758 resultados para alelos raros
Resumo:
Dois sistemas enzimáticos (esterase e esterase-D), analisados pela técnica de eletroforese em gel de amido, em folhas jovens de plantas cultivadas em terra firme, de sementes provenientes de três amostras de populações naturais de camu-camu, Myrciaria dubia (Kunth) McVaugh-Myrtaceae, procedentes de Iquitos, Boa Vista e Uatumã, revelaram a presença de 6 locos: Est-1, Est-2, Est-3, Est-4, Est-D1 e Est-D2. Dois dos seis locos gênicos examinados no presente estudo (Est-3 e Est-D2) mostraram-se polimórficos, sendo desse modo considerados valiosos no estudo de caracterização da estrutura populacional da espécie. Os padrões de polimorfismo revelados nos locos Est-3 e Est-D2 de camu-camu, são típicos de enzimas monoméricas e diméricas, respectivamente. O loco Est-3 apresentou um grande desbalanço genético dentro e entre as amostras populacionais examinadas, devido ao excessivo número observado de plantas heterozigóticas em relação ao número esperado. O loco Est-D2 apresentou um polimorfismo exclusivo para os alelos Est-D2¹,Est-D2² e Est-D2³, e um bom balanço genético na amostra populacional de Uatumã. Em função disso, dentre os demais locos gênicos aqui investigados, o loco Est-D2 parece ser o mais adequado para identificação e delimitação de prováveis estoques de camu-camu. Portanto, recomenda-se que esse loco esteja presente na lista dos marcadores isoenzimáticos a serem usados em futuras prospecções sobre genética populacional dessa espécie na região amazônica. Dados sobre a distribuição das freqüências alélicas, estimativas das distâncias genéticas, e estimativas de variação genética nos 6 locos de esterases examinados, foram eficazes na demonstração de diferenças genéticas entre as amostras populacionais examinadas da espécie. Os maiores valores de heterozigozidade média (0,1353); proporção de locos polimórficos (0,33) e número médio de alelos por loco (1,33) revelados na amostra populacional de Uatumã, devem-se ao fato dessa amostra ter apresentado um loco polimórfico a mais (Est-D2), em relação as demais amostras investigadas.
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O gênero Copaifera L. é um dos mais importantes economicamente na Região Amazônica devido, principalmente, à produção dos óleos de copaíba, oléo-resinas com diversas propriedades farmacológicas confirmadas. Apesar disso, os estudos fitoquímicos com as sementes das árvores do gênero Copaifera L.são raros. Copaifera officinalis foi a primeira espécie do gênero Copaifera a ser descrita. Este trabalho descreve a composição dos extratos obtidos em hexano e em acetato de etila das sementes de C. officinalis. No extrato obtido em hexano, a análise por cromatografia em fase gasosa utilizando padrões e através de espectrometria de massas permitiu a identificação de: esqualeno, tetradecano, hexadecano, campesterol, estigmasterol e beta-sitosterol; os ácidos graxos hexadecanóico, 9-octadecenóico e octadecanóico (majoritários); e decanóico, eicosanóico, docosanóico e tetracosanóico (minoritários). Cumarina foi isolada do extrato em acetato de etila e identificada por técnicas de RMN.
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Estudos fenológicos de longa duração em florestas tropicais são raros. Foi realizado o acompanhamento fenológico de Dipteryx odorata, no período de 1974 à 2000, em duas áreas de floresta amazônica: a Reserva Florestal Ducke (RFD) e Estação Experimental de Silvicultura Tropical (EEST). O objetivo foi observar os padrões fenológicos nas duas áreas, verificar a regularidade da floração e frutificação num período de 27 anos e a influência dos fatores climáticos nestes eventos. Foram marcados cinco indivíduos na RFD e cinco na EEST e observados quanto à produção de flores, frutos imaturos e maduros. A floração e a produção de frutos imaturos apresentaram padrão irregular nas duas áreas observadas, variando quanto a época de ocorrência e a duração entre anos e estações, mas apresentaram freqüência de ocorrência similar nos 27 anos observados. Para a fenofase frutos maduros este padrão foi diferente, com intervalos de até três anos sem ocorrência de frutos maduros, na RFD e de sete anos na EEST. Conclui-se que a freqüência de ocorrência das fenofases de floração e frutos imaturos foi anual e a de frutos maduros supra-anual, todas com padrão irregular e duração de intermediária a prolongada. Ocorreu variação de um a três anos entre episódios de floração e frutos imaturos e de um a sete anos entre episódios de frutos maduros, não ficando evidente, nesta análise, a influência dos fatores climáticos nos padrões observados. Sugere-se o uso racional dos produtos derivados de Dipteryx odorata, o cumaru, especialmente quanto à exploração de seus frutos e o desenvolvimento de mais estudos de longa duração, fundamentais para entender os padrões fenológicos reprodutivos e de oferta de recursos em florestas tropicais.
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São raros os estudos envolvendo o uso múltiplo de recursos naturais por populações amazônicas. Este trabalho apresenta um panorama de como os índios Deni, habitantes da região de interflúvio entre dois dos maiores afluentes de água branca da bacia amazônica, os rios Juruá e Purus, utilizam dos recursos disponíveis em seu território. Os Deni são, atualmente, índios que vivem da exploração de recursos da terra firme e de regiões alagadas. São um misto de horticultores e caçadores/coletores, que utilizam toda a sua área para a obtenção de recursos para subsistência. Como regra, deslocam periodicamente seus assentamentos, evitando o esgotamento local de recursos, e provocando a modificação local do ambiente. Esta alteração aumenta temporariamente a disponibilidade de alimento. Áreas com aldeias, pomares e roçados abandonados, por sua vez, tornam-se locais onde se concentram inúmeros recursos da flora e da fauna, posteriormente explorados. O impacto provocado por este sistema é aparentemente mínimo. Os Deni estão contextualizados na periferia de um sistema capitalista, onde a única fonte de renda para adquirir bens que são hoje considerados pelos índios como indispensáveis para sua sobrevivência são os recursos naturais. Estes são e continuarão sendo explorados de maneira a produzir um excedente a ser comercializado para a obtenção de uma série de produtos industrializados, independentemente das opiniões externas. É sobre este patamar que devemos avaliar a sustentabilidade do atual manejo da área.
Resumo:
Dissertação de mestrado em Engenharia Humana
Resumo:
Dissertação de mestrado Ordenamento e Valorização de Recursos Geológicos
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A morte por suicídio em pacientes portadores de insuficiência renal crônica (IRC) em diálise tem sido reportada há décadas. No Brasil, raros são os estudos que têm mensurado sua prevalência, evolução e mortalidade. OBJETIVO: Identificar a presença de risco de suicídio, em duas unidades de diálise e analisar a evolução e a mortalidade por três anos. MÉTODO: O MINI foi utilizado em três etapas. Foram obtidas as freqüências do transtorno e sua evolução foi acompanhada. A curva de Kaplan-Meier e a regressão de Cox foram aplicadas para estudar a mortalidade. RESULTADOS: Participaram 244 pacientes na primeira etapa, 200, na segunda etapa e 110, na terceira etapa. O risco de suicídio foi diagnosticado em 40 pacientes na primeira etapa, 49, na segunda etapa e sete na terceira etapa. Da primeira para a segunda etapa, nove pacientes morreram, 29 continuaram e 20 outros pacientes passaram a apresentar a condição. Da segunda para a terceira etapa, 13 deles morreram, sete continuaram a apresentar e 29 evoluíram para outro transtorno. A incidência de óbitos naqueles sem o transtorno foi de 3,35 e naqueles com risco de suicídio, 9,91 (RR = 2,87; IC 95% [1,69-4,87]). CONCLUSÕES: O risco de suicídio teve alta prevalência, e a mortalidade associada a esta condição é elevada.
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Tese de Doutoramento em Biologia Ambiental e Molecular
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Dissertação de mestrado integrado em Engenharia Civil
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RESUMO Folie à deux, ou transtorno delirante induzido, é uma síndrome rara caracterizada por transferência de delírios de um sujeito considerado primariamente psicótico para um ou mais sujeitos considerados secundários em relação à origem do delírio. Apesar de ser um diagnóstico considerado raro, e até por isso esquecido nos tratados psiquiátricos atuais, nosso artigo descreve um caso de folie à deux entre mãe (sujeito delirante primário) e filha (paciente previamente saudável e secundariamente psicótica) que teve sucesso terapêutico e evolução muito favorável. Apesar de nosso caso ter tido evolução favorável, há relatos na literatura de desfechos trágicos como infanticídio. Além disso, nosso artigo chama atenção para alguns aspectos importantes. Primeiro, quadros de folie à deux podem ocorrer em muitas situações, e não só em confinamentos, diferentemente do que os sistemas classificatórios atuais tendem a fazer. Igualmente, não são tão raros como se supõe. Por último, os clínicos devem estar atentos a possíveis problemas psiquiátricos não reconhecidos no indivíduo considerado secundário.
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OBJETIVO: Avaliar a forma de apresentação, diagnóstico e tratamento das taquiarritmias supraventriculares fetais, através do relato de uma série de casos acompanhados em um centro terciário de cardiologia fetal. MÉTODOS: São descritos 25 casos de taquiarritmia supraventricular diagnosticados intra-útero, no período de janeiro/89 a outubro/97, em uma população compreendendo 3117 gestantes. RESULTADOS: Foram diagnosticados 17 casos de taquiarritmia supraventricular e 8 casos de flutter atrial fetal. As idades gestacionais variaram de 26 a 40 semanas. Doze fetos apresentavam hidropisia no momento do diagnóstico (6 com taquicardia supraventricular (TSV) e 6 com flutter atrial). Quatro fetos com TSV apresentavam cardiopatias estruturais (dois casos de anomalia de Ebstein e dois com comunicação interventricular). Todos os fetos foram internados na Unidade de Cardiologia Fetal para monitorização e tratamento. Entre os 17 fetos com TSV, 12 apresentaram reversão da arritmia após administração de digoxina, mas esta medida não foi eficaz em nenhum paciente com flutter. Dois pacientes com TSV e seis com flutter necessitaram interrupção da gestação para cardioversão elétrica pós-natal. A mortalidade foi de 3/17 no grupo da TSV (incluindo dois pacientes com anomalia de Ebstein) e de 0/8 no grupo com flutter. CONCLUSÃO: As taquiarritmias supraventriculares fetais são eventos raros na população geral. Entretanto, podem provocar insuficiência cardíaca e óbito intra-uterino. Como a resposta ao tratamento é satisfatória, tornam-se de extrema importância o diagnóstico precoce e o tratamento adequado.
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Divertículos ventriculares congênitos são raros. Clinicamente, podem ser assintomáticos ou causa de embolização sistêmica, insuficiência cardíaca, insuficiência valvar, ruptura ventricular, arritmia ventricular ou morte súbita. Apresentamos caso de uma mulher de 56 anos com taquicardia ventricular sustentada, na qual, durante a investigação, foi diagnosticada a presença de um divertículo na posição ínfero-basal do ventrículo esquerdo. Comentam-se as características clínicas e o tratamento desta doença infreqüente.
Resumo:
Dissertação de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária
Resumo:
Os tumores cardíacos primários do coração são raros, com uma prevalência entre 0,0017% e 0,19% dos estudos de autópsia não selecionados. Cerca de 75% são tumores benignos e quase a metade são mixomas. Os restantes se dividem entre rabdomiomas, lipomas e fibroelastomas. Os mixomas são os tumores cardíacos mais comuns na idade adulta e os rabdomiomas, os mais comuns da população pediátrica. O fibroelastoma papilífero (FEP) é um tumor benigno do coração, relativamente raro, correspondendo a aproximadamente 8% dos tumores cardíacos. São os que mais comumente acometem as valvas cardíacas¹. No passado, consistiam de achados de necropsia ou eram encontrados em procedimentos cirúrgicos ao acaso. O diagnóstico in vivo era esporádico². Com o aprimoramento das técnicas de ecocardiografia, o FEP tem sido diagnosticado com maior freqüência. São, geralmente, descritos como uma massa móvel, pedunculada, bem delimitada e com predileção pelo endocárdio valvar. A proposta terapêutica, quando pedunculados, é a ressecção cirúrgica, visando a prevenção de fenômenos embólicos cerebrais, pulmonares, coronarianos ou periféricos1,3. Serão apresentados cinco casos diagnosticados em nossa instituição, no período de agosto de 1995 a junho de 2004.
Resumo:
Aneurismas de pontes aorto-coronárias de veia safena são eventos raros, usualmente assintomáticos e detectados de forma incidental. Rupturas espontâneas de pontes de safena são raras, havendo poucos dados radiológicos disponíveis na literatura. Relatamos o caso de um senhor de 39 anos internado com hematêmese dez anos depois de ter sido submetido a cirurgia de revascularização miocárdica. Imagens tomográficas mostraram três aneurismas nas pontes de safena, mas o exame não detectou ruptura. O paciente veio a falecer e a necropsia revelou que a causa do óbito havia sido ruptura de aneurisma de pontes de safena. Esse caso ilustra a necessidade de tratamento agressivo de aneurismas sintomáticos de pontes coronarianas.