Reliability of short comparative genomic hybridization in fibroblasts and blastomeres for a comprehensive aneuploidy screening: first clinical application

BACKGROUND: Comparative genomic hybridization (CGH) is a valuable alternative to fluorescence in situ hybridization (FISH) for preimplantation genetic screening (PGS) because it allows full karyotype analysis. However, this approach requires the cryopreservation of biopsied embryos until results are available. The aim of this study is to reduce the hybridization period of CGH, in order to make this short-CGH technique suitable for PGS of Day-3 embryos, avoiding the cryopreservation step. METHODS: Thirty-two fibroblasts from six aneuploid cell lines (Coriell) and 48 blastomeres from 10 Day-4 embryos, discarded after PGS by FISH with 9 probes (9-chr-FISH), were analysed by short-CGH. A reanalysis by the standard 72 h-CGH and FISH using telomeric probes was performed when no concordant results between short-CGH and FISH diagnosis were observed. The short-CGH was subsequently applied in a clinical case of advanced maternal age. RESULTS: In 100% of the fibroblasts analysed, the characteristic aneuploidies of each cell line were detected by short-CGH. The results of the 48 blastomeres screened by short-CGH were supported by both 72 h-CGH results and FISH reanalysis. The chromosomes most frequently involved in aneuploidy were 22 and 16, but aneuploidies for the other chromosomes, excepting 1, 10 and 13, were also detected. Forty-one of the 94 aneuploid events observed (43.6%) corresponded to chromosomes which are not analysed by 9-chr-FISH. CONCLUSIONS: We have performed a preliminary validation of the short-CGH technique, including one clinical case, suggesting this approach may be applied to Day-3 aneuploidy analysis, thereby avoiding embryo cryopreservation and perhaps helping to improve implantation rate after PGS.

Protective efficacy of bacterial membranes containing surface-exposed BM95 antigenic peptides for the control of cattle tick infestations

The Rhipicephalus (Boophilus) microplus BM86 and BM95 glycoproteins are homologous proteins that protect cattle against tick infestations. In this study, we demonstrated that the recombinant chimeric protein comprising tick BM95 immunogenic peptides fused to the A. marginale MSP1a N-terminal region for presentation on the Escherichia coli membrane was protective against R. microplus infestations in rabbits. This system provides a novel and simple approach for the production of tick protective antigens by surface display of antigenic protein chimera on live E. coli and suggests the possibility of using recombinant bacterial membrane fractions for vaccination against cattle tick infestations. (C) 2009 Elsevier Ltd. All rights reserved.

A influência da angulação na posição do telescópio na videoquimografia laríngea

A videoquimografia é considerada a mais recente tecnologia na semiologia avançada da laringe. A videoquimografia utiliza-se de tecnologia digital para a análise ultra-rápida da vibração das pregas vocais. A imagem apresentada é a referência de uma única linha, representando um estreito segmento horizontal da imagem laríngea. A videoquimografia avalia todos os tipos de irregularidades de vibração, identifica pequenas assimetrias esquerda-direita, diferenças no quociente de abertura ao longo das pregas vocais, propagação lateral da onda mucosa e movimentação das margens superior e inferior da onda de mucosa das pregas vocais. O objetivo do presente estudo foi verificar a correspondência das imagens obtidas na videoquimografia, com variação do ângulo de exposição da laringe em relação ao telescópio. Foram analisados três indivíduos do sexo feminino, sem queixa vocal. As imagens videoquimográficas foram registradas com o telescópio laríngeo de 90o posicionado na linha média, perpendicular à glote - zero grau, durante a emissão de uma vogal sustentada "é", em freqüência e intensidade habituais. O procedimento foi repetido mais duas vezes, porém com rotação de quinze graus do telescópio, no sentido horário, deslocando-se o laringoscópio à direita da linha média do paciente e, no sentido anti-horário, à esquerda. Os resultados obtidos indicaram diferenças evidentes nas imagens obtidas, o que demanda uma padronização da exposição laríngea para a interpretação da videoquimografia.

Pseudomucocele bilateral associada à fibrose cística: relato de caso

A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é um distúrbio monogenético que se apresenta como uma doença multissistêmica. A incidência é de aproximadamente 1:2500 nascidos vivos. O mecanismo fisiopatológico é uma mudança qualitativa em todas as secreções exócrinas do organismo. O aumento da viscosidade dessas secreções leva à estase e obstrução mecânica, prejudicando a função secretora dos órgãos-alvo. O nariz e seios paranasais são freqüentemente envolvidos devido ao clearence mucociliar anormal, responsável pelo desenvolvimento de rinossinusite crônica, polipose nasal e pseudomucocele sinusal. OBJETIVO: É apresentar um caso raro de pseudomucocele bilateral em uma criança portadora de fibrose cística. DESCRIÇÃO DO CASO: M.F.B.R., 2 anos, masculino, apresentava obstrução nasal crônica e infecções pulmonares recorrentes. O exame clínico detectava presença de secreção nasal abundante, com descarga posterior em orofaringe. A tomografia computadorizada dos seios paranasais mostrou imagem sugestiva de pseudomucocele, com velamento dos seios maxilares e etmóides. A dosagem de sódio e cloro no suor apresentou alterações significativas. Optamos por tratamento cirúrgico, após internação do paciente para controle das manifestações pulmonares exacerbadas. A criança evoluiu com melhora do quadro obstrutivo nasal. CONCLUSÕES: A pseudomucocele é uma entidade que começou a fazer partes da rotina de diagnóstico diferencial a partir do momento em que os exames tomográficos tornaram-se parte da semiologia das doenças sinusais. Os pacientes com psedomucocele têm apresentado um aumento importante da sobrevida graças aos tratamentos atuais.

Television y bebidas alcohólicas y analcohólicas

Dadas las implicancias educativas de la televisión, se decidió estudiar la frecuencia y características de los eventos con bebidas alcohólicas y analcohólicas en la televisión chilena utilizando el método ideado por Garlington. El registro fue hecho por períodos de media hora, distribuidos aleatoriamente, para cada observador, voluntaria perteneciente a una comuna que se caracteriza por su bajo nivel sociocultural; ellas monitorearon durante una semana, de Lunes a Viernes todos los programas transmitidos desde las 20:00 a las 24:00 horas. Se observó que, en promedio, por cada canal se transmite un evento de bebida alcohólica cada 24 minutos 19 segundos y uno de bebida no alcohólica cada 37 minutos y medio; las imágenes de bebida alcohólicas se incrementan a partir de las 21:30 horas. Del total de eventos, 60,7% corresponden a bebidas alcohólicas y de éstos el 61,1% tiene carácter publicitario. Los eventos relacionados con bebidas alcohólicas ocurren principalmente en la casa, por amistad y en forma de escenas, los con no alcohólicas en lugares desportivos, por amistad y en escena de ingestión.

Que coisa é o filme

“Que coisa é o filme” tenta determinar que realidade é fabricada e dada a ver pelo cinema, sabendo-se que a indexicalidade (ou indicialidade) das imagens foto-cinematográficas foi o pilar conceptual do realismo ontológico de André Bazin e de toda uma geração de autores por ele influenciada. O texto apoia-se na semiologia pragmática de Charles Sanders Pierce para propor que as imagens foto-cinematográficas podem indistintamente funcionar como símbolos, ícones ou índices, e analisa casos de maior intimidade entre o cinema e a pintura, abrindo-se a uma perspectiva caraterística dos estudos interartes.

Os professores de Técnicas de Dança das Escolas de Educação Artística Vocacional em Portugal Continental : caracterização do seu perfil académico e profissional e análise da sua prática docente

Tese de Doutoramento. Departamento de Métodos de Investigación y Diagnóstico en Educación da Universidad de Sevilla. [O documento original encontra-se depositado Biblioteca [digital] de Ciencias de la Educación da Universidad de Sevilla]

Molybdenum – and tungsten(II) monometallic 3-(2-pyridyl)pyrazole and bimetallic 3-(2-pyridyl)pyrazolate complexes

Molybdenum and tungsten complexes containing the pypzH (3-(2-pyridyl)pyrazole) ligand as a chelating bidentate are prepared: [Mo(CO)(4)(pypzH)], cis-[MoBr(eta(3)-allyl)(CO)(2)(pypzH)], cis-[MoCl(eta(3)-methallyl)(CO)(2)(pypzH)], [MI2(CO)(3)(pypzH)] (M = Mo, W) from [Mo(CO)(4)(NBD)] or the adequate bis(acetonitrile) complexes. The deprotonation of the molybdenum allyl or methallyl complexes affords the bimetallic complexes [cis-{Mo(eta(3)-allyl)(CO)(2)(mu(2)-pypz)}](2) or [cis-{Mo(eta(3)-methallyl)(CO)(2)(mu(2)-pypz)}](2) (mu(2)-pypz = mu(2)-3-(2-pyridyl-kappa N-1) pyrazolate-2 kappa N-1). The allyl complex was subjected to an electrochemical study, which shows a marked connection between both metallic centres through the bridging pyridylpyrazolates.

Doença Displásica da Anca - Conceitos Básicos e Orientações em Medicina Geral e Familiar

O conceito de Luxação Congénita da Anca (LCA) tem vindo gradualmente a ser substituído pelo de Displasia de Desenvolvimento da Anca. A importância desta evolução respeita sobretudo à noção de doença acetabular e sua capacidade de conter a cabeça femoral em termos físicos. O autor apresentam algumas noções práticas sobre a semiologia desta entidade bem como uma abordagem racional sobre meios complementares de diagnóstico e referenciação à consulta de Ortopedia infantil.

Metástases da Coluna. Revisão de uma População Hospitalar

As lesões metastáticas extradurais são o tipo de tumor mais frequente a nível dos diferentes segmentos da coluna. Entre Janeiro de 1989 e Junho de 1996, foram observados a nível hospitalar 209 doentes com metástases da coluna. Com base num protocolo de avaliação individual, foi efectuado um estudo retrospectivo destes doentes, incidindo primordialmente sobre o respectivo quadro clínico e alterações neuro-imagiológicas encontradas, bem como sobre o tipo de neoplasia primária e a resposta à terapêutica instituída. Tivemos como objectivo fundamental o de tentar caracterizar a semiologia e evolução mais habituais deste tipo de lesões, no sentido da obtenção dum diagnóstico rápido e da instituição duma terapêutica em tempo útil, permitindo um índice de sobrevida com o mínimo de qualidade.

Larva Migrans Cutânea - a Propósito de um Caso Típico

A larva migrans cutânea é frequente em regiões tropicais e sub-tropicais e é causada pela migração de larvas de nemátodos na pele. O diagnóstico é efectuado essencialmente pelas características epidemiológicas da dermatose e pela sua semiologia clínica. Geralmente o tratamento é bem sucedido com albendazol ou ivermectina. Descreve-se o caso clínico de uma mulher de 54 anos que regressou de férias na Jamaica há cerca de 15 dias. A doente iniciou no local, uma pápula eritematosa, bem delimitada, com 2mm de largura no bordo externo do pé esquerdo, progredindo em trajecto serpiginoso pela planta até atingir o bordo interno do pé. Negava febre ou outros sintomas associados. Clinicamente a dermatose era muito sugestiva de larva migrans cutânea pelo que se institui terapêutica com albendazol. O presente caso serve para relembrar uma dermatose pouco frequente em Portugal. Pretende-se também alertar para o reconhecimento precoce desta dermatose, que apesar de autolimitada é motivo de grande ansiedade para os doentes.

Xerose Cutânea Severa de Causa Endocrinológica - Caso Clínico

A xerose cutânea é um motivo frequente de consulta de dermatologia. O seu tratamento passa pela identificação da causa subjacente. Os autores descrevem o caso clínico de um doente do sexo masculino, 49 anos, que recorre a consulta de dermatologia por xerose cutânea severa com início há cerca de 4 meses. Referia também prurido intenso, xerose bucal e cansaço fácil. Dos antecedentes pessoais destacava-se tiroidectomia total há 8 meses, estando apenas medicado com cálcio, sem hormonas tiroideias. À apresentação, o doente tinha voz grave, edema palpebral, macroglossia, xerose cutânea severa generalizada com áreas de eczema craquelé nos membros, hiperqueratose folicular dorsal, hiperlinearidade das linhas das mãos, tonalidade cutânea palmoplantar amarelada e bradicárdia. Analiticamente, registava-se elevação das transaminases, hipercolesterolémia, hipertrigliceridémia, elevação da TSH e diminuição da T3 e T4. Salienta-se este caso pela semiologia rica de uma causa endocrinológica iatrogénica de xerose cutânea severa.

Noções de Traumatologia Infantil em Medicina Geral e Familiar

Os conceitos que ditam o diagnóstico e o tratamento das lesões de etiologia traumática na criança (e no adulto) são, frequentemente, «diluídos» na enorme massa de informação fornecida durante a formação universitária e pós-graduada dos médicos. Para poder ultrapassar estas limitações apresenta-se, de forma genérica, a fisiopatologia, a epidemiologia e a semiologia a valorizar num quadro de traumatologia infantil; também são apresentados alguns princípios terapêuticos para solucionar uma parte significativa destas situações.

Parésias Oculomotoras. Perspectiva de uma Consulta de Neuro-Oftalmologia

As parésias oculomotoras (POM) constituem um diagnóstico frequente numa consulta de neuro-oftalmologia, sendo a sua etiologia um desafio. Os autores reviram 3400 processos desta consulta, no período compreendido entre 1982 e o 3º trimestre de 1993, tendo sido seleccionados 221 casos de parésias oculomotoras. No seu estudo retrospectivo evidenciámos os seguintes itens: o par oculomotor afectado; a semiologia neuro-oftalmológica; a etiologia e a evolução clínica, de acordo com o grupo etário. Dos 221 casos foram encontradas 111 parésias do VI par (50,2 %), 88 do III par (39,8 %), 14 parésias múltiplas (6,4 %) e 8 parésias do IV par (3,6 %). A queixa mais frequente foi a diplopia (>90%). No respeitante ao diagnóstico etiológico, mais fácil de determinar no grupo etário >50 anos, destacam-se as patologias vasculares e traumáticas. Nos doentes mais jovens são de realçar as causas traumáticas e tumorais. O prognóstico foi melhorno grupo vascular, sendo a recuperação da parésia >50 % em todas as restantes patologias, à excepção da tumoral.

Alterações da função visual e da qualidade de vida relacionada com a saúde em indivíduos idosos

RESUMO: Introdução: A visão é um sentido fundamental na relação do indivíduo com os mais variados ambientes, sendo elemento central na funcionalidade e independência do idoso, qualquer perturbação da função visual provoca limitações na qualidade de vida. As alterações demográficas em curso caracterizam-se pelo envelhecimento progressivo da população, paralelamente constata-se um aumento da prevalência de perturbações do sistema visual com alteração da função e do funcionamento visual. Considerando que os indivíduos idosos são mais dependentes da visão, e que não existem para esta área estudos desenvolvidos em Portugal, esta investigação tem como fundamento analisar a influência que a perturbação da função visual em indivíduos com 65 ou mais anos tem na qualidade de vida relacionada com a saúde. Estudaram-se também as características sócio-demográficas dos indivíduos participantes, da saúde visual e a percepção da saúde geral, bem como identificaram se junto dos idosos participantes e de Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar perspectivas sobre perturbações da função visual e envelhecimento. Desenho de estudo: Estudo transversal, caso-controlo e descritivo-exploratório. Materiais e Métodos: A partir de uma população de 112 indivíduos com 65 ou mais anos, frequentadores de várias instituições de apoio social do Concelho de Loures e de idosos frequentadores/institucionalizados da Mansão de Santa Maria de Marvila, unidade orgânica da Fundação D. Pedro IV, foram incluídos no estudo 90 (80,4%). Após consentimento informado, procedeu-se à avaliação da função visual nos Laboratórios de Ortóptica da Escola Superior de Tecnologia de Saúde de Lisboa, onde também se aplicaram o Questionário de Funcionamento Visual VFQ-25 e uma questão aberta para o tipo de dificuldades de visão sentidas durante o último ano. Aplicou-se ainda, em ambiente virtual, uma pergunta aberta a Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar para aspectos relacionados com o diagnóstico/suspeita relativamente tardio de perturbações da função visual. Procedeu-se ao tratamento descritivo das características sócio-demográficas, da percepção de saúde geral e da saúde visual e das respostas dos idosos e dos médicos. Analisou-se a relação entre função visual e qualidade de vida relacionada com a saúde aplicando o teste não-paramétrico de Mann-Whitney. Resultados: Constatou-se que os indivíduos da amostra são maioritariamente do género feminino (71,1%), casados (41,1%), detentores de baixos níveis de escolaridade em que 63,3% apenas frequentou/concluiu o 1º ciclo do ensino básico e quase na sua totalidade reformados (88,9%). Verifica-se que 77,8% dos idosos percepciona a sua saúde geral como razoável ou boa. Da mesma forma, 86,7% dos indivíduos têm a função visual alterada devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe (86,7%), registando-se que 65,5% dos olhos tinham uma acuidade visual igual ou superior a 5/10. Outras dimensões que contribuíram para a alteração da função visual contam-se a sensibilidade ao contraste (63,3%), estereopsia (51,1%), visão cromática (38,9%) e a motilidade ocular (25,6%). Obtiveram-se assim maiores pontuações para as diversas escalas do questionário VFQ-25 em indivíduos com função visual alterada exceptuando nas escalas actividades de perto, condução e dependência. Verificou-se portanto existir relação entre alteração da função visual e perturbação da qualidade de vida relacionada com a saúde. À questão colocada aos idosos, 42,6% não manifestou qualquer razão para que visse mal/sentisse dificuldades de visão durante o último ano. A diminuição da acuidade visual para longe/perto foi referida por 20,5% dos indivíduos, seguido pela deterioração do estado de saúde geral e ocular por 15%. As respostas do Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar sobre razões para a suspeita/diagnóstico relativamente tardia das perturbações da função visual, indicam a iliteracia dos idosos para a saúde da visão e semiologia ocular (34%), a baixa formação/informação dos Médicos de Medicina Geral e Familiar na área da saúde da visão (22%) e a pouca acessibilidade e resposta demorada/ineficaz dos serviços de oftalmologia do SNS (20%) como principais motivos para os assuntos questionados.Conclusões: As alterações do sistema visual com impacto na função e no funcionamento visual alteram a qualidade de vida relacionada com a saúde, devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe. Os idosos do estudo não valorizam a saúde visual ao percepcionarem positivamente a saúde geral e a saúde visual relativamente à avaliação da função visual. É fundamental definir estratégias e programas de literacia para a saúde da visão para toda a população, não apenas destinados a idosos. Sugere-se repensar o modelo de formação base dos Médicos com especial incidência na área da saúde da visão, com necessidades sentidas de formação/informação. As respostas obtidas dos idosos e dos Médicos indicaram existir fragilidades na saúde da visão, necessário repensar o modelo de prestação de cuidados de saúde nesta área. Esta investigação permitiu ao autor uma reflexão sobre as temáticas relacionadas com o envelhecimento levando a uma mudança de atitudes e comportamento na abordagem profissional a indivíduos idosos, promovendo autonomia nas escolhas e decisões em questões de saúde, na criação de estratégias para lidar com o problema de visão e na adaptação à nova condição de saúde da visão.---------------ABSTRACT:Purpose: The vision is a fundamental sense in the individual's relationship with the most varied environments, a central element in the functionality and independence of the elderly, any disturbance of visual function causes limitations in quality of life. The current demographic changes are characterized by progressive aging of population, there has been a parallel increase in the prevalence of disorders of the visual system by changing the visual function and functioning. Whereas the elderly are more dependent on vision, and there are no studies in this area developed in Portugal, this research is based analyze the influence that the disturbance of visual function in subjects aged 65 years or more has on the health related quality of life. We studied also the socio-demographic characteristics of the subjects, the eye health and general health perception, and identified themselves with the elderly participants and medical specialists in Family General Medicine perspective on disorders of visual function and aging. Design: Cross-sectional study, case control, descriptive and exploratory. Methods: From a population of 112 people with 65 or more years, regulars of various social welfare institutions of the Municipality of Loures and elderly regulars/institutionalized the Mansion of Santa Maria de Marvila, organic unity of the Foundation D. Pedro IV, were included 90 (80.4%). After informed consent, proceeded to the assessment of visual function in the Laboratories of Orthopticsof the School of Health Technology of Lisbon, where he also applied the Visual Functioning Questionnaire VFQ-25 and an open question for the type of vision difficulties experienced during the last year. Was applied also in a virtual environment, an open question to Doctors specialists in family general medicine related to the diagnosis/suspected relatively late disturbance of visual function. We carried out the descriptive treatment of socio-demographic characteristics, perception of general health and eye health and the responses of older people and doctors. We analyzed the relationship between visual function and quality of life related to health by applying the nonparametric Mann-Whitney test. Results: We found that individuals in the sample are mostly female (71.1%), married (41.1%), holders of low levels of education in which only 63.3% frequented / completed the 1st cycle of primary and almost entirely retired (88.9%). It is found that 77.8% of the elderly perceive their general health as fair or good. Likewise, 86.7% of individuals have altered vision mainly due to the change in visual acuity away (86.7%),up to 65.5% of eyes had a visual acuity of 5/10 or greater. Other dimensions that contributed to the alteration of visual function include contrast sensitivity (63.3%), stereopsis (51.1%), color vision (38.9%) and ocular motility (25.6%). There was thus obtained the highest scores for different scales of the questionnaire VFQ-25 in patients with altered vision except for scales related to near activities, driving and dependence. It is therefore a relationship between alteration in visual function and disturbance of quality of life related to health. To question for the elderly, 42.6% expressed no reason to see evil/feel difficulty seeing over the last year. The decrease in visual acuity for distance/near was reported by 20.5% of subjects, followed by the deterioration of general health and eye for 15%. The responses of medical specialists in general practice about reasons for the suspicion/diagnosis relatively late disturbance of visual function, indicate the illiteracy of the elderly for healthy vision and ocular semiology (34%), low education/information for Doctors in the health of vision (22%) and poor accessibility and response timeconsuming/ inefficient NHS ophthalmology services (20%) as main reasons for the subjects questioned. Conclusion: Changes in the visual system with an impact on visual function and the functioning change the health related quality of life, mainly due to the change in distance visual acuity. Older people do not value the visual health perceiving the general health and eye health positively relatively of visual function. It is essential to define strategies and literacy programs for eye health for the entire population, not just for the elderly. It is suggested reconsider the model of basic training of Doctors with special focus on the health of the vision, with special needs sensed training/information. The responses of older people and doctors have indicated there is weakness in eye health, need to rethink the model of health care in this area. This research allowed the author to reflect on issues related to aging leading to a change in attitudes and behavior in professional approach to the elderly, promoting autonomy in choices and decisions in health issues, creating strategies to deal with the problem of vision and adaptation to new conditions of eye health.