Factores de riesgo para mortalidad quirúrgica en menores de un año con cardiopatía congénita

OBJETIVOS Identificar factores asociados a mortalidad en pacientes menores de 1 año de edad operados de cardiopatía congénita en la Fundación Cardioinfantil I.C, en el periodo entre agosto uno de 2004 a Diciembre 31 de 2007. MÉTODOS: Estudio observacional analítico descriptivo de casos y controles en el periodo señalado. Se revisaron 290 pacientes de las cuales 60 fueron casos y 230 a controles. Se realizo análisis bivariable con la Razón de Riesgo (Odds Ratio - OR) e intervalos de confianza del 95% y Posteriormente se realizo una regresión logística incondicional (multivariante) para análisis de los factores en conjunto asociado.

Análisis del comportamiento sociodemográfico y epidemiológico de la sífilis congénita en Colombia 2008-2009

Introducción. La sífilis congénita es un problema de salud pública en nuestro País debido a que supone la adquisición de un padecimiento crónico con consecuencias muy graves y un alto costo humano, social y económico. Por esta razón, OPS, UNICEF y otras organizaciones han propuesto impulsar la Iniciativa regional para la eliminación de la sífilis congénita en América Latina y el Caribe con una meta de 0.5 casos o menos por 1000 nacidos vivos incluyendo mortinatos para el año 2015. En Colombia se ha apoyado esta iniciativa, pero a pesar de los esfuerzos realizados por diferentes sectores involucrados en el seguimiento y control de este evento, no ha sido eliminado, por el contrario la incidencia va en aumento pasando de 0.90 casos por 1.000 nacidos vivos en 1998 a 2.1 en 2009. Metodología. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de fuente secundaria utilizando los datos suministrados por el Sivigila para los años 2008–2009. Resultados. Se calcula una incidencia en 2008 de 2.5 y en el año siguiente 2.1 casos por 1000 nacidos vivos. De los casos notificados el 98.2% y 97.4% respectivamente nacieron vivos, el 71.6% y 73.0% recibieron tratamiento completo y se evidencia que el 66.2% y 65.1% de las madres de niños notificados como casos de sífilis congénita asistieron al control prenatal. Discusión. Se plantea la discordancia de estos resultados con respecto a la meta planteada, la no notificación de los mortinatos y abortos, el tratamiento inadecuado y las deficiencias en el control prenatal.

Importancia de la morfología de las ondas del ductus venoso en el diagnóstico de cardiopatía congénita

El ductus venoso refleja el ciclo cardiaco, pero actualmente no se conoce como se comporta cada onda del ductus venoso en los diferentes grupos de cardiopatías congénitas. Se pretende evaluar la importancia de la morfología de las ondas del ductus venoso en el diagnóstico de los diferentes tipos de cardiopatías congénita, teniendo en cuenta las pacientes atendidas en la Unidad De Medicina Materno Fetal de la clínica Colombia entre enero 2012 y julio de 2014.

Señales de humo : estimulación visual en un alumno de primaria con Amaurosis congénita de Leber.

Resumen tomado del autor. Resumen en español e inglés

Estimulación precoz : aplicación a la ceguera congénita.

Obtener a través de la estimulación temprana la mayor potenciación y desarrollo de los niños cuya evolución se halla en riesgo de no cumplirse normalmente, mediante el aporte de un ambiente estimulante físico-humano rico y estructurado. El desarrollo del niño depende tanto de la maduración como del aprendizaje. Es el medio quien posibilita o impide la expresión de las capacidades con las que el niño llega al mundo: es necesario que este les procure la posibilidad de manifestarse y ofrezca la forma en que estas disposiciones se desarrollen. El objetivo de los programas de estimulación precoz es la maxima potenciación y desarrollo de las capacidades del niño, mediante una estimulación regulada, continuada y acorde a sus posibilidades. Estos programas se dirigen esencialmente a aquellos niños cuyo desarrollo se ve afectado por factores, bien hereditarios, biológicos o ambientales, pero, por la filosofía que subyace a los mismos, abogan por una educación preescolar generalizada, que tendría un carácter profiláctico de posibles perturbaciones y facilitador de la vida escolar y personal de los niños. Dado su vasto campo de aplicación y probada la influencia decisiva de la intervención temprana en la evolución del niño se hace necesaria su implantanción progresiva, para lo que considero fundamental la toma de conciencia y el conocimiento colectivo del problema y la creación de centros de detección y diagnóstico precoz y de prestación de tratamientos dentro de una estructura coordinada y coherente.

Estenose pilórica congénita num bulldog francês : caso clínico

A estenose pilórica congénita é uma patologia que afecta cachorros, cujo principal sintoma é o vómito. Neste trabalho, descrevemos um caso de estenose congénita do piloro num Bulldog Francês, com 2,5 meses de idade e do sexo masculino. O diagnóstico foi obtido através da história, apresentação clínica e alterações ecográficas compatíveis. O paciente foi tratado com sucesso com recurso à piloroplastia em Y-U e terapia de suporte.

A qualidade de vida de adolescentes com cegueira congénita ou precoce em Portugal : implicações na construção da personalidade e da vida adulta

Qualidade de Vida é um conceito muito complexo que, basicamente, define a percepção que um indivíduo tem acerca da sua situação na vida, de acordo com o contexto cultural e com os sistemas de valores nos quais vive, sendo essa percepção o resultado da interacção entre os objectivos e expectativas individuais e os indicadores objectivos disponíveis para o ambiente sócio-cultural em que o indivíduo está inserido. Sendo um período de crescimento, de desenvolvimento e de novas oportunidades, mas, simultaneamente, de desafios e incertezas, a adolescência traz consigo tensões e ansiedades que interferem, necessariamente, com o bem-estar dos jovens. Para além das tensões inerentes a este período de grandes transformações, os adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce têm ainda de gerir as tensões provocadas pelo confronto diário - necessariamente desgastante - com as barreiras de carácter académico, social e afectivo que, decorrentes das concepções altamente depreciativas da sociedade - nomeadamente da sociedade portuguesa - relativamente à cegueira, condicionam fortemente a inclusão social destes jovens. Foram entrevistados três adolescentes cegos: dois do sexo feminino - com 19 e 16 anos, respectivamente, e frequentando, à data da entrevista, uma o Ensino Superior, e a outra o Ensino Secundário - e um do sexo masculino, com 15 anos, que, quando foi entrevistado, frequentava o Ensino Básico. Foram colocadas aos participantes na pesquisa questões que visaram o conhecimento dos aspectos mais relevantes da vida de cada um deles ao nível das várias dimensões a considerar, de modo a podermos, em cada caso, realizar uma avaliação da qualidade de vida e do impacto nela provocado pelas circunstâncias directa e indirectamente associadas à cegueira. Embora constituam acima de tudo pistas para futuras investigações na medida em que são referentes ao estudo de alguns casos, os resultados obtidos indiciam muito claramente que, em Portugal, a qualidade de vida dos adolescentes portadores de cegueira congénita ou precoce é fortemente afectada, quer pelas concepções muito penalizantes detidas pela nossa sociedade relativamente à cegueira, quer pelas barreiras físicas, logísticas, académicas, sociais e afectivas delas decorrentes.

Rastreio Serológico de Toxoplasmose em Gatos dos Concelhos de Oeiras e Cascais

A toxoplasmose é uma das parasitoses mais comuns em gatos sendo que a sua seroprevalência mundial varia entre 5,5% e 97,4%. Em Portugal, existem poucos estudos sobre a prevalência da toxoplasmose e, por isso, este estudo tem como objetivo principal contribuir para o conhecimento da seroprevalência de base clínica no nosso país. Para a sua realização, foram colhidas amostras de soro de 63 gatos e recolhidos dados epidemiológicos sobre a idade, a raça, o género, o tipo de alimentação, o acesso ao exterior e o tipo de habitat dos progenitores. As amostras de soro foram analisadas através da técnica de imunofluorescência indireta, tendo sido encontrados 25 gatos seropositivos, correspondendo a uma seroprevalência de base clínica de 41%. O único fator de risco identificado foi o acesso ao exterior. A idade do animal não foi estatisticamente significativa como fator de risco, mas observou-se um aumento da prevalência em animais até aos 6 anos de idade. Os gatos de progenitores com acesso ao exterior, animais de género feminino e com alimentação de risco apresentaram maior número de seropositivos, no entanto, estes resultados não foram estatisticamente significativos.

Estudo clínico, laboratorial e epidemiológico da infecção por Toxoplasma gondii em animais silvestres, bovinos, suínos e comunidades rurais da região de Nhecolândia, Pantanal, Brasil

A toxoplasmose, causada pelo Toxoplasma gondii é uma protozoose que acomete o homem e uma grande variedade de animais de sangue quente e aves. No Brasil, a prevalência pode variar de 20% a 90% dependendo da área estudada, clima, condição socioeconômica e cultural. A infecção se dá através da ingestão de oocistos, que podem ser encontrados no solo, água e alimentos ou através da manipulação e ingestão de carne crua ou mal cozida, além da infecção congênita, apresentando importância em saúde pública. Este trabalho objetivou estudar a ocorrência da infecção por Toxoplasma gondii em animais silvestres, bovinos, suínos, ovinos e comunidade rural da região de Nhecolândia, no Pantanal do Mato Grosso do Sul, utilizando métodos sorológicos (Hemaglutinação Indireta - HAI, Reação de Imunofluorescência Indireta - RIFI, Técnica de aglutinação modificada - MAT) e moleculares (Reação em cadeia pela polimerase \2013 PCR, PCR-RFLP). Foram feitas coletas de amostras de sangue de 73 indivíduos da comunidade rural, de 25 cães, 442 bovinos e 148 porco-monteiros. Observou-se que 47,95% (35/73) das pessoas eram sororreagentes. Destas, apenas um indivíduo sororreagente (2,9%) apresentou lesão ocular presumível da infecção pelo parasito. Nos animais, observou-se a ocorrência de anticorpos anti- T. gondii em 48% dos cães, 30,55% dos bovinos e 1,3% nos porco-monteiros. Relatos de várias partes do mundo têm demonstrado a importância do ciclo silvestre na epidemiologia da infecção por Toxoplasma gondii. No entanto, apesar do papel conhecido de alguns felinos selvagens como hospedeiros definitivos para manutenção e transmissão do parasita para outros predadores carnívoros, pouco se sabe sobre a incidência de Toxoplasma gondii nestes animais Os carnívoros foram capturados em armadilhas contendo iscas e após a contenção química as amostras biológicas (sangue de todos os animais e fezes dos felídeos) foram coletadas e armazenadas para análise posterior. No presente estudo, três espécies de carnívoros foram avaliadas: quati (Nasua nasua), lobinho ou cachorro do mato (Cerdocyon thous) e jaguatirica (Leopardus pardalis). Quarenta e dois roedores (Tricomys) também avaliados tiveram análises de PCR realizada em 42 tecidos (cérebro, pulmão e músculo). Através dos exames sorológicos (Hemaglutinação Indireta, Reação de Imunofluorescência Indireta, Técnica de aglutinação modificada) observou-se a ocorrência da infecção por Toxoplasma gondii em 29,16% (7/24) dos quatis, 47,82% (11/23) em lobinhos e 100% (2/2) nas jaguatiricas. No PCR observou-se positividade em 41,66% (10/24) dos quatis, 47,82 % (11/23) dos lobinhos e em 100% (2/2) das jaguatiricas. Em roedores, observou-se 23,80 % (10/42) de positivos pela PCR. Realizamos a caracterização molecular de amostras sanguíneas dos animais silvestres positivos pela PCR, onde utilizamos 12 marcadores genotípicos (SAG1, SAG2 (5\2019-SAG2 e 3\2019-SAG2), SAG3, GRA6, BTUB, c22-8, c29-2, L358, PK1, novo SAG2, Apico, CS3), onde observou-se a presença de um novo genótipo do parasito, circulando na região de forma homogênea entre as espécies

Prevalência de sorpositividade para toxoplasmose em uma população de gestantes usuárias do sistema único de sáude

Resumo não disponível.

Pubarca precoce isolada ou associada à hiperplasia adrenal congênita não clássica em meninas : parâmetros clínicos e endocrinológicos

Resumo não disponível.

Avaliação da medida da translucência nucal em gestantes com risco elevado de anomalia congênita

A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.