Two Gestational Sacs, Two Locations - Heterotopic Pregnancy - Case Report

Introduction: Heterotopic pregnancy (HP) is defined as two gestational sacs simultaneously present in two different locations, being the uterus and the fallopian tubes the more common. Sporadic HP is a very rare condition (1:30,000 pregnancies). With the use of medically assisted reproduction the prevalence is significantly higher(1:7,000). Considering spontaneous pregnancy, HP is associated with risk factors, being prior inflammatory pelvic disease the most common. The clinical presentation is similar to that of ectopic pregnancy or spontaneous miscarriage although it is usually a more late diagnosis. Case report: 25 year-old pregnant woman, OI 0000, previously healthy; admitted at the Emergency Department (ED) with acute pelvic pain mainly at the right iliac fossa and moderate vaginal bleeding confirmed by speculum examination. She was hemodynamically stable and the bimanual palpation was painful; no prior medically assisted reproduction technique had been performed. The haemoglobin value was within normal range and the serum β-hCG was 2,763mUI/mL. The ultrasonography at the ED showed an in uterus gestational sac and another one inside the right fallopian tube; in both gestational sacs cardiac activity was absent. HP diagnosis was then established and the patient was admitted at the Obstetrics Ward for surveillance and ultrasonographic/laboratorial reassessment; complete miscarriage of the uterine pregnancy occurred but methotrexate was necessary for the treatment of persistent tubarian pregnancy. Conclusion: When evaluating a pregnant woman with pelvic pain and vaginal bleeding one should always be aware of several differential diagnosis amongst which HP should be considered. If the patient has in uterus viable pregnancy the treatment of the ectopic concomitant gestational sac should be as conservative as possible; methotrexate should not be used in that situation as it leads to uterine pregnancy miscarriage in about one third of the patients.

Confined Placental Mosaicism in Chorionic Vilus Sampling - Case Report

Objectives: Chorionic Vilus Sampling (CVS) has several advantages over amniocentesis: it may be performed at an earlier gestational age, the results are quicker to obtain and there’s a lower miscarriage risk – 1%. However, the higher prevalence of discrepant fetal and vilus sampling material’s karyotype findings is a disadvantage of this technique – 0.5%. This is caused, amongst other causes, by placental mosaicism which consists of two genetically different cell lines. There are three types of placental mosaicism according to the abnormal cell line location: Type I – in the cytotrophoblast; Type II – in the vilus’ stroma; Type III – in both the above locations. Material and Methods: We present a case report about a 36-year-old pregnant woman going through our Department’s 1st trimester combined screening program; a CVS was performed, which showed Confined Placental Mosaicism (CPM). Results and Conclusion: Although the pregnant woman was in the low-risk group for aneuploidy, the patient wanted the cytogenetic study to be performed in order to reduce maternal anxiety. CVS was performed at the gestational age of 12 weeks + 5 days and the karyotype was 47XY+2/46XY. For the correct interpretation of this data an amniocentesis was performed at the gestational age of 15 weeks + 6 days, which showed a 46XY karyotype. We therefore conclude that the cytogenetic analysis of the CVS was the result of a CPM. A careful follow-up including fetal echocardiogram and seriated ultrasonographic monitoring was used to safely exclude malformations and fetal growth restriction. We verified no occurences throughout pregnancy, delivery and perinatal period. CVS practice was recently implemented in our country and has many advantages over amniocentesis. Besides the fact that an earlier gestational age usually means less affective bonding to the fetus and therefore makes medical termination of pregnancy somewhat less difficult, one should consider specific situations like the one reported in which CPM may be diagnosed. This condition is associated with increased risk of fetal growth restriction, so the clinician should be aware of the need for a more careful follow-up, since perinatal complications, which should be anticipated and treated, can be expected in 16-21% of these cases.

Síndrome de Obesidade de Instalação Rápida Associada a Disfunção Hipotalâmica, Hipoventilação e Desregulação Autonómica

Introdução: A síndrome de hipoventilação central (SHC) congénita é uma entidade nosológica rara bem definida, resultante da mutação do gene PHOX2B, envolvido na cascata de desenvolvimento do sistema nervoso autónomo. A mutação deste gene foi também demonstrada num subgrupo de doentes com SHC de início tardio, existindo igualmente formas adquiridas resultantes de processos vasculares, infecciosos, tumorais ou traumáticos. Num outro grupo mais raro de doentes, descrito recentemente, coexiste disfunção hipotalâmica (DH) que precede a SHC de início tardio e se associa, tal como na SHC congénita, a disautonomia e tumores da crista neural. Aceita-se, presentemente, que esta constitui uma entidade clínica e geneticamente distinta, embora não se tenha demonstrado a sua etiopatogenia, existindo argumentos a favor quer de uma etiologia genética, auto-imune ou paraneoplásica. Em 2007 foi denominada síndrome ROHHAD (sigla inglesa para obesidade de instalação rápida, disfunção hipotalâmica, hipoventilação e desregulação autonómica). Caso Clínico: Criança do sexo masculino, com desenvolvimento psicomotor e estaturoponderal considerados normais até aos 3 anos, altura em que iniciou hiperfagia com aumento rápido do índice de massa corporal, da velocidade de crescimento e da idade óssea, bem como sonolência excessiva diurna, agressividade e irritabilidade de agravamento progressivo. Meses depois iniciou desregulação térmica, com episódios de hiper e hipotermia graves. A investigação analítica revelou hipotiroidismo central e hiperprolactinémia e a RMN encefálica não revelou alterações, concluindo tratar-se de disfunção hipotalâmica de etiologia a esclarecer. O doseamento de neurotransmissores no LCR revelou diminuição dos metabolitos da serotonina. Iniciou terapêutica com sertralina, metilfenidato e levotiroxina, com melhoria do estado de vigília e das perturbações do comportamento. Nos anos seguintes verificou-se aparecimento de disautonomia, com refluxo gastro-esofágico, obstipação e estrabismo. Aos 8 anos foram diagnosticadas hipoventilação crónica central e hipertensão pulmonar, com necessidade de ventilação nocturna por traqueostomia, sendo então diagnosticada síndrome ROAHHD. Comentário: Trata-se do primeiro caso de síndrome ROAHHD descrito em Portugal e o único na literatura em que foi caracterizado o perfil de neurotransmissores no LCR e se registou melhoria da sonolência excessiva e da perturbação do comportamento, com terapêutica com metilfenidato e sertralina.

Cat-Scratch Disease With Bone Involvemnet

Background: Bartonella henselae infection typically presents as a self-limiting regional lymphadenopathy. Bone involvement is a very rare form of the disease. Aims: To describe bone infection associated to cat-scratch disease (CSD) in a portuguese pediatric hospital. Methods: Clinical records of children admitted at the hospital with the diagnosis of CSD associated bone infection, during 2010, were reviewed. Diagnosis was confirmed by serology using indirect fluorescence assay and nucleic acid amplification from lymph node biopsy. Results: Two boys, 2 and 7 years old, were identified. One had prolonged fever and neck pain. MRI suggested D6-D9 osteomyelitis. Cultures were negative and Mycobacterium tuberculosis and Brucella infection were excluded. He was treated with gentamicin and cotrimoxazol, with clinical, but no significant image, improvement. The second child presented subacute sternoclavicular swelling and mildly enlarged axillary lymph nodes. Image studies revealed an osteolytic lesion of the clavicle and hypoechogenic splenic lesions. Histopathology of lymph node showed granulomatous adenitis and excluded malignancy. Therapy with azythromicin and rifampicin was successful. Both had contact with cats. Primary and secondary immunodeficiency was excluded. Conclusion: The optimal therapy for atypical Bartonella henselae infection is unknown and the role of antibiotics uncertain. Several combinations of antibiotics have been proposed for bone disease treatment, but recommendations are lacking. The different outcome in the presented cases could be related with the distinct therapeutic regimens used. Although atypical infection has classically been associated with immunodeficiency, this has not been the rule in bone disease and the need for extensive evaluation must be reviewed.

CIDP na Idade Pediátrica - Desafio Diagnóstico

Introdução: A polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crónica (CIDP) é uma patologia auto-imune caracterizada pela desmielinização dos nervos periféricos e raízes espinhais, rara na idade pediátrica. Apresenta-se de forma progressiva ou mais raramente recorrente, tornando-se por vezes difícil o seu diagnóstico e o diagnóstico diferencial com Síndrome de Guillain-Barré. Caso Clínico: Criança de 3 anos, com quadro de dor nos membros superiores e inferiores, proximal, simétrica, de agravamento nocturno, associada a recusa ou dificuldade no início da marcha e com 5 dias de evolução, sem outra sintomatologia acompanhante. Refere 2 episódios semelhantes nos 6 meses precedentes, com resolução espontânea em alguns dias. Nas 4 semanas prévias ao actual episódio, apresentou uma gastroenterite aguda sem agente isolado. Objectivamente salienta-se ausência de sinais inflamatórios locais, dor à mobilização dos membros (com possível sinal de Lasègue), diminuição da força muscular (grau 4) proximal e distal nos membros superiores e inferiores, tremor postural e intencional nos membros superiores, reflexos miotáticos presentes nos membros superiores mas ausentes nos inferiores e instabilidade na marcha. Não havia história de exposição a drogas ou tóxicos nem história familiar de neuropatia. Avaliação analítica para doenças auto-imunes e ecografias articulares não revelaram alterações. O estudo electromiográfico (EMG) demonstrou aumento das latências distais, com diminuição das velocidades de condução e atraso/dispersão das ondas F em múltiplos nervos. A análise do LCR revelou dissociação albumino-citológica. Estudo etiológico do LCR, sangue e fezes com resultados negativos. Em D9 de doença pela persistência das queixas álgicas, repetiu o EMG demonstrando agravamento da polineuropatia. Fez Imunoglobulina intravenosa (0,4 g/Kg/dia) durante 5 dias, com melhoria progressiva da sintomatologia e recuperação parcial da capacidade funcional. Discussão: O diagnóstico de CIDP baseia-se em elementos clínicos (interpretamos como episódios recorrentes de neuropatia num período de cerca de 6 meses, embora a nossa observação da criança seja apenas a actual) e no estudo electrofisiológico (reúne critérios de diagnóstico). Está planeada biópsia de nervo para confirmação diagnóstica embora nem todas as guidelines considerem necessária esta investigação. É importante diagnosticar precocemente a CIDP de forma a instituir a terapêutica mais adequada, determinante para o prognóstico.

Hipersonolência Diurna. Narcolepsia, Qual a Etiologia?

Introdução: A narcolepsia é uma doença do sono REM com desregulação do ciclo de sono-vigília, consequente sonolência diurna e eventual associação a alucinações hipnagógicas, paralisia do sono e cataplexia. A sua prevalência é de 0,05 a 0,02% no adulto mas desconhecida na idade pediátrica. Caso clínico: Criança de seis anos, previamente saudável com sonolência excessiva até 18 horas/dia e discinésia oromandibular, desequilíbrio na marcha e movimentos coreiformes dos membros superiores. Duas semanas antes realizara vacinação para a gripe pandémica. Registou-se ainda hiperfagia diurna e nocturna durante cinco dias com resolução espontânea, episódios de cataplexia perante riso e alterações emocionais e tremor da cabeça e dos membros superiores com melhoria clínica progressiva após oito dias. Realizou RMN-CE e EEG sem alterações. O exame líquido céfalo-raquidiano e PCR para painel de vírus herpes, Mycoplasma pneumoniae e enterovírus negativas. Nesta fase realizou polissonografia com teste de latências múltiplas do sono (TLMS) sem alterações. Exame cultural do exsudado faríngeo, TASO e anticorpo AntiDnase B negativos. Da exaustiva investigação que realizou apresentava serologias ELISA e WB compatíveis com infecção por Borrelia burdorferi, pelo que cumpriu ceftriaxone 14 dias. Serologias para influenza A mostraram IgM 39 UA/mL com IgG 194 UA/mL com segunda amostra com IgM 43 UA/mL e IgG 162 UA/mL (VR IgM<20;IgG<20). O estudo da autoimunidade revelou ANA 1/320, anticorpos anticardiolipina e antinucleares extraíveis negativos. Restantes autoanticorpos e doseamento de complemento normal. Anticorpos Anti-NMDA e VKCG negativos. Doseamento de hipocretina muito diminuído com HLA DR2 e DQB1*0602 presentes. A polissonografia com TLMS, sete meses após a primeira, confirmou sonolência excessiva com quatro inícios do sono REM sugestivos de narcolepsia. Faz terapêutica com metilfenidato, a sonolência diurna diminuiu e cumpre o seu horário escolar sem limitações. Comentários: O diagnóstico de narcolepsia foi sugerido pela clínica e confirmado pelo teste de latências múltiplas. O valor de hipocretina diminuído pode sugerir uma etiologia autoimune. Uma infecção como a borreliose ou a vacinação prévia para H1N1, responsabilizada por outros casos de narcolepsia podem ter sido desencadeantes de uma alteração imunitária responsável pela doença, nesta criança com a susceptibilidade HLA DR2 e DBQ1*0602.

Imunodeficiência Combinada Grave – O Diagnóstico Precoce é Importante?

Introdução: Os doentes com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) não diagnosticados evoluem inexoravelmente para a morte no primeiro ano de vida. Um elevado índice de suspeição é fundamental para o diagnóstico precoce, o factor mais importante para a sobrevida destas crianças. Objectivo: Apresentam-se três casos clínicos ilustrativos da importância da precocidade diagnóstica no prognóstico final. Casos clínicos: Caso clínico 1: Lactente do sexo masculino, com antecedentes de infecções respiratórias de repetição, internado aos sete meses na UCIP do HDE por pneumonia a Adenovírus com insuficiência respiratória. Necessitou de ventilação mecânica e de duas transfusões de concentrado eritrocitário na primeira semana de internamento. Teve exantema exuberante, interpretado como toxidermia. Evoluiu para doença pulmonar sequelar grave. Aos nove meses foi feito o diagnóstico de SCID hipomorfa com doença do enxerto contra o hospedeiro pós-transfusional, controlada com imunossupressão (ciclosporina e glucocorticoides). Não foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas por não reunir condições clínicas. Na sequência de uma intercorrência respiratória veio a falecer aos 14 meses. Caso clínico 2: Lactente do sexo masculino, internado aos 6 meses no HDE por pneumonia intersticial hipoxemiante. Isolado P. jiroveci no lavado bronco-alveolar e feito o diagnóstico presuntivo de BCGite disseminado em criança com SCID T-B+NK-. Após estabilização clínica e esplenectomia foi transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador fenoidêntico não aparentado. Dada a BCGite disseminada necessitou de vários ciclos de infusão de células do dador para uma reconstituição imunitária lenta e progressiva. Seis meses pós-transplante está clinicamente bem, com quimerismo linfóide T e NK completo. Caso clínico 3: Lactente do sexo masculino, internado aos 17 dias de vida por infecção respiratória alta e bacteriémia a M. catarrhalis. Reinternado quinze dias depois por sépsis a MRSA e linfopénia. A avaliação efectuada permitiu o diagnóstico de SCID T-B+NK- por defeito na cadeia gamma comum. Transplantado com células progenitoras hematopoiéticas de dador genoidêntico aos 4 meses, sem condicionamento. Clinicamente bem, seis meses pós-transplante, com reconstituição imunitária satisfatória. Conclusão: Esta doença tem uma prevalência não negligenciável e apenas com elevado indice de suspeição se pode estabelecer um plano de tratamento eficaz.

Otite Média Aguda no Pequeno Lactente

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma patologia comum na infância mas rara abaixo dos 3 meses de idade Objectivos: Caracterizar a OMA e avaliar eventuais factores de risco no pequeno lactente. Métodos: Estudo descritivo, de 2005 a 2009 em lactentes com menos de três meses, internados por OMA. Analisaram-se idade, sexo, factores de risco (FR) comorbilidades, clínica, terapêutica e evolução. A avaliação de factores de risco foi realizada com grupo de controlo emparelhado para a idade. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Em 50 (86,2%) casos havia pelo menos um factor de risco: leite para lactentes exclusivo (31), agregado familiar com um irmão (31), uso de chupeta (18), atopia familiar (14), pai fumador (12), regurgitação frequente (11), mãe fumadora (10), refluxo gastroesofágico (5) e prematuridade (4). Trinta e quatro crianças (58,6%) tinham dois ou mais FR. Registaram-se infecções virais prévias em 38 doentes e nenhum caso cursou com bacteriémia ou doença invasiva. A mediana do valor dos leucócitos foi 10960/μL e a proteína C reactiva (PCR) 0,44 mg/dL. Todos fizeram antibioticoterapia endovenosa, a maioria (69%) com ampicilina e gentamicina (mediana de 7 dias). Foram FR para a ocorrência de otite ter pelo menos um irmão (p<0,00; OR=0,033; IC 95% 0,006-0,179), a mãe ser fumadora (p<0,019; OR 0,125; IC 95% 0,022-0,715) e prematuridade (p<0,009; OR 1,047; IC 95% 1,011-1,084). O sexo masculino (p=0,698), baixo peso (p=0,548), leite para lactentes exclusivo (p=0,301), uso de chupeta (p=0,101), regurgitação (p=0,646), refluxo gastro-esofágico p=0,594), atopia familiar (p=0,651) e pai fumador (p=0,609) não foram estatisticamente significativos para OMA. Foram contactados 30/58 crianças registando-se otites recorrentes em 15 (50%) com associação estatisticamente significativa entre a recorrência de OMA e o sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,03). Comentários: A OMA no pequeno lactente cursa habitualmente sem repercussão sistémica pelo que a terapêutica endovenosa provavelmente só será necessária no recém-nascido dada a imaturidade farmacocinética deste grupo etário. A presença de pelo menos um irmão no agregado familiar, a prematuridade e mãe ser fumadora foram neste estudo factores de risco para a ocorrência de OMA e o sexo masculino para a recorrência.

Aplicação da Children's Depression Inventory Numa População Clínica de Adolescentes: Estudo Exploratório

Introdução: A Children’s Depression Inventory (CDI; Kovacs, 1992) é usada para avaliar a existência de sintomatologia depressiva na infância e adolescência e tem sido amplamente aplicada em populações não clínicas, em Portugal, desde a sua validação (Marujo, 1994). Porém, os dados referentes a populações clínicas são escassos. Objectivo: Pretende-se estabelecer correlações clínicas numa amostra de adolescentes seguidos em consulta de Pedopsiquiatria fazendo uma contribuição para a validação da CDI em Portugal, com vista a permitir o alargamento da sua aplicação a populações clínicas. Métodos: A CDI -27 itens foi auto-preenchida na 1ª entrevista de atendimento por 35 adolescentes (F=23; M=12) com necessidade de rastreio de depressão, utentes da Consulta de Ambulatório da Clínica da Juventude entre Janeiro/2010 e Julho/2011. Foram excluídos os casos com processo clínico incompleto. Na estatística usou-se o IBM SPSS 19. Resultados: Os dados correspondem a 7,9% da população de origem (N=443). A idade média foi de 14,5 anos (Mín. =13; Máx. =16). A escolaridade média foi de 8,54 anos (Mín. =5; Máx. =11). A estrutura familiar e motivos de pedido de consulta corresponderam aos estudos anteriores efectuados na Clínica. O cutt-off do nível clínico é 15 e 68,5% da amostra estava acima deste valor. O humor negativo (26%) e sentimento de ineficácia (23%) foram as subescalas mais elevadas; 40% dos jovens pontuou para mais do que uma subescala. Os diagnósticos obtidos foram Perturbações do Humor (43%), Perturbações de Adaptação (17%), Perturbações Disruptivas do Comportamento (14%), Perturbações de Ansiedade (9%), Problemas com Grupo de Apoio Primário (3%), Perturbações de Personalidade (3%), e outros (9%). O qui-quadrado não foi significativo para um cut-off de 15 (considerados Perturbações do Humor e Outros diagnósticos). Conclusões: A CDI e os resultados das subescalas são úteis para uma abordagem focalizada e permitem a priorização de casos. Porém, os resultados obtidos comprometem o uso da CDI na detecção de Perturbações do Humor. Os autores sugerem a realização de mais investigações com o objectivo de alargar e melhorar a avaliação do uso clínico da CDI.

Attachment, Physiological and Familial Vulnerability in Childhood Obesity: an Interactive Multisystem Approach

The aims of the present study were to test the association between insecure attachment and basal cortisol and catecholamines levels in a sample of obese children. The role of familial vulnerability and gender was also investigated. Methods: Cortisol and catecholamines levels of 8- to 13-year olds obese children were measured. Self-report questionnaires were used to assess attachment pattern and current anxiety and depression, and parent-report questionnaires were used to assess attachment, current anxiety and depression and familial vulnerability. Linear regression analyses were performed for individuals that scored low versus high on parental internalizing problems, and for boys and girls, separately. Results: In the group with high parental internalizing problems, insecure attachment was significantly associated with reduced basal levels of cortisol, in boys (p=0.007, b= -0.861, R2= 73.0%). In the group with low parental internalizing problems, the association between insecure attachment and cortisol was not significant in either boys or girls, and it was negative in boys (p=0.075, b= -0.606, R2= 36.7%) and positive in girls (p=0.677, b= 0.176, R2= 3.1%) . Conclusions: Apparently, physiological risk factors for psicopathology in obesity are more evident in individuals with a high familial vulnerability. In addition, patterns of physiological risk for psicopathology in obesity are different in boys and girls. Therefore, it is important to take into account familial vulnerability and gender when investigating physiological risk factors for psycopathology in obesity. Insecure attachment in childhood may be a risk factor for obesity. Interventions to increase children's attachment security should examine the effects on children's weight.

Bullying e Saúde Mental

Introdução: O Bullying é um tema que tem despertado a atenção da comunidade científica e pedagógica. Os estudos desenvolvidos nas últimas 3 décadas, têm associado o Bullying a sofrimento psíquico dos seus intervenientes e como precursor de delinquência e criminalidade na idade adulta. Não existe consenso quanto à especificidade do tema, no entanto o conceito pretende caracterizar um tipo particular de violência e agressividade entre pares. A definição do fenómeno implica, segundo alguns autores, a intencionalidade e repetição do comportamento com desequilíbrio de poder entre os intervenientes, provocador e vítima. Existe uma grande variabilidade nas taxas de prevalência, esta diminui com a idade, é mais frequente nos rapazes, acontece no perímetro escolar, principalmente no recreio e alguns estudos sugerem uma diminuição nos últimos 15 anos. Os estudos têm permitido delinear os perfis social e psicológico dos diferentes intervenientes no Bullying, provocador, vítima, vítima-provocador e audiência, assim como das suas famílias, o que pode ter um impacto na prevenção, detecção e intervenção precoces. Casos Clínicos: As autoras expõem dois casos de crianças do sexo masculino, ambas com 11 anos de idade, residentes em distritos diferentes, uma vítima e a outra vítima-provocador de Bullying, em que se observam consequências ao nível da psicopatologia das crianças. Os perfis sócio-psicológicos das crianças e das suas famílias são ilustrativos dos apresentados nos estudos. Conclusão: A compreensão e maior conhecimento por parte dos clínicos e professores sobre o Bullying permitem uma maior protecção das crianças em idade escolar contra algumas formas de violência e agressividade, evitando situações de reactividade excessiva, como as medidas punitivas, geradoras de mais violência.

Depressão – Bases Biológicas e Princípios do Tratamento Farmacológico

Introdução: Na criança e no adolescente os episódios depressivos podem apresentar-se como tristeza generalizada, anedonia (característica bastante típica da 1ªInfância), tédio ou irritabilidade (que substitui muitas vezes o humor depressivo) e sentimento de indiferença perante actividades que anteriormente causavam prazer. É a presença de comprometimento funcional que distingue a depressão dos “altos e baixos” normais da infância e adolescência. Estima-se que a prevalência de depressão na 2ª Infância seja de 1-2%. Esta prevalência aumenta proporcionalmente com a idade, podendo atingir, no fim da adolescência, os 20%. O diagnóstico pode ser difícil: por vezes a irritabilidade e as alterações do comportamento dominam o quadro clínico. Objectivos: Este trabalho tem como principais objectivos fazer uma revisão das teorias biólogicas existentes e abordar, sucintamente, o tratamento farmacológico da depressão, dando ênfase aos fármacos mais utilizados em Psiquiatria da Infância e da Adolescência. Resumo: Trata-se de um trabalho de revisão bibliográfica onde serão abordados conceitos farmacológicos chave como as definições de Resposta, Remissão, Recuperação, Recaída, Recorrência, bem como o funcionamento dos neurónios e circuitos monoaminérgicos (noradrenérgicos, serotoninérgicos e dopaminérgicos). Nas bases biológicas da depressão serão enfatizadas as teorias da monoamina e dos receptores de neurotransmissores. Abordar-se-á de modo sucinto a influência dos receptores de monoaminas na transdução de sinal e regulação da expressão de genes. O vasto grupo farmacológico dos antidepressivos engloba, entre outros, os inibidores da monoamina oxidase, os antidepressivos tricíclicos e os inibidores selectivos da recaptação da serotonina. Não se pretendendo uma revisão exaustiva, tentar-se-á salientar os grupos mais importantes e os novos antidepressivos. Sendo a Infância e a Adolescência uma faixa etária para a qual existem poucos estudos de eficácia vs efeitos secundários dos antidepressivos, tentaremos salientar os fármacos melhor estudados e aqueles que estão recomendados.

Mutismo Selectivo: da Infância à Idade Adulta

Introdução: O mutismo selectivo (MS) é um distúrbio da comunicação, caracterizado por incapacidade persistente em falar em situações sociais específicas apesar do discurso fluente ser possível noutras circunstâncias. A prevalência estimada é de 0,7 a 2%, sendo habitualmente identificado entre os 6-8 anos de idade. É ligeiramente mais frequente no sexo feminino (ratio feminino:masculino 1,2:1). A duração varia de alguns meses até vários anos, embora na maioria dos casos se observe remissão da sintomatologia de forma espontânea. Apesar desta aparente remissão, podem persistir quadros de ansiedade e de fobia social, além de alterações permanentes nos hábitos de conversação. A escola é o local onde mais frequentemente são manifestados os sintomas de MS, por oposição ao contexto familiar, onde os sintomas são menos evidentes. Métodos: Pesquisadas palavras-chave “mutismo selectivo” e “mutismo electivo” na PubMed. Foram seleccionados os artigos considerados relevantes e artigos de revisão publicados desde 2001. Resultados/Conclusões: Observaram-se alterações significativas na conceptualização do MS nos últimos anos, descrito como entidade clinicamente heterogénea e para cuja etiologia contribuem inúmeras variáveis. É possível que vulnerabilidades do neurodesenvolvimento predisponham ao MS, expresso em contexto de padrões de interacção desajustados. Outcomes a longo prazo são ainda incertos e a literatura sugere que estas crianças apresentam risco de desenvolvimento de perturbações fóbicas na idade adulta. Como abordagens terapêuticas mais comuns e estudadas permanecem a terapia individual e familiar, intervenções escolares e farmacológicas. Mais estudos são necessários para compreensão dos factores de vulnerabilidade.

Psicose e Perturbações do Espectro do Autismo – Questões Diagnósticas a Propósito de um Caso Clínico

consideram as perturbações globais do desenvolvimento e as perturbações psicóticas grupos nosológicos distintos. Na prática clínica, surgem, por vezes, dificuldades no diagnóstico diferencial entre estes dois grupos nosológicos, bem como na avaliação da presença de comorbilidades dada a possível sobreposição de sintomas, tais como alterações da linguagem, sociais, do pensamento, entre outras. Caso Clínico: A autora expõe um caso de uma criança de sete anos com diagnóstico de Síndrome de Asperger em que surge sintomatologia do foro psiquiátrico passível de pertencer às duas entidades nosológicas. Conclusão: A importância deste tema reside, por um lado, na necessidade dos clínicos reconhecerem os sinais precoces de psicose em crianças e adolescentes com perturbação do espectro do autismo com vista a um diagnóstico e intervenção atempados e, por outro, na perspectiva de diminuir o sobrediagnóstico de psicose nesta população de doentes.

Sistema Endocanabinóide e Manifestações Neuropsiquiátricas

Resumo: O sistema endocanabinóide caracteriza-se por ser um sistema neuromodulatório lipídico, que está envolvido em vários processos fisiológicos (sensação de apetite, dor, humor e memória). É constituído pelos seus receptores (CB1 e CB2), ligandos endógenos (AEA e 2-AG) e um sistema enzimáticos que sintetiza e degrada os endocanabinóides. Os receptores CB1, com maior expressão no sistema nervoso central, são responsáveis pelos efeitos psicotrópicos do cannabis (THC), têm a sua localização preferente na região do hipocampo, amígdala, cerebelo, gânglios da base e néocortex (em áreas frontais ou de associação). A sua acção recai sobretudo na acção neuromoduladora de neurónios glutamatérigcos e gabaérgicos. O consumo de canabinoides exógenos é prevalente nas populações pediátricas e interessa ao clínico conhecer as suas manifestações clínicas. Este trabalho pretende caracterizar este sistema neurotransmissor bem como os diversos canabinóides endógenos e exógenos e dar a conhecer as manifestações neuropsiquiátricas da toma de canabinóides, cada vez mais prevalente na população adolescente. Foram resgatados também todos os artigos com referência a intoxicação por canabinóides na primeira infância.