953 resultados para S-locus F-box


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Durante os dois mandatos presidenciais de Luiz Inácio Lula da Silva (2003-2010), percebeu-se, em virtude de pressões intra e extraburocráticas e de causalidades sistêmicas, maior acentuação do esboroamento da histórica condição insular do Ministério das Relações Exteriores (MRE). A participação de novos entes que não o Itamaraty na configuração da política externa, notadamente em seu vetor de execução, enseja novas agendas cooperativas e processos decisórios. Atores da burocracia federal, como os ministérios, vocalizam preferências que influenciam o jogo interburocrático e têm o condão de estabelecer possíveis pontes com a instituição diplomática, unidade de decisão por excelência. Na perspectiva intraburocrática, a ascensão de corrente de ação e de pensamento dos autonomistas, frente aos institucionalistas pragmáticos, permite escolhas de inserção internacional como o reforço da perspectiva sul-sul, na qual se inserem as parcerias com a África, o que indica a inexistência de monolitismo de opiniões no interior do MRE. Essa dinâmica faz-se presente e é necessária para o entendimento da Cooperação Brasileira para o Desenvolvimento Internacional (CBDI), tipo de Cooperação Sul-Sul (CSS) do Brasil que tem na Cooperação Técnica, Científica e Tecnológica (CTC&T) em segurança alimentar uma de suas modalidades mais atuantes e complexas. Convencionada como instrumento de política externa durante a ascendência dos autonomistas, corrente influenciada por quadros do Partido dos Trabalhadores, a cooperação em segurança alimentar teve o continente africano como locus primordial de manifestação. Embasado na internacionalização de políticas públicas domésticas, o compartilhamento de conhecimentos nas agendas de combate à fome, de combate à pobreza e de desenvolvimento agrário é fenômeno tributário da abertura da caixa preta estatal, o que ratifica o argumento de que há correlação entre níveis de análise. As diversas iniciativas cooperativas para com parceiros da outra margem do Atlântico Sul, eivadas de componente retórico de promoção de ordem internacional menos assimétrica, donde também subjace a busca consecução de interesses diretos e indiretos dos formuladores diplomáticos, guardam relação com as diretrizes mais gerais da política externa articulada no período estudado nesta dissertação.

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Context Pseudohypoparathyroidism type 1b (PHP-Ib) is characterized by renal resistance to PTH (and, sometimes, a mild resistance to TSH) and absence of any features of Albright's hereditary osteodystrophy. Patients with PHP-Ib suffer of defects in the methylation pattern of the complex GNAS locus. PHP-Ib can be either sporadic or inherited in an autosomal dominant pattern. Whereas familial PHP-Ib is well characterized at the molecular level, the genetic cause of sporadic PHP-Ib cases remains elusive, although some molecular mechanisms have been associated with this subtype. Objective The aim of the study was to investigate the molecular and imprinting defects in the GNAS locus in two unrelated patients with PHP-Ib. Design We have analyzed the GNAS locus by direct sequencing, Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, microsatellites, Quantitative Multiplex PCR of Short Fluorescent fragments and array-Comparative Genomic Hybridization studies in order to characterize two unrelated families with clinical features of PHP-Ib. Results We identified two duplications in the GNAS region in two patients with PHP-Ib: one of them, comprising similar to 320 kb, occurred 'de novo' in the patient, whereas the other one, of similar to 179 kb in length, was inherited from the maternal allele. In both cases, no other known genetic cause was observed. Conclusion In this article, we describe the to-our-knowledge biggest duplications reported so far in the GNAS region. Both are associated to PHP-Ib, one of them occurring 'de novo' and the other one being maternally inherited.

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