476 resultados para Defeito congênito
Resumo:
Homem de 65 anos com insuficiência cardíaca causada por hipertensão e cardiopatia isquêmica foi internado com dispnéia, escarro sanguinolento e dor pleurítica após uma viagem de ônibus com duração de 52 horas. A avaliação clínica e laboratorial incluiu tomografia helicoidal do tórax, que demonstrou um defeito de enchimento do principal ramo da artéria pulmonar direita e uma opacidade periférica regular de formato triangular no lobo inferior da parte inferior do pulmão. Após o diagnóstico de tromboembolia pulmonar, foi instituída terapia com heparina, seguida por varfarina. O paciente recebeu alta hospitalar. O diagnóstico de embolia pulmonar deve ser levado em consideração em pacientes com sintomas semelhantes aos deste paciente após longa viagem de ônibus.
Resumo:
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi avaliar a reparação óssea em ratos espontaneamente hipertensos (SHR) e compará-la com a de ratos normotensos, avaliando machos e fêmeas. MÉTODOS: Um defeito ósseo foi criado no fêmur esquerdo de 24 SHR (12 machos e 12 fêmeas) e 24 ratos normotensos (12 machos e 12 fêmeas). Os animais foram divididos em dois grupos com diferentes períodos de sacrifício: sete e 21 dias após o procedimento cirúrgico. Após processamento laboratorial de rotina, as análises histológica e histométrica foram realizadas e os dados submetidos à análise de variância (ANOVA) e ao teste de Tukey (5%). RESULTADOS: Machos e fêmeas do mesmo grupo apresentaram características histológicas similares. Após sete dias, todos os animais apresentaram trabéculas ósseas irregulares, entretanto, os osteoblastos periosteais eram achatados nos SHR, enquanto nos normotensos, essas células apresentavam formato cúbico. Após 21 dias, todos os espécimes mostraram fechamento linear em toda a extensão superficial do defeito ósseo e os SHR apresentaram osteoblastos achatados, enquanto os normotensos apresentaram células cúbicas circundando as trabéculas ósseas. A análise estatística dos dados histométricos indicou médias similares entre machos e fêmeas, exceto para ratos normotensos, aos sete dias. Além disso, aos 21 dias, foi observada maior neoformação óssea nos ratos hipertensos quando comparados aos normotensos, tanto machos quanto fêmeas. CONCLUSÃO: Concluiu-se que os animais SHR apresentaram maior neoformação e maturidade óssea nos defeitos que animais normotensos, no período de 21 dias após a cirurgia.
Resumo:
OBJETIVOS: Descrever os padrões do fluxo venoso pulmonar com ecocardiograma transtorácico em crianças com diferentes malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. MÉTODOS: Estudo prospectivo, de seleção consecutiva de crianças com malformações cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar. Foi utilizado ecocardiograma Doppler transtorácico, plano apical, posicionando-se a amostra de volume na veia pulmonar inferior esquerda a 4 mm da sua junção com o átrio esquerdo. Os dados analisados foram: predomínio sistólico ou diastólico do fluxo venoso pulmonar, bem como as características da onda de contração atrial, sendo denominada "A" quando ausente e "R" quando reversa. RESULTADOS: Foram incluídos 29 pacientes, com idade média de 29,9±58,9 meses, com as seguintes malformações congênitas: comunicações interatrial e interventricular, persistência do canal arterial, defeito septal atrioventricular, transposição completa das grandes artérias e truncus arteriosus. Em todos, o fluxo venoso pulmonar apresentou um padrão contínuo, de maior velocidade, com predomínio da onda sistólica em 9 (31%) pacientes, diastólica em 18 (62%), e com igual amplitude em 2 pacientes (7%). A onda de contração atrial foi R em 6 pacientes (21%) e A em 23 (79%) pacientes. CONCLUSÃO: Nas doenças cardíacas congênitas com hiperfluxo pulmonar o fluxo venoso pulmonar apresenta um padrão contínuo, de alta velocidade, com alterações, principalmente no padrão reverso da contração atrial.
Resumo:
OBJETIVOS: A janela aortopulmonar (JAP) é uma comunicação entre a artéria pulmonar (AP) e a aorta ascendente na presença de duas valvas semilunares separadas. Nesta revisão, descrevemos nossa experiência na história natural da JAP e do impacto de lesões associadas nos resultados cirúrgicos de pacientes tratados em nosso serviço. MÉTODOS: Estudo longitudinal retrospectivo, com revisão dos prontuários dos pacientes diagnosticados entre 1995 e 2005. RESULTADOS: Dos 9 pacientes diagnosticados como portadores de JAP, 6 apresentavam cardiopatia associada. Sete pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico, ocorrendo dois óbitos. Um paciente teve a cirurgia contra-indicada pela presença de hipertensão pulmonar, e outro faleceu antes do procedimento cirúrgico por complicação infecciosa respiratória. CONCLUSÃO: Os resultados cirúrgicos são satisfatórios quando a JAP se apresenta como defeito isolado e quando a cirurgia é realizada precocemente, evitando-se o desenvolvimento de hipertensão arterial pulmonar (HAP) irreversível. A presença de cardiopatia congênita complexa associada é fator de pior prognóstico em nossa série de casos.
Resumo:
OBJETIVO: Revisar a experiência de correção de defeitos cardíacos congênitos por meio de minitoracotomias. MÉTODOS: No período de janeiro de 1998 a março de 2005, 98 pacientes foram submetidos a correção de defeitos congênitos simples, por meio de minitoracotomias, em nosso serviço. A idade variou de 14 meses a 16 anos (média de 4,6 anos), todos do sexo feminino e com peso variando de 8 kg a 58 kg (média de 20 kg). O diagnóstico incluiu defeito do septo atrial em 78 casos (seis associados com drenagem anômala das veias pulmonares parcial e quatro com estenose pulmonar valvar) e defeito do septo ventricular perimembranoso em 20. Todos tiveram confirmação do diagnóstico pela ecocardiografia, não necessitando de cateterismo cardíaco. Em 10 pacientes foi utilizada minitoracotomia submamária direita e em 88, minitoracotomia com esternotomia mediana parcial. RESULTADOS: Todos os defeitos foram corrigidos com sucesso, com exposição satisfatória. O tempo médio de circulação extracorpórea foi de oito a 30 minutos (média de 10 minutos) e o tempo de clampeamento aórtico, de cinco a 22 minutos (média de 12 minutos). Todos os pacientes foram extubados na sala de operação e o tempo médio de permanência hospitalar foi de três a sete dias (média de cinco dias). Não houve mortalidade operatória nem complicações pós-operatórias graves. Não foi observado nenhum defeito residual. CONCLUSÃO: Nossa experiência demonstrou que as minitoracotomias são tecnicamente possíveis, sendo procedimentos seguros e efetivos em alternativa à esternotomia mediana para correção de defeitos cardíacos congênitos simples e seletivos. As vantagens dessas abordagens incluíram menor dano e manutenção tanto da continuidade como da integridade do esterno, parcial ou total, prevenindo defeito do tipo peito de pombo pós-operatório. O resultado estético foi superior ao obtido por esternotomia mediana.
Resumo:
TEMA I. MECANISMOS NO CLÁSICOS EN EL CONTROL DE LA BIOSÍNTESIS DE HORMONAS TIROIDEAS. El objetivo general de este aspecto del proyecto es el estudio de los mecanismos bioquímicos y moleculares que regulan la hormonogénesis tiroidea en diferentes condiciones funcionales. En proyectos anteriores hemos demostrado que la endotoxina bacteriana lipopolisacárido (LPS) y el oxido nítrico (NO) inducen modificaciones en la biosíntesis de hormonas tiroideas. En base a estos resultados se propone investigar el mecanismo responsable de la estimulación de la captación de ioduro y la expresión de NIS ejercida por LPS y los factores que regulan la producción de NO en la célula tiroidea. Por otra parte se investigarán posibles factores hormonales reguladores de la absorción de ioduro a nivel intestinal y su relación con el eje hipófiso-tiroideo, así como los mecanismos involucrados en la expresión de NIS en enterocitos. Como extensión con aplicación clínica y en base a la experiencia del grupo en el estudio de proteínas que participan en la biosíntesis hormonal tiroidea, se realizará una pesquisa de posibles mutaciones en el transportador de ioduro en pacientes con Hipotiroidismo congénito.TEMA II. ESTUDIO DEL EFECTO DE LAS HORMONAS TIROIDEAS EN LA INICIACIÓN DE LA RESPUESTA INMUNE EN RATÓN. INTERACCIÓN CON GLUCOCORTICOIDES. En nuestro grupo demostramos recientemente un efecto novel de las hormonas tiroideas sobre la maduración/función de células presentadoras de antígenos especializadas: células dendríticas (DC), derivadas de médula ósea de ratón. En este proyecto se propone: 1) profundizar el mecanismo molecular involucrado en el efecto de triiodotironina (T3) sobre DC: rol del receptor de T3-señalamiento intracelular; capacidad de DC tratadas con T3 de estimular la citotoxicidad antígeno-específica; estrategia de vacunación en el tratamiento antitumoral. Por su parte, también previamente demostramos la característica de los glucocorticoides (GC) de interaccionar con el mecanismo de acción de las hormonas tiroideas en la expresión final de los efectos T3-específicos. Considerando el uso terapéutico de los GC en diversos estados clínico-patológicos inmunes, se propone: 2) Estudio del efecto de dexametasona (GC de síntesis) sobre el mecanismo de acción de T3 a nivel de DC.
Resumo:
FUNDAMENTO: A hipertensão arterial é uma desordem caracterizada por alterações relevantes no tecido ósseo. O alendronato sódico tem indicação no tratamento de doenças ósseas, por causa de sua afinidade pela hidroxiapatita, inibindo as reabsorções ósseas. OBJETIVO: Analisar a ação local do alendronato sódico na reparação óssea de ratos espontaneamente hipertensos (SHR). MÉTODOS: Um defeito ósseo foi criado no fêmur esquerdo de 80 ratos. De acordo com o material utilizado no local, criaram-se quatro grupos: controle (C), amido (Am), alendronato 1 mol (A1) e alendronato 2 mol (A2). Após 7 e 21 dias, os animais foram sacrificados. Foram realizadas análises histológicas e histomorfométricas e os dados foram submetidos a análise de variância (ANOVA) e teste de Tukey (5%). RESULTADOS: Aos 7 dias, observou-se, na área do defeito, tecido conjuntivo com hemorragia e inflamação em todos os grupos. Alguns apresentavam matriz osteóide. Os grupos A1 e A2 apresentaram, ainda, uma rede de fibrina. Aos 21 dias, as trabéculas ósseas fechavam praticamente a extensão do defeito nos grupos C e Am. No grupo A1 de animais machos, observaram-se trabéculas que se irradiavam do canal medular até a área do defeito. Nos grupos A1 e A2, constatou-se apenas a presença de tecido conjuntivo com mínima deposição de osteóide. Um achado histológico marcante foi a formação de tecido ósseo extracortical subperiosteal nos animais dos grupos A1 e A2. CONCLUSÃO: Concluiu-se que a administração do alendronato sódico não contribuiu para o reparo ósseo nos ratos SHR, mas possivelmente tenha sido responsável pelas formações ósseas extracorticais observadas.
Resumo:
Relatamos aqui o caso de um menino com 43 dias de vida, apresentando síndrome brânquio-óculo-facial (BOFS) e cardiopatia congênita. Na avaliação clínica, ele possuía retardo de crescimento, pregas epicânticas, fendas palpebrais pequenas, telecanto, base nasal alargada, fenda labial falsa (pseudocleft), micrognatia, orelhas displásicas e rotadas posteriormente, fendas branquiais, pescoço curto e alado, mamilo extranumerário, hipotonia e reflexos tendinosos profundos diminuídos. A ecocardiografia verificou presença de um defeito do septo atrioventricular completo do tipo A e persistência do canal arterial. Essa descrição fortalece a possibilidade de que defeitos cardíacos congênitos possam fazer parte do espectro de anormalidades observado na BOFS.
Resumo:
Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.
Resumo:
FUNDAMENTO: A comunicação interventricular (CIV) pequena apresenta geralmente boa evolução clínica, mesmo em longo prazo. OBJETIVO: Verificar evolução clínica de pacientes com CIV pequena, a fim de determinar continuidade ou não da conduta expectante, em vista do baixo risco operatório, o que ocasiona maior liberalidade da indicação cirúrgica. MÉTODOS: No período de outubro de 1976 a dezembro de 2007, foram examinados 187 casos com CIV pequena (diâmetro menor que 3 mm pelo ecocardiograma) e seguidos 155 deles em longo prazo. Estudaram-se a época de exteriorização do sopro e aspectos evolutivos como fechamento espontâneo do defeito (grupo I) - 64 casos, continuidade do tamanho inicial (grupo II) - 74 casos e diminuição do mesmo (grupo III) -17 casos, além de intercorrências clínicas. RESULTADOS: A exteriorização do sopro ocorreu na maioria no primeiro mês de vida, correspondendo a 48 (75%), 54 (72,9%) e 12 (70,5%) pacientes, nos três grupos respectivos, e acima do primeiro ano em 11 (5,8%) pacientes. Fechamento espontâneo ocorreu no primeiro ano em 48 casos (75%), média de 7,6 m e de 1 a 5,5 anos em 15 pacientes (23,4%), em acompanhamento máximo de 18 anos. Verificou-se continuidade do defeito até 40 anos. A diminuição do defeito ocorreu em média de 15 meses, seguidos até 9 anos. Probabilidade de fechamento da CIV, pela curva actuarial, foi de 34,38% em 1 ano e de 49,89% em 5 anos. Não houve intercorrências clínicas. CONCLUSÃO: Evolução favorável da CIV pequena em longo prazo dispensa intervenção operatória, com preocupação da profilaxia antibiótica rigorosa.
Resumo:
FUNDAMENTO: Diversos estudos foram publicados sobre a ação de células tronco da medula óssea no ventrículo esquerdo, ao atuarem no remodelamento pós-infarto agudo do miocárdio. Os resultados, no entanto, têm se mostrado controversos. OBJETIVO: Avaliar através do ecocardiograma a função sistólica de pacientes com infarto agudo do miocárdio após o Transplante Autólogo de Células Mononucleares da Medula Óssea (TACMMO) através de duas vias injeção: intracoronariana e intravenosa. MÉTODOS: Estudo aberto, prospectivo, randomizado. Foram incluídos pacientes admitidos por infarto agudo do miocárdio (IAM) com supradesnivelamento do segmento ST e submetidos à reperfusão mecânica ou química, dentro de 24 horas após o início dos sintomas, que apresentavam ao ecocardiograma redução da contratilidade segmentar e defeito fixo da perfusão relacionada à artéria culpada pelo IAM. A medula óssea autóloga foi aspirada da crista ilíaca posterior sob sedação e analgesia, nos pacientes randomizados para o grupo tratado. Após manipulação laboratorial, 100 milhões de células mononucleares foram injetadas por via intracoronariana ou intravenosa. Utilizamos o ecocardiograma (Vivid 7) para avaliar a função ventricular antes e após três e seis meses da infusão de células. RESULTADOS: Foram incluídos trinta pacientes, 14 no grupo arterial (GA), dez no grupo venoso (GV) e seis no grupo controle (GC). Não houve diferença estatística dos parâmetros ecocardiográficos estudados entre os grupos. CONCLUSÃO: O transplante autólogo de células mononucleares da medula óssea não demonstrou melhora dos parâmetros ecocardiográficos da função sistólica.
Resumo:
FUNDAMENTO: Há uma paucidade de dados comparando o método percutâneo e o cirúrgico para tratamento da comunicação interatrial tipo ostium secundum. OBJETIVOS: Análise de segurança e eficácia comparando ambos os métodos de tratamento em um hospital de excelência com vínculo com o Ministério de Saúde. MÉTODOS: Estudo observacional, prospectivo, não randomizado de duas coortes de crianças e adolescentes < 14 anos tratadas por meio do cateterismo intervencionista (grupo A) ou da cirurgia cardíaca convencional (grupo B). A coleta dos dados foi prospectiva no grupo A e retrospectiva no B. RESULTADOS: De abr/2009 a out/2011 foram alocados 75 pts no grupo A e entre jan/2006 e jan/2011 foram tratados 105 pts no grupo B. A idade e o peso dos pacientes foram maiores no grupo B e o diâmetro da comunicação interatrial do tipo ostium secundum foi semelhante entre os grupos. Sucesso técnico foi observado em todos os procedimentos e não houve óbitos. Complicações (a maioria menores) foram encontradas em 68% no grupo B e em 4% do grupo A (p < 0,001). As taxas de fluxo residual não significativo ou de oclusão total do defeito foram semelhantes nos dois grupos. A mediana de internação foi de 1,2 dias após o procedimento percutâneo e 8,4 dias após a correção cirúrgica (p < 0,001). CONCLUSÃO: Ambos os tratamentos são seguros e eficazes com ótimos desfechos, porém o tratamento percutâneo apresenta menor morbidade e tempo de internação. Tais observações embasam a visão que essa forma de tratamento deve ser, hoje em dia, o método de escolha para pacientes selecionados com CIA do tipo ostium secundum.
Resumo:
FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
Resumo:
Fundamento: Procedimentos cardiovasculares minimamente invasivos têm sido progressivamente empregados no tratamento das cardiopatias. Objetivo: Descrever as técnicas e os resultados imediatos dos procedimentos minimamente invasivos ao longo de uma experiência de 5 anos. Métodos: Estudo unicêntrico, descritivo e prospectivo, com abordagem quantitativa, no qual 102 pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos de forma direta e de forma videoassistida. Foram avaliadas variáveis clínicas, operatórias e evolução imediata dos pacientes operados. Resultados: Quatorze pacientes foram submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 88 a videoassistidos. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos, 13 tinham cardiopatia valvar aórtica. Entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, 43 tinham cardiopatia valvar mitral, 41 defeito do septo interatrial e quatro tumores. Entre os portadores de cardiopatia valvar mitral, foram realizadas 26 trocas e 17 reconstruções valvares. As médias de tempo de clampeamento aórtico, de extracorpórea e do procedimento foram, respectivamente, 91,6 ± 21,8, 112,7 ± 27,9 e 247,1 ± 20,3 minutos entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos. Já entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos videoassistidos, foram 71,6 ± 29, 99,7 ± 32,6 e 226,1 ± 42,7 minutos, respectivamente. Considerando os tempos de terapia intensiva e de internamento, foram 41,1 ± 14,7 horas e 4,6 ± 2 dias entre os submetidos a procedimentos minimamente invasivos diretos e 36,8 ± 16,3 horas e 4,3 ± 1,9 dias entre os videoassistidos. Conclusão: Procedimentos minimamente invasivos foram empregados de duas formas - direta e videoassistida - com segurança no tratamento das cardiopatias valvares, do defeito do septo interatrial e das neoplasias do coração. Constatamos tempos maiores das variáveis operatórias nesses procedimentos. Contudo, a recuperação na fase hospitalar foi rápida, independentemente do acesso e da doença tratada.
Resumo:
Alterations in motor functions are well-characterized features observed in humans and experimental animals subjected to thyroid hormone dysfunctions during development. Here we show that congenitally hypothyroid rats display hyperactivity in the adult life. This phenotype was associated with a decreased content of cannabinoid receptor type 1 (CB(1)) mRNA in the striatum and a reduction in the number of binding sites in both striatum and projection areas. These findings suggest that hyperactivity may be the consequence of a thyroid hormone deficiency-induced removal of the endocannabinoid tone, normally acting as a brake for hyperactivity at the basal ganglia. In agreement with the decrease in CB(1) receptor gene expression, a lower cannabinoid response, measured by biochemical, genetic and behavioral parameters, was observed in the hypothyroid animals. Finally, both CB(1) receptor gene expression and the biochemical and behavioral dysfunctions found in the hypothyroid animals were improved after a thyroid hormone replacement treatment. Thus, the present study suggests that impairment in the endocannabinoid system can underlay the hyperactive phenotype associated with hypothyroidism.