Ultraviolet reflectance in a melanin-based plumage trait is heritable

Question: Is ultraviolet (UV) reflectance of melanin-based plumage ornaments heritable? Data studied: We considered the barn owl (Two alba), a species that varies continuously from white to reddish-brown, a pheomelanin-based trait. Methods: To perform a partial cross-fostering experiment. we exchanged one to three hatchlings between 16 pairs of nests with a similar hatching date. This experiment allocated hatchlings randomly among rearing environments. Forty-nine days later, we collected three feathers per individual to measure UV reflectance. Conclusions: The cross-fostering experiment showed that. independently of human-visible coloration, variation in UV reflectance is significantly sensitive to origin-related factors.

Physiology and transcriptome of the polycyclic aromatic hydrocarbon-degrading Sphingomonas sp. LH128 after long-term starvation.

The survival, physiology and gene expression profile of the phenanthrene-degrading Sphingomonas sp. LH128 was examined after an extended period of complete nutrient starvation and compared with a non-starved population that had been harvested in exponential phase. After 6 months of starvation in an isotonic solution, only 5 % of the initial population formed culturable cells. Microscopic observation of GFP fluorescent cells, however, suggested that a larger fraction of cells (up to 80 %) were still alive and apparently had entered a viable but non-culturable (VBNC) state. The strain displayed several cellular and genetic adaptive strategies to survive long-term starvation. Flow cytometry, microscopic observation and fatty acid methyl ester (FAME) analysis showed a reduction in cell size, a change in cell shape and an increase in the degree of membrane fatty acid saturation. Transcriptome analysis showed decreased expression of genes involved in ribosomal protein biosynthesis, chromosomal replication, cell division and aromatic catabolism, increased expression of genes involved in regulation of gene expression and efflux systems, genetic translocations, and degradation of rRNA and fatty acids. Those phenotypic and transcriptomic changes were not observed after 4 h of starvation. Despite the starvation situation, the polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH) catabolic activity was immediate upon exposure to phenanthrene. We conclude that a large fraction of cells maintain viability after an extended period of starvation apparently due to tuning the expression of a wide variety of cellular processes. Due to these survival attributes, bacteria of the genus Sphingomonas, like strain LH128, could be considered as suitable targets for use in remediation of nutrient-poor PAH-contaminated environments.

Genetic variants in novel pathways influence blood pressure and cardiovascular disease risk.

Blood pressure is a heritable trait influenced by several biological pathways and responsive to environmental stimuli. Over one billion people worldwide have hypertension (≥140 mm Hg systolic blood pressure or  ≥90 mm Hg diastolic blood pressure). Even small increments in blood pressure are associated with an increased risk of cardiovascular events. This genome-wide association study of systolic and diastolic blood pressure, which used a multi-stage design in 200,000 individuals of European descent, identified sixteen novel loci: six of these loci contain genes previously known or suspected to regulate blood pressure (GUCY1A3-GUCY1B3, NPR3-C5orf23, ADM, FURIN-FES, GOSR2, GNAS-EDN3); the other ten provide new clues to blood pressure physiology. A genetic risk score based on 29 genome-wide significant variants was associated with hypertension, left ventricular wall thickness, stroke and coronary artery disease, but not kidney disease or kidney function. We also observed associations with blood pressure in East Asian, South Asian and African ancestry individuals. Our findings provide new insights into the genetics and biology of blood pressure, and suggest potential novel therapeutic pathways for cardiovascular disease prevention.

Kyste synovial de l'épaule traité par aspiration et infiltration sous échographie : rapport de 3 cas avec pathologies différentes

Introduction: Les kystes synoviaux localisés à l'épaule sont des conditions rares résultant de tendinopathies rompues de la coiffe des rotateurs, d'une omarthrose sévère, d'arthropathies microcristallines de l'articulation acromio-claviculaire ou gléno-humérale, ou d'une atteinte secondaire à un rhumatisme inflammatoire chronique. Ils se présentent cliniquement le plus souvent sous la forme d'une tuméfaction fluctuante indolore en regard du moignon de l'épaule ou de l'articulation acromio-claviculaire. L'imagerie par échographie permet de caractériser aisément la présence de ces kystes. La prise en charge thérapeutique est généralement non invasive par aspiration-infiltration. Les cas réfractaires sont susceptibles de subir une intervention chirurgicale en fonction de l'âge et de l'état général du patient.Patients et Méthodes: Nous rapportons les cas de 3 patients avec imagerie par échographie et IRM ou Scanner. Le premier cas est celui d'un homme de 47 ans, greffé rénal, présentant une arthrite récidivante des épaules sur arthropathie microcristalline mixte. De multiples kystes synoviaux sont mis en évidence dans la musculature du supra-épineux gauche, communiquant avec l'articulation acromio-claviculaire. Le patient a bénéficié à plusieurs ponctions-infiltrations dirigées par ultrasonographie. Le deuxième cas est celui d'un patient de 32 ans connu pour une arthrite psoriasique évoluant depuis 6 ans. Il présente une importante tuméfaction en regard du biceps à gauche sur un kyste synovial provenant de l'articulation gléno-humérale. Il bénéficie également d'une ponction-infiltration dirigée par ultrason. Le troisième cas est celui d'une femme de 91 ans chez qui au status d'entrée on objective une volumineuse masse polylobée en regard de l'acromio-claviculaire, présente depuis 2002 qui n'a jamais été symptomatique. Un US, puis un CT montrent qu'il s'agit de volumineux kystes articulaires en relation avec une arthropathie sévère dégénérative et à apatite de l'acromio-claviculaire.Résultats: Les trois patients ont bénéficié d'une imagerie diagnostique par échographie complétée par une IRM ou Scanner. Tous les trois ont également subi une aspiration dirigée sous échographie. Dans le premier cas, deux aspiration-infiltration des kystes qui apportaient une évolution favorable avec diminution important des kystes. Dans le deuxième cas nous avons retrouvé un kyste après 2 aspirations et dans ce cas une intervention chirurgicale est considérée. Dans le troisième cas, asymptomatique, une résection à visée esthétique a été refusée par la patiente.Conclusion: Les kystes synoviaux localisés à l'épaule restent des conditions rares, provenant d'entités diverses. Nous rapportons le développement de kystes synoviaux de l'épaule dans une arthropathie microcristalline chez un patient greffé rénal, dans une arthrite psoriasique chez un jeune patient en poussée inflammatoire, et finalement de gros kystes asymptomatiques chroniques sur une atteinte dégénérative et microcristalline chez une patiente âgée. Le diagnostic de ces kystes peut être rapidement obtenu par échographie, permettant l'aspiration guidée avec analyse du liquide. En raison d'un fort taux de récidive malgré un traitement par aspiration-infiltration, une intervention chirurgicale de ces kystes est considérée.

Gene expression variation and expression quantitative trait mapping of human chromosome 21 genes.

Inter-individual differences in gene expression are likely to account for an important fraction of phenotypic differences, including susceptibility to common disorders. Recent studies have shown extensive variation in gene expression levels in humans and other organisms, and that a fraction of this variation is under genetic control. We investigated the patterns of gene expression variation in a 25 Mb region of human chromosome 21, which has been associated with many Down syndrome (DS) phenotypes. Taqman real-time PCR was used to measure expression variation of 41 genes in lymphoblastoid cells of 40 unrelated individuals. For 25 genes found to be differentially expressed, additional analysis was performed in 10 CEPH families to determine heritabilities and map loci harboring regulatory variation. Seventy-six percent of the differentially expressed genes had significant heritabilities, and genomewide linkage analysis led to the identification of significant eQTLs for nine genes. Most eQTLs were in trans, with the best result (P=7.46 x 10(-8)) obtained for TMEM1 on chromosome 12q24.33. A cis-eQTL identified for CCT8 was validated by performing an association study in 60 individuals from the HapMap project. SNP rs965951 located within CCT8 was found to be significantly associated with its expression levels (P=2.5 x 10(-5)) confirming cis-regulatory variation. The results of our study provide a representative view of expression variation of chromosome 21 genes, identify loci involved in their regulation and suggest that genes, for which expression differences are significantly larger than 1.5-fold in control samples, are unlikely to be involved in DS-phenotypes present in all affected individuals.

Kittiwakes strategically reduce investment in replacement clutches.

Many life-history traits are expressed interactively in life, but to a varying extent on different occasions. Changes in trait expression can be accounted for by differences in the quality of the environment ('environmental constraint' hypothesis) or by strategic adjustments, if the relative contribution of the trait to fitness varies with time ('strategic allocation' hypothesis). In birds, egg production is lower in replacement clutches than in first clutches, but it is unknown whether this reduction results from an environmental constraint (e.g. food being less available at the time when the replacement clutch is produced) or from a strategic allocation of resources between the two breeding attempts. To distinguish between these two hypotheses, we performed an experiment with black-legged kittiwakes (Rissa tridactyla). Pairs were either food-supplemented or not before the first clutch was laid onwards and we induced them to produce a replacement clutch by removing eggs once when the first clutch was complete. As predicted by the 'strategic allocation' hypothesis, egg production of food-supplemented and non-food-supplemented birds decreased between first and replacement clutches. This suggests that kittiwakes strategically reduce investment in egg production for their replacement clutches compared to first clutches.

A multilevel approach to understanding circadian rhythmicity : social and sleep-dependent effects in ants and mice

Résumé françaisLa majorité des organismes vivants sont soumis à l'alternance du jour et de la nuit, conséquence de la rotation de la terre autour de son axe. Ils ont développé un système interne de mesure du temps, appelé horloge circadienne, leur permettant de s'adapter et de synchroniser leur comportement et leur physiologie aux cycles de lumière. Cette dernière est considérée comme étant le signal majeur entraînant l'horloge interne et. par conséquent, les rythmes journaliers d'éveil et de sommeil. Outre sa régulation circadienne, le sommeil est contrôlé par un processus homéostatique qui détermine son besoin. La contribution de ces deux processus dans le fonctionnement cellulaire du cerveau n'a pas encore été investiguée. La mesure de l'amplitude ainsi que de la prévalence des ondes delta de l'EEG (activité delta) constitue un index très fiable du besoin de sommeil. Il a été démontré que cette activité est génétiquement déterminée et associée à un locus de trait quantitatif situé sur le chromosome 13 de la souris.Grâce à des expériences de privation de sommeil et d'analyses de transcriptome du cerveau dans trois souches de souris présentant diverses réponses à la privation de sommeil, nous avons trouvé que Homerla, localisé dans la région d'intérêt du chromosome 13, est le meilleur marqueur du besoin de sommeil. Homerla est impliqué dans la récupération de l'hyperactivité neuronale induite par le glutamate, grâce à son effet tampon sur le calcium intracellulaire. Une fonction fondamentale du sommeil pourrait donc être de protéger le cerveau et de lui permettre de récupérer après une hyperactivité neuronale imposée par une veille prolongée.De plus, nous avons montré que 2032 transcrits sont exprimés rythmiqueraent dans le cerveau de la souris, parmi lesquels seulement 391 le restent après que les animaux aient été privés de sommeil à différents moments au cours des 24 heures. Cette observation montre clairement que la plupart des changements rythmiques au niveau du transcriptome dépendent du sommeil et non de l'horloge circadienne et souligne ainsi l'importance du sommeil dans la physiologie des mammifères.La plupart des expériences concernant les rythmes circadiens ont été réalisées sur des individus isolés en négligeant l'effet du contexte social sur les comportements circadiens. Les espèces sociales, telles que les fourmis, se caractérisent par une division du travail où une répartition des tâches s'effectue entre ses membres. De plus, certaines d'entre elles doivent être pratiquées en continu comme les soins au couvain tandis que d'autres requièrent une activité rythmique comme le fourragement. Ainsi la fourmi est un excellent modèle pour l'étude de 1 influence du contexte social sur les rythmes circadiens.A ces fins, nous avons décidé d'étudier les rythmes circadiens chez une espèce de fourmi Camponotus fellah et de caractériser au niveau moléculaire son horloge circadienne. Nous avons ainsi développé un système vidéo permettant de suivre l'activité locomotrice de tous les individus d'une colonie. Nos résultats montrent que, bien que la plupart des fourmis soient arythmiques à l'intérieur de la colonie, elles développent d'amples rythmes d'activité en isolation. De plus, ces rythmes disparaissent presque aussitôt que la fourmi est réintroduite dans la colonie. Cette rythmicité observée en isolation semble être générée par l'horloge circadienne car elle persiste en condition constante (obscurité totale). Nous avons ensuite regardé si cette apparente arythmie observée dans la colonie résultait d'un effet masquant des interactions sociales sur les rythmes circadiens d'activité. Nos résultats suggèrent que l'horloge interne est fonctionnelle dans la colonie mais que l'expression de ses rythmes au niveau comportemental est inhibée par les interactions sociales. Les analyses moléculaires du statut de l'horloge dans différents contextes sociaux sont actuellement en cours. Le contexte social semble donc un déterminant majeur du comportement circadien chez la fourmi.AbstractAlmost all living organisms on earth are subjected to the alternance of day and night re-sulting from the rotation of the earth around its axis. They have evolved with an internal timing system, termed the circadian clock, enabling them to adapt and synchronize their behavior and physiology to the daily changes in light and related environmental parame¬ters. Light is thought to be the major cue entraining the circadian clock and consequently the rhythms of rest/activity. In addition to its circadian dependent timing, sleep is reg¬ulated by a homeostatic process that determines its need. The contribution of these two processes in the cellular functioning of the brain has not yet been considered. A highly reliable index of the homeostatic process of sleep is the measure of the amplitude and prevalence of the EEG delta waves (delta activity). It has been shown that sleep need, measured by delta activity, is genetically determined and associated with a Quantitative Trait Locus (QTL) located on the mouse chromosome 13. By using sleep deprivation and brain transcriptome profiling in three inbred mouse strains showing different responses to sleep loss, we found that Homerla, localized within this QTL region is the best transcrip¬tional marker of sleep need. Interestingly Homerla is primarily involved in the recovery from glutamate-induced neuronal hyperactivity by its buffering effect on intracellular cal¬cium. A fundamental function of sleep may therefore reside in the protection and recovery of the brain from a neuronal hyperactivity imposed by prolonged wakefulness.Moreover, time course gene expression experiments showed that 2032 brain tran¬scripts present a rhythmic variation, but only 391 of those remain rhythmic when mice are sleep deprived at four time points around the clock. This finding clearly suggests that most changes in gene transcription over the day are sleep-wake dependent rather than clock dependent and underlines the importance of sleep in mammalian physiology.In the second part of this PhD, I was interested in the social influence on circadian behavior. Most experiments done in the circadian field have been performed on isolated individuals and have therefore ignored the effect of the social context on circadian behav-ior. Eusocial insect species such as ants are characterized by a division of labor: colony tasks are distributed among individuals, some of them requiring continuous activity such as nursing or rhythmic ones such as foraging. Thus ants represent a suitable model to study the influence of the social context on the circadian clock and its output rhythms.The aim of this part was to address the effect of social context on circadian rhythms in the ant species Camponotus fellah and to characterize its circadian clock at the molecu¬lar level. We therefore developed a video tracking system to follow the locomotor activity of all individuals in a colony. Our results show that most ants are arrhythmic within the colony, but develop, when subjected to social isolation, strong rhythms of activity that intriguingly disappear when individuals are reintroduced into the colony. The rhythmicity observed in isolated ants seems to be driven by the circadian clock as it persists under constant conditions (complete darkness). We then tested whether the apparent arrhyth- micity in the colony stemmed from a masking effect of social interactions on circadian rhythms. Indeed, we found that circadian clocks of ants in the colony are functional but their expression at the behavioral level is inhibited by social interactions. The molecular assessment of the circadian clock functional state in the different social context is still under investigation. Our results suggest that social context is a major determinant of circadian behavior in ants.

Genomic and proteomic approaches towards an understanding of sleep.

The basic functions of sleep are still unclear, however, recent advances in genomics and proteomics have begun to contribute to our understanding of both normal and pathological sleep. In this review, we focus primarily on normal sleep and wake that have been studied in model organisms such as mice. Mice have been especially valuable since many different inbred strains exist that differ in sleep-related traits, and genes can be altered by either mutagenesis or targeted approaches. Advances in QTL (Quantitative Trait Loci) analysis have also helped to identify important sleep related genes, and several other QTLs have been mapped as a first step toward finding the genes that underlie basic sleep traits. In addition to more traditional genetic approaches, the abundance of different mRNAs across sleep and wake can now be studied and compared in different brain regions much more thoroughly using microarray methods. Progress at the protein level has been more difficult, but a few studies have begun to investigate changes in proteins during sleep and wake, and we present some of our own preliminary data in this area. A knowledge of which genes and proteins control or respond to changes in sleep will not only help answer fundamental questions, but may also suggest novel drug targets for improving multiple aspects of sleep and wake.