Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la Ciudad de Córdoba

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluaran prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud. Pertinencia: en relación al tema “innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica” se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables

Búsqueda e identificación de polimorfismos en genes asociados con una efectividad farmacológica disminuida. Caracterización molecular, hallazgos bioquímicos y clínicos y su respectiva correlación con la respuesta farmacológica en el tratamiento de enfermedades crónicas e infecciosas.

En medicina, es frecuente encontrar diferencias en la respuesta de una misma droga en distintos individuos. Algunos factores que contribuyen con esta respuesta diferencial incluyen variables como edad, biodisponilidad y absorción gastro-intestinal de los medicamentos, interacción entre fármacos, hábitos alimentarios y factores genéticos. Dentro de los factores genéticos, encontramos polimorfismos genéticos que afectan la absorción, el metabolismo y el transporte de fármacos, como así también receptores de los mismos y/o, la interacción con otros genes. Algunos polimorfismos genéticos que contribuyen a una respuesta farmacológica disminuida han sido descriptos en patologías como, la hipercolesterolemia, artritis reumatoidea, cáncer, diabetes, hipertensión arterial, esquizofrenia, asma, hepatitis C y SIDA, entre otras. Nuestro estudio pretende: I) Identificar polimorfismos en genes que codifican para enzimas metabolizadoras de fármacos, para canales iónicos y, para receptores de fármacos (como por ejemplo polimorfismos en el receptor beta 2 adrenérgico en pacientes tratados con salbutamol que presentan bronquiolitis). II) Identificar la presencia de un polimorfismo en el gen CES 1 que codifica para la enzima carboxilesterasa 1 (en una población hospitalaria), que participa en la activación de la prodroga oseltamivir utilizada en el tratamiento de la Gripe A (H1N1). Los resultados obtenidos podrán ser de gran utilidad en el tratamiento médico, ya que permitirá optimizar el uso de fármacos, disminuir los efectos secundarios causados por los mismos, y proponer el empleo de otros fármacos.

Prevalencia relativa de microdeleción 22Q11.2 en pacientes pediátricos y adultos asistidos en la ciudad de Córdoba.

La microdeleción intersticial 22q11.2, es la más frecuentes en humanos; se estima una prevalencia de 1/ 4000 recién nacidos, presentando una marcada variabilidad Clínica que abarca Síndrome de Di George, Velocardiofacial, Cayler, cardiopatías conotruncales aisladas, formas autosómicas dominantes de Opitz BBB y un subtipo de esquizofrenia caracterizada por dismorfias y disfunción cognitiva. Hipótesis: en nuestro medio existe un subdiagnóstico de esta patología especialmente adultos con problemas de comportamiento tardíos, probablemente atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica. Objetivos: estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en nuestro medio. Correlacionar los hallazgos clínicos con la citogenética de alta resolución y molecular. Diagnosticar las formas heredables. Material y Método: se evaluarán prospectivamente los pacientes derivados por los servicios de cardiología, cardiocirugía, inmunología, psiquiatría que reúnan criterios clínicos de sospecha de microdeleción 22q11.2 desde octubre de 2009 hasta septiembre de 2011. Se excluirán pacientes con cardiopatías conotruncales, insuficiencias velopalatinas, inmunodeficiencias y esquizofrenia encuadradas en otros diagnósticos. Se solicitará consentimiento informado. Se realizará evaluación clínica en el consultorio de Genética Médica. Se efectuará citogenética con técnicas de alta resolución e hibridación in situ fluorescente (FISH). A los progenitores de los pacientes positivos se les realizará igual evaluación clínica y de laboratorio. Resultados: se espera realizar diagnóstico de certeza de microdeleción 22q11.2 en el 90% de los Síndromes de Di George/Velocardiofacial, 20% de las anomalías conotruncales aisladas, 7 al 10% de las formas heredables, 2% de pacientes con esquizofrenia; en este último grupo; el porcentaje puede ascender a un 6%, según datos publicados, si se eligen subpoblaciones de pacientes con retraso del desarrollo, dismorfias, antecedentes de trastornos en el aprendizaje y el lenguaje, voz nasal, historia de hipocalcemia y de aplasia o hipoplasia tímica. Importancia del proyecto: realizar diagnóstico precoz de esta entidad en pacientes pediátricos, adultos con esquizofrenia y formas heredables, lo que permitirá realizar un abordaje interdisciplinario integral de estos individuos y su familia, contribuyendo a un uso racional de los recursos disponibles para optimizar la calidad del servicio de salud.Pertinencia: en relación al tema "innovación y desarrollo tecnológico en medicamentos y tecnología médica" se realizarán técnicas de citogenética molecular (hibridación in situ fluorescente-FISH), indicadas para realizar diagnóstico de certeza de la enfermedad, tanto en las formas esporádicas como en las heredables.

La lucha contra la impunidad de los crímenes internacionales en España: de la persecución a Pinochet a la inculpación del juez Garzón

Este trabajo analiza la evolución que ha tenido el legislador y la judicatura española en la persecución de los crímenes internacionales. Desde que amparados en la jurisdicción universal los tribunales españoles se declarasen competentes para perseguir a Pinochet, hasta la imputación del delito de prevaricación al juez Garzón por iniciar diligencias en relación con posibles crímenes internacionales cometidos en España durante la guerra civil y el período de la dictadura, muchas y variadas han sido las actuaciones por parte del legislador y del poder judicial. La esquizofrenia que éstas denotan debería servir como laboratorio de los pros y contras a los que tiene que hacer frente el modelo de lucha contra la impunidad a nivel nacional, sin que ello suponga perder el sentido mismo de esta lucha: ofrecer el derecho a una tutela judicial efectiva a aquel que ha sido víctima de los más abominables crímenes que se puedan cometer contra el género humano.

Confabulation in schizophrenia: a neuropsychological study.

Confabulation has been documented in schizophrenia, but its neuropsychological correlates appear to be different from those of confabulation in neurological disease states. Forty-five schizophrenic patients and 37 controls were administered a task requiring them to recall fables. They also underwent testing with a range of memory and executive tasks. The patients with schizophrenia produced significantly more confabulations than the controls. After correcting for multiple comparisons, confabulation was not significantly associated with memory impairment, and was associated with impairment on only one of eight executive measures, the Brixton Test. Confabulation scores were also associated with impairment on two semantic memory tests. Confabulation was correlated with intrusion errors in recall, but not false positive errors in a recognition task. The findings suggest that confabulation in schizophrenia is unrelated to the episodic memory impairment seen in the disorder. However, the association with a circumscribed deficit in executive function could be consistent with a defective strategic retrieval account of confabulation similar to that of Moscovitch and co-workers, interacting with defective semantic memory.

Factors associated with use of community mental health services by schizophrenia patients using multilevel analysis

BACKGROUND Persons with schizophrenia and related disorders may be particularly sensitive to a number of determinants of service use, including those related with illness, socio-demographic characteristics and organizational factors. The objective of this study is to identify factors associated with outpatient contacts at community mental health services of patients with schizophrenia or related disorders. METHODS This cross-sectional study analyzed 1097 patients. The main outcome measure was the total number of outpatient consultations during one year. Independent variables were related to socio-demographic, clinical and use of service factors. Data were collected from clinical records. RESULTS The multilevel linear regression model explained 46.35% of the variance. Patients with significantly more contacts with ambulatory services were not working and were receiving welfare benefits (p = 0.02), had no formal education (p = 0.02), had a global level of severity of two or three (four being the most severe) (p < 0.001), with one or more inpatient admissions (p < 0.001), and in contact with both types of professional (nurses and psychiatrists) (p < 0.001). The patients with the fewest ambulatory contacts were those with diagnoses of persistent delusional disorders (p = 0.04) and those who were attended by four of the 13 psychiatrists (p < 0.001). CONCLUSIONS As expected, the variables that explained the use of community service could be viewed as proxies for severity of illness. The most surprising finding, however, was that a group of four psychiatrists was also independently associated with use of ambulatory services by patients with schizophrenia or related disorders. More research is needed to carefully examine how professional support networks interact to affect use of mental health.

La utilització dels "serious games" en el tractament dels trastorns mentals : una revisió

Aquest article de revisió analitza l'ús que s'està fent dels anomenats "serious games" en el tractament dels trastorns mentals. La recerca efectuada a les bases de dades Medline i PsycINFO han donat com a resultat la localització de 537 articles que fan referència als "serious games" i als "computer games", dels quals 71 ho fan a la seva aplicació en l'àmbit de la salut i 14 a l'àmbit mes concret dels trastorns mentals. S'han trobat estudis que contemplen tractaments per l'esquizofrènia, el Trastorn per Dèficit d'Atenció i Hiperactivitat (TDAH), el Trastorn per Estrès Posttraumàtic (TEPT), l'autisme, el retard mental i les fòbies. Hi ha resultats encoratjadors en quan a l'eficàcia dels tractaments utilitzant jocs d'ordinador, realitat virtual i realitat augmentada, si bé degut a ser un camp de recerca molt jove es necessita replicar molts estudis per tal de donar validesa científica als resultats provisionals obtinguts.

Attention, memory and verbal learning and their relation to schizotypal traits in unaffected parents of schizophrenic patients

The main objective of this ex post facto study is to compare the differencesin cognitive functions and their relation to schizotypal personality traits between agroup of unaffected parents of schizophrenic patients and a control group. A total of 52unaffected biological parents of schizophrenic patients and 52 unaffected parents ofunaffected subjects were assessed in measures of attention (Continuous PerformanceTest- Identical Pairs Version, CPT-IP), memory and verbal learning (California VerbalLearning Test, CVLT) as well as schizotypal personality traits (Oxford-Liverpool Inventoryof Feelings and Experiences, O-LIFE). The parents of the patients with schizophreniadiffer from the parents of the control group in omission errors on the ContinuousPerformance Test- Identical Pairs, on a measure of recall and on two contrast measuresof the California Verbal Learning Test. The associations between neuropsychologicalvariables and schizotpyal traits are of a low magnitude. There is no defined pattern ofthe relationship between cognitive measures and schizotypal traits

Internação psiquiátrica e a manutenção do tratamento extra-hospitalar

O objetivo desse trabalho foi identificar características comuns entre pessoas que tiveram alta hospitalar de internação psiquiátrica recente. Foi realizado um estudo quantitativo exploratório em um serviço ambulatorial de saúde mental. A amostra foi composta por pacientes egressos de internação. Utilizou-se um questionário e a pesquisa foi aprovada pelo CEP. Estrevistou-se 48 pacientes com idade média de 39 anos. Diagnósticos de Esquizofrenia e Transtornos Esquizotípicos foram prevalentes em 33,3% da amostra. Em média treze pacientes recebem alta de internação psiquiátrica hospitalar ao mês e 62,5% deles tinham internações anteriores. No período, 12,5% da amostra necessitou de reinternação. A internação psiquiátrica demonstrou ser um recurso necessário aos momentos de crise e parte da manutenção do tratamento psiquiátrico, principalmente dos transtornos mentais graves. O que evidencia a necessidade de uma manutenção adequada do tratamento nos serviços de atendimento comunitário para que a necessidade de reinternações seja evitada.

Um casal de idosos e sua longa convivência com quatro filhos esquizofrênicos

Objetivou-se identificar, entre pais de esquizofrênicos, elementos de sua convivência diária com o transtorno e com o cuidado recebido através do sistema de saúde. Pesquisa de campo na vertente história oral temática. Participou um casal, pais de quatro portadores de esquizofrenia. Foram realizadas entrevistas, gravadas e transcritas, usando três instrumentos (dois questionários específicos e um diário de campo). Identificaram-se três categorias que retratam dificuldades vivenciadas no cotidiano, entendimento da esquizofrenia com sentido de limitações, cansaço e sobrecarga com prejuízo da qualidade de vida, incerteza em relação ao futuro e resiliência fortalecida pela fé em Deus. A concepção de cuidado foi associada a procedimentos técnicos, mostrando satisfação com a atenção recebida. Concluiu-se que o sofrimento ocasionado pela convivência com portadores de esquizofrenia é intenso e os profissionais precisam estar preparados para lidar com as vivências de dor e sofrimento do portador do transtorno mental e seus familiares.

Dèficits neuromotors en trastorns de personalitat de l'espectre esquizofrènic : Una visió neuro-anatòmica

Aquest estudi pretén aprofundir, mitjançant tècniques de neuroimatge, en la cerca de diferències volumètriques, tant en volum de substància gris com blanca, que presenten els pacients de trastorns de personalitat esquizoide i esquizotípic amb relació amb un grup control.

Identifying the parent-of-origin of de novo SNVs in schizophrenia

Several studies over the last few years have shown that newly arising (de novo) mutations contribute to the genetics of schizophrenia (SZ), autism (ASD) and other developmental disorders. The strongest evidence comes from studies of de novo Copy Number Variation (CNV), where the rate of new mutations is shown to be increased in cases when compared to controls [23, 24]. Research on de novo point mutations and small insertion-deletions (indels) has been more limited, but with the development of next-generation sequencing (NGS) technology, such studies are beginning to provide preliminary evidence that de novo single-nucleotide mutations (SNVs) might also increase risk of SZ and ASD [25, 26] Advanced paternal age is a major source of new mutations in human beings [27] and could thus be associated with increased risk for developing SZ, ASD or other developmental disorders. Indeed, advanced paternal age is found to be a risk factor for developing SZ and ASD in the offspring [28, 29] and new mutations related to advanced paternal age have been implicated as a cause of sporadic cases in several autosomal dominant diseases, some neurodevelopmental diseases, including SZ and ASD, and social functioning. New single-base substitutions occur at higher rates at males compared to females and this difference increases with paternal age. This is due to the fact that sperm cells go through a much higher number of cell divisions (~840 by the age of 50), which increases the risk for DNA copy errors in the male germ line [30] . By contrast, the female eggs (oocytes) undergo only 24 cell divisions and all but the last occur during foetal life. The aim of my project is to determine the parent-of-origin of de novo SNVs, using large samples of parent-offspring trios affected with schizophrenia (SZ). From whole exome sequencing of 618 Bulgarian proband-offspring trios affected, nearly 1000 de novo (SNVs or small indels) have been identified and from these, the parent-of-origin of at least 60% of the mutations (N=600) can be established. This project is contained in a main one that consists on the determination of the parental origin of different types of de novo mutations (SNVs, small indels and large CNVs).

Diagnóstico diferencial entre el espectro autista y el espectro esquizofrénico

Introducción: La distinción nosológica entre espectro autista y espectro esquizofrénico está hoy en día claramente delimitada, a pesar de las evidencias científicas de la relación genética entre ambas condiciones. El solapamiento de síntomas negativos de la esquizofrenia con ciertas manifestaciones autistas y la atribución errónea de síntomas positivos de la esquizofrenia en el autismo por profesionales no familiarizados con los trastornos del espectro autista ponen de relieve la importancia de descifrar las claves que permitan el diagnóstico diferencial, o la valoración de la comorbilidad y coocurrencia entre ambos espectros cuando así sea. Desarrollo: El artículo analiza y desgrana las manifestaciones del autismo que pudieran ser erróneamente confundidas con la dimensión psicótica y la dimensión de desorganización correspondientes a los síntomas positivos del espectro de la esquizofrenia, así como esclarecer las explicaciones psicológicas que justifican la manifestación de ciertos síntomas negativos asociados con frecuencia al autismo. Conclusión: Las claves para determinar si las manifestaciones clínicas son propias del espectro autista, del espectro esquizofrénico o fruto de la comorbilidad radican en la valoración de la historia de desarrollo de la persona, el pródromo e inicio de la alteración, su evolución y la presencia o ausencia de síntomas positivos de la esquizofrenia. Su determinación será crucial para ayudar al profesional en la toma de decisiones tanto diagnóstica como de tratamiento.

Avaliação das Atitudes de Estudantes da Área da Saúde em relação a Pacientes Esquizofrênicos

RESUMO Introdução Apesar dos progressos obtidos com a reforma na assistência psiquiátrica brasileira, percebe-se ainda despreparo dos profissionais da área da saúde quanto à competência em relação aos pacientes portadores de transtornos mentais. Objetivos Avaliar o conhecimento e atitudes de estudantes iniciantes e concluintes da área da saúde em relação a pacientes esquizofrênicos. Método Estudo transversal em que se aplicou uma vinheta e um questionário sobre um paciente portador de esquizofrenia a alunos dos cursos de Enfermagem, Medicina e Psicologia de faculdades de Barbacena (MG). Estabeleceu-se um escore para as respostas esperadas, comparando-se as médias dos grupos de estudantes. Resultados Amostra composta por 209 estudantes, sendo 81 (38,8%) do curso de Medicina, 61 (29,2%) de Enfermagem e 67 (32,1%) de Psicologia. Desses, 135 (64,6%) eram iniciantes e 74 (35,4%) eram concluintes. Alunos concluintes apresentaram maior escore médio quando comparados aos ingressantes, porém não foram observadas diferenças estatisticamente significantes na comparação do escore médio entre iniciantes e concluintes, e nem diferença entre os cursos avaliados. Conclusão Embora não se tenham observado diferenças significantes entre estudantes iniciantes e concluintes, em todos os cursos predominaram atitudes negativas e pouco conhecimento sobre o tema abordado. A instrução acadêmica deve ser aprimorada. Profissionais de saúde precisam se conscientizar de que suas atitudes geram maior impacto na sociedade que as atitudes da população geral.

Incidencia de los cambios generacionales en la elección de estudios superiores en el distrito universitario de Oviedo (1972-1987).

1. Evaluar los cambios producidos en la elección de estudios al comparar las demandas del alumnado de COU en relación con una serie de variables sociológicas relativas a dos períodos temporales. 2. Estimar las diferencias observadas al contrastar los perfiles psicológicos relativos a aptitudes, intereses y rasgos de personalidad de los sujetos entre las dos cohortes objeto de estudio. 3. Analizar los cambios producidos en relación con el rendimiento académico al estimar las calificaciones obtenidas por el alumnado de COU en los cursos 1972-73 y 1986-87.. Cohorte A: 3 muestras seleccionadas a través de una técnica estratificada, proporcional y aleatoria por conjuntos, formada por 1450, 470 y 1020 estudiantes de COU del distrito universitario de Oviedo del curso 1972-73. Cohorte B: alumnos de COU de Asturias (1986-87) seleccionados atendiendo a un sistema de afijación proporcional en tres muestras de 1937, 947 y 466 sujetos respectivamente.. Cohorte A: la variable criterio es el tipo de opción de estudios superiores elegida al finalizar COU y las variables predictoras son el sexo, edad, residencia, extracción social, rasgos psicológicos, rendimiento académico y orientación académica. Cohorte B: variables personales, contextuales, académicas, de rendimiento y psicológicas.. Cohorte A: entrevistas, cuestionarios 'ad hoc', DAT, registro de preferencias de Kuder y Mmpi. Cohorte B: 3 cuestionarios 'ad hoc'.. Cohorte A: para investigar factores sociológicos que condicionan la elección y para la influencia de la información y orientación vocacional en ésta, se utilizan estadísticos basados en frecuencias, porcentajes y Chi cuadrado. Para ver la existencia o no de características psicológicas comúnes, se utilizan índices de tendencia central. Cohorte B: análisis descriptivos, comparativos y estructurales.. Elección de estudios: aumentan significativamente las elecciones de carreras técnicas y sociojurídicas y disminuyen las de experimentales y humanidades. La motivación principal sigue siendo el interés por los estudios. Análisis sociológico: se confirma la inclinación de los varones por estudios técnicos y científicos y de las mujeres por humanísticos. La enseñanza superior no está tan condicionada como antes por factores socioeconómicos. Condicionantes psicológicos: ha disminuido el interés del alumnado de COU por las áreas mecánica, científica y aire libre y aumenta la atracción hacia los campos asistencial, administrativo, persuasivo y matemático. Ha disminuido la tendencia del alumnado a la paranoia, hipocondríasis y psicastenia, aumentando en masculinidad-femineidad y esquizofrenia. Condicionantes pedagógicos y elección de estudios: la opción académica en la enseñanza superior está condicionada por el rendimiento obtenido en la enseñanza media. Las exigencias para cursar estudios universitarios han aumentado..