Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population.

SLC26A2-related dysplasias encompass a spectrum of diseases: from lethal achondrogenesis type 1B (ACG1B; MIM #600972) and atelosteogenesis type 2 (AO2; MIM #256050) to classical diastrophic dysplasia (cDTD; MIM #222600) and recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED; MIM #226900). This study aimed at characterizing clinically, radiologically and molecularly 14 patients affected by non-lethal SLC26A2-related dysplasias and at evaluating genotype-phenotype correlation. Phenotypically, eight patients were classified as cDTD, four patients as rMED and two patients had an intermediate phenotype (mild DTD - mDTD, previously 'DTD variant'). The Arg279Trp mutation was present in all patients, either in homozygosity (resulting in rMED) or in compound heterozygosity with the known severe alleles Arg178Ter or Asn425Asp (resulting in DTD) or with the mutation c.727-1G>C (causing mDTD). The 'Finnish mutation', c.-26+2T>C, and the p.Cys653Ser, both frequent mutations in non-Portuguese populations, were not identified in any of the patients of our cohort and are probably very rare in the Portuguese population. A targeted mutation analysis for p.Arg279Trp and p.Arg178Ter in the Portuguese population allows the identification of approximately 90% of the pathogenic alleles.

Magnesium hydrogen breath test using end-expiratory sampling to assess achlorhydria in pernicious anaemia patients

A modified magnesium hydrogen breath test, using end expiratory breath sampling, is described to investigate achlorhydria. The efficacy of this test in the diagnostic investigation of pernicious anaemia was compared with that of serum pepsinogen I. Twenty one patients with pernicious anaemia--that is, patients with achlorhydria--and 22 with healed duodenal ulcer and normal chlorhydria were studied. Magnesium hydrogen breath test, serum pepsinogen I, serum gastrin, and standard gastric acid secretory tests were performed in all subjects. The mean (SEM) hydrogen peak value was lower in patients with pernicious anaemia than in the duodenal ulcer group (21.7 (1.9) v 71.3 (5.2) ppm; p = 0.00005). The hydrogen peak value had a 95.2% sensitivity and a 100% specificity to detect pentagastrin resistant achlorhydria. Mean serum pepsinogen I concentrations were also significantly lower in patients with pernicious anaemia than in the duodenal ulcer group (10.7 (2.7) v 123.6 (11.8) micrograms/l p = 0.00005). Sensitivity and specificity to detect pernicious anaemia were both 100% for pepsinogen I. It is concluded that this modified magnesium hydrogen breath test is a simple, noninvasive, cost effective, and accurate method to assess achlorhydria and may be useful in the diagnostic investigation of patients with suspected pernicious anaemia.

A Novel Homozygous R764H Mutation in CRB1 Causes Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in a Consanguineous Family

Purpose: Retinitis pigmentosa (RP; MIM 268000) is a hereditary disease characterized by poor night vision and progressive loss of photoreceptors, eventually leading to blindness. This degenerative process primarily affects peripheral vision due to the loss of rods. Autosomal recessive RP (arRP) is clinically and genetically heterogeneous. It has been associated with mutations in different genes, including CRB1 (Crumbs homolog 1). The aim of this study was to determine the causative gene in a Tunisian patient with arRP born to non consanguineous parents.Methods: Four accessible family members were included. They underwent full ophthalmic examination with best corrected Snellen visual acuity, fundus photography and fluoroangiography. Haplotype analyses were used to test linkage in the family to 20 arRP loci, including ABCA4, LRAT, USH2A, RP29, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, EYS, RP28, MERTK, NR2E3, PDE6A, PDE6B, RGR, RHO, RLBP1, TULP1. All exons and intron-exon junctions of candidate genes not excluded by haplotype analysis were PCR amplified and directly sequenced.Results: A 39 aged affected member was individualized. Best corrected visual acuity was OR: 20/63, OS: 20/80. Visual loss began at the third decade. Funduscopic examination and FA revealed typical advanced RP changes with bone spicule-shaped pigment deposits in the posterior pole and the mild periphery along with retinal atrophy, narrowing of the vessels and waxy optic discs. Haplotypes analysis revealed homozygosity with microsatellites markers D1S412 and D1S413 on chromosome 1q31.3. These markers flanked the CRB1 gene. Our results excluded linkage of all the other arRP loci/ genes tested. Sequencing of the 12 coding exons and splice sites of CRB1 gene disclosed a homozygous missense mutation in exon 7 at nucleotide c.(2291 G>A), resulting in an Arg to Hist substitution (p.R764H).Conclusions: R764H is a novel mutation associated with CRB1-related arRP. Previously, an R764C mutation was observed. Extending the mutation spectrum of CRB1 with additional families is important for genotype-phenotype correlations.

Efeito do cozimento por extrusão na estabilidade oxidativa de produtos de moagem de aveia

O objetivo do presente trabalho foi estudar os efeitos de umidade e de temperatura de extrusão na estabilidade oxidativa de produtos de aveia (Avena sativa L.). Cariopses de aveia foram moídas em moinho de rolos Brabender e obtidas frações de granulometrias superior e inferior a 532 mim. A fração de granulometria superior a 532 mm, de alto teor de proteínas, lipídios e fibra alimentar, foi condicionada na umidade desejada (15,5-25,5%) e extrusada em extrusor de laboratório Brabender monorosca. As condições usadas na extrusão foram taxa de compressão de 3:1, rotação de 100 rpm, matriz de 6 mm de diâmetro e temperaturas entre 77,6 e 162,4°C nas 2ª e 3ª zonas e de 80°C na 1ª zona. O material extrusado foi seco em estufa, moído, acondicionado em sacos de plástico e utilizado periodicamente nas determinações de peróxidos e de n-hexanal. O óleo da fração estudada apresentou quantidade relativamente alta de ácidos graxos insaturados (79,47%), sendo linoléico o principal representante. Independentemente do conteúdo inicial de umidade, todos os produtos extrusados em temperaturas inferiores a 120°C apresentaram baixa rancidez oxidativa, ou seja, essas temperaturas se mostraram adequadas ao processamento de aveia.

Efeito de auxinas sintéticas no enraizamento in vitro da macieira

Brotações de macieira (Malus domestica, Borkh), cv. Fred Hough, oriundas do processo de multiplicação in vitro, foram inoculadas em meio MS e MS/2, testando-se os reguladores de crescimento: ácido indol-3-acético (AIA); ácido indolbutírico (AIB) e ácido naftaleno acético (ANA), nas concentrações de 0, 1, 3 e 5 miM com o objetivo de observar o efeito dessas auxinas sobre o enraizamento da cultivar. Foram acrescentadas aos meios as vitaminas MS mio-inositol (100 mg/L) e sacarose (30 g/L) em meio de ágar (6 g/L). O pH do meio foi ajustado para 5,8 e a cultura foi incubada a 25 ± 2º C e 16 horas de fotoperíodo a 2.000 lux, permanecendo por 30 dias. Os tratamentos foram repetidos cinco vezes e cada repetição constou de cinco explantes inoculados em frasco de 250 mL contendo 40 mL do meio. O meio MS/2 em todas as concentrações testadas foi melhor que o MS. O ANA e o AIB, ambos na concentração de 3 miM, em meio MS/2, tiveram comportamento semelhante na porcentagem de enraizamento e no número de raízes produzidas; no entanto, o ANA provocou efeitos indesejáveis na qualidade destas, havendo formação de calo na base das brotações e raízes grossas. O AIA obteve melhor resposta nas altas concentrações, mas não foi melhor que o AIB e ANA.

Creencias y percepciones de los cuidadores, formales e informales, del enfermo en cardiopatía isquémica

Los individuos forman parte de varios grupos a la vez, en primer lugar del familiar y en segundo de todos los demás. La capacidad de cuidado de familiares y profesionales sanitarios así como su credibilidad como promotores de la salud estarán relacionadas con sus creencias y conocimientos sobre la enfermedad. El objetivo fue conocer las creencias y percepciones de los familiares y personal sanitario con relación a las causas, consecuencias y manejo de los factores de riesgo de la enfermedad coronaria, en 4 Hospitales de la Provincia de Barcelona. Muestra: 57 familiares de pacientes ingresados por un primer evento coronario, 65 enfermeras y 38 médicos que estaban trabajando en un momento determinado en todos los turnos y servicios donde se atendían enfermos de cardiopatía isquémica. Para el análisis de datos se utilizó el programa SPSS Vs 9.0.1.Resultados. El 72 % de los familiares opinaban que el paciente realizaba una dieta grasa. No hacen suficiente ejercicio un 78%. Había vivido un suceso importante en los últimos tres años un 61%. Se sentían capaces de cuidar a su familiar un 66%. No se han observado diferencias entre las opiniones de enfermeras y médicos ni entre los diferentes hospitales. El paciente es el máximo responsable del control de su enfermedad.

Creencias y percepciones de los cuidadores, formales e informales, del enfermo en cardiopatía isquémica

Los individuos forman parte de varios grupos a la vez, en primer lugar del familiar y en segundo de todos los demás. La capacidad de cuidado de familiares y profesionales sanitarios así como su credibilidad como promotores de la salud estarán relacionadas con sus creencias y conocimientos sobre la enfermedad. El objetivo fue conocer las creencias y percepciones de los familiares y personal sanitario con relación a las causas, consecuencias y manejo de los factores de riesgo de la enfermedad coronaria, en 4 Hospitales de la Provincia de Barcelona. Muestra: 57 familiares de pacientes ingresados por un primer evento coronario, 65 enfermeras y 38 médicos que estaban trabajando en un momento determinado en todos los turnos y servicios donde se atendían enfermos de cardiopatía isquémica. Para el análisis de datos se utilizó el programa SPSS Vs 9.0.1.Resultados. El 72 % de los familiares opinaban que el paciente realizaba una dieta grasa. No hacen suficiente ejercicio un 78%. Había vivido un suceso importante en los últimos tres años un 61%. Se sentían capaces de cuidar a su familiar un 66%. No se han observado diferencias entre las opiniones de enfermeras y médicos ni entre los diferentes hospitales. El paciente es el máximo responsable del control de su enfermedad.

Efeitos da solarização do solo na densidade populacional da tiririca e na produtividade de hortaliças sob manejo orgânico

Foi conduzido um ensaio de campo em Seropédica, Estado do Rio de Janeiro, para avaliar o efeito da solarização do solo na população infestante de tiririca (Cyperus rotundus) e na produtividade de hortaliças submetidas a manejo orgânico. A solarização correspondeu à cobertura do solo com polietileno transparente (50 mim) por um período de 210 dias. Houve um aumento da temperatura média da camada superficial do solo (0-10 cm) da ordem de 23%, em relação ao das parcelas não-solarizadas. Após a retirada do plástico, cultivaram-se: cenoura (Daucus carota 'Brasília'), repolho (Brassica oleracea var. capitata 'Astrus'), beterraba (Beta vulgaris 'Tall Top Early Wonder') e vagem-anã (Phaseolus vulgaris 'Alessa'). Em termos gerais, a solarização reduziu em 59% a reinfestação pela tiririca. Nas parcelas solarizadas, houve significativo incremento das produtividades de cenoura (28%), vagem (32%), beterraba (37%) e repolho (34%). A fixação biológica do nitrogênio, a julgar pela nodulação da vagem, não foi afetada pela solarização, mas a população de nematóides do solo sofreu considerável redução.

Toxidez de zinco no crescimento e nutrição de Eucalyptus maculata e Eucalyptus urophylla em solução nutritiva

O objetivo do trabalho foi avaliar o efeito de doses excessivas de Zn no crescimento e nutrição do eucalipto, em casa de vegetação. Mudas de Eucalyptus maculata e Eucalyptus urophylla foram crescidas em vasos contendo 2 L de solução nutritiva de Clark, adicionando-se doses crescentes de Zn: 0, 400, 800, 1.200 e 1.600 miM fornecidas como ZnSO4. Após cinco semanas, as plantas exibiram clorose internerval, escurecimento das raízes e inibição do crescimento, mesmo nas doses mais baixas do metal. A dose crítica de Zn na solução (para redução de 10% na matéria seca da parte aérea) em E. maculata foi de 170,3 miM, e em E. urophylla, 73,0 miM. Os níveis críticos de toxidez de Zn na planta foram de 853 mg kg-1 em E. maculata, e 697,8 mg kg-1 em E. urophylla. Esses resultados indicam que E. maculata é mais tolerante ao Zn do que E. urophylla. Altas doses de Zn reduziram as concentrações de Fe e Ca na matéria seca da parte aérea a níveis considerados deficientes para o crescimento das duas espécies. A translocação de Fe das raízes para a parte aérea foi reduzida, independentemente da espécie, de 21% no controle para apenas 2% em 1.600 miM de Zn, indicando forte relação entre a queda na produção de matéria seca e a ocorrência da deficiência induzida de Fe nas plantas.

Interação zinco e fósforo em solução nutritiva influenciando o crescimento e a produtividade da alface

O objetivo deste trabalho foi avaliar o efeito de Zn e P, em solução nutritiva, na absorção desses elementos pela alface (Lactuca sativa L.) e na produtividade dessa hortaliça. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, com os tratamentos dispostos num esquema fatorial 3 x 3, com três repetições. Os tratamentos foram constituídos de três níveis de Zn: baixo, normal e alto, correspondentes a 0,0, 1,5 e 6,0 miM L-1, e de três níveis de P: baixo, normal e alto, correspondentes a 0,01, 1,5 e 6,0 mM L-1, utilizando-se como fontes o ZnSO4.7H2O e o KH2PO4, respectivamente. Aos 26 dias após o transplante (DAT), a área foliar e a produção de matéria seca da parte aérea não foram influenciadas pelos tratamentos. Aos 52 DAT, a área foliar, o número de folhas e a matéria seca da parte aérea não foram influenciadas pela adição de Zn à solução quando o nível de P foi baixo. Porém, quando os níveis de P foram normal e alto, os níveis normal e alto de Zn propiciaram maiores valores de área foliar, de número de folhas, e de produção de matéria seca da parte aérea. Os teores de P nas folhas comerciais, em cada nível de Zn, foram semelhantes quando houve adição das doses normal e alta de P à solução. O maior teor de P foi o do caule, seguido do das raízes, e, por último, do das folhas comerciais. Os teores de Zn na matéria seca das folhas comerciais, nos caules e nas raízes, aumentaram com adição de Zn à solução, em todos os níveis de fósforo.

Utilização de atmosfera modificada na conservação de morangos em pós-colheita

Foram realizados dois experimentos com o objetivo de testar a utilização de três composições iniciais de atmosferas (3 kPa O2 + 10 kPa CO2, 5 kPa O2 + 15 kPa CO2 e do ar ambiente) com dois tempos de armazenagem (7 e 14 dias) a 0ºC, para a conservação de morangos (Fragaria x ananassa Duch.) cv. Oso Grande. Os frutos eram provenientes de uma lavoura comercial do Município de Farroupilha, RS. No primeiro experimento, utilizaram-se vidros de 1.700 mL de capacidade para a armazenagem, e no segundo, empregaramse sacos de polietileno, de 53 cm x 90 cm e 90 mim de espessura. As atmosferas com 3 kPa O2 + 10 kPa CO2 ou 5 kPa O2 + 15 kPa CO2 apresentaram bom potencial para a conservação dos frutos por até 7 dias. A modificação da atmosfera em embalagens de polietileno empregando concentrações iniciais de ar ambiente aumentou o período de conservação e manteve a qualidade dos frutos por até 7 dias. Os benefícios decorrentes da utilização dessas atmosferas foram a manutenção da firmeza da polpa, da coloração dos frutos, dos teores de açúcares totais, e de ácido ascórbico.

Turisme i paisatge: una aproximació teòrica

L’objectiu general de la present Tesi de màster és analitzar la relació existent entre el paisatge i l’activitat turística, dos eixos profundament vinculats però poc estudiats com a conjunt. Per això, es realitza en primer lloc, una anàlisi centrat en la història del concepte, en les interpretacions i fonts de “captura” desenvolupades al llarg de la història entorn al paisatge, i en els paisatges postmoderns actuals. En segon lloc, es reflexiona sobre la importància del paisatge en la configuració de la imatge turística, les peces que formen el paisatge turístic i la simbologia turística, arribant als conceptes de turistificació i autenticitat. I, en darrer lloc, s’estudien les normatives paisatgístiques catalanes, espanyoles i europees, prenent com a referent i pal de paller el Conveni Europeu del Paisatge, aprovat l’any 2000 a Florència

Identification of HMX1 target genes: a predictive promoter model approach.

PURPOSE: A homozygous mutation in the H6 family homeobox 1 (HMX1) gene is responsible for a new oculoauricular defect leading to eye and auricular developmental abnormalities as well as early retinal degeneration (MIM 612109). However, the HMX1 pathway remains poorly understood, and in the first approach to better understand the pathway's function, we sought to identify the target genes. METHODS: We developed a predictive promoter model (PPM) approach using a comparative transcriptomic analysis in the retina at P15 of a mouse model lacking functional Hmx1 (dmbo mouse) and its respective wild-type. This PPM was based on the hypothesis that HMX1 binding site (HMX1-BS) clusters should be more represented in promoters of HMX1 target genes. The most differentially expressed genes in the microarray experiment that contained HMX1-BS clusters were used to generate the PPM, which was then statistically validated. Finally, we developed two genome-wide target prediction methods: one that focused on conserving PPM features in human and mouse and one that was based on the co-occurrence of HMX1-BS pairs fitting the PPM, in human or in mouse, independently. RESULTS: The PPM construction revealed that sarcoglycan, gamma (35kDa dystrophin-associated glycoprotein) (Sgcg), teashirt zinc finger homeobox 2 (Tshz2), and solute carrier family 6 (neurotransmitter transporter, glycine) (Slc6a9) genes represented Hmx1 targets in the mouse retina at P15. Moreover, the genome-wide target prediction revealed that mouse genes belonging to the retinal axon guidance pathway were targeted by Hmx1. Expression of these three genes was experimentally validated using a quantitative reverse transcription PCR approach. The inhibitory activity of Hmx1 on Sgcg, as well as protein tyrosine phosphatase, receptor type, O (Ptpro) and Sema3f, two targets identified by the PPM, were validated with luciferase assay. CONCLUSIONS: Gene expression analysis between wild-type and dmbo mice allowed us to develop a PPM that identified the first target genes of Hmx1.