Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

O diagnóstico das zonas mortas na cóclea e sua importância no processo de reabilitação auditiva

Cada vez mais na prática da audiologia é indispensável um bom diagnóstico audiológico, para que se tenha conhecimento das necessidades do paciente para seleção e adaptação de próteses auditivas. OBJETIVO: Expor literaturas recentes que referem conceitos de zonas mortas na cóclea, estratégias de diagnóstico e a importância deste no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas. METODOLOGIA: Realizou-se um levantamento bibliográfico sobre zonas mortas na cóclea. As zonas mortas na cóclea foram descritas como regiões onde as células ciliadas internas e/ou neurônios adjacentes não se encontram funcionais. Assim, nessas regiões a informação gerada pela vibração da membrana basilar não é transmitida ao sistema nervoso central. Porém, um tom com freqüência correspondente a zona morta, desde que suficientemente intenso, pode ser percebido em regiões próximas a esta zona, onde às células ciliadas internas e/ou fibras nervosas ainda apresentam-se funcionais. CONCLUSÃO: A identificação das zonas mortas na cóclea está sendo utilizada visando melhores resultados no processo de seleção e adaptação de próteses auditivas, pois as informações geradas pelas CCI ao nervo auditivo são importantes para um melhor reconhecimento dos sons, principalmente os sons da fala.

Achados timpanométricos em neonatos com emissões otoacústicas presentes: medidas e interpretações

Timpanometria avalia condições funcionais da orelha média. Quando realizada em neonatos abaixo de quatro meses de idade pode gerar dúvidas. Sondas de alta freqüência têm sido investigadas na busca por resultados mais confiáveis. OBJETIVO: Descrever e analisar interpretações de características e medidas obtidas na timpanometria em neonatos com freqüências de 226, 678 e 1000Hz. MATERIAL E MÉTODO: Os 110 neonatos avaliados tinham idade entre 6 e 30 dias, não apresentaram fatores de risco e tinham emissões otoacústicas presentes. A timpanometria foi realizada com o analisador GSI-33-II, na Divisão de Educação e Reabilitação dos Distúrbios da Comunicação, São Paulo, em 2004. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. RESULTADOS: Observou-se equilíbrio nas curvas pico único e pico duplo em 226Hz, maior ocorrência de assimétrica em 678Hz e de pico único em 1000 Hz. Houve significância de gênero na medida volume equivalente do meato acústico externo, em 226Hz, e na medida admitância acústica estática de pico compensado, em 1000Hz. O protocolo inglês apresentou quase 100% de normalidade em 678 e 1000Hz. CONCLUSÃO: A sonda de 1000Hz apresentou melhores resultados na caracterização da normalidade. O protocolo inglês mostrou-se eficiente em diminuir variabilidades das medidas. Os resultados podem ser usados como guia no diagnóstico da timpanometria.

Implicações do efeito Lombard sobre a intensidade, freqüência fundamental e estabilidade da voz de indivíduos com doença de Parkinson

A Doença de Parkinson afeta o sistema nervoso central resultando em alterações qualitativas da voz que pouco melhoram com o tratamento farmacológico e com a fonoterapia tradicional. Estudos mostram que o mascaramento auditivo leva ao aumento da intensidade da voz em indivíduos normais (Efeito Lombard). OBJETIVO: Avaliar implicações do efeito Lombard sobre a intensidade, freqüência fundamental e estabilidade da voz de indivíduos com doença de Parkinson (N=17). FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico e experimental. Material e Métodos: Através de análise acústica, avaliamos as alterações de intensidade e freqüência fundamental, antes e depois da exposição a mascaramento auditivo "white noise", em 40, 70 e 90 dBNS, bem como as variações durante cada emissão e comparamos com um grupo controle (N=16). RESUTADOS: A intensidade de emissão vocal variou de acordo com a intensidade de mascaramento, tendendo a aumento não-linear, ocorrendo também nos grupos Parkinson e controle, não sendo influenciado pelo sexo. A freqüência fundamental da emissão vocal variou, tendendo a aumento não-linear, em ambos os grupos e sexos. Ocorreu melhora da estabilidade, tanto com relação à freqüência quanto à intensidade de emissão vocal. CONCLUSÃO: O Efeito Lombard elevou a intensidade e freqüência fundamental e melhorou a estabilidade da voz desses pacientes.

Estudo comparativo da história clínica e da polissonografia na síndrome da apnéia/ hipopnéia obstrutiva do sono

O reconhecimento dos distúrbios respiratórios do sono tem aumentado a cada ano. Manifestações, como o ronco, consideradas meros incômodos vêm adquirindo importância no que diz respeito à qualidade de vida e seu impacto social. OBJETIVO: Comparar a história clínica com os resultados da polissonografia (PSG), na Síndrome da Apnéia/Hipopnéia Obstrutiva do Sono (SAHOS), é o principal objetivo deste trabalho. MATERIAL E MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo, com 125 pacientes, através da análise de questionários específicos, IMC e Escala de Epworth. RESULTADOS: Dentre os pacientes, 75 eram do sexo masculino e 50 do feminino. O principal sintoma foi a roncopatia. 46% apresentaram PSG normais, 30% SAHOS leve, 15% moderada e 9% severa, não se evidenciando correlação estatística entre a clínica e a PSG. Dentre as queixas, somente a insônia foi relevante, em análise univariada e em pacientes normais e com SAHOS leve (p<0,05), comparada aos pacientes com SAHOS moderada e severa, perdendo sua importância quando analisada na presença de outros fatores. CONCLUSÃO: A história clínica, por si só, não é suficiente para a definição do diagnóstico ou do grau de severidade dos casos de SAHOS.

Influência de fatores socioeconômicos e demográficos no padrão de respiração: um estudo piloto

A respiração representa uma das funções vitais do organismo cujo desequilíbrio causa uma série de alterações em vários órgãos e sistemas. OBJETIVO: Verificar a influência de fatores socioeconômicos e demográficos na determinação do padrão de respiração. Forma de Estudo: transversal. MATERIAL E MÉTODO: Amostra de 143 crianças de 9 a 10 anos, de duas escolas da cidade do Recife-PE, uma particular e a outra pública. O diagnóstico da respiração foi feito pelos testes placa de Glatzel e tempo de água na boca. Avaliaram-se os fatores socioeconômicos mediante entrevista com formulário contendo 9 perguntas. A análise estatística envolveu os testes Qui-quadrado e Exato de Fischer; o nível de significância foi de 5%. RESULTADOS: A prevalência de respiração oral foi de 55.2%, mais elevada no sexo feminino (57,7%) e na escola pública (67,2%). A falta de assistência médica (62%), o menor uso de medicamentos (56,6%), pais com escolaridade até 1º grau incompleto, pais separados (66%), escolares que não moravam com os pais (68,7%) e nas residências de um quarto (72%), o percentual da respiração oral foi mais elevado. Apenas o tipo de escola apresentou associação significativa com o padrão de respiração. CONCLUSÃO: A prevalência de respiração oral foi elevada, sem diferenças entre os sexos e faixa etária. Com exceção do tipo de escola, não houve associação significativa entre as variáveis socioeconômicas e o padrão de respiração.

Acuidade no diagnóstico da laringomalácia através da nasofibrolaringoscopia

A laringomalácia é a causa mais comum de estridor na infância. O diagnóstico é estabelecido através do quadro clínico associado aos achados laringoscópicos analisados de forma dinâmica. OBJETIVO: Avaliar a confiabilidade no diagnóstico da laringomalácia através da nasofibrolaringoscopia. Forma de Estudo: Concordância para avaliar a confiabilidade de um teste diagnóstico (clínico). MATERIAL E MÉTODO: Dezoito pacientes com diagnóstico prévio de laringomalácia a partir dos dados clínicos, epidemiológicos e anatômicos foram avaliados. O exame videolaringoscópico desses pacientes foi comparado com relação ao índice de concordância de quatro diferentes examinadores, através da análise cega de um em relação ao exame do outro observador. No protocolo de avaliação, os critérios considerados para o diagnóstico foram: basculamento anterior das aritenóides; epiglote em ômega; pregas ariepiglóticas curtas; basculamento posterior da epiglote; visão ou não da prega vocal; edema da laringe posterior. Os observadores variavam em relação à experiência profissional. Comparou-se a média de concordância de todos os parâmetros considerados. O padrão ouro foi o consenso no exame dos quatro observadores. RESULTADOS: A média de concordância foi de 88,2%. DISCUSSÃO E CONCLUSÃO: A nasofibrolaringoscopia é um método diagnóstico de boa acuidade, uma vez que a experiência do profissional não interferiu no resultado do exame.

Reabilitação fonatória do laringectomizado total: utilização de toxina botulínica na voz tráqueo-esofágica com prótese fonatória

Na punção tráqueo-esofágica(PTE) é realizada miotomia do músculo constritor da faringe, mas sua necessidade é entre 9% a 79% dos pacientes. Sua realização pode aumentar as taxas de fístula salivar no pós-operatório. A aplicação da TB é ambulatorial. OBJETIVO: Análise da eficácia da aplicação de toxina botulínica (TB), na reabilitação do laringectomizado total com voz tráqueo-esofágica(VTE) com espasmo(E) do segmento faringo-esofágico (SFE) sem miotomia. MATERIAL E MÉTODOS: Análise de oito pacientes submetidos à laringectomia total (LT), reabilitados com VTE com prótese fonatória (PF), esforço para emissão de voz devido à E do SFE. Todos submetidos a tratamento dessa alteração motora com injeção de 100 unidades de TB no SFE. A avaliação constituiu-se de análise perceptiva de voz, videofluoroscopia (VF) do SFE, análise acústica de voz e manometria computadorizada (MC) do SFE, todos antes e após aplicação de TB. DESENHO DE ESTUDO: Estudo prospectivo. RESULTADOS: Houve diminuição na pressão à MC do SFE, após a injeção de TB. Análise acústica demonstrou melhora na qualidade de harmônicos após o tratamento. Houve emissão de voz sem esforço e melhora do E após o uso da TB. CONCLUSÃO: Todos os pacientes com E do SFE apresentaram melhora vocal após aplicação da TB neste SFE.

O papel da imunofluorescência direta na fisiopatologia e no diagnóstico diferencial da estomatite aftóide recorrente

A estomatite aftóide recorrente é doença caracterizada por aparecimento periódico de aftas na mucosa oral, cuja etiologia e fisiopatologia não estão bem explicadas. Estudos recentes com imunofluorescência direta mostram resultados controversos. Alguns revelam que o distúrbio básico está relacionado à imunidade humoral, enquanto outros apontam alterações da imunidade celular. Formas atípicas de estomatite aftóide podem fazer diagnóstico diferencial com doenças vésico-bolhosas como pênfigo vulgar. OBJETIVO: Verificar a presença de imunecomplexos na mucosa de pacientes com estomatite aftóide e utilidade do método no diagnóstico diferencial com dermatopatias bolhosas. CASUÍSTICA E MÉTODO: 23 pacientes portadores de estomatite aftóide, de modo prospectivo, foram incluídos no estudo. Todos foram submetidos à biópsia de mucosa sob anestesia local para retirada de dois fragmentos. Um deles foi enviado para exame histológico e, outro, para ser realizada a imunofluorescência direta. RESULTADOS: As 23 amostras no exame histológico revelaram processo inflamatório inespecífico ulcerado. As amostras enviadas para imunofluorescência resultaram negativas e apenas uma revelou presença de complemento em membrana basal. CONCLUSÃO: Baseado em nossos resultados, concluímos que pacientes portadores de EAR não apresentam depósitos de imunecomplexos na mucosa da cavidade bucal e a imunofluorescência é útil no diagnóstico diferencial entre a doença e dermatopatias bolhosas.

Enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular

A associação de distúrbios da audição e equilíbrio com enxaqueca é reconhecida desde a Grécia antiga quando Aretaeus da Capadócia em 131 a.C., fez uma descrição precisa e com detalhes desta ocorrência durante uma crise de enxaqueca. Uma revisão ampla das manifestações otoneurológicas da enxaqueca é apresentada, usando as mais recentes publicações com respeito à epidemiologia, apresentação clínica, fisiopatologia, métodos diagnósticos e manejo desta síndrome. OBJETIVO: Descrever a entidade clínica "Enxaqueca associada a Disfunção Auditivo-vestibular" no intuito de ajudar médicos otorrinolaringologistas e neurologistas no diagnóstico e no manejo clínico dessa doença. COMENTÁRIOS FINAIS: Uma forte associação existe entre sintomas otoneurológicos e enxaqueca, sendo a enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular a causa mais comum de vertigem episódica espontânea (não-posicional). Os sintomas podem variar bastante entre pacientes tornando um desafio diagnóstico para o otorrinolaringologista. Esta entidade geralmente se apresenta com ataques de vertigem espontâneos ou posicionais, durando de segundos a dias com sintomas de enxaqueca associados. Uma melhor elucidação da ligação entre os mecanismos vestibulares centrais e os mecanismos da enxaqueca em si, além da descoberta de defeitos em canais iônicos em algumas causas de enxaqueca, ataxia e vertigem, podem levar a um entendimento maior da fisiopatologia da enxaqueca associada a disfunção auditivo-vestibular.

Doença de Rosai-Dorfman como diagnóstico diferencial de linfadenopatia cervical

A Doença de Rosai-Dorfman ou Histiocitose Sinusal com Linfadenopatia Maciça (SHML) é uma entidade clínica idiopática, rara e benigna, geralmente apresentando linfonodomegalia cervical. Usualmente acomete pacientes jovens. Manifestações extranodais na região da cabeça e pescoço são mais comuns em pacientes com anormalidades imunológicas. É uma doença autolimitada e, na maioria dos casos, não há necessidade de tratamento. Para os que requerem tratamento devido à persistência ou piora dos sintomas têm sido tentados tratamento cirúrgico, quimioterápico, radioterápico e corticoterapia. Os autores relatam um caso de um paciente do sexo masculino, 43 anos, com história de massas cervicais bilaterais, obstrução nasal, emagrecimento importante, febre e perda progressiva de acuidade visual há 6 meses. Trata-se de um paciente ex-tabagista e etilista crônico, onde a suspeita inicial foi de carcinoma espinocelular de rinofaringe. Realizada propedêutica, foi feito diagnóstico de doença de Rosai-Dorfman. Instituída a terapêutica, o seguimento de 6 meses revelou melhora do estado geral do paciente onde mantém as massas cervicais em regressão lenta. A apresentação clínica, as características histológicas, a patogênese e o tratamento são discutidos neste artigo.

Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

O Mismatch Negativity em pacientes com distúrbios do processamento auditivo (central)

O Mismatch Negativity (MMN) é um potencial evocado auditivo de longa latência que fornece uma medida objetiva das habilidades de discriminação e memória sensorial auditiva. Assim, pode ser utilizado como uma avaliação eletrofisiológica do processamento auditivo (central). OBJETIVO: Estudar o MMN em pacientes com Distúrbios do Processamento Auditivo (Central) - DPA(C). FORMA DO ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados oito sujeitos com DPA(C), na faixa etária de nove a 14 anos, bem como um grupo controle. O MMN foi eliciado para estímulos tonais (tone bursts) diferindo quanto à freqüência (MMNf - estímulo padrão: 750Hz e estímulo diferente: 1000Hz ), bem como quanto à duração (MMNd - estímulo padrão: 100 ms e estímulo diferente: 50 ms; na freqüência de 1000Hz). RESULTADOS: A presença do MMNf e do MMNd foi comprovada estatisticamente em ambos os grupos estudados. Não foram constatadas diferenças significantes estatisticamente entre os valores de latência e de amplitude do MMNf e do MMNd obtidos nos dois grupos. Também não foram verificadas diferenças significantes estatisticamente entre o MMNf e o MMNd em nenhum dos grupos estudados. CONCLUSÃO: Os sujeitos com DPA(C) avaliados não apresentaram alterações no MMNf, nem no MMNd.