Detection of Spinal Muscular Atrophy Carriers in a Sample of the Brazilian Population

Background: Spinal muscular atrophy is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 gene. Identification of spinal muscular atrophy carriers has important implications for individuals with a family history of the disorder and for genetic counseling. The aim of this study was to determine the frequency of carriers in a sample of the nonconsanguineous Brazilian population by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Methods: To validate the method, we initially determined the relative quantification of DHPLC in 28 affected patients (DHPLC values: 0.00) and 65 parents (DHPLC values: 0.49-0.69). Following quantification, we studied 150 unrelated nonconsanguineous healthy individuals from the general population. Results: Four of the 150 healthy individuals tested (with no family history of a neuromuscular disorder) presented a DHPLC value in the range of heterozygous carriers (0.6-0.68). Conclusions: Based on these results, we estimated there is a carrier frequency of 2.7% in the nonconsanguineous Brazilian population, which is very similar to other areas of the world where consanguineous marriage is not common. This should be considered in the process of genetic counseling and risk calculations. Copyright (C) 2011 S. Karger AG, Basel

Neurophysiological findings of the late-onset, dominant, proximal spinal muscular atrophies with dysautonomia because of the VAPB PR056SER mutation

The vesicle-associated membrane protein/synaptobrevin-associated membrane protein B (VAPB) Pro56Ser Mutation has been identified in Brazilian families showing various motor neuron syndromes. However, the neurophysiological characteristics of these patients have not been detailed, and some questions Still need to be solved, such as the possible presence of myotonia and the origin of the abdominal protrusion seen in most patients. The eventual finding of suggestive electrophysiological characteristics would be helpful not only for clinical diagnosis but also to selection of the appropriate DNA test. To clarify these questions we carried out sensory and motor conduction Studies, including symphatetic skin response, and needle examination in six genetically proven affected members. The electromyographic findings were those of a slowly progressive motor neuron disorder. Topographically, the abdominal muscles were severely affected, but the facial and laryngeal muscles were preserved or very mildly involved. Sensory conduction studies and sympathetic Skin responses were normal. No myotonic discharge was recorded. These findings are indistinguishable from those of other motor neuron disorders, although the predominant involvement of the proximal limbs and of the abdominal muscles may be of some help in the appropriate clinical setting.

Physical therapy assessment tools to evaluate disease progression and phenotype variability in Golden Retriever muscular dystrophy

Dogs suffering from Golden Retriever muscular dystrophy (GRMD) present symptoms that are similar to human patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Phenotypic variability is common in both cases and correlates with disease progression and response to therapy. Physical therapy assessment tools were used to study disease progression and assess phenotypic variability in dogs with GRMD. At 5 (TO), 9 (T1), 13 (T2) and 17 (T3) months of age, the physical features, joint ranges of motion (ROM), limb and thorax circumferences, weight and creatine kinase (CK) levels were assessed in 11 dogs with GRMD. Alterations of physical features were higher at 13 months, and different disease progression rates were observed. Passive ROM decreased until 1 year old, which was followed by a decline of elbow and tarsal ROM. Limb and thorax circumferences, which were corrected for body weight, decreased significantly between TO and T3. These measurements can be used to evaluate disease progression in dogs with GRMD and to help discover new therapies for DMD patients. (C) 2011 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Estado nutricional e estilo de vida em vegetarianos e onívoros, Grande Vitória-ES

Objetivo: Descrever e analisar o estado nutricional e aspectos do estilo de vida de vegetarianos e onívoros residentes na Grande Vitória/ES, na faixa etária de 35 a 64 anos de idade. Material E Métodos: Trata-se de estudo observacional híbrido de casos prevalentes com avaliação retrospectiva da exposição. Os grupos de expostos (134) e não expostos à dieta onívora típica ocidental (67) foram determinados no início da investigação. Foram coletados dados antropométricos, bioquímicos, de atividade física e alimentação através de questionário e 3 recordatórios de 24 horas e diagnosticados sobrepeso, Razão Cintura Quadril (RCQ) inadequada e hipercolesterolemia. Colesterol total e frações, triglicerídeos, ácido úrico, sódio e potássio urinários foram comparados entre os grupos, através do teste t de Student. Foi usado o teste qui-quadrado para comparar proporções, com =0,05. Resultados: Foram encontradas diferenças significativas em relação à ocupação. Duração da atividade física e tempo assistindo televisão e/ou utilizando computador foram maiores entre os onívoros. Os vegetarianos relataram práticas alimentares mais saudáveis e menor consumo de lipídios, proteínas e sódio. Os onívoros apresentaram maior risco de sobrepeso, RCQ inadequada e hipercolesterolemia (valores de P<0,0001). HDL-colesterol não foi diferente nos grupos. Conclusão: Os vegetarianos apresentaram perfil nutricional mais adequado e menor risco para os agravos crônicos estudados, apesar de pequena diferença no padrão de atividade física regular entre os grupos estudados.

Variabilidade espacial do estado nutricional do cafeeiro conilon utilizando índice DRIS

A combinação da agricultura de precisão e do Sistema Integrado de Recomendação Foliar (DRIS) possibilita monitorar espacialmente o balanço nutricional dos cafezais para fornecer recomendações de adubação mais equilibradas e mais ajustadas economicamente. O objetivo deste trabalho foi avaliar a variabilidade espacial do estado nutricional do cafeeiro conilon, utilizando o Índice de Balanço Nutricional (IBN) e sua relação com a produtividade. A produtividade das plantas em cada ponto amostral foi determinada e construiu-se o seu mapa considerando a variabilidade espacial; determinou-se o Índice de Equilíbrio Nutricional (IBN) das plantas em cada ponto amostral e construiu-se o seu mapa; e utilizou-se a análise de componentes principais (ACP) para estimar o IBN do cafeeiro por cokrigagem. Os dados do cafeeiro conilon foram coletados em fazenda experimental, no município de Cachoeiro de Itapemirim-ES. O IBN do cafeeiro e a sua produtividade foram analisados por meio de geoestatística, com base nos modelos e parâmetros dos semivariogramas, utilizando o método de interpolação krigagem ordinária para estimar valores para locais não amostrados. O índice de Balanço Nutricional da lavoura do cafeeiro conilon apresentou dependência espacial, porém não apresentou correlação linear e nem espacial com a produtividade. A lavoura em estudo se encontra em desequilíbrio nutricional, sendo que entre os macronutrientes, o Potássio foi o que apresentou maior desequilíbrio na área, entre os micronutrientes, o Zinco e o Ferro foram os que apresentaram menores concentrações nas folhas. A confecção dos mapas possibilitou a distinção de regiões com maior e menor desequilíbrio nutricional e produtividade, o que possibilita adotar o manejo de forma diferenciada e localizada. A análise multivariada baseada em componentes principais fornece componentes com alta correlação com as variáveis originais P, Ca, Zn , Cu, K e B. A cokrigagem utilizando as componentes principais permite estimar o IBN e a produtividade da área.

Análise do padrão de ativação muscular de indivíduos hemiparéticos pós-AVC em marcha assistida por andador robótico

O Acidente Vascular Cerebral (AVC) é uma das principais causas de prejuízos ao sistema neuromuscular. Dispositivos Robóticos vêm sendo amplamente desenvolvidos e estudados com a finalidade de serem utilizados na assistência à marcha e para o treinamento da marcha durante a reabilitação. O objetivo deste trabalho é avaliar a marcha assistida pelo AROW (Assistive Robotic Walker) em indivíduos hemiparéticos pós-AVC, através da análise de sinais de acelerometria e sinais mioelétricos de superfície (sEMG) provenientes dos músculos vasto medial (VM), bíceps femoral (BF), tibial anterior (TA) e gastrocnêmio medial (GM), e também utilizando os métodos de avaliação GAS (Goal Attainment Scaling) e SUS (System Usability Scale). Nove indivíduos hemiparéticos participaram dos testes. A velocidade da marcha foi reduzida com o uso do AROW e, consequentemente, houve algumas alterações na duração das fases da marcha, por exemplo, uma maior duração da fase de apoio (p = 0,0174). O padrão de ativação muscular para o grupo analisado não apresentou diferença estatisticamente significativa (início da ativação VM: p= 0,4999; término da ativação VM: p= 0,5647; início BF: p= 0,1186; término BF: p= 0,7823; início TA: p= 0,5833; término TA: p= 0,8393; início GM: p= 0,6077; término GM: p= 0,1429). Entretanto, avaliando o padrão de ativação muscular individualmente, podem-se notar algumas alterações benéficas, por exemplo, redução da coativação dos músculos tibial anterior e gastrocnêmio medial. Os resultados das avaliações através do GAS (54,8) e SUS (81,4) sobre o uso do AROW mostraram boa aceitação pelos usuários, e os objetivos esperados durante o uso do andador foram atingidos. A adaptação rápida, facilidade de utilização e sentimento de segurança ao usar o dispositivo são pontos positivos obtidos com o uso do AROW.

Uso da gordura e fáscia muscular autólogas no tratamento da insuficiência glótica

Uma das alterações mais complexas que acometem as pregas vocais é a incompetência ou insuficiência glótica. Pode ser causada por alterações de mobilidade, fibroses, atrofias ou arqueamento das pregas vocais, e pode levar, entre outras situações como aspiração e tosse pouco efetiva, a graus variados de disfonia. A partir do início do século 20, surgiram vários procedimentos cirúrgicos para a reabilitação da competência aerodinâmica e valvular da glote, por meio da injeção de substâncias heterólogas no espaço paraglótico. Os enxertos autólogos, como a gordura e a fáscia muscular, inseridos ou injetados nas pregas vocais inicialmente mostraram resultados promissores além de segurança e riscos mínimos de reações indesejadas. Neste artigo de revisão, os autores discutem o uso da gordura e da fáscia muscular na incompetência glótica, abordando aspectos históricos, o processo inflamatório gerado após a enxertia, as técnicas cirúrgicas mais utilizadas e o rendimento dos enxertos.

Estudo experimental da influência da atividade muscular da face sobre o esqueleto da mesoestrutura facial em coelhos

A partir do conceito da matriz funcional, surgiu a hipótese de que são os tecidos moles atuando sobre determinada peça óssea que determinam o processo de crescimento facial. A possibilidade de modificar a influência muscular, seja na fase de desenvolvimento facial, seja em pós-operatórios de cirurgia corretiva é de grande importância preventiva e deveria ser mais bem investigada, uma vez que poderia subtrair o número e magnitude destes procedimentos. DESENHO DO ESTUDO: Experimental em coelhos. OBJETIVO: Estimar a relevância da atividade muscular sobre o esqueleto facial, em coelhos de experimentação, durante sua fase de desenvolvimento facial. MATERIAL E MÉTODO: Foram estudados 37 coelhos de 2 meses de idade, divididos em grupo de estudo e grupo controle e seguidos por um período de 4 meses. Os animais do grupo de estudo tiveram seus nervos faciais seccionados no seu ramo cervical unilateralmente. O esqueleto da mesoestrutura facial era retirado para estudo morfométrico por programa de computação gráfica em fotografias digitalizadas realizadas nas peças. Os resultados obtidos sofreram análise estatística comparativa. CONCLUSÃO: Ausência de atividade muscular em uma metade da face produz desvio lateral da mesoestrutura facial para o mesmo lado em coelhos em desenvolvimento.

Efeito da urina de vaca no estado nutricional da alface

Existem diversos relatos da utilização da urina de vaca em hortaliças, todavia sua eficácia carece de comprovação. Objetivou-se avaliar o efeito da urina de vaca no estado nutricional da alface. O experimento foi constituído de 12 tratamentos, esquema de parcelas subdivididas, em blocos ao acaso, com quatro repetições. Nas parcelas foram alocadas as vias de aplicação (solo ou foliar) e nas subparcelas as concentrações das soluções (0,00; 0,25; 0,50; 0,75; 1,00 e 1,25% v/v). Aplicou-se 60 mL de solução/planta, divididos em cinco aplicações de 5; 5; 10; 20 e 20 mL/planta, aos 7, 14, 21, 28 e 35 após o transplante, respectivamente. Durante o ciclo avaliou-se o índice SPAD e na colheita a massa da matéria seca de cabeça (MSCA) e os teores de N, P, K, Ca, Mg, S, Na, Zn, Fe, Mn, Cu e B na matéria seca das folhas (MSF), caule (MSC) e raízes (MSR). Em ambas as vias de aplicação o índice SPAD apresentou incremento linear às concentrações e resposta quadrática ao longo do tempo. A MSCA teve comportamento linear às concentrações, com aumento de 25,9 e 35,4% nas aplicações via foliar e solo, respectivamente. Não houve efeito de concentrações sobre teores de nutrientes na MSF e MSC. Na MSR, via solo, os teores de P e K apresentaram pontos de máximo enquanto Fe e Mn de mínimo; o Na apresentou incremento linear às concentrações via foliar. Os efeitos da urina sobre o crescimento da alface provavelmente são devidos a fatores outros que não somente a quantidade de nutrientes veiculados nas soluções.

Eficiência nutricional do milho cv. BRS 1030 submetido à omissão de macronutrientes em solução nutritiva

Em casa de vegetação, desenvolveu-se experimento com delineamento inteiramente casualizado, com sete tratamentos e três repetições, a fim de estudar a influência da omissão de nutrientes nas relações de eficiência (eficiência de absorção, translocação e utilização) deplantas de milho cv. BRS 1030 crescidas em solução nutritiva de Hoagland & Arnon (1950), completa e com omissão de N, P, K, Ca, Mg e S, durante 30 dias. Após esse período, as plantas foram coletadas, separadas em parte aérea e raiz, secadas e em seguida pesadas e moídas, para determinação dos teores de macronutrientes e obtenção dos índices de eficiência. A omissão de macronutrientes promove diminuição na produção de massa seca da planta inteira e na eficiência de absorção dos nutrientes, quando comparada à do tratamento completo. A omissão de P, Mg e S resulta em maior eficiência de utilização, comparada com o tratamento completo. Plantas deficientes retranslocam os nutrientes, tentando manter seu conteúdo nas folhas medianas (ou parte aérea) em relação aos demais órgãos.

Avaliação da variabilidade do estado nutricional e produtividade de café por meio da análise de componentes principais e geoestatística

Determinar o estado nutricional das plantas traz diversas contribuições à cafeicultura, principalmente quando esse estado é avaliado, considerando-se a variação espacial existente nos campos de produção. Este experimento objetivou analisar a variabilidade espacial do estado nutricional e da produtividade de café arábica, utilizando técnicas de análise de componentes principais (ACP) e geoestatística. O experimento foi desenvolvido em uma malha de 50 pontos amostrais, montada em uma lavoura de Coffea arabica L., variedade Catuaí. Realizaram-se amostragens foliares para avaliação dos macro e micronutrientes e coletas de frutos para o levantamento da produtividade. Os dados foram submetidos à ACP, para transformação dos valores de nutrientes em novas variáveis e, em seguida, submetidos à geoestatística, para quantificar o grau de dependência espacial dos componentes principais e da produtividade. A aplicação conjunta de ACP e geoestatística permitiu estudar de forma eficiente o estado nutricional das plantas. A lavoura estudada apresenta desequilíbrio nutricional, sendo o excesso de N e de Cu limitantes à produtividade da cultura, mesmo em locais com adequada concentração foliar dos demais nutrientes.

Uso do clorofilômetro no monitoramento nutricional de arroz irrigado com vistas ao manejo da adubação nitrogenada

O clorofilômetro pode auxiliar no manejo da adubação nitrogenada em cobertura, não havendo, porém, um valor crítico de leitura que se correlacione com a produtividade de grãos. O objetivo deste trabalho foi monitorar o teor de nitrogênio (N), nas plantas de arroz irrigado dos cultivares IRGA 422CL e IRGA 424, com o uso do clorofilômetro, e associar as leituras com a produção de matérias verde e seca das plantas e com a produtividade de grãos. Foram desenvolvidos dois experimentos, nas safras 2007/08 e 2008/09, com doses N para a 1ª e 2ª adubação de cobertura, sendo, posteriormente, realizadas as leituras SPAD (Soil Plant Analysis Development) e determinados a produção de matérias verde e seca, os teores de N no tecido das plantas e de N acumulado e a produtividade de grãos. Houve efeito da 1ª e 2ª aplicação de N nas leituras do clorofilômetro ao longo do ciclo, porém, as leituras SPAD tornaram-se semelhantes para todos os tratamentos com o passar do tempo. A produção de matérias verde e seca e de N acumulado responderam linearmente às doses de N. Não houve efeito de interação para as doses de N e produtividade de grãos, porém, a resposta de produtividade de grãos, em função das doses de N, obedeceu a uma relação quadrática, em ambos os experimentos. A leitura SPAD avalia o estado nutricional das plantas de arroz irrigado, mas não produz uma informação precisa sobre a necessidade de aplicação de N com reflexos na produtividade. Portanto, associá-la a outros parâmetros, como à produção de matérias verde e seca da planta pode auxiliar na interpretação e no ajuste da dose de N a ser aplicada em cobertura