Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

A questão do meio na pedologia e suas implicações pedagógicas

Ce texte est une lecture de la conférence de Vygotsky sur la question de l'influence de la culture et de l'environnement sur la pédologie et cherche les implications pédagogiques des ces idées sur l'éducation des enfants et, en particulier, les petits enfants. Initialement, met en évidence la méthode de l'auteur que enseigne à ses auditeurs et lecteurs à penser dialectiquement, un défi que doit être confrontés par les lecteurs - habitués à penser avec la logique formelle - pour essayer de comprendre les études de Vygotsky. Deux éléments apportés par Vygotsky à la conférence sont prise pour réfléchir sur son importance pour le développement de l'enfant: la question de la langue orale et de son importance pour l'influence de la culture et de l'environnement sur le développement humain dans l'enfance et la spécificité du développement culturel dans l'enfance que dit que ce que nous pouvons parvenir à la fin ou à la suite du processus de développement est présente dans la culture depuis le début et touche et guide ce développement de l'enfant. Dans les deux cas, la discussion au sein de cette conférence de Vygotsky déclenche une révolution dans la pensée et l'action des enseignants.

Voz do professor: interfaces e valor como instrumento de trabalho

Pós-graduação em Educação Escolar - FCLAR

A oralidade em Luuanda de Luandino Vieira e Alexandree outros heróis de Graciliano Ramos

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

A relação entre a cultura popular e a cultura erudita na obra Sagarana, de Guimarães Rosa

Pós-graduação em Letras - IBILCE

O despertar da relação consciente com a voz na formação inicial do professor: efeitos na prática docente

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A fonética na sala de aula de inglês

Este trabalho tem por objetivo discutir os erros de pronúncia mais comuns cometidos pelos aprendizes de língua inglesa no nível segmental. Pretendemos ilustrar como isso ocorre dentro da sala de aula de uma escola de idiomas, a Wizard de Araraquara. Neste trabalho apresentaremos dados obtidos ao longo de uma observação contínua de quatro anos em salas de aula, e analisaremos os dados, comparando sempre as duas línguas, o inglês americano e o português brasileiro, tentando entender porque tais equívocos ocorrem e como o professor, através da conscientização dos alunos para a fonética, pode evitá-los e até saná-los. A análise dos dados mostra que não só os alunos têm dificuldades em produzir e compreender sons que são específicos do inglês, mas que professores também não o conseguem em muitos casos, e que muitos desses professores não tem a preparação adequada para ensinar a linguagem oral, e consequentemente, a pronúncia

A dimensão político-pedagógica da “comunicação sem equívocos” frente aos desafios da escola para todos: novos lugares interpretativos para a prática docente

The aim of this paper is to present some considerations on discursive positions that challenge the textual production of a student from Cycle II Elementary School. We intend to show how a biased reading of the student’s text might not observe significant textual features and disregard the student’s level of literacy, thus ignoring the insertion of this writing in a socio-historical context. Such an approach, while defined by ideology, is determined by the pedagogical discourse that focuses on formal patterns of language, which prevents the teacher from identifying rich and interesting linguistic and textual procedures in the text in question, indicative of the student's literacy and his/her potential for authorship. This reading mostly denies the efforts that have been made to reverse the exclusion of public schools students, weakening the idealist discourse that claims for a “school for everybody”.

Letramentos acadêmicos no ensino superior: aspectos verbo-visuais no processo de textualização em contexto semipresencial

Este trabalho situa-se na discussão sobre escrita na universidade e investiga o processo de textualização verbo-visual e extraverbal em contexto de Educação a Distância (EaD) semipresencial. Com base no conceito de letramentos acadêmicos, advindo dos Novos Estudos de Letramento, busca problematizar relação entre cor escolhida e imagem, no processo de produção do texto realizado por universitários (professores em formação), num Curso de Pedagogia semipresencial de uma universidade pública do Estado de São Paulo. Procura, assim, contribuir com os estudos da linguagem no que se refere ao estabelecimento de critérios para investigação da integração entre semioses diversas na constituição de conceito de “texto” não restrito ao reconhecimento de sua base gráfica.

Tecnologias virtuais e análise videográfica: o YouTube® como recurso de pesquisa para compreensão sobre a imagem do idoso brasileiro = Virtual technologies and videographic analysis : YouTube® as research resource for understanding about brazilian elderly imagem

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Educação matemática encena

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

A variação e o preconceito linguístico na escola à luz sociolinguística e dos PCNs

Nowadays questions involving the use of social and cult language approach at the school has produced discussions between teachers, thus the use of the linguistics registers different of that considered correct aren’t accept or analyzed in the context of the classroom, although the national curriculum framework recommend it. So, there are many difficulties of socialization by the students principally that ones who come from the surrounding regions, if they use the linguistics approach differently of the accepted as a model. The objective of this paper is to analyze those questions, involving variation and prejudice in the classroom context, from the Sociolinguistics point of view how this science has been applied in the classroom context, considering the curriculum proposals of 1992 and the national curriculum .

Levels of phonological awareness, working memory, and lexical knowledge in elementary school children

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

C&T NO MEIO RURAL: A divulgação de Ciência e Tecnologia no programa televisivo Caminhos da Roça

Esta pesquisa examina o discurso de um programa televisivo regional brasileiro de canal aberto para identificar qual é a linguagem utilizada na abordagem de assuntos de Ciência e Tecnologia. O corpus compõe-se de um recorte baseado nas exibições do ano de 2006 do programa televisivo Caminhos da Roça - criado e exibido desde 2002 pela EPTV Ribeirão (Empresas Pioneiras de Televisão) afiliada da Rede Globo em Ribeirão Preto/SP. A proposta foi analisar, em relação ao formato, à linguagem e aos conteúdos as matérias jornalísticas que tratam especificamente de assuntos de ciência e/ou tecnologia voltadas para o agronegócio e que tenham mostrado algum contato entre pesquisador e cidadão do campo. Este trabalho, de natureza qualitativa, empregou a metodologia de Análise de Discurso de linha Francesa (AD) e identificou C&T como um assunto bastante presente no Caminhos da Roça. Constatou-se ainda que, embora haja muita divulgação de C&T não há um padrão de aprofundamento desses assuntos e que a abordagem varia de edição para edição, além da ciência ser mostrada em forma de tecnologia que se aplica ao campo. A linguagem empregada pelo Caminhos da Roça para o tratamento de assuntos de Ciência e Tecnologia é, predominantemente clara e simplificada e o discurso mais encontrado se define como uma mescla entre o tecnológico, o informativo e o pedagógico.(AU)