Mutations in the TGFβ binding-protein-like domain 5 of FBN1 are responsible for acromicric and geleophysic dysplasias.

Geleophysic (GD) and acromicric dysplasia (AD) belong to the acromelic dysplasia group and are both characterized by severe short stature, short extremities, and stiff joints. Although AD has an unknown molecular basis, we have previously identified ADAMTSL2 mutations in a subset of GD patients. After exome sequencing in GD and AD cases, we selected fibrillin 1 (FBN1) as a candidate gene, even though mutations in this gene have been described in Marfan syndrome, which is characterized by tall stature and arachnodactyly. We identified 16 heterozygous FBN1 mutations that are all located in exons 41 and 42 and encode TGFβ-binding protein-like domain 5 (TB5) of FBN1 in 29 GD and AD cases. Microfibrillar network disorganization and enhanced TGFβ signaling were consistent features in GD and AD fibroblasts. Importantly, a direct interaction between ADAMTSL2 and FBN1 was demonstrated, suggesting a disruption of this interaction as the underlying mechanism of GD and AD phenotypes. Although enhanced TGFβ signaling caused by FBN1 mutations can trigger either Marfan syndrome or GD and AD, our findings support the fact that TB5 mutations in FBN1 are responsible for short stature phenotypes.

Kasvihuonekaasujen päästökaupan ohjausvaikutus sellutehtaan prosessien ja laitteiden kehityksessä

EU:n päästökaupan ensimmäinen jakso alkoi 1.1.2005. Päästökauppa on aiheuttanut sen piiriin kuuluvalle teollisuudelle monia haasteita ja riskejä kasvavien kustannusten muodossa. Massa- ja paperiteollisuus on päästökaupanpiiriin kuuluva teollisuudenala, johon päästökaupan kustannukset vaikuttavat haitallisesti globaalin hinnoittelun vuoksi. Massa- ja paperiteollisuudelle päästökaupasta voi koitua kustannuksia päästöoikeuksien ostamisesta, sähkön, polttoaineiden ja kemikaalien hinnan noususta sekä raaka-ainehuollon vaikeutumisesta. Toisaalta tehtaat voivat hyötyä päästökaupasta alittaessaan päästöoikeutensa tai myydessään sähköä ulkopuoliseen verkkoon. Massa- ja paperiteollisuudessa sähköä kuluu enimmäkseen pumppauksiin eli massan siirtoon ja mekaanisen massan valmistukseen. Suurimpia sähköenergian kuluttajia sellun valmistuksessa ovat soodakattila, puunkäsittely, valkaisu ja lajittelu. Lämpöä tarvitaan haihdutus-, kuivaus- ja keittoprosesseissa. Kemikaaleista klooridioksidin valmistuksessa käytettävä natriumkloraatti on kustannusten kannalta merkittävin kemikaali. Tässä työssä tutkittiin päästökaupan aiheuttamien kustannusten vähentämismahdollisuuksia kohdetehtaalla. Suurin potentiaali liittyy meesauunissa poltettavan maakaasun korvaamiseen mäntyöljyllä tai biomassan kaasutuskaasulla. Kemikaalikulutuksen osalta happidelignifiointi on merkittävin mahdollisuuskustannusten alentamiseksi. Lisäksi päästökaupan kustannuksia voidaan alentaa muun muassa oikealla mitoituksella ja sekundäärilämpöjen optimaalisella käytöllä.

Implementación de una plataforma de servidores de aplicaciones

El proyecto consiste en el análisis, instalación y configuración de una plataforma de servidores de aplicaciones para el Ayuntamiento de Terrassa. Este tipo de plataformas permiten ejecutar aplicaciones en un entorno aislado y ofrecerlas como un servicio bajo demanda. La aplicaciones se instalan, mantienen y actualizan en el centro de datos simplificando de esta forma su gestión. Por otro lado, tenemos que integrar esta nueva plataforma con otra ya existente. Esta integración tiene que ser lo más transparente posible para los usuarios.

Weaver syndrome and EZH2 mutations: Clarifying the clinical phenotype.

Weaver syndrome, first described in 1974, is characterized by tall stature, a typical facial appearance, and variable intellectual disability. In 2011, mutations in the histone methyltransferase, EZH2, were shown to cause Weaver syndrome. To date, we have identified 48 individuals with EZH2 mutations. The mutations were primarily missense mutations occurring throughout the gene, with some clustering in the SET domain (12/48). Truncating mutations were uncommon (4/48) and only identified in the final exon, after the SET domain. Through analyses of clinical data and facial photographs of EZH2 mutation-positive individuals, we have shown that the facial features can be subtle and the clinical diagnosis of Weaver syndrome is thus challenging, especially in older individuals. However, tall stature is very common, reported in >90% of affected individuals. Intellectual disability is also common, present in ~80%, but is highly variable and frequently mild. Additional clinical features which may help in stratifying individuals to EZH2 mutation testing include camptodactyly, soft, doughy skin, umbilical hernia, and a low, hoarse cry. Considerable phenotypic overlap between Sotos and Weaver syndromes is also evident. The identification of an EZH2 mutation can therefore provide an objective means of confirming a subtle presentation of Weaver syndrome and/or distinguishing Weaver and Sotos syndromes. As mutation testing becomes increasingly accessible and larger numbers of EZH2 mutation-positive individuals are identified, knowledge of the clinical spectrum and prognostic implications of EZH2 mutations should improve.

Disseny del prototipus d'unes tisores de podar manuals

L'objectiu d'aquest projecte és el de dissenyar, dimensionar, calcular i construir un prototipus de tisores de podar amb un accionament mecànic i que millorin alguns inconvenients que tenen les tisores convencionals. Les tisores compleixen les següents característiques: és una màquina segura, té un consum energètic nul, disposa d'una alta versatilitat, són econòmiques, tenen una productivitat notable i precisa d'un esforç reduït per al seu accionament. La gran novetat que aporten aquestes tisores radica en el seu tall, que és tangencial a la rama en un principi i normal després.

Solid and liquid biofuels markets in Finland - a study on international biofuels trade

This study considered the current situation of solid and liquid biofuels markets and international biofuels trade in Finland and identified the challenges ofthe emerging international biofuels markets for Finland. The fact that industryconsumes more than half of the total primary energy, widely applied combined heat and power production (CHP) and a high share of biofuels in the total energy consumption are specific to the Finnish energy system. One third of the electricity is generated in CHP plants. As much as 27% of the total energy consumption ismet by using wood and peat, which makes Finland the leading country in the use of biofuels. Finland has made a commitment to maintain greenhouse gas emissions at the 1990 level at the highest during the period 2008-2012. The Finnish energypolicy aims to achieve the target, and a variety of measures are taken to promote the use of renewable energy sources and especially wood fuels. In this study, the wooden raw material streams of the forest industry were included the international biofuels trade in addition to biomass streams that are traded for energy production. In 2004, as much as 45% of the raw wood importedinto Finland ended up in energy production. The total international trading of biofuels was evaluated at 72 PJ, of which the majority, 58 PJ, was raw wood. About 22% of wood based energy in Finland originated from imported raw wood. Tall oil and wood pellets composed the largest export streams of biofuels. The annual turnover of international biofuels trade was estimated at about ¤ 90 million fordirect trade and at about ¤ 190 million for indirect trade. The forest industryas the biggest user of wood, and the producer and user of wood fuels has a central position in biomass and biofuels markets in Finland. Lately, the international aspects of Finnish biofuels markets have been emphasised as the import of rawwood and the export of wood pellets have increased. Expanding the use of biofuels in the road transportation sector would increase the international streams ofbiofuels in Finland. In coming years, the international trading of biomass for energy purposes can be expected to continue growing.

Le renforcement de la loi fédérale sur la protection des données : le cas de la protection de la vie privée dès la conception (privacy by design)

La protection des données est un élément essentiel d'un Etat de droit et une société démocratique, car elle accorde à chaque individu le droit de disposer de ce qui fait partie de sa sphère privée. Actuellement en Suisse, la loi fédérale sur la protection des données (LPD) est en vigueur depuis 1993. En 2010, l'Office fédéral de la justice a supervisé une évaluation de son efficacité : il en résulte que cette dernière a été prouvée, mais tendra à diminuer fortement dans les années à suivre. Pour causes principales : l'évolution des technologies, caractérisée notamment par le développement des moyens de traitement de données toujours plus variés et conséquents, et un manque d'informations des individus par rapport à la protection des données en générale et à leurs droits. Suite à l'évaluation, cinq objectifs de révision ont été formulés par le Conseil fédéral, dont celui d'intégrer la privacy by design ou « protection de la vie privée dès la conception » dans la loi. Ce concept, qui est également repris dans les travaux européens en cours, est développé à l'origine par l'Information and Privacy Commissionner de l'Ontario (Canada), Ann Cavoukian. Le principe général de la privacy by design est que la protection de la vie privée doit être incluse dans les systèmes traitant les données lors de leur conception. Souvent évoquée comme une solution idéale, répondant au problème de l'inadéquation de la loi par la logique de prévention qu'elle promeut, la privacy by design demeure toutefois un souhait dont l'application n'est que peu analysée. Ce travail cherche justement à répondre à la question de la manière de la mettre en oeuvre dans la législation suisse. Se basant sur les textes et la doctrine juridiques et une littérature dans les domaines de l'économie, l'informatique, la politique et la sociologie des données personnelles, il propose tout d'abord une revue générale des principes et définitions des concepts-clés de la protection des données en Suisse et dans le cadre international. Puis, il propose deux possibilités d'intégration de la privacy by design : la première est une solution privée non contraignante qui consiste à promouvoir le concept et faire en sorte que les responsables de traitement décident par eux-mêmes d'intégrer la privacy by design dans leurs projets ; ce procédé est possible grâce au renforcement du processus de certification déjà en cours. La deuxième option est une solution contraignante visant à intégrer le principe directement dans la loi et de prendre les mesures pour le rendre effectif ; ce travail montre que le développement de la figure du conseiller à la protection des données permet d'atteindre cet objectif. Enfin, des considérations générales sur l'application du principe sont abordées, telles que l'influence des développements en cours dans l'Union européenne sur la Suisse par rapport à la protection des données et la limite posée par le principe de territorialité.

An Analysis of Eye Scanpath Entropy in a Progressively Forming Virtual Environment

A sign of presence in virtual environments is that people respond to situations and events as if they were real, where response may be considered at many different levels, ranging from unconscious physiological responses through to overt behavior,emotions, and thoughts. In this paper we consider two responses that gave different indications of the onset of presence in a gradually forming environment. Two aspects of the response of people to an immersive virtual environment were recorded: their eye scanpath, and their skin conductance response (SCR). The scenario was formed over a period of 2 min, by introducing an increasing number of its polygons in random order in a head-tracked head-mounted display. For one group of experimental participants (n 8) the environment formed into one in which they found themselves standing on top of a 3 m high column. For a second group of participants (n 6) the environment was otherwise the same except that the column was only 1 cm high, so that they would be standing at normal ground level. For a third group of participants (n 14) the polygons never formed into a meaningful environment. The participants who stood on top of the tall column exhibited a significant decrease in entropy of the eye scanpath and an increase in the number of SCR by 99 s into the scenario, at a time when only 65% of the polygons had been displayed. The ground level participants exhibited a similar decrease in scanpath entropy, but not the increase in SCR. The random scenario grouping did not exhibit this decrease in eye scanpath entropy. A drop in scanpath entropy indicates that the environment had cohered into a meaningful perception. An increase in the rate of SCR indicates the perception of an aversive stimulus. These results suggest that on these two dimensions (scanpath entropy and rate of SCR) participants were responding realistically to the scenario shown in the virtual environment. In addition, the response occurred well before the entire scenario had been displayed, suggesting that once a set of minimal cues exists within a scenario,it is enough to form a meaningful perception. Moreover, at the level of the sympathetic nervous system, the participants who were standing on top of the column exhibited arousal as if their experience might be real. This is an important practical aspect of the concept of presence.

Disseny i desenvolupament d’un sistema tecnològic de fabricació de “stents” cardiovasculars mitjançant làser

Els stents són unes pròtesis endovasculars. L’objectiu del projecte és el disseny i desenvolupament d’un utillatge que permeti la seva fabricació per tall làser. S’utilitzarà el làser del GREP (Grup de Recerca en Enginyeria de Producte, Procés i Producció) de la Universitat de Girona, el qual està instal•lat sobre el capçal d’un centre de mecanitzat convencional

Educació i valors

Quan ens plantegem el tema de les relacions entre l'educació i els valors -utilitzant, com fem habitualment, el terme 'valors' en un sentit més ampli i més planer que en l'axiologia- podem referint-nos a una varietat de temàtiques prou diferents entre si, bo i que probablement serven també lligams mutus prou clars. Aquí a tall de suggeriment voldria presentar tres tipus de problemes, diferents però vinculats, que designem, sovint indistintament, amb l'expressió 'educació i valors'. Ens referim a la controvèrsia sobre la neutralitat de la ciència, a les finalitats de l'educació, i a la formació moral i cívica.

Anàlisi de l’elecció de la cama d’atac predominant en la prova de 400 metres tanques dels XIII Campionats del Món d’Atletisme Daegu 2011

Objectius: Analitzar la utilització d’una o altra cama com a cama d’atac predominant en atletes de 400 metres tanques d’alt nivell. Mètode: L’estudi és descriptiu de tall transversal. Es van estudiar totes les curses de 400 metres tanques dels 72 participants (34 homes i 38 dones) en els XIII Campionats del Món d’Atletisme Daegu 2011 mitjançant la gravació en vídeo des de la tribuna principal del Daegu Stadium de les 18 curses de 400 metres tanques disputades i la posterior anàlisi mitjançant l’aplicació informàtica Kinovea 0.8.4. Resultats: Per atletes, en el total de les curses masculines, la cama d’atac predominant va ser l’esquerra, amb el 63,6 % (42 atletes), i amb la cama dreta va haver-hi el 34,8 % (23 atletes). Només en un cas hi havia un equilibri entre esquerra i dreta. A la final va haver-hi el 75 % (6 atletes) la cama predominant d’atac dels quals va ser l’esquerra. Quant a les dones, la cama d’atac predominant va ser l’esquerra, amb el 48,6 %, seguida de la cama dreta, amb el 41,4 %, i per al 10 % hi havia un equilibri de les dues. A la final, en canvi, la cama predominant d’atac va ser la dreta, amb el 87,5 % (7 atletes), pel 12,5 % de l’esquerra (1 sola atleta). Es van trobar diferències significatives (p = 0,018) en la mitjana de temps finals dels atletes masculins segons quina fos la seva cama d’atac. Conclusions: La majoria dels atletes ataquen les tanques amb dreta i esquerra en algun moment de la cursa, la qual cosa obliga al domini tècnic bilateral. La cama d’atac més utilitzada és l’esquerra, encara que en menor mesura en el cas de les dones. Per primera vegada en una gran competició, 7 de les 8 finalistes tenen la cama dreta com a cama predominant.

Geometria y depositos de las cubetas glaciolacustres del Pirineo

Mediante la combinación de métodos geomorfológicos y sondeos eléctricos, se han estudiado 6 cubetas lacustres cuaternarias de origen glacial en el Pirineo. Esterri d'Aneu, Benasque y Bono son unos claros ejemplos de cubetas de sobreexcavación glacial. El Seminari de Vilaller constituye un ambiente lacustre proglacial debido a un cierre morrénico. El lago de Taüll como ejemplo de un ambiente lacustre yuxtaglacial debido también a una obturación morrénica y la laguna de Les Basses d'Ules, en el valle de Arán, formada a partir de procesos de fracturación del substrato rocoso después de la retirada del glaciar del Garona. Debido al elevado contraste entre la resistividad de los diferentes materiales cuaternarios de recubrimiento y el substrato rocoso, se ha podido determinar mediante sondeos eléctricos el espesor del cuaternario y diferenciar las diversas formaciones que lo constituyen. En general, aparecen 3 formaciones cuaternarias sobre el substrato rocoso paleowico: una unidad glaciolacustre que es relativamente conductora, una unidad fluviodeltaica de resistividad variable pero con valores más elevados que la anterior, y una unidad superior de resistividades muy variables según la cubeta y que, en general, es más resistente. La potencia del relleno cuaternario es muy variable según la cubeta. Así encontramos espesores de más de 300 metros de media en la cubeta de Esterri d'Aneu y de tan solo unos pocos metros en Les Basses d'Ules.

The role of adjuvant chemotherapy for lymph node-positive upper tract urothelial carcinoma following radical nephroureterectomy: a retrospective study.

OBJECTIVE: To evaluate the effect of adjuvant chemotherapy (AC) on mortality after radical nephroureterectomy (RNU) for upper tract urothelial carcinoma (UTUC) with positive lymph nodes (LNs) and to identify patient subgroups that are most likely to benefit from AC. PATIENTS AND METHODS: We retrospectively analysed data of 263 patients with LN-positive UTUC, who underwent full surgical resection. In all, 107 patients (41%) received three to six cycles of AC, while 156 (59.3%) were treated with RNU alone. UTUC-related mortality was evaluated using competing-risks regression models. RESULTS: In all patients (Tall N+), administration of AC had no significant impact on UTUC-related mortality on univariable (P = 0.49) and multivariable (P = 0.11) analysis. Further stratified analyses showed that only N+ patients with pT3-4 disease benefited from AC. In this subgroup, AC reduced UTUC-related mortality by 34% (P = 0.019). The absolute difference in mortality was 10% after the first year and increased to 23% after 5 years. On multivariable analysis, administration of AC was associated with significantly reduced UTUC-related mortality (subhazard ratio 0.67, P = 0.022). Limitations of this study are the retrospective non-randomised design, selection bias, absence of a central pathological review and different AC protocols. CONCLUSIONS: AC seems to reduce mortality in patients with pT3-4 LN-positive UTUC after RNU. This subgroup of LN-positive patients could serve as target population for an AC prospective randomised trial.

Quaternary Glacial Geology of Alta Ribagorqa Basin (Central Southern Pyrenees)

This paper is an abstract of the doctoral thesis presented by the autor at the University of Barcelona on September 1983. It constitutes a regional study about the Quatemary Glacial Geology in the Ribagorca high valleys. It is the first work in relation to the geomorphology, sedimentology and stratigraphy of the glacial and related deposits in this zone of the Pyrenees. Several formations of quatemary deposits have been studied in detail (mainly in Llauset Valley and in Tall area); and the local quatemary stratigraphy is established and finally a correlation with some previously studied areas in the Pyrenees is attemped.

L'Institut Català d'Arqueologia Clàssica (ICAC): un centre de recerca i formació

L’Institut Català d’Arqueologia Clàssica (ICAC) és un consorci públic creat l’any 2000 pel Departament d’Universitats, Recerca i Societat de la Informació de la Generalitat de Catalunya i la Universitat Rovira i Virgili. La seva seu, inaugurada el setembre del 2003, està ubicada en ple centre històric de Tarragona. L’objectiu de l’Institut és la recerca i la formació avançada en el camp de l’arqueologia clàssica. Una recerca que parteix de l’arqueologia, és a dir, de l’estudi dels vestigis materials que encara ens queden de la civilització grecoromana, però treballant en col·laboració, i integrant-ne els resultats amb les altres ciències de l’antiguitat, com la filologia clàssica, la numismàtica i l’epigrafia, la història de l’art i del pensament. L’ICAC és un institut encara jove que ha començat a desplegar una activitat notable, engegant nombrosos programes i projectes de recerca, i liderant un programa oficial de postgrau interuniversitari. Aquesta presentació exposa els aspectes més rellevants de la seva organització i activitat, posant l’èmfasi, a tall d’exemple, en alguns dels projectes de recerca que s’estan portant a terme.