Ablefaro macrostomia - síndrome e audição: relato de dois casos familiares

Introdução: Síndrome de Ablefaro MAcrostomia (AMS) é uma condição rara que compreende pálpebras ausentes ou curto, orelhas anormais, macrostomia, genitália anômalo, pele redundante e cabelos ausente. Brancati et al (2004) relataram uma ocorrência estimada de perda auditiva em 70% desta população. Estudos específicos sobre a audição em AMS não estavam presentes nos jornais que compilados. Relato dos casos: Paciente 1 é o primeiro filho de um ano de idade, a mãe 23 anos e pai de 25 anos de idade, não consangüíneos. Suas características clínicas são pouco cabelo no couro cabeludo, orelhas em forma de taça, raiz nasal larga, narinas antevertidas, macrostomia, os dedos com membranas, pele redundante e hipoplasia mamilos e lábios. Ela não tem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e a fala é normal. A audição foi avaliada aos 15 anos com uma perda auditiva em 6 kHz. Paciente 2 é o terceiro filho do mesmo casal. Ela tem falta grave das pálpebras, uma ponte nasal baixa com narinas hipoplásica e anteversão, macrostomia, orelhas anormalmente modelados, a ausência de mamilos, um de 6 cm onfalocele, ânus anteriormente localizado, hipoplasia dos grandes lábios, unhas hipoplasia, atenuação distal de falanges e pele redundante. Ela está se desenvolvendo com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, fala normal e perda auditiva condutiva leve bilateral. A avaliação audiológica incluiu quatro procedimentos: história clínica audiológica, inspeção otológica, imitanciometria, audiometria tonal e discurso. Conclusões: Os pacientes estudados com AMS apresentaram perda auditiva leve e esta perda de audição pode ser considerado como uma parte do fenótipo AMS sendo compatível os achados com a literatura.

Aves marinas (Procellariidae) del Pleistoceno del yacimiento paleontológico de la Montaña de Timbaiba (Lanzarote, Islas Canarias)

[ES] Se describe la concurrencia de restos fósiles pertenecientes a dos taxones avianos de pardelas (Procellariidae) provenientes del yacimiento paleontológico de Montaña de Timbaiba, del Pleistoceno Medio, en la isla de Lanzarote. El conjunto está copado mayoritariamente por la especie extinta Puffinus holeae y se constata la presencia de la especie actual Calonectris diomedea. Se interpreta el yacimiento como un posible lugar de nidificación y cría de estas especies de pardelas.

Enhanced Sensitivity by Nonuniform Sampling Enables Multidimensional MAS NMR Spectroscopy of Protein Assemblies

We report dramatic sensitivity enhancements in multidimensional MAS NMR spectra by the use of nonuniform sampling (NUS) and introduce maximum entropy interpolation (MINT) processing that assures the linearity between the time and frequency domains of the NUS acquired data sets. A systematic analysis of sensitivity and resolution in 2D and 3D NUS spectra reveals that with NUS, at least 1.5- to 2-fold sensitivity enhancement can be attained in each indirect dimension without compromising the spectral resolution. These enhancements are similar to or higher than those attained by the newest-generation commercial cryogenic probes. We explore the benefits of this NUS/MaxEnt approach in proteins and protein assemblies using 1-73-(U-C-13,N-15)/74-108-(U-N-15) Escherichia coil thioredoxin reassembly. We demonstrate that in thioredoxin reassembly, NUS permits acquisition of high-quality 3D-NCACX spectra, which are inaccessible with conventional sampling due to prohibitively long experiment times. Of critical importance, issues that hinder NUS-based SNR enhancement in 3D-NMR of liquids are mitigated in the study of solid samples in which theoretical enhancements on the order of 3-4 fold are accessible by compounding the NUS-based SNR enhancement of each indirect dimension. NUS/MINT is anticipated to be widely applicable and advantageous for multidimensional heteronuclear MAS NMR spectroscopy of proteins, protein assemblies, and other biological systems.

Enhancing Sensitivity In Natural Product Nmr: Exploring Optimal Non-Uniform Sampling

Recent optimizations of NMR spectroscopy have focused their attention on innovations in new hardware, such as novel probes and higher field strengths. Only recently has the potential to enhance the sensitivity of NMR through data acquisition strategies been investigated. This thesis has focused on the practice of enhancing the signal-to-noise ratio (SNR) of NMR using non-uniform sampling (NUS). After first establishing the concept and exact theory of compounding sensitivity enhancements in multiple non-uniformly sampled indirect dimensions, a new result was derived that NUS enhances both SNR and resolution at any given signal evolution time. In contrast, uniform sampling alternately optimizes SNR (t < 1.26T2) or resolution (t~3T2), each at the expense of the other. Experiments were designed and conducted on a plant natural product to explore this behavior of NUS in which the SNR and resolution continue to improve as acquisition time increases. Possible absolute sensitivity improvements of 1.5 and 1.9 are possible in each indirect dimension for matched and 2x biased exponentially decaying sampling densities, respectively, at an acquisition time of ¿T2. Recommendations for breaking into the linear regime of maximum entropy (MaxEnt) are proposed. Furthermore, examination into a novel sinusoidal sampling density resulted in improved line shapes in MaxEnt reconstructions of NUS data and comparable enhancement to a matched exponential sampling density. The Absolute Sample Sensitivity derived and demonstrated here for NUS holds great promise in expanding the adoption of non-uniform sampling.

Performance Tuning Non-Uniform Sampling for Sensitivity Enhancement of Signal-Limited Biological NMR

Non-uniform sampling (NUS) has been established as a route to obtaining true sensitivity enhancements when recording indirect dimensions of decaying signals in the same total experimental time as traditional uniform incrementation of the indirect evolution period. Theory and experiments have shown that NUS can yield up to two-fold improvements in the intrinsic signal-to-noise ratio (SNR) of each dimension, while even conservative protocols can yield 20-40 % improvements in the intrinsic SNR of NMR data. Applications of biological NMR that can benefit from these improvements are emerging, and in this work we develop some practical aspects of applying NUS nD-NMR to studies that approach the traditional detection limit of nD-NMR spectroscopy. Conditions for obtaining high NUS sensitivity enhancements are considered here in the context of enabling H-1,N-15-HSQC experiments on natural abundance protein samples and H-1,C-13-HMBC experiments on a challenging natural product. Through systematic studies we arrive at more precise guidelines to contrast sensitivity enhancements with reduced line shape constraints, and report an alternative sampling density based on a quarter-wave sinusoidal distribution that returns the highest fidelity we have seen to date in line shapes obtained by maximum entropy processing of non-uniformly sampled data.

Sensitivity Gains, Linearity, and Spectral Reproducibility in Nonuniformly Sampled Multidimensional MAS NMR Spectra of High Dynamic Range

Recently, we have demonstrated that considerable inherent sensitivity gains are attained in MAS NMR spectra acquired by nonuniform sampling (NUS) and introduced maximum entropy interpolation (MINT) processing that assures the linearity of transformation between the time and frequency domains. In this report, we examine the utility of the NUS/MINT approach in multidimensional datasets possessing high dynamic range, such as homonuclear C-13-C-13 correlation spectra. We demonstrate on model compounds and on 1-73-(U-C-13,N-15)/74-108-(U-N-15) E. coli thioredoxin reassembly, that with appropriately constructed 50 % NUS schedules inherent sensitivity gains of 1.7-2.1-fold are readily reached in such datasets. We show that both linearity and line width are retained under these experimental conditions throughout the entire dynamic range of the signals. Furthermore, we demonstrate that the reproducibility of the peak intensities is excellent in the NUS/MINT approach when experiments are repeated multiple times and identical experimental and processing conditions are employed. Finally, we discuss the principles for design and implementation of random exponentially biased NUS sampling schedules for homonuclear C-13-C-13 MAS correlation experiments that yield high-quality artifact-free datasets.

Complexidade, Espiritualidade e Educação: por uma educabilidade do espírito humano

O tema desta pesquisa, Complexidade, Espiritualidade e Educação: por uma educabilidade do espírito humano, sugere que a problemática do conhecimento sobre o espírito e a espiritualidade humanos está enraizada não apenas nos redutos religiosos, mas também no próprio interstício da ciência e também no coração da sociedade moderna. Apostamos neste tema não apenas pela sua atualidade, mas porque vem assumindo nestes últimos anos o status de indispensável no conjunto dos saberes, das realizações e do ethos humanos. Mas, para nos infiltrarmos neste assunto, é preciso uma nova lente epistemológica capaz de fazer uma leitura crítica, complexa e multidimensional a respeito da espiritualidade humana. A gênese do problema levantada para esta pesquisa parte do conflito entre as várias percepções sobre a condição humana, que ocorre a partir mesmo da crise experimentada hoje por muitos matizes científicos. A aproximação entre a teoria da complexidade, a espiritualidade humana com a educação, nos permite criar um cenário enriquecedor que acrescenta qualidade aos discursos e práticas educacionais na escola, na família, nas pastorais, na educação religiosa e ainda, em outras atividades afins. A nossa pergunta nuclear e que servirá de norte para o esforço desta pesquisa, é a seguinte: o espírito humano existe e, se existe, é educável? Para um melhor aproveitamento e compreensão desta dissertação, a pesquisa foi dividida em três capítulos, sistematizados da seguinte forma: No primeiro capítulo fizemos a exposição de algumas dificuldades de infiltração na temática sobre o espírito e da espiritualidade humanos. Essa exposição foi feita em dois momentos: o primeiro discute alguns pressupostos conceituais e semânticos sobre o espírito humano e, em seguida, aponta a necessidade de superar o conhecimento fragmentado em favor da recomposição do cariz humano. No segundo momento, discorremos sobre a rasoura científica que tem deixado de lado algumas dimensões humanas, sob pesado ônus para a existência humana como um todo. No segundo capítulo discutimos a atualidade do tema, que também pode ser visto em duas partes: na primeira dialogamos com algumas teorias sobre a complexidade e a multidimensionalidade da condição humana. Em seguida, focamos a partir dos novos humores antropológicos a dimensão simbólica e espiritual do humano. Na segunda parte, pontuamos sobre o desencantamento e crise da sociedade prometéica e a emergência e interfaces dos assuntos sobre a espiritualidade humana nestas últimas décadas. No terceiro e último capítulo, discorremos sobre as funções do espírito e as possibilidades reais de uma educação para o espírito humano. Semelhantemente, dividimos o capítulo em dois momentos de discussão: no primeiro, fazemos uma abordagem sobre a dimensão do espírito e a expressão da consciência como função de sentido. No segundo e último momento, levantamos a questão da educação do espírito humano. Seguindo este raciocínio, propomos uma pedagogia voltada também para o espírito humano. Deixamos por fim algumas sugestões que sinalizam uma educação para a ecologia do humano.

Complexidade, Espiritualidade e Educação: por uma educabilidade do espírito humano

O tema desta pesquisa, Complexidade, Espiritualidade e Educação: por uma educabilidade do espírito humano, sugere que a problemática do conhecimento sobre o espírito e a espiritualidade humanos está enraizada não apenas nos redutos religiosos, mas também no próprio interstício da ciência e também no coração da sociedade moderna. Apostamos neste tema não apenas pela sua atualidade, mas porque vem assumindo nestes últimos anos o status de indispensável no conjunto dos saberes, das realizações e do ethos humanos. Mas, para nos infiltrarmos neste assunto, é preciso uma nova lente epistemológica capaz de fazer uma leitura crítica, complexa e multidimensional a respeito da espiritualidade humana. A gênese do problema levantada para esta pesquisa parte do conflito entre as várias percepções sobre a condição humana, que ocorre a partir mesmo da crise experimentada hoje por muitos matizes científicos. A aproximação entre a teoria da complexidade, a espiritualidade humana com a educação, nos permite criar um cenário enriquecedor que acrescenta qualidade aos discursos e práticas educacionais na escola, na família, nas pastorais, na educação religiosa e ainda, em outras atividades afins. A nossa pergunta nuclear e que servirá de norte para o esforço desta pesquisa, é a seguinte: o espírito humano existe e, se existe, é educável? Para um melhor aproveitamento e compreensão desta dissertação, a pesquisa foi dividida em três capítulos, sistematizados da seguinte forma: No primeiro capítulo fizemos a exposição de algumas dificuldades de infiltração na temática sobre o espírito e da espiritualidade humanos. Essa exposição foi feita em dois momentos: o primeiro discute alguns pressupostos conceituais e semânticos sobre o espírito humano e, em seguida, aponta a necessidade de superar o conhecimento fragmentado em favor da recomposição do cariz humano. No segundo momento, discorremos sobre a rasoura científica que tem deixado de lado algumas dimensões humanas, sob pesado ônus para a existência humana como um todo. No segundo capítulo discutimos a atualidade do tema, que também pode ser visto em duas partes: na primeira dialogamos com algumas teorias sobre a complexidade e a multidimensionalidade da condição humana. Em seguida, focamos a partir dos novos humores antropológicos a dimensão simbólica e espiritual do humano. Na segunda parte, pontuamos sobre o desencantamento e crise da sociedade prometéica e a emergência e interfaces dos assuntos sobre a espiritualidade humana nestas últimas décadas. No terceiro e último capítulo, discorremos sobre as funções do espírito e as possibilidades reais de uma educação para o espírito humano. Semelhantemente, dividimos o capítulo em dois momentos de discussão: no primeiro, fazemos uma abordagem sobre a dimensão do espírito e a expressão da consciência como função de sentido. No segundo e último momento, levantamos a questão da educação do espírito humano. Seguindo este raciocínio, propomos uma pedagogia voltada também para o espírito humano. Deixamos por fim algumas sugestões que sinalizam uma educação para a ecologia do humano.

A proteção ao consumidor no sistema jurídico brasileiro

Palestra proferida na Universidade de Milão, Itália, em maio de 2002

The Mouse Gene Expression Database (GXD)

The Gene Expression Database (GXD) is a community resource of gene expression information for the laboratory mouse. By combining the different types of expression data, GXD aims to provide increasingly complete information about the expression profiles of genes in different mouse strains and mutants, thus enabling valuable insights into the molecular networks that underlie normal development and disease. GXD is integrated with the Mouse Genome Database (MGD). Extensive interconnections with sequence databases and with databases from other species, and the development and use of shared controlled vocabularies extend GXD’s utility for the analysis of gene expression information. GXD is accessible through the Mouse Genome Informatics web site at http://www.informatic s.jax.org/ or directly at http://www.informatics.jax.org/me nus/expression_menu.shtml.

Bacteriophage lambda N protein alone can induce transcription antitermination in vitro.

Specific and processive antitermination by bacteriophage lambda N protein in vivo and in vitro requires the participation of a large number of Escherichia coli proteins (Nus factors), as well as an RNA hairpin (boxB) within the nut site of the nascent transcript. In this study we show that efficient, though nonprocessive, antitermination can be induced by large concentrations of N alone, even in the absence of a nut site. By adding back individual components of the system, we also show that N with nut+ nascent RNA is much more effective in antitermination than is N alone. This effect is abolished if N is competed away from the nut+ RNA by adding, in trans, an excess of boxB RNA. The addition of NusA makes antitermination by the N-nut+ complex yet more effective. This NusA-dependent increase in antitermination is lost when delta nut transcripts are used. These results suggest the formation of a specific boxB RNA-N-NusA complex within the transcription complex. By assuming an equilibrium model, we estimate a binding constant of 5 x 10(6) M-1 for the interaction of N alone with the transcription complex. This value can be used to estimate a characteristic dissociation time of N from the complex that is comparable to the dwell time of the complex at an average template position, thus explaining the nonprocessivity of the antitermination effect induced by N alone. On this basis, the effective dissociation rate of N should be approximately 1000-fold slower from the minimally processive (100-600 bp) N-NusA-nut+ transcription complex and approximately 10(5)-fold slower from the maximally processive (thousands of base pairs) complex containing all of the components of the in vivo N-dependent antitermination system.

Regime disciplinar do servidor público temporário

O presente trabalho tem por objetivo aprofundar o regime jurídico disciplinar do servidor público temporário. Analisam-se as características principais dessa espécie de agente público que o diferenciam dos demais servidores e que justificam um regime disciplinar próprio. Em uma breve investigação sobre as prováveis origens do temporário, constata-se a presença desse servidor na Administração Pública brasileira desde 1823. No direito estrangeiro (particularmente, no direito francês e no direito português), verifica-se a existência de figuras assemelhadas ao servidor público temporário brasileiro, que é uma espécie de servidor público do gênero agente público, exercendo uma função pública, mas não ocupando nem cargo, nem emprego públicos, sendo contratado por tempo determinado para atender a necessidade temporária de excepcional interesse público. A Constituição Federal, em seu artigo 37, IX, indica que a lei estabelecerá os casos de contratação por tempo determinado, mas não há uma uniformidade entre os entes da federação sobre o regime jurídico adotado para o servidor temporário. Esta análise concentra-se na Lei Federal n.º 8.745/93, que disciplina o assunto. No âmbito federal, o servidor público temporário é dotado de um regime jurídico com características mais próximas do regime jurídico administrativo, sendo recrutado por meio de contrato administrativo assemelhado ao regime estatutário. Tal contratação deve pautar-se pela observância dos princípios da continuidade do serviço público, da moralidade, da impessoalidade, da razoabilidade, da proporcionalidade e da motivação. Focaliza-se a responsabilidade do servidor público temporário no âmbito administrativo, procurando-se demonstrar que tal servidor, por um princípio de equiparação, submete-se a um processo administrativo disciplinar para apuração de suas faltas, o qual cumpre prazos especiais e condições específicas em razão do vínculo temporário com a Administração Pública, em tudo sendo respeitado o devido processo legal, a ampla defesa e o contraditório. Analisam-se as diferenças entre o processo disciplinar do servidor temporário (sindicância) e o processo do servidor público em geral, os ritos adotados, os prazos, as penalidades e os recursos, constatando-se que o servidor público temporário responde pelos atos ilícitos em todas as esferas: penal, civil, administrativa e por atos de improbidade. A transitoriedade na função não o exime de responsabilidades, por isso, com as devidas adaptações, está sujeito aos ônus e bônus do serviço público. Daí a necessidade de construir, com base nas características próprias dessa espécie de servidor público, um regime adaptado às especificações do vínculo especial a que se submete o servidor público temporário. Propõe-se aqui um miniprocesso disciplinar ou um processo disciplinar especial, ou uma minissindicância ou uma sindicância especial, sui generis.

Cristalização assistida por destilação por membranas aplicada ao reuso de água: comparação com outros métodos de reuso, análise do processo e projeto hierárquico de processo.

No presente trabalho foram avaliados processos alternativos de dessalinização visando a recuperação e reuso da água contida em salmouras concentradas, sendo o processo de cristalização assistida por destilação por membranas (MDC) investigado com profundidade. Foi desenvolvido um modelo diferencial para o processo de destilação por membranas por contato direto (DCMD), contemplando métodos termodinâmicos rigorosos para sistemas aquosos de eletrólitos fortes, bem como mecanismos de transferência de calor e massa e efeitos de polarização de temperatura e concentração característicos deste processo de separação. Com base em simulações realizadas a partir do modelo matemático assim desenvolvido, foram investigados os principais parâmetros que influenciam o projeto de um módulo de membranas para DCMD. O modelo foi posteriormente estendido com equações de balanço de massa e energia adicionais para incluir a operação de cristalização e desta forma representar o processo de MDC. De posse dos resultados das simulações e do modelo estendido, foi desenvolvido um método hierárquico para o projeto de processos de MDC, com o objetivo de conferir características de rastreabilidade e repetibilidade a esta atividade. Ainda a partir do modelo MDC foram discutidos aspectos importantes em MDC como a possibilidade de nucleação e crescimento de cristais sobre a superfície das membranas, bem como o comportamento do processo com sais com diferentes características de solubilidade e largura da zona metaestável. Verificou-se que para sais cuja solubilidade varia muito pouco com a temperatura e que possuem zona metaestável com pequena largura, caso do NaCl, a operação com resfriamento no cristalizador não é viável pois aumenta excessivamente o consumo energético do processo, sendo nesses casos preferível a operação \"isotérmica\" - sem resfriamento no cristalizador - e o convívio com a possibilidade de nucleação no interior do módulo. No extremo oposto, observou-se que para sais com grande variabilidade da solubilidade com a temperatura, um pequeno resfriamento no cristalizador é suficiente para garantir condições de subsaturação no interior do módulo, sem grande ônus energético para o processo. No caso de sais com pequena variabilidade da solubilidade com a temperatura, mas com largura da zona metaestável elevada, existe certo ônus energético para a operação com resfriamento do cristalizador, porém não tão acentuado como no caso de sais com zona metaestável estreita. Foi proposto um fluxograma alternativo para o processo de MDC, onde foi introduzido um circuito de pré-concentração da alimentação antes do circuito de cristalização, para o caso de alimentação com soluções muito diluídas. Este esquema proporcionou um aumento do fluxo permeado global do processo e consequentemente uma redução na área total de membrana requerida. Verificou-se que através do processo com préconcentração da alimentação de 5% até 10% em massa - no caso de dessalinização de uma solução de NaCl - foi possível reduzir-se a área total da membrana em 27,1% e o consumo energético específico do processo em 10,6%, quando comparado ao processo sem pré-concentração. Foram desenvolvidas ferramentas úteis para o projeto de processos de dessalinização por MDC em escala industrial.

Kitab-ı usûl-i melhame : manuscript, 1438

Book of predictions organized on monthly basis. Some months omitted in this copy.