslipidemia or an environmental form of hypercholesterolemia and a small percentage of individuals with mutations in some novel genes, never associated before with dyslipidemias. Here we present the preliminary results of an integrative approach intended to identify new candidate genes and to dissect pathways that can be dysregulated in the disease.

Genetic Analysis of Familial Hypercholesterolemia in Iberoamerican Countries

The Iberoamerican Familial Hypercholesterolemia network (IBAFH_N) was created in 2013 to promote awareness for Familial Hypercholesterolemia (FH) in these countries – Argentina, Brazil, Chile, Mexico, Portugal, Spain, Uruguay and more recently Colombia – that share a past and history. The aim of this work was to perform a molecular analysis of FH mutations in Iberoamerica.

Using percentiles to diagnose familial hypercholesterolemia in Portugal

Aims: Familial hypercholesterolemia (FH) is a genetic disorder of lipid metabolism, clinically characterised by high levels of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) that leads to cholesterol accumulation in tendons and arteries, premature atherosclerosis and increased risk of premature coronary heart disease. In 1999, the Portuguese FH Study was established at the National Institute of Health to identify the genetic cause of hypercholesterolemia in individuals with a clinical diagnosis of FH and to perform an epidemiologic study to determine the prevalence and distribution of FH in Portugal. In the last 16 years, a genetic defect was identified in 749 patients, representing 3. 7 % of the cases estimated to exist in Portugal. Index patients were included in this study using the Simon Broome (SB) criteria. However, there are different FH clinical criteria to diagnose index cases. Since there are no clinical criteria to identify relatives with FH, the aim of this work was to investigate if a diagnostic tool based on population specific 95 th percentile improves the clinical identification of Portuguese FH patients comparing with SB criteria.

e_LIPID: Characterisation of the Lipid Profile in the Portuguese Population

AIM: Cardiovascular disease (CVD), particularly coronary heart disease and stroke, are the leading cause of morbidity and mortality worldwide. The common forms of CVD have a complex etiology in which interactions between multiple genetic and environmental factors play an important role. Dyslipidaemia is one of many independent cardiovascular risk factors that have been identified for CVD, and its correct identification is of great importance in order to implement specific interventions, especially for CVD prevention. The aim of this study was the construction of population specific lipid percentiles and the to present the characterization of the dyslipidaemia in the Portuguese population.

Gravidez e radiologia: fim do mito

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

Correlação e prevalência de lesões HPV positivas em população jovem, em medicina de cabeça e pescoço

Dissertação para obtenção do grau de Mestre no Instituto Superior de Ciências da Saúde Egas Moniz

A Influência do Meio (rural ou urbano) na dinâmica da Instituição Pré-escolar

Este relatório surge no decorrer da Prática de Ensino Supervisionada (PES) que compreende as aulas da unidade curricular de Investigação em Educação e os estágios de primeiro e segundo semestres que realizei em creche e jardim-de-infância, respetivamente. É, portanto, resultado de um grande e trabalhoso percurso que muito me ensinou e auxiliou a refletir, com maior conhecimento de causa sobre algumas das questões que este tema me suscitou. É objetivo deste trabalho ponderar o impacto que o meio tem, sobretudo, nas crianças, na dinâmica da escola e no papel do educador enquanto mediador e promotor de aprendizagens significativas. Para tal, é minha intenção chegar a alguns relatos reais (através dos inquéritos realizados a educadores cuja experiência já abarcou os dois contextos) e relacionar as suas opiniões com afirmações de autores de referência que já estudaram esta temática de um modo mais abrangente. Com base neste documento pretendo, ainda, clarificar as vantagens e os inconvenientes de ambos os espaços e focar as grandes diferenças entre eles de modo a melhorar a atuação pedagógica. A intenção será diminuir o impacto das fragilidades e usufruir ao máximo das potencialidades de cada realidade.

Qual o papel do educador como facilitador da brincadeira

O objectivo deste relatório foi tentar entender como é que o educador pode ser um facilitador da brincadeira. Sendo a brincadeira um processo essencial entre a criança e o seu mundo, com a elaboração deste trabalho, abordei a importância do brincar para o desenvolvimento desta e observar como é um factor fulcral tanto para o desenvolviemento intelectual, como fisíco e emocial da criança. Também estudei o papel dos educadores no processo de inserção do brincar na vida da criança como o que toda esta acção representa para si. Neste trabalho estudei a importância da existência do brinquedo e dos materiais de que este é composto como instrumento da brincadeira. A diferença entre uma sociedade desenvolvida - Lisboa- e outra em desenvolvimento – Ilha de moçambique- , adaptado à experiência que vivi em áfrica em 2010-2011. Assim, analisando vários autores e a prática da brincadeira pelos Educadores inquirídos, cheguei à conclusão que a brincadeira é observada como um instrumento de trabalho para a formação da criança enquanto ser individual pertencente a uma sociedade. Com base no estudo através da observação realizada não só ao longo da minha prática pedagógica como de leituras sobre diversos temas relacionados com o meu tema de investigação.

Meios de comunicação e decisão de compra

Os meios de comunicação são uma ferramenta essencial para as marcas transmitirem as suas características e ideias de forma detalhada a um target específico. Nos dias de hoje existem diversas formas de o fazer e diversos agentes que se englobam nesse processo. Assistimos a uma evolução constante na forma de comunicar e vender produtos e também a uma grande evolução no tipo de consumidor existente. Um consumidor mais independente e bem informado. Nos seus primórdios, a comunicação servia os consumidores de uma forma geral mas nos dias de hoje é essencial uma relação de longa duração com estes para as marcas conseguirem atingir o que pretendem de forma mais pessoal. Cada consumidor tem as suas características e a suas necessidades individuais. O que pode satisfazer um consumidor em específico pode não ser o que satisfaz outros tantos. Esta dissertação visa desenvolver uma teoria que permita às marcas clarificar qual dos meios de comunicação, mass media, tem mais influência na decisão de compra de um consumidor. Desta forma foi elaborado um processo de construção de dados para desenvolver uma resposta a esta investigação e foram analisados dados secundários para definir os conceitos que serviram de base a este trabalho. Posteriormente a criação de dados primários, através de questionários, permitiu a clarificação do meio mais influente na decisão de compra dos consumidores. À medida que se foram analisando todos os dados, foram criadas fundamentações que desenvolveram a resposta da investigação.