Evolução do Rastreio da Comunicação Interventricular

De 24 de Outubro de 1969 a 31 de Dezembro de 1986 foram observadas e seguidas por comunica ção interventricular isolada em Cardiologia Pediátrica no Hospital de Santa Marta 1274 crianças, com idade compreendida entre 3 dias e 12 anos, sem síndromes, nascidas em território nacional. Seiscentas e cinquenta e nove eram do sexo masculino e 615 do sexo feminino. Dada a importância do rastreio precoce na prevenção do estabelecimento de doença vascular pulmonar com resistência arterial pulmonar fixa foi feito o estudo evolutivo anual da idade da primeira observação. Os resultados foram favoráveis a partir de 1972, verificando-se uma melhoria progressiva com aumento do número de casos /ano e diminuição da idade do rastreio, sobretudo durante os últimos 7 anos do estudo.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Doenças exantemáticas e primeira epidemia de dengue ocorrida em Manaus, Amazonas, no período de 1998-1999

Em 1998, a Fundação de Medicina Tropical/Instituto de Medicina Tropical do Amazonas implementou o sistema de vigilância para síndromes febris agudas indiferenciadas, com o propósito de manter vigilância ativa e passiva na Amazônia Ocidental, Brasil, permitindo identificar e diagnosticar os agentes etiológicos causadores de febres agudas. O diagnóstico foi realizado através de estudos sorológicos para a detecção de anticorpos IgM, utilizando-se técnicas de ELISA (Enzyme-linked-immunosorbent assay) e kits ELISA comerciais. Foram analisadas 8.557 amostras de soros de pacientes com suspeita clínica de dengue, 40% dos soros foram ELISA positivos para o vírus da dengue e 26% dos soros foram ELISA positivos para outras doenças exantemáticas virais como rubéola, sarampo, parvovírus, oropouche e mayaro.

Febre de origem indeterminada em adultos

A febre de origem indeterminada clássica é definida pela presença de temperatura axilar maior do que 37,8ºC, em várias ocasiões, pelo tempo mínimo de três semanas e que se mantém sem causa aparente após uma semana de investigação hospitalar. Tal conceito vem sofrendo alterações com o tempo e em decorrência das inovações médicas. Em resposta à evolução do conhecimento e às pressões ambientais, os casos de febre de origem indeterminada são atualmente classificados em quatro síndromes: clássica, nosocomial, no neutropênico, e no paciente infectado pelo vírus da imunodeficiência humana. No presente artigo procuramos definir e atualizar as informações sobre o assunto.

Leptospirose humana na Província da Huíla: rastreio serológico e molecular de doentes assistidos no Hospital Central Dr. António Agostinho Neto, Lubango (Angola)

A Leptospirose é uma doença infecciosa causada por bactérias patogénicas do género Leptospira. Ocorre sobretudo nos países em desenvolvimento, em regiões tropicais e subtropicais. Nos últimos anos tem-se tornado um problema emergente de Saúde Pública, afectando uma grande diversidade de mamíferos (hospedeiros), incluindo os humanos. Actualmente observa-se um aumento do número de casos com alterações do padrão epidemiológico, assim como o ressurgimento de surtos epidémicos devido a alterações climáticas. No entanto, devido aos sintomas inespecíficos, o diagnóstico clínico é confundível com outras doenças e o laboratorial é difícil e dispendioso, requerendo recursos e técnicos especializados. Em Angola (Lubango), o diagnóstico laboratorial não é praticado devido à indisponibilidade de testes específicos, resultando no desconhecimento da sua prevalência. Assim, de modo, a determinar a sero-ocorrência da Leptospirose humana em doentes febris assistidos no Hospital Central do Lubango, contribuindo para: i) a possível inclusão desta doença no diagnóstico diferencial de doentes com síndromes febris indeterminados; e ii) implementar medidas de prevenção e controlo. Foram analisadas 300 amostras séricas obtidas em igual número de doentes febris que recorreram ao referido hospital, no período de Setembro a Dezembro de 2012, aos quais também se aplicou um inquérito clínico-epidemiológico. Foi realizada uma avaliação serológica usando a técnica de rastreio (MACROLepto), e a técnica de referência (Técnica de Aglutinação Microscópica; TAM). Para a análise molecular usou-se a Reacção em Cadeia de Polimerase (PCR), em soro utilizando primers baseados no gene hap1 (para leptospiras patogénicas). Os produtos amplificados foram sequenciados para determinação de espécies genómicas de Leptospira. A amostra populacional foi constituída por indivíduos do género masculino (111; 37%) e (189; 63%) do género feminino. A suspeita clínica de Leptospirose foi confirmada serologicamente pela TAM em (120+/300; 40%) dos doentes, e a análise por PCR foi positiva em (30+/193; 16%) das amostras analisadas. A sequenciação do DNA obtido permitiu identificar três espécies genómicas: L. borgpetersenii, L. interrogans e L. kirschneri. Os participantes no estudo foram distribuídos por grupos etários, e a média de idade foi de 30 anos, sendo os grupos (11-20 e 21- 30 anos) os mais representados, e o género feminino o mais afectado (61%). As principais manifestações clínicas foram a febre (91%), cefaleias (84%) e mialgias (59%). Em relação as variáveis de risco de infecção por Leptospira spp., verificou-se que a ausência de saneamento básico, exposição aos lixos, presença de roedores próximos das populações e o consumo de água não tratada, foram as situações mais referidas. O contacto com os roedores, seguido dos canídeos, foi referido por 97% e 41% dos doentes com resultado positivo. Quanto à proveniência, a maioria dos doentes veio de áreas suburbanas. No que respeita à ocupação destacaram-se as mulheres camponesas, estudantes e domésticas. Os soros com resultado positivo mostraram reactividade específica para leptospiras de 19 serogrupos (serovares) com maior destaque, Icterohaemorrhagiae (Copenhageni), Hebdomadis, Javanica (Poi) Australis (Bratislava) e Sejroe (Hardjobovis). O título mais elevado foi de 1:800 observado para os serovares Copenhageni, Ballum (Arborea), Panama e Pyrogenes. Os resultados obtidos mostraram que a Leptospirose está presente entre os doentes febris na província da Huíla, sendo importante incluir esta zoonose no diagnóstico diferencial e promover medidas de prevenção e controlo, especialmente nos grupos de risco agora identificados.

Comportamentos de risco para transtornos do comportamento alimentar e fatores associados entre estudantes de nutrição do município do Rio de Janeiro

OBJETIVO: Caracterizar práticas alimentares e fatores de risco associados a transtornos do comportamento alimentar entre estudantes de nutrição do município do Rio de Janeiro. MÉTODOS: Estudo seccional junto a um segmento populacional apontado na literatura como de risco para o surgimento de transtornos alimentares. Utilizaram-se o Teste de Investigação Bulímica de Edimburgo (BITE), o Teste de Atitudes Alimentares (EAT-26) e uma variável que considera os dois instrumentos associados (Nunes et al., 2001). RESULTADOS: Analisaram-se 193 estudantes do sexo feminino, com média de idade de 20,9 anos ± 2 anos. Detectou-se resultado positivo em 14% (intervalo de confiança [IC] 95%: 9,4%-20%) no EAT-26. No BITE, para sintomas elevados e gravidade intensa, foram encontradas prevalências de 5,7% (IC 95%: 2,9%-10%) e 3,2% (IC 95%: 1,2%-6,9%), respectivamente. Quando combinados EAT-26 positivo e BITE com gravidade intensa e sintomas elevados, constataram-se correlações positivas com prevalências de 64,7% (p < 0,001) e 36,4% (p < 0,001), respectivamente. Das mulheres que apresentaram EAT-26 positivo, 88,5% encontram-se na faixa de normalidade do índice de massa corporal (IMC) (p < 0,031). CONCLUSÕES: Deve-se atentar para comportamentos de risco para transtornos alimentares no grupo, uma vez que esses distúrbios serão objeto de sua prática profissional, podendo comprometê-la nos casos em que nutricionistas sejam portadores de síndromes instaladas ou comportamentos precursores.

Sintomas somáticos inexplicados clinicamente: um campo impreciso entre a psiquiatria e a clínica médica

Quadros clínicos caracterizados por sintomas somáticos inexplicados devido a condições médicas gerais são muito freqüentes na prática médica e representam, em geral, um quarto a metade dos atendimentos em ambos os cuidados - primários e secundários. Atualmente são classificados na psiquiatria como transtornos somatoformes (TSs) e na clínica médica, como síndromes somáticas funcionais (SSFs). A categoria diagnóstica dos TSs tem sido questionada, suscitando proposta para sua extinção nas futuras classificações internacionais. As SSFs caracterizam-se mais por sintomas, sofrimento e incapacidade do que por patologias específicas, e incluem fibromialgia, síndrome do intestino irritável (SII), síndrome da fadiga crônica, várias síndromes dolorosas, entre outras. A sobreposição dos quadros clínicos leva ao questionamento da existência de um ou vários diagnósticos, tanto entre diferentes SSFs como entre elas e os TSs, apontando também para a questão da co-morbidade. Um mesmo paciente, ao ser atendido por um psiquiatra, pode receber um diagnóstico de TS, mas, se encaminhado para um clínico, poderia receber o diagnóstico de SSF. Apresenta-se um campo impreciso, sugerindo, portanto, que deverão ocorrer modificações em termos de conceitualização, classificação diagnóstica e abordagem terapêutica. O estudo dos sintomas somáticos inexplicados clinicamente demonstra a necessidade de abordagens integradas. São mencionadas algumas experiências nesse campo do Programa de Atendimento e Estudos de Somatização da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP).

Aspectos psicopatológicos e forenses de mulheres homicidas com diagnóstico de transtornos psicóticos primários: estudo de série de casos

OBJETIVO: Avaliar amostra de todas as mulheres com diagnóstico de transtorno psicótico primário que receberam medida de segurança e estavam em hospital de custódia e tratamento psiquiátrico em regime de internação (n = 8), em virtude de homicídio ou tentativa de homicídio (artigo 121 do Código Penal Brasileiro). MÉTODOS: Trata-se de um estudo de série de casos. Foi realizado o levantamento retrospectivo de dados por meio de registros periciais e pareceres de equipes de assistência. O diagnóstico psiquiátrico final foi realizado com base na entrevista psiquiátrica e observação dos registros, utilizando-se os critérios diagnósticos do DSM-IV-TR. Houve aplicação de questionário padronizado e escala das síndromes positiva e negativa (PANSS). RESULTADOS: Sete pacientes receberam diagnóstico de esquizofrenia e uma de transtorno esquizoafetivo. A maioria das vítimas (n = 6, 60%) era membro familiar das pacientes. Foi encontrado que 37,5% (n = 3) das pacientes tinham história prévia de comportamento violento. De acordo com a avaliação da perícia psiquiátrica inicial, cinco (62,5%) pacientes da amostra total apresentavam sintomatologia psicótica no momento desta avaliação. As alucinações auditivas foram os sintomas psicóticos mais comuns. CONCLUSÃO: O estudo de fatores motivadores do comportamento homicida pode fornecer conhecimentos para o estabelecimento de intervenções terapêuticas em mulheres com transtornos mentais que apresentem risco para este ou outros comportamentos violentos.

Evolução do DSM quanto ao critério categorial de diagnóstico para o distúrbio da personalidade antissocial

OBJETIVO: Realizar um breve percurso sobre o desenvolvimento conceitual de um dos construtos psicológicos de maior evidência nos dias atuais, a saber: o transtorno de personalidade antissocial (TPAS). Especificamente, esse percurso se realiza no sistema categórico proposto pela Associação Americana de Psiquiatria (APA), o Manual Diagnóstico e Estatístico de Distúrbios Mentais (DSM). MÉTODO: Utilizou-se a revisão literária sobre a evolução e a avaliação do construto associada a pesquisas empíricas consultadas nos principais livros e periódicos de reconhecimento internacional na área, tais como: Personality and Individual Differences, Psychological Medicine, Annual Review of Clinical Psychology, Psychological Bulletin, Journal of Abnormal Psychology, Journal of Personality Assessment, International Journal of Offender Therapy and Comparative Criminology, Aggression and Violent Behavior, Handbook of Psychopathy, entre outros. RESULTADO: Observa-se que o diagnóstico do TPAS é baseado nos critérios categóricos e não dimensionais. Isso significa que o sistema não consegue predizer a priori a variabilidade (intensidade) dos traços desse transtorno por ser o DSM desenvolvido no reconhecimento de sintomas e síndromes. CONCLUSÃO: Apesar de o TPAS ter passado por diversas revisões e de apresentar insuficiência taxonômica, ele ainda é amplamente utilizado no diagnóstico e no prognóstico clínico de condições relacionadas ao comportamento social desviante.

Possíveis interfaces entre TDAH e epilepsia

OBJETIVO: Identificar na literatura elementos para explicar uma possível associação entre o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e a epilepsia e orientar quanto ao manejo clínico dos pacientes que compartilham esses transtornos. MÉTODOS: Realizou-se revisão da literatura dos últimos 10 anos nas bases de dados MedLine e Lilacs com a combinação dos descritores "attention deficit hyperactivity disorder", "ADHD" e "epilepsy". RESULTADOS: Sintomas de TDAH são frequentes em síndromes epilépticas idiopáticas. Vários fatores podem contribuir para a coexistência desses transtornos: 1) possibilidade de uma mesma propensão genética; 2) participação dos neurotransmissores noradrenalina e dopamina no TDAH e na modulação da excitabilidade neuronal; 3) anormalidades estruturais do cérebro evidenciadas em epilépticos portadores de TDAH; 4) influência dos efeitos crônicos das crises e das descargas epileptiformes interictais sob a atenção; 5) efeitos adversos das drogas antiepilépticas sob a cognição. CONCLUSÕES: As evidências atuais apontam que crises epilépticas e TDAH podem apresentar bases neurobiológicas comuns. Estudos que avaliam disfunções nas vias de sinalização das catecolaminas cerebrais e o papel das descargas epileptiformes interictais na geração dos sintomas são fundamentais na investigação desses mecanismos. Drogas psicoestimulantes são seguras e eficazes para o tratamento do TDAH na maioria dos portadores de epilepsia.

Anomalia de Ebstein detectada in utero e síndrome de Down: diagnóstico pré-natal de uma combinação rara

A anomalia de Ebstein é uma doença rara, embora seja a malformação mais comum da valva tricúspide. A associação com outras síndromes e anomalias extracardíacas é muito incomum e matéria de poucos relatos de caso. Apresenta-se um caso de diagnóstico pré-natal de anomalia de Ebstein em um paciente com síndrome de Down.

Marcadores inflamatórios intracoronarianos após intervenções coronarianas percutâneas

OBJETIVO: Analisar a liberação intracoronariana de marcadores inflamatórios (MI) após intervenções coronarianas percutâneas (ICP) e comparar suas concentrações com relação ao tipo de ICP utilizada (rotablator vs angioplastia por balão). MÉTODOS: Foram randomizados 22 pacientes com média de idade de 60±11,9 anos, 12 do sexo masculino, portadores de síndromes coronarianas estáveis, submetidos ao tratamento eletivo de uma única lesão coronariana utilizando rotablator (N=11) ou pré-dilatação por balão (N=11) para implante de stents. As amostras foram colhidas na raiz da aorta e no seio coronariano, imediatamente antes e 15 minutos após as intervenções. Todas as dosagens foram feitas antes do implante do stent, sendo analisadas as citocinas TNF-a, IL-6 e IL-1 e as moléculas de adesão solúveis ICAM-1, E-selectina e P-selectina, utilizando o método ELISA. RESULTADOS: As concentrações de TNF-a e IL-6 aumentaram após as ICP, passando respectivamente de 9,5±1,5 pg/ml para 9,9±1,8 pg/ml (p=0,017) e de 6,0±2,4 pg/ml para 6,9±3,0 pg/ml (p<0,001). Não houve mudança significativa na expressão de IL-1, ICAM-1 e P-selectina, observando-se diminuição nas concentrações de E-selectina após os procedimentos (52,0±17,5 ng/ml para 49,3±18,7 ng/ml; p=0,009). Não houve diferença significativa entre as concentrações dos MI após as ICP, com relação ao tipo de procedimento utilizado. CONCLUSÃO: No período precoce, pós-intervenções coronarianas percutâneas, observou-se aumento das concentrações intracoronárias de TNF-a e IL-6 e ausência de diferença significativa entre as concentrações dos marcadores inflamatórios liberados na circulação coronariana por rotablator e pela angioplastia com balão.

Desórdenes Congénitos de la Glicosilación (CDG). Primera investigación Argentina de patologías genéticas causadas por defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas: estudios clínicos, bioquímicos y moleculares para la identificación y caracterización de las distintas variantes

La caracterización de nuevas patologías causadas por defectos en la glicosilación de proteínas se ha incrementado exponencialmente en los últimos cinco años. Los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación ó Congenital Disorders of Glycosylation, sigla en inglés, CDG, comprenden defectos en la biosíntesis de las glicoproteínas, ya sea en la vía de la N-glicosilación, como así también de la O-glicosilación proteica. La presentación fenotípica es multisistémica, existen más de 500 genes que codifican para proteínas implicadas en procesos de glicosilación, poniendo de manifiesto la importancia crucial de la glicobiología en los procesos celulares. La mayoría de los CDG conocidos hasta el momento son defectos de N-glicosilación (clasificadas CDG-Ia hasta CDG-Im y CDG-IIa hasta CDG-IIf), aunque están siendo descritas alteraciones de O-glicosilación, como causa primaria de diferentes distrofias musculares, condrodisplasias, mucolipidosis I y II; Síndrome de Exostosis Múltiple Hereditario (EMH), trastornos de la migración neuronal e incluso existen defectos combinados de N- y O-glicosilación. Presentan una mortalidad infantil elevada, de aproximadamente un 25% por infecciones graves o fallos orgánicos. Las principales manifestaciones clínicas son: retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía axial, estrabismo e hipoplasia cerebelosa, entre las características más frecuentes, acompañadas en algunos casos por dismorfias, hepatopatía, coagulopatía, enteropatía, entre otras manifestaciones, sin existir un patrón único de expresión clínica y pudiendo observarse manifestaciones inusuales de la enfermedad. Existe en nuestro medio un sub-diagnóstico de estas patologías, atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica y a la falta de metodologías para su diagnóstico. El estudio de alteraciones de la glicosilación proteica permitirá la identificación de diferentes clases de CDG como responsables de síndromes clínicos no explicados e incluso el hallazgo de nuevas variantes de estas patologías en nuestro medio. Como Objetivo General, se desea contribuir al desarrollo de un capítulo inédito en Latinoamérica, en el área de las Enfermedades Metabólicas Hereditarias, desde los diferentes aspectos: clínico, bioquímico y molecular, conjuntamente con la aplicación de criterios cada vez más amplios para la detección de CDG en nuestro medio y el conocimiento de los aspectos fisiopatogénicos propios de estas enfermedades.

Prevalencia relativa de Microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. Importancia de la detección precoz para establecer medidas de prevención y rehabilitación

Anomalías conotruncales – Hibridación in situ Fluorescente La microdeleción cromosómica 22q11.2, es la más frecuente en humanos. Se estima una prevalencia de 1 cada 4000 recién nacidos, presentando una variabilidad clínica que abarca: Síndrome de DiGeorge, Velo-Cardio-Facial, anomalías cardíacas conotruncales aisladas, entre otras, hasta la descripción de pacientes con microdeleción subclínica. Actualmente todos estos pacientes son denominados como Síndromes de Microdeleción 22q. Hipótesis de trabajo: existe en nuestro medio un subdiagnóstico atribuible al desconocimiento de la gran variabilidad fenotípica, sospechándose sólo los casos clásicos. Objetivos: -Estimar la prevalencia relativa de microdeleción 22q11.2 en una muestra de pacientes asistidos en el Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de Córdoba. -Correlacionar los datos clínicos con la citogenética clásica y molecular. -Diagnosticar las formas heredables para realizar asesoramiento familiar.

Análise de marcadores de estabilização da placa aterosclerótica após evento coronariano agudo

OBJETIVO: Avaliar o tempo para a estabilização da placa aterosclerótica nas síndromes coronarianas agudas (SCA) utilizando-se marcadores inflamatórios. MÉTODOS: Estudo prospectivo, quarenta pacientes com SCA sem supradesnivelamento de ST versus quarenta indivíduos sem doença coronariana. Proteína C-reativa (PCR), fibrinogênio, fator VIIIc, interleucina-6 e TNF (fator de necrose tumoral)-alfa foram coletados na internação, na alta hospitalar e após três e seis meses. RESULTADOS: Comparada ao controle, a PCR foi significativamente maior na internação e na alta, mas não após três e seis meses. Os níveis de fibrinogênio não apresentaram variações, exceto aos seis meses, quando foi significativamente menor que o controle. O fator VIIIc não diferiu do controle na internação, mas foi significativamente maior na alta, e sem diferenças aos três e seis meses. A IL-6 foi significativamente maior que o controle em todos os períodos. Entretanto, houve queda significativa dos seus níveis entre a alta e três meses. O TNF-alfa não foi significativamente diferente do controle em nenhum momento. Somente a IL-6 se correlacionou significativa e independentemente com eventos cardiovasculares futuros. CONCLUSÃO: Quanto a PCR e fator VIIIc, sugere-se estabilização da placa em até três meses; a análise da IL-6 sugere estabilização a partir do terceiro mês, apesar de permanecer elevada em relação ao controle em até seis meses. Apenas a IL-6 mostrou valor prognóstico de eventos futuros em um ano.