Doença Inflamatória Intestinal Pediátrica. Uma Patologia em Crescendo?

Introdução: A Doença de Crohn (DC), Colite Ulcerosa (CU) e Colite Indeterminada (CI), habitualmente designadas por Doença Inflamatória Intestinal (DII), representam um grupo heterogéneo de patologias crónicas, de etiologia desconhecida e evolução variável, podendo manifestar-se, em idade pediátrica, em cerca de 25 a 30% dos casos. Estudos epidemiológicos internacionais comprovam o aumento exponencial da sua incidência nos países industrializados, em particular da DC, nos últimos 50 anos. Objectivos: Caracterização da população pediátrica com o diagnóstico de DII, seguida na consulta de Gastrenterologia Infantil do Hospital de Dona Estefânia (HDE). Material e Métodos: Estudo descritivo e retrospectivo, mediante consulta de processos clínicos, de doentes com o diagnóstico de DII, entre 1987 e 2009 (23 anos). Utilizaram-se critérios clínicos, radiológicos e histológicos para a definição de DII. Foram estudadas as seguintes variáveis: caracterização da DII, sexo, antecedentes familiares, idade à data do diagnóstico, intervalo de tempo entre o início da sintomatologia e respectivo diagnóstico e apresentação clínica. Foram comparados quatro intervalos de tempo: 1987-1992, 1993-1998, 1999-2004 e 2005-2009. Resultados: Foram incluídas 100 crianças, 51 pertencentes ao sexo feminino, das quais 59% correspondem a DC, 38% a CU e 3% a CI. Verificou-se a presença de antecedentes familiares de DII em sete casos, não se verificando diferença significativa de sexo entre a CU e a DC. No período compreendido entre 2005 e 2009 foi registado o maior número de novos casos (55 no total; média: 11 casos/ano) e entre 1987 e 1992 registou-se o menor número de novos casos (9; 1,5 casos/ano). O intervalo de tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico de DII variou entre nove meses (1987-1992) e quatro meses (2005-2009). A idade no momento do diagnóstico variou entre os 14 meses e os 17 anos, com um valor médio de 10,5 anos. A sintomatologia inaugural mais frequente foi a presença de dor abdominal, a diarreia e a hematoquézia. Conclusão: A DII engloba um grupo heterogéneo de patologias, nem sempre fáceis de diagnosticar ou classificar, dada a ausência de critérios de diagnóstico uniformes. Os resultados apresentados mostram o aumento do número de novos casos, na consulta de Gastrenterologia do HDE, nas últimas duas décadas, não se verificando diferença no que diz respeito ao sexo. O tempo que decorreu entre o início dos sintomas e o diagnóstico diminuiu ao longo dos anos, tendo permanecido inalterada a idade no momento do diagnóstico e a apresentação clínica.

Sarcoidose Subcutânea. Um Caso Raro de Manifestação Cutânea Específica

A sarcoidose é uma doença granulomatosa multissistémica de etiologia desconhecida. O envolvimento cutâneo pode ocorrer, sendo classificado de específico ou inespecífico, dependendo da presença ou ausência de granulomas no exame histopatológico da pele. A forma subcutânea é uma forma particular e mais rara de apresentação e constitui o único subtipo que se crê estar associado a doença sistémica.

Trombocitémia Essencial e Gravidez

A trombocitémia essencial constitui uma forma rara de doença mieloproliferativa crónica de etiologia desconhecida caracterizada por uma produção exagerada de plaquetas (> 600 000/ ml). Afecta mais frequentemente o sexo feminino e a faixa etária acima dos 50 anos, podendo estar associada a tendência hemorrágica ou trombótica. Com base num caso clínico de trombocitémia essencial diagnosticada na sequência de vários abortos de repetição, os autores efectuaram uma revisão da literatura e discutem aspectos relacionados com a sua forma de apresentação, diagnóstico diferencial, complicações e modo de procedimento durante a gravidez. Uma abordagem individualizada e multidisciplinar, assim como a administração de ácido acetilsalicílico, associado ou não ao α-interferon, parecem constituir as melhores opções terapêuticas para a grávida com trombocitémia essencial.

Fixador Externo no Tratamento de Lesões Ortopédicas Tardias após Sépsis Meningocócica

Introdução: A sépsis meningocócica é a forma mais grave de infecção a meningocos na primeira infância. Além das manifestações clínicas graves amplamente conhecidas, que incluem lesões isquémicas irreversíveis dos membros, e que levam na maioria dos casos a amputação, estão descritas lesões osteoarticulares tardias, secundárias à lesão da placa de crescimento. Estas lesões estão na origem de deformidades mais ou menos complexas, incluindo deformidades angulares e dismetrias. O tratamento é difícil e pode envolver múltiplas intervenções. Na maioria dos casos são utilizados fixadores externos. O fixador externo circular permite a correção em simultâneo de deformidades angulares multiplanares e da dismetria. Descrevemos a nossa experiência no tratamento destas lesões utilizando o fixador externo circular. Material e Métodos: Fizemos um estudo retrospectivo, com recuo de 5 anos. Foram incluídos todos os doentes operados na nossa instituição, entre Janeiro de 2008 e Dezembro de 2011, que apresentavam deformidade dos membros secundária a sépsis meningocócica na infância. Consultámos o processo clínico, tendo sido registados a deformidade inicial, os procedimentos cirúrgicos, o tempo de utilização do fixador, as complicações e reintervenções, e a correção final. Os doentes foram convocados para consulta de follow-up, tendo sido registado o resultado clinico e radiológico à data do estudo. Resultados: No período de Janeiro de 2008 a Dezembro de 2011 foram operados 6 doentes e oito membros. Em todos foi utilizado, em pelo menos um dos membros, o fixador circular externo Taylor Spacial Frame. A idade média à data da intervenção foi de 9 anos (5‐14). Em seis casos a localização da deformidade era na tíbia proximal, dos quais 5 casos com deformidade em varo, um dos quais com recurvatum, 1 com antecurvatum e 1 caso com deformidade poliaxial. Dois dos casos apresentavam deformidade em varo da tíbia proximal bilateralmente. Num destes casos foi utilizado um fixador externo circular numa das tíbias e um fixador externo monoplanar na outra. Os tempos de tratamento foram semelhantes. Registámos ainda 1 caso que apresentava deformidade em valgo no fémur distal. A média de dismetria apresentada foi de 5 cm (4-7). Em 3 casos foram realizadas epifisiodeses concomitantes. O tempo médio de correção com fixador externo circular foi de 9.2 meses (4‐11). O índice de alongamento médio foi de 6,7 dias por mm. A correção da dismetria e do desalinhamento no plano frontal foi conseguida em 7 dos oito procedimentos. Complicações: um caso de rigidez do joelho com flexo grave; Um caso de instabilidade rotuliana com um episódio de luxação, submetido a realinhamento proximal e distal do aparelho extensor 29 meses após o primeiro procedimento; Quatro casos de infecção superficial dos pinos, 2 dois quais motivaram internamento para antibioterapia endovenosa, com resolução do quadro. Discussão: A incidência de sequelas ortopédicas tardias após sépsis meningocócica é desconhecida. Há poucas publicações nacionais e internacionais sobre este tema, e as existentes relatam apenas casos com deformidades que motivaram intervenção cirúrgica para a sua correção. As séries publicadas nunca ultrapassam a dezena de casos. Na nossa série constatamos que o tratamento com fixador externo circular é eficaz na correção da dismetria e do desalinhamento. A taxa de complicações é alta mas comparável às séries publicadas. A duração do tratamento é variável com o tipo e gravidade da deformidade inicial. Conclusão: As sequelas ortopédicas tardias após sépsis meningocócica são secundárias à lesão da placa de crescimento. As deformidades incluem desde dismetrias simples a deformidades multiplanares com graus de complexidade variável. O seu tratamento é complexo e pode necessitar de múltiplas intervenções cirúrgicas. O tratamento com fixador externo circular é eficaz no restabelecimento do comprimento e do alinhamento dos membros afet

Real-time Task-Splitting scheduling algorithms framework

Nos dias de hoje, os sistemas de tempo real crescem em importância e complexidade. Mediante a passagem do ambiente uniprocessador para multiprocessador, o trabalho realizado no primeiro não é completamente aplicável no segundo, dado que o nível de complexidade difere, principalmente devido à existência de múltiplos processadores no sistema. Cedo percebeu-se, que a complexidade do problema não cresce linearmente com a adição destes. Na verdade, esta complexidade apresenta-se como uma barreira ao avanço científico nesta área que, para já, se mantém desconhecida, e isto testemunha-se, essencialmente no caso de escalonamento de tarefas. A passagem para este novo ambiente, quer se trate de sistemas de tempo real ou não, promete gerar a oportunidade de realizar trabalho que no primeiro caso nunca seria possível, criando assim, novas garantias de desempenho, menos gastos monetários e menores consumos de energia. Este último fator, apresentou-se desde cedo, como, talvez, a maior barreira de desenvolvimento de novos processadores na área uniprocessador, dado que, à medida que novos eram lançados para o mercado, ao mesmo tempo que ofereciam maior performance, foram levando ao conhecimento de um limite de geração de calor que obrigou ao surgimento da área multiprocessador. No futuro, espera-se que o número de processadores num determinado chip venha a aumentar, e como é óbvio, novas técnicas de exploração das suas inerentes vantagens têm de ser desenvolvidas, e a área relacionada com os algoritmos de escalonamento não é exceção. Ao longo dos anos, diferentes categorias de algoritmos multiprocessador para dar resposta a este problema têm vindo a ser desenvolvidos, destacando-se principalmente estes: globais, particionados e semi-particionados. A perspectiva global, supõe a existência de uma fila global que é acessível por todos os processadores disponíveis. Este fato torna disponível a migração de tarefas, isto é, é possível parar a execução de uma tarefa e resumir a sua execução num processador distinto. Num dado instante, num grupo de tarefas, m, as tarefas de maior prioridade são selecionadas para execução. Este tipo promete limites de utilização altos, a custo elevado de preempções/migrações de tarefas. Em contraste, os algoritmos particionados, colocam as tarefas em partições, e estas, são atribuídas a um dos processadores disponíveis, isto é, para cada processador, é atribuída uma partição. Por essa razão, a migração de tarefas não é possível, acabando por fazer com que o limite de utilização não seja tão alto quando comparado com o caso anterior, mas o número de preempções de tarefas decresce significativamente. O esquema semi-particionado, é uma resposta de caráter hibrido entre os casos anteriores, pois existem tarefas que são particionadas, para serem executadas exclusivamente por um grupo de processadores, e outras que são atribuídas a apenas um processador. Com isto, resulta uma solução que é capaz de distribuir o trabalho a ser realizado de uma forma mais eficiente e balanceada. Infelizmente, para todos estes casos, existe uma discrepância entre a teoria e a prática, pois acaba-se por se assumir conceitos que não são aplicáveis na vida real. Para dar resposta a este problema, é necessário implementar estes algoritmos de escalonamento em sistemas operativos reais e averiguar a sua aplicabilidade, para caso isso não aconteça, as alterações necessárias sejam feitas, quer a nível teórico quer a nível prá

Gastropexia Laparoscópica em Volvo Gástrico Neonatal

Introdução: O Volvo gástrico é uma doença rara em idade pediátrica. Estão descritos casos crónicos recorrentes e agudos, mas a sua incidência real é desconhecida. Apresentamos a descrição cirúrgica de um caso de volvo gástrico crónico, recorrente, diagnosticado no período neonatal, tratado com sucesso por via laparoscópica. Caso clínico: Recém-nascido, do sexo masculino, portador de anomalia de Ebstein, com vómitos não biliosos recorrentes, desidratação e perda ponderal. O estudo contrastado, do tubo digestivo superior, mostrou volvo gástrico organoaxial, tendo sido submetido a gastropexia por via laparoscópica. Discussão: Segundo a maioria dos autores, a correcção cirúrgica do volvo gástrico é mandatória para prevenção de recorrências e complicações. A gastropexia por via minimamente invasiva é simples e segura.

Gravidez Espontânea após Falência Ovárica Prematura - um Caso Clínico

A falência ovárica prematura (FOP) corresponde à deplecção precoce dos folículos ováricos, antes dos 40 anos, sendo na maior parte dos casos de etiologia desconhecida. Desenvolve-se em 1% das mulheres, sendo responsável por amenorreia, infertilidade, deficiência de hormonas sexuais esteróides e elevação das gonadotrofinas. Metade das mulheres com FOP com cariótipo normal têm folículos ováricos que funcionam intermitentemente e 5 a 10% das mulheres jovens com FOP engravidam espontaneamente. Os autores apresentam um caso clínico de uma doente com 34 anos de idade, que desenvolveu amenorreia aos 31 anos, um ano após o parto. Apresentava persistência de valores elevados para a FSH e LH, e valores no limiar inferior do normal para os estrogénios. Iniciou reposição hormonal com terapêutica estroprogestativa (THS) tendo engravidado espontaneamente durante 6º mês de tratamento. A gravidez e parto descorreram sem intercorrências.

Hemossiderose Pulmonar: Revisão Casuística da Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia Durante o Período 1976-1994

Os autores fazem uma análise retrospectiva dos processos de crianças com hemossiderose pulmonar (HP) inscritas na Consulta de Hematologia Pediátrica do Hospital de Dona Estefânia no período de 1976 a 1994. Foram caracterizados o sexo e a raça dos doentes, a idade de aparecimento da sintomatologia inicial, o período que decorreu entre esta e a confirmação do diagnóstico e os aspectos clínicos, laboratoriais e radiológicos respeitantes ao diagnóstico, terapêutica e evolução clínica. A propósito desta entidade nosológica, é feita uma revisão bibliográfica. Confirma-se que a HP é uma doença rara, que inicialmente se apresenta com um quadro de anemia ferropénica arrastada com ou sem sintomatologia respiratória. O diagnóstico faz-se pelo achado de hemossiderófagos no lavado gástrico ou bronco-alvéolar. A etiopatogenia mantém-se desconhecida e a corticoterapia continua a ser a terapêutica mais eficaz no controlo da hemorragia pulmonar. A doença tem uma evolução inconstante, persistente ou intermitente, com um prognóstico variável, geralmente grave.

PFAPA: A Propósito de um Caso Clínico

O síndrome PFAPA ( Periodic Fever, Aphtous stomatitis,Pharingitis and Adenitis) foi descrito pela primeira vez em 1987. A etiologia é desconhecida. Clinicamente caracteriza-se por febre alta, recorrente, com intervalos de quatro a seis semanas. A febre tem a duração de cerca de cinco dias e regride espontaneamente. Associadas à febre, encontram-se estomatite aftosa, faringite e adenomegalias cervicais. Os sintomas iniciam-se antes dos cinco anos de idade e tornam-se menos frequentes à medida que a criança cresce. O doente está assintomático entre os episódios febris, não há repercussão no desenvolvimento estaturo-ponderal ou psicomotor e não estão descritas sequelas. Leucocitose, velocidade de sedimentação (VS) e proteína C reactiva (PCR) elevadas durante as crises são as únicas alterações laboratoriais encontradas. Os autores descrevem o caso clínico de uma criança de vinte meses, com febre periódica iniciada aos seis meses, periodicidade de vinte e oito dias e duração de cinco dias, estando assintomático entre as crises. Excluiu-se patologia infecciosa, neoplásica e imunológica, assim como outros síndromes febris periódicos com início na infância. No primeiro dia de cada episódio febril, iniciou terapêutica com dose única de prednisolona oral (2mg/Kg), com alargamento do intervalo entre os episódios febris, diminuição da duração e gravidade das crises subsequentes.

Miocardiopatia de Takotsubo: na Origem do Choque Cardiogénico

A miocardiopatia de Takotsubo, de etiologia desconhecida, caracteriza-se pela disfunção sistólica súbita e transitória dos segmentos médio-apicais do ventrículo esquerdo, sem doença coronária significativa, com total normalização das alterações segmentares. É mais frequente em mulheres de meia-idade, implicando diagnóstico diferencial com a sindrome coronária aguda. Apresentamos o caso de uma mulher de 59 anos que recorreu ao Serviço de Urgência por dispneia súbita e dor torácica. À admissão apresentava-se em edema pulmonar agudo hipotensivo com necessidade de suporte aminérgico e ventilação invasiva. A avaliação analítica demonstrava elevação dos marcadores cardíacos. Electrocardiogramas seriados em ritmo sinusal com inversão progressiva da onda T nas derivações precordiais (v2 - v6). Ecocardiogramas de controlo revelando acinésia apical com diminuição da função sistólica global, e reversão total das alterações em duas semanas. Admitido choque cardiogénico de etiologia não esclarecida foi excluída doença coronária, sustentando o diagnóstico de miocardiopatia de Takotsubo.

Distribuição conjunta de determinantes de saúde relacionados com comportamentos : epidemiologia, potencial de prevenção e adequação para promover a efectividade da administração em Saúde Pública

RESUMO - As doenças crónicas são responsáveis pela maior parte das mortes a nível global e em Portugal, e condicionam uma carga importante de incapacidade, utilização de cuidados e despesa em saúde. O consumo de tabaco e de bebidas alcoólicas, a alimentação, e a actividade física, determinantes comuns a muitas doenças crónicas, estão associados a escolhas e a comportamentos potencialmente evitáveis. O conhecimento sobre a sua ocorrência conjunta começa agora a ser valorizado como elemento estratégico na elaboração de políticas, planos e programas de saúde que visam prevenir e controlar a doença crónica. Os princípios comuns para a intervenção sobre estes factores reforçam a pertinência do seu conhecimento e utilização em intervenções efectivas. A epidemiologia da ocorrência conjunta destes factores é desconhecida na população portuguesa. O presente estudo visa contribuir para aumentar e promover o conhecimento sobre a ocorrência e a distribuição conjunta dos quatro principais determinantes de saúde relacionados com comportamentos na população portuguesa, tomados nos seus níveis de risco, e tem como objectivos: 1) caracterizar as distribuições, isoladas e conjuntas, daqueles factores em níveis de risco; 2) construir perfis demográficos e sociais da sua ocorrência conjunta; 3) quantificar a relação desses perfis com indicadores de estado de saúde, designadamente incapacidade física de curta duração, e de utilização de cuidados. Para atingir estes objectivos foi utilizada a base de dados gerada pelo Inquérito Nacional de Saúde realizado em 2005 e 2006 a uma amostra aleatória, probabilística, representativa da população residente em Portugal. Estudaram-se dados relativos às pessoas com idade igual ou superior a 15 anos que responderam aquele inquérito durante o terceiro trimestre do trabalho de campo, período que incluiu todas as variáveis de interesse para o trabalho. A análise foi estratificada segundo categorias de oito variáveis demográficas e sociais (sexo, grupo etário, estado civil de facto, nível de escolaridade, ocupação, grupo profissional e situação face à profissão). Apenas o cálculo das medidas de associação e de impacte entre o número de determinantes em níveis de risco, por um lado, e a alteração do estado de saúde, e utilização de cuidados de saúde, por outro, foi ajustado para potenciais variáveis interferentes. A prevalência da ocorrência conjunta dos quatro determinantes, e as suas associações, foram analisadas através de três métodos: 1) cálculo do número de factores conjuntos nos grupos demográficos e sociais mencionados; 2) cálculo da razão entre as frequências observadas e esperadas de cada factor, e suas combinações; 3) cálculo das Odds Ratio – OR – através de métodos de regressão logística. Para o estudo do impacte dos diferentes perfis de ocorrência dos determinantes sobre indicadores do estado de saúde e da utilização de cuidados de saúde foram calculadas as fracções etiológicas do risco, na população exposta e na população total, visando a estimativa dos correspondentes ganhos potenciais máximos, em caso de intervenção. Os resultados revelaram que os quatro determinantes ocorriam em níveis de risco de forma diferente em cada um dos sexos, bem como nos diferentes grupos de idade, escolaridade e estado civil. Ocorriam, também, de forma diferente nos grupos de ocupação e profissão, afectando de forma mais nítida, geralmente, os grupos menos favorecidos. O factor mais frequente era a actividade física em nível insuficiente para gerar benefícios de saúde, presente em 60% da população (IC95%: 57,7%; 62,1%), seguido pelo consumo de tabaco (21,4%; IC95%: 20,0%; 22,9%), consumo de risco de bebidas alcoólicas (9,2%; IC95%: 8,2%; 10,4%) e alimentação não saudável (8,5%; IC95%: 7,5%; 9,5%). Mais de metade da população revelava a presença de um daqueles factores em níveis de risco (51,8%; IC95%: 50,2%; 53,4%). Seguia-se 16,4% da população com dois (IC95%: 15,2%; 17,7%); 3,4% com três (IC95%: 2,8%; 4,0%); e 0,3% com quatro factores (IC95%: 0,2%; 0,6%). A prevalência simultânea de dois ou três factores era, geralmente, maior na população masculina, excepto nos mais jovens (15 a 19 anos) e idosos (85 e mais anos). A ausência dos quatro factores em níveis de risco, ou a presença de um deles, eram, geralmente, mais frequentes na população feminina. A presença de um factor era mais elevada entre a população viúva, em especial masculina, (70,4%; IC95%: 59,3%; 79,5%), na população feminina sem nível de ensino (60,2%; IC95%: 55,2%; 65,0%), na população reformada, nos grupos profissionais mais diferenciados, e no grupo dos trabalhadores por conta própria e empregadores. A presença de dois, ou mais, factores era mais frequente na população masculina, na população separada, ou divorciada, na população mais instruída, entre os desempregados, entre os grupos profissionais mais diferenciados e entre os trabalhadores por conta de outrem. A hierarquização das combinações possíveis da presença dos quatro determinantes em níveis de risco, efectuada segundo a razão entre os seus valores observados (O) e esperados (E), revelou padrões diferentes entre os sexos. Enquanto no sexo masculino o consumo de tabaco, álcool e a alimentação não saudável surgiam com razões O/E elevadas, de forma isolada, no sexo feminino, estes factores ocorriam em conjunto mais frequentemente que o esperado (razões O/E superiores a 1,0). O consumo de tabaco estava associado de forma directa e significativa com o consumo de risco de bebidas alcoólicas, e com a alimentação não saudável, em ambos os sexos. A associação entre o consumo de risco de bebidas alcoólicas e a actividade física insuficiente era inversa no conjunto da população, assim como na masculina, mas não na feminina. O valor mais elevado de OR para as associações entre os quatro determinantes de saúde em níveis de risco observou-se na população feminina, em que a possibilidade de se verificar consumo de risco de bebidas alcoólicas era cerca de 2,9 vezes superior entre as mulheres fumadoras comparativamente às não fumadoras (OR = 2,89; IC95%: 1,98; 4,20). Esta associação era um pouco mais fraca na população masculina, embora estatisticamente significativa (OR = 2,20; IC95%: 1,61; 3,01). Foi notória a ausência de associações estatisticamente significativas entre a actividade física insuficiente para gerar benefícios de saúde e as diferentes combinações de outros determinantes, embora as estimativas pontuais dessas associações se revelassem positivas. O consumo de tabaco e a alimentação não saudável revelaram as associações mais fortes com as diferentes combinações dos outros determinantes, sendo o valor mais elevado o da associação entre o consumo de tabaco e a presença conjunta dos outros três determinantes (OR = 4,28; IC95%: 1,85; 9,88), situação idêntica à verificada no caso do consumo de risco de bebidas alcoólicas (OR = 2,30; IC95%: 1,26; 4,19) e no caso da alimentação não saudável (OR = 2,52; IC95%: 1,33; 4,78). O número médio de dias de incapacidade nas duas semanas anteriores não diferia significativamente entre os grupos da população com diferente número de determinantes, globalmente, e em cada um dos sexos. O número médio de consultas médicas nos três meses anteriores era significativamente maior na população com um ou mais factores em níveis de risco (2,19 consultas; IC95%: 2,10; 2,28), comparativamente à população sem estes determinantes em níveis de risco (1,97 consultas; IC95%: 1,86; 2,08). Esta diferença verificava-se, também, na população feminina, mas não na masculina. Da análise do risco atribuível, assumindo a causalidade dos determinantes, pode afirmarse que se o número de factores em níveis de risco fosse totalmente controlado, (isto é se a prevalência das pessoas com esses factores passasse a ser nula), poder-se-ia, no máximo, evitar que cerca de 32,4% das pessoas com três ou mais determinantes em níveis de risco sofressem incapacidade de curta duração em nível superior à média populacional nas duas semanas anteriores. Este ganho era maior no sexo masculino, em que a redução mais elevada se estimou em 76,0%, no caso dos homens com dois determinantes (Fracção Atribuível nos Expostos = 76,0%; IC95%:70,4%; 81,6%). Considerando a prevalência de conjuntos de determinantes na população total, era igualmente entre os homens com dois factores que se observava o potencial máximo de redução do número de dias de incapacidade (Fracção Atribuível na População = 8,4%; IC95%: 6,3%; 10,5%). Em relação à utilização de cuidados de saúde, a intervenção sobre o grupo da população exposto a um determinante ofereceria uma redução potencial máxima de 41,9% do número de pessoas que reportaram quatro ou mais consultas médicas, reduzindo o volume destes utilizadores muito frequentes consultas médicas (Fracção Atribuível nos Expostos = 41,9%; IC95%: 39,9%; 43,9%). Este potencial máximo de prevenção revelou o valor mais elevado na população feminina com presença conjunta de dois determinantes (Fracção Atribuível nos Expostos = 54,3%; IC95%: 52,8%; 55,8%). Considerando a população total, o potencial máximo de redução na utilização muito frequente de consultas médicas observou-se na população feminina com um determinante em nível de risco (Fracção Atribuível na População = 33,5%; IC95%: 31,9%; 35,1%), sendo menor na população de ambos os sexos (Fracção Etiológica na População = 27,7%; IC95%: 26,5%; 28,8%). A origem auto referida dos dados analisados pode ter enviesado os resultados, no sentido da subestimação das frequências obtidas. A paucidade de dados epidemiológicos com base em marcadores biológicos ou biométricos que permitam caracterizar esses factores na população não permite a validação destes dados. A presença, em níveis de risco, de pelo menos um determinante de saúde relacionado com comportamentos em mais de metade da população portuguesa, assim como a distribuição da presença conjunta de dois, três e quatro desses determinantes respectivamente em cerca de 16,4%, 3,4% e 0,3% da população, está de acordo com padrões observados noutros países, e evidencia a pertinência deste primeiro estudo, assim como a necessidade de integração do conhecimento sobre a epidemiologia da ocorrência conjunta de determinantes de saúde preveníveis no planeamento da saúde em Portugal. Os diferentes padrões de ocorrência conjunta nos dois sexos aconselham a inclusão de critérios de género na tradução e operacionalização desse conhecimento em intervenções de Saúde Pública e na prossecução da investigação do tema. As associações directas entre o consumo de tabaco, o consumo de risco de bebidas alcoólicas e a alimentação não saudável reforçam a pertinência da abordagem por conjuntos de factores nas intervenções de Saúde Pública. Os elevados valores de associação entre consumo de tabaco, consumo de álcool em níveis de risco, alimentação não saudável, e a presença conjunta dos restantes factores reforçam esta conclusão. A ausência de associações significativas entre a actividade física insuficiente e os outros três factores pode ter sido condicionada pela dificuldade na medição válida daquele factor através de inquéritos por entrevista. A elevada e crescente prevalência deste factor colocao, para mais, no topo de uma agenda de investigação em saúde, a concretizar em Portugal. No caso da utilização de cuidados, embora o impacte da redução dos níveis de exposição a conjuntos de factores, em função da sua prevalência na população, fosse menor do que o estimado apenas nos expostos, ele era, ainda assim, elevado, indicando a sua utilidade no desenho de estratégias de aumento da efectividade dos cuidados de saúde e da administração em Saúde Pública, através da intervenção sobre grupos de determinantes.

Ocorrência, diagnóstico molecular e resistência a antifúngicos de Candida sp. de infecções vaginais em Portugal e Cabo-Verde

Dissertação para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Estudo do gene FOXE1 e identificação de novos genes de susceptibilidade para o cancro da tiróide familiar

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Caracterização da aterosclerose sub-clínica e doença coronária em doentes com síndrome metabólica e diabetes mellitus

RESUMO- Introdução: A obesidade e a Síndrome Metabólica (SM) são atualmente um importante problema de saúde pública, com prevalências crescentes, que se acompanham também por aumento da prevalência de Diabetes Mellitus (DM).Estudos prévios demonstram associação destas entidades com o aumento de risco de eventos cardiovasculares, em particular a DM. A SM tem sido uma entidade muito debatida nos últimos anos, com aparecimento de diversas definições, contribuindo para resultados díspares no que diz respeito à influência da SM nas doenças cardiovasculares. Também têm sido descritas variações étnicas e regionais. Para além de alguns estudos epidemiológicos na população geral, a informação relativamente à sua influência na presença de doença cardiovascular é desconhecida em Portugal, em particular em populações com suspeita de doença coronária. Objetivos - Esclarecimento de questões relacionadas com a prevalência de SM e a sua influência na evolução de doença ateroclerótica arterial por avaliação de uma população com suspeita de doença coronária. População e Métodos - Estudo observacional, transversal, com inclusão prospetiva de indivíduos admitidos letivamente para realização de angiografia coronária por suspeita de doença coronária, tendo sido também efetuadas análises laboratoriais e ecografia carotidea para avaliação da espessura intima-média carotidea (EIMc) e da presença de placas carotídeas. Efetuou-se avaliação dos parâmetros demográficos, antropométricos, determinação do perfil lipídico, glicémia e insulinémia. Os exames angiográficos foram analisados por análise quantitativa semi-automática. Foram excluídos indivíduos com antecedentes conhecidos de doença cardíaca. Resultados - Incluíram-se 300 doentes, com idade média de 64 ± 9 anos, 59% do género masculino. A prevalência de SM de acordo com a definição da AHA/NHLBI foi 48,4% (ajustada para idade e género da população portuguesa) e a prevalência de DM foi 14,8% (ajustada). A concordância global das três definições mais recentes de SM foi de apenas 43%. A prevalência de SM aumenta com a idade e é também mais elevada no género feminino. O componente mais frequente foi a hipertensão arterial, seguido pela obesidade abdominal, a elevação da glicémia e por fim as alterações dos triglicéridos e do colesterol HDL. Por outro lado, a presença de doença coronária significativa (lesões ≥50%) ocorreu em apenas 51,3% dos doentes, sendo ainda mais baixa no género feminino. Demonstrou-se também uma baixa capacidade preditiva para doença coronária dos testes não invasivos clássicos, em particular no género feminino. A prevalência de doença coronária significativa foi idêntica nos indivíduos com SM comparativamente com indivíduos sem alterações metabólicas (46,3% vs. 48,2%, respectivamente), sendo mais elevado nos diabéticos (65,2%). Os fatores predizentes independentes de doença coronária significativa foram a idade, o género masculino, a elevação da glicémia e dos triglicéridos. Pelo contrário, o Índice de Massa Corporal (IMC) mostrou uma associação protetora relativamente à presença de doença coronária. A SM não é fator predizente de doença coronária. Relativamente às dimensões dos vasos coronários, o IMC correlaciona-se positivamente e a glicémia / DM correlacionam-se negativamente. A EIMc aumenta com o aumento da idade e no género masculino. A EIMc foi intermédia nos doentes com SM (0,88 ± 0,31 mm) comparativamente com os doentes diabéticos (0,97 ± 0,34 mm) e os indivíduos “Normais” (0,85 ± 0,34 mm). Os fatores predizentes independentes de EIMc foram a idade, o género masculino, o colesterol HDL e a insulinémia. A EIMc permite predizer com uma acuidade moderada a presença de doença coronária significativa (AUC 0,638), em particular no género feminino, sendo um fator predizente independente de presença de doença coronária (OR 2,35, IC 95% 1,04-5,33. p=0,04). Apesar de não se correlacionar com o número de vasos coronários com doença, correlacionou-se com a gravidade da doença (pelo score de Gensini). A insulinémia e o índice HOMA aumentam diretamente com a idade e com o IMC, sendo contudo sobreponíveis em ambos os géneros. Os fatores predizentes de índice HOMA (resistência à insulina) foram o IMC, bem como os restantes componentes de SM, estando o índice HOMA relacionado com a presença de SM e o número dos seus componentes presentes. O limiar para resistência à insulina foi de 2,66 e para SM foi 2,41. Ao contrário das restantes definições de SM, a definição da AHA/NHLBI não é predizente da presença de DM no género masculino. A associação da resistência à insulina com doença coronária foi limiar (OR 1,13, IC 95% 1,00-1,28, p=0,045). Conclusões - Numa população com suspeita de doença coronária, a prevalência de SM é muito elevada (superior a 50%), sendo a prevalência de DM de 23%. Também a obesidade e o excesso de peso foram extremamente prevalentes nesta população. A concordância entre definições de SM é baixa. A hipertensão arterial e a obesidade abdominal são os componentes mais frequentes de SM, sendo menos prevalentes as alterações lipídicas. Pelo contrário, a presença de doença coronária significativa foi muito baixa, em particular nas mulheres. A SM não se associou à presença de doença coronária significativa, estando esta mais dependente das alterações do metabolismo glicídico e dos triglicéridos, bem como de outros fatores de risco não modificáveis, nomeadamente a idade e o género. A EIMc da carótida comum e a presença de placas carotídeas é mais elevada nos indivíduos diabéticos, estando também ligeiramente aumentada nos doentes com SM, sendo os fatores predizentes de EIMc apenas a idade, o género, a hiperinsulinémia bem como os níveis baixos de colesterol HDL. A utilização da avaliação da EIMc na estratificação de risco pré-angiografia coronária, poderá ser útil no género feminino. A hiperinsulinémia e o índice HOMA (índice de resistência à insulina), estão relacionados com o IMC e consequentemente com a presença de obesidade, embora também se correlacione de forma independente com os outros componentes de SM. A resistência à insulina associou-se à presença de SM. Relativamente à capacidade preditiva da coexistência com DM, verificou-se associação com a definição da NCEP-ATP III e da IDF, contudo, a definição da AHA/NHLBI só foi predizente de DMnas mulheres. -------------ABSTRACT - Introduction: Obesity and Metabolic Syndrome (MS) are a major public health problem, with increasing prevalence, that follows the increase in diabetes prevalence. Previous studies showed an association of both entities with increased cardiovascular risk, particularly diabetes. MS has been debated in the last few years, with several definitions and different results when analysed the influence of MS on cardiovascular diseases. There are also some regional and ethnical variations. Beyond general population epidemiological studies, information about the influence on cardiovascular disease in Portugal is unknown, particularly in patients with suspected coronary disease. Objectives- To clarify several questions regarding the prevalence of MS and the influence in arterial atherosclerotic disease by evaluation of a population with suspected coronary artery disease. Population and Methods- Observational, cross-sectional study with prospective inclusion of individuals admitted electively for coronary angiography with suspicion of coronary artery disease. All individuals also performed laboratorial evaluation and carotid ultrasound to evaluate carotid intima-media thickness (cIMT) and carotid plaques. We also evaluated demographic, anthropometric parameters, lipid profile, blood glucose and blood insulin. Angiographic data was obtained by semi-automated quantitation. Individuals with previously known cardiac history were excluded from the study. Results- We included 300 individuals with a mean age of 64 ± 9 years, 59% males. MS prevalence according to AHA/NHLBI definition was 48.4% (adjusted for age and gender of the Portuguese population) and the adjusted prevalence of diabetes was 14.8%. Global agreement between the more recent three definitions of MS was only 43%. MS prevalence increases with age and is also higher in women. The most frequent components were hypertension and abdominal obesity, followed by elevated glucose and triglicerides and low HDL-cholesterol. Significant coronary artery disease (stenosis ≥50%) was present in only 51.3% of patients, being lower in females. Non-invasive tests also had a low predictive capacity, particularly in females. The prevalence of significant coronary disease was identical in patients with MS compared with normal metabolism individuals (46.3% vs. 48.2%, respectively), being higher in diabetics (65.2%). Independent predictive factors for coronary disease were age, male gender, high blood glucose and triglycerides. On the contrary, Body Mass Index (BMI) was a protective factor for coronary disease. MS wasn’t a predictor of coronary disease. BMI showed a positive correlation with coronary vessel diameter and glucose /diabetes had a negative correlation. CIMT increased with age and was higher in males. CIMT was intermediate in patients with MS (0.88 ± 0.31 mm) when compared to diabetic patients (0.97 ± 0.34 mm) and “Normal” individuals (0.85 ± 0.34 mm). Independent predictors for cIMT were age, male gender, HDL-cholesterol and insulin. CIMT had a moderate predictive accuracy for coronary disease (AUC 0,638), particularly in females and is an independent predictor of the presence of significant coronary disease (OR 2.35, 95% CI 1.04-5.33. p=0.04). Although it did not correlate with the number of diseased coronary arteries, it correlated with coronary disease severity by the Gensini score. Insulin and HOMA index increase directly with age and BMI, but were identical in both genders. Predictive factors for HOMA index (insulin resistance) were BMI as well as the other MS components. HOMA index is related to MS and the number of its components. The cut-off for insulin resistance was 2.66 and for MS 2.41. Unlike other MS definitions, AHA/NHLBI definition is not a predictor of diabetes in males. There was a borderline association between insulin resistance and coronary disease (OR 1.13, 95% CI 1.00-1.28, p=0.045). Conclusions - In a population of patients with suspected coronary disease, MS prevalence is extremely high (above 50%) with a diabetes prevalence of 23%. Also obesity and overweight are very prevalent in this population. Global agreement between MS definitions is however low. Hypertension and abdominal obesity are the most frequent components, with a lower prevalence of lipid abnormalities. Coronary disease prevalence was low, particularly in women. MS wasn’t associated with coronary disease. Coronary disease was related to glucose and triglycerides, as well as with other non-modifiable factors such as age and gender. CIMT and carotid plaques are increased in diabetic patients, and also slightly elevated in patients with MS, but cIMT independent predictors were age, male gender, insulin and HDLcholesterol. CIMT can be useful in risk stratification before coronary angiography particularly in women. Elevated insulin and HOMA index (an insulin resistance index) are related with BMI and consequently with obesity, and it was also correlated with other MS components. Insulin resistance was associated with MS. The presence of diabetes was associated with the presence of MS by NCEP-ATP III and IDF definitions; however, AHA/NHLBI definition was only predictive of diabetes in females.

Cromoblastomicose produzida por Fonsecaea pedrosoi no Estado do Maranhão. I - aspectos clínicos, epidemiológicos e evolutivos

Com o objetivo de verificar o comportamento clínico-epidemiológico da cromoblastomicose no Estado do Maranhão, foi feito um estudo retrospectivo e prospectivo de 13 casos, no serviço de Doenças Infecciosas e Parasitárias do Hospital dos Servidores do Estado do Maranhão no período de nov/88 a julho/91. Para a investigação, foi utilizada uma ficha protocolo com todos os dados necessários para uma análise posterior. Nos casos analisados observou-se maior prevalência na faixa etária entre 50 e 60 anos (46,1%) e do sexo masculino (84,6%). Doze pacientes eram procedentes do Estado do Maranhão, dentre os quais 10 da microrregião da baixada ocidental maranhense. Quanto à profissão, 12 (92,3%) eram lavradores. Na sua maioria apresentavam as lesões nos membros inferiores deforma verrugo- confluentes, cor acastanhada, com prurido. O tempo de evolução variou de 0 a 15 anos em 12 casos (92,3%). Quanto aos aspectos laboratoriais, o exame histológico feito em 12 pacientes, diagnosticando cromoblastomicose em 100% deles e a cultura isolou Fonsecaea pedrosoi em 9 casos (70%). O tratamento realizado em todos os pacientes, com algumas variações foi feito com 5 - fluorocitosina apresentando bons resultados evolutivamente. Constatou-se neste trabalho uma provável zona endêmica de cromoblastomicose na microrregião da baixada ocidental maranhense, até agora desconhecida.