Nucleotide, cytogenetic and expression impact of the human chromosome 8p23.1 inversion polymorphism

Background: The human chromosome 8p23.1 region contains a 3.8–4.5 Mb segment which can be found in different orientations (defined as genomic inversion) among individuals. The identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) tightly linked to the genomic orientation of a given region should be useful to indirectly evaluate the genotypes of large genomic orientations in the individuals. Results: We have identified 16 SNPs, which are in linkage disequilibrium (LD) with the 8p23.1 inversion as detected by fluorescent in situ hybridization (FISH). The variability of the 8p23.1 orientation in 150 HapMap samples was predicted using this set of SNPs and was verified by FISH in a subset of samples. Four genes (NEIL2, MSRA, CTSB and BLK) were found differentially expressed (p<0.0005) according to the orientation of the 8p23.1 region. Finally, we have found variable levels of mosaicism for the orientation of the 8p23.1 as determined by FISH. Conclusion: By means of dense SNP genotyping of the region, haplotype-based computational analyses and FISH experiments we could infer and verify the orientation status of alleles in the 8p23.1 region by detecting two short haplotype stretches at both ends of the inverted region, which are likely the relic of the chromosome in which the original inversion occurred. Moreover, an impact of 8p23.1 inversion on gene expression levels cannot be ruled out, since four genes from this region have statistically significant different expression levels depending on the inversion status. FISH results in lymphoblastoid cell lines suggest the presence of mosaicism regarding the 8p23.1 inversion.

Characterization and evolution of the novel gene family FAM90A in primates originated by multiple duplication and rearrangement events

Genomic plasticity of human chromosome 8p23.1 region is highly influenced by two groups of complex segmental duplications (SDs), termed REPD and REPP, that mediate different kinds of rearrangements. Part of the difficulty to explain the wide range of phenotypes associated with 8p23.1 rearrangements is that REPP and REPD are not yet well characterized, probably due to their polymorphic status. Here, we describe a novel primate-specific gene family, named FAM90A (family with sequence similarity 90), found within these SDs. According to the current human reference sequence assembly, the FAM90A family includes 24 members along 8p23.1 region plus a single member on chromosome 12p13.31, showing copy number variation (CNV) between individuals. These genes can be classified into subfamilies I and II, which differ in their upstream and 5′-untranslated region sequences, but both share the same open reading frame and are ubiquitously expressed. Sequence analysis and comparative fluorescence in situ hybridization studies showed that FAM90A subfamily II suffered a big expansion in the hominoid lineage, whereas subfamily I members were likely generated sometime around the divergence of orangutan and African great apes by a fusion process. In addition, the analysis of the Ka/Ks ratios provides evidence of functional constraint of some FAM90A genes in all species. The characterization of the FAM90A gene family contributes to a better understanding of the structural polymorphism of the human 8p23.1 region and constitutes a good example of how SDs, CNVs and rearrangements within themselves can promote the formation of new gene sequences with potential functional consequences.

Evaluation of the chicken transcriptome by SAGE of B cells and the DT40 cell line

Background: The understanding of whole genome sequences in higher eukaryotes depends to a large degree on the reliable definition of transcription units including exon/intron structures, translated open reading frames (ORFs) and flanking untranslated regions. The best currently available chicken transcript catalog is the Ensembl build based on the mappings of a relatively small number of full length cDNAs and ESTs to the genome as well as genome sequence derived in silico gene predictions.Results: We use Long Serial Analysis of Gene Expression (LongSAGE) in bursal lymphocytes and the DT40 cell line to verify the quality and completeness of the annotated transcripts. 53.6% of the more than 38,000 unique SAGE tags (unitags) match to full length bursal cDNAs, the Ensembl transcript build or the genome sequence. The majority of all matching unitags show single matches to the genome, but no matches to the genome derived Ensembl transcript build. Nevertheless, most of these tags map close to the 3' boundaries of annotated Ensembl transcripts.Conclusions: These results suggests that rather few genes are missing in the current Ensembl chicken transcript build, but that the 3' ends of many transcripts may not have been accurately predicted. The tags with no match in the transcript sequences can now be used to improve gene predictions, pinpoint the genomic location of entirely missed transcripts and optimize the accuracy of gene finder software.

Analysis of the multi-copy gene family FAM90A as a copy number variant in different ethnic backgrounds

Copy number variants contribute extensively to inter-individual genomic differences, but little is known about their inter-population variability and diversity. In a previous study (Bosch et al., 2007; 16:2572-2582), we reported that the primate-specific gene family FAM90A, which accounts for as many as 25 members in the human reference assembly, has expanded the number of FAM90A clusters across the hominoid lineage. Here we examined the copy number variability of FAM90A genes in 260 HapMap samples of European, African, and Asian ancestry, and showed significant inter-population differences (p<0.0001). Based on the recent study of Stranger et al. (2007; 315:848-853), we also explored the correlation between copy number variability and expression levels of the FAM90A gene family. Despite the high genomic variability, we found a low correlation between FAM90A copy number and expression levels, which could be due to the action of independent trans-acting factors. Our results show that FAM90A is highly variable in copy number between individuals and between populations. However, this variability has little impact on gene expression levels, thus highlighting the importance of genomic variability for genes located in regions containing segmental duplications.

Acesso aos serviços de atenção à tuberculose: análise da satisfação dos doentes

A tuberculose persiste como desafio para a saúde pública. Inúmeros esforços são empreendidos para o controle da doença, sendo o tratamento e o acesso do doente aos serviços de saúde entraves para a sua cura. Este artigo tem como objetivo analisar a satisfação dos doentes de tuberculose com relação aos serviços que atuam no controle da tuberculose. Trata-se de um estudo epidemiológico, do tipo inquérito prospectivo, com abordagem quantitativa e qualitativa. Os dados foram coletados por meio de um questionário semi-estruturado. Participaram do estudo 77 doentes. Os dados quantitativos apresentaram avaliação positiva e os qualitativos permitiram compreender a vivência dos doentes quanto ao acesso e tratamento. Aspectos como critérios para a realização do Tratamento Diretamente Observado e proximidade do serviço à moradia do doente influenciam na satisfação, o que leva à necessidade de reorganização dos serviços de saúde para que eles propiciem uma atenção adequada aos doentes de TB.

Uhkaava ennenaikainen synnytys: hoitotyön prosessi Naistenklinikan osastolla 42 kätilöiden kokemana

Opinnäytetyön tarkoituksena oli selvittää ja kuvata miten hoitotyön prosessi etenee uhkaavassa ennenaikaisessa synnytyksessä Naistenklinikan osastolla 42 kätilöiden näkökulmasta. Lisäksi selvitettiin, minkälaisia haasteita uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoitotyön prosessissa ilmenee. Opinnäytetyön tutkimusaineisto koottiin haastattelemalla viittä Naistenklinikan osastolla 42 työskentelevää kätilönä. Haastattelut toteutettiin teemahaastatteluina. Teemahaastatteluiden avulla pyrittiin saamaan vastauksia tutkimusongelmiin, jotka oli laadittu perehtymällä aihetta käsitteleviin tutkimuksiin ja kirjallisuuteen. Saatu tutkimusaineisto analysoitiin induktiivisen sisällönanalyysin avulla. Tulosten mukaan uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoidossa kätilön rooli korostuu potilaan kokonaistilanteen kartoittamisessa sekä äidin fyysisen, psyykkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tukemisessa. Osastolla toteutettavaa hoitoa ohjaavat lääkärin antamat yksilölliset hoito-ohjeet ja määräykset, mutta kätilöillä on myös oma hoitotyön näkökulma työskentelyssään äitien kanssa. Kätilötyön näkökulmasta uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoito koostuu äidin ja sikiön fyysisen hyvinvoinnin sekä äidin psyykkisen ja sosiaalisen hyvinvoinnin tukemisesta. Fyysisen hyvinvoinnin tukemiseen kuuluvat lepohoidosta ja lääkehoidosta huolehtiminen, supistusten, vuotojen ja infektio-oireiden seuranta sekä sikiön voinnin tarkkailu. Psyykkisestä ja sosiaalisesta hyvinvoinnista huolehditaan pyrkimällä antamaan äideille riittävästi tukea, tietoa ja ohjausta sekä huomioimalla myös potilaan muun perheen jaksaminen. Uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoito on moniammatillista yhteistyötä, jossa kätilö toimii hoitotiimin koordinaattorina. Haasteellisimmaksi asiaksi hoitotyössä haastatteluihin osallistuneet kätilöt nimesivät äitien psyykkisen hyvinvoinnin tukemisen. Tämän opinnäytetyön tutkimustuloksia voidaan hyödyntää uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoitotyön prosessin arvioinnissa ja kehittämisessä Naistenklinikan osastolla 42. Lisäksi tätä opinnäytetyötä tullaan käyttämään lähteenä, kun osastolla 42 tehdään prosessikuvaus uhkaavan ennenaikaisen synnytyksen hoidosta ja hoitopolusta.

Työterveyshoitajan puhelinpalvelu asiakkaiden kokemana

Opinäytetyön tarkoituksena on kuvata työterveyshoitajan antamaa puhelinpalvelun laatua asiakkaiden näkökulmasta. Aineisto kerättiin teemahaastatteluilla. Haastattelujen kohdejoukon muodostivat Helsingin kaupungin Työterveyskeskuksen asiakkaat (n=10). Haastateltavat valittiin Työterveyskeskuksen terveydenhoitajien antamista yhteystiedoista. Yhteystiedot oli kerätty asiakkaista, jotka olivat ainakin kaksi kertaa olleet kuluvan vuoden aikana puhelimitse yhteydessä työterveyshoitajaan. Aineisto analysoitiin käyttämällä sisällön analyysia. Työterveyshoitajilta saatiin yhteystiedot kahdella eri listalla, joista haastateltavat valittiin tasapuolisesti. Tulosten mukaan osa piti soittoaikoja epäsopivana ja soittoaikojen pituutta osa haastateltavista olisi halunnut muuttaa ja pidentää. Haastateltavat arvostivat kiireetöntä puhelinpalvelua ja heidän ongelmansa huomioimista. Haastateltavat kokivat työterveyshoitajien ammattitaidon hyväksi. Terveysneuvontaa haastateltavat olivat saaneet niukasti, mutta eivät toisaalta sitä ongelmiensa luonteen vuoksi kaivanneet, koska saivat nopeasti ajan lääkärille. Opinnäytetyö antaa tietoa työterveyshoitajien puhelinpalvelun hyvästä laadusta ja asiakkaiden tyytyväisyydestä. Tuloksia voidaan pitää haastavina laadun ylläpitämisessä ja kehittämisessä.

Lapsiperheiden terveyden edistäminen projektin yhteistyöpäivä : terveydenhoitajille ja terveydenhoitajaopiskelijoille

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli järjestää yhteistyöpäivä osalle Helsingin kaupungin äitiys- ja lastenneuvoloiden terveydenhoitajia ja Helsingin ammattikoulu Stadian terveydenhoitajaopiskelijoille. Yhteistyöpäivässä esittelimme eri tavoin toteutettuja Lapsiperheiden terveyden edistäminen projektin yhteydessä vuosina 2004 - 2007 tehtyjä opinnäytetöitä. Tavoitteenamme oli yhteistyöpäivän avulla kehittää lapsiperheiden terveyden edistämistyötä välittämällä kuulijoille tietoa uusista työmenetelmistä, joita he voivat hyödyntää työnsä kehittämisessä. Tavoitteenamme oli lisätä terveydenhoitajien tietoisuutta yhteistyön mahdollisuuksista ammattikorkeakouluopiskelijoiden kanssa. Lisäksi tavoitteenamme oli syventää omaa osaamistamme terveyden edistämisessä sekä oppia järjestämään yhteistyöpäivä. Valitsimme sähköisen julkaisun kutsun lähetystavaksi. Valmistimme ohjelmarungon, joka koostui yhdeksästä opinnäytetyöstä. Kutsuimme kolmeen opinnäytetyöhön niiden tekijät esittäjiksi ja loput esittelimme itse. Suunnittelimme esitykset havannollisemmiksi käyttäen PowerPoint- tekniikkaa. Jaoimme esitettävät opinnäytetyöt neljään ryhmään: Työmenetelmät vanhemmuuden tukemiseen, tuotteet lapsiperheiden terveyden edistämiseen, koulutustilaisuus neuvolan terveydenhoitajille ja teemapäivät. Laadimme arviointilomakkeen, jolla keräsimme palautetta yhteistyöpäivästä. Yhteistyöpäivä pidettiin 12.3.2007 ja se toteutettiin suunnitelmien mukaisesti. Osallistujia oli 26, joista viisi oli terveydenhoitajia. Yhteistyöpäivä onnistui hyvin ja teemoista virisi vilkasta keskustelua. Arviointilomakkeen palautti 19 osallistujaa. Palautteen mukaan yhteistyöpäivä oli hyödyllinen ja siitä sai uusia ideoita työhön tai opiskeluun. Koimme yhteistyöpäivän tarpeelliseksi ja tulevaisuudessa yhteistyöpäivän ideaa voisi toteuttaa esittelemällä opinnäytetöitä laajemmalle kuulijakunnalle esimerkiksi Terveydenhoitaja- tai Neuvolapäivillä.

Kirkkodraama Hyvinkäällä : omakohtaisesti koettuna

Opinnäytetyö lähtee liikkeelle kirkkodraaman alkujuurilta, etsien kirkkodraaman kansainväliseen syntyyn liittyviä seikkoja ja edeten kohti kirkkodraaman rantautumista Suomeen ja kehitystä tämän päivän kirkkodraamaksi. Miten kirkkodraamaan liittyvä koulutus on käynnistynyt. Millaista kehitystä ja havaintoja on Suomessa toteutetussa kirkkodraamassa tapahtunut viime vuosikymmenillä ja mitä on tapahtunut 1980-, 1990- ja 2000-luvuilla Hyvinkäällä toteutetussa kirkkodraamatyöskentelyssä. Opinnäytetyö kartoittaa, millaisia kirkkodraaman lajityyppejä on ja miten niitä on Hyvinkäällä toteutettu, kuinka niiden tekemiseen on päädytty. Millaisia vaiheita kirkkodraaman ohjaustyön ammatillistumisessa on ollut omalla kohdallani ja miten se on ollut havaittavissa eri vuosikymmeninä Hyvinkäällä ja millainen oli kirkkoteatterin kiirastuli 2001, jolloin kirkkoteatterityön tulevaisuus oli hyvinkääläisten kirkkohallintoelinten ruodittavana ja miten se siitä selvisi. Opinnäytetyötä varten tein luettelon kaikista Hyvinkään seurakunnalle toteuttamistani kirkkodraamoista, joita opinnäytetyöhön 15.11.2006 mennessä oli kertynyt tasan 100 kirkkodraamaa. Tämä luettelo on opinnäytetyön liitteenä. Luetteloon on merkitty jokaisen näytelmän kohdalle mitä lajityyppiä teos edustaa.

7-10 -vuotias lapsi ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksissa

Opinnäytetyömme tarkoituksena oli laatia kirjallinen potilasohje 7-10 -vuotiaille lapsille, jotka tulevat röntgeniin ortopantomografia- ja lateriaalikallotutkimuksiin. Teimme opinnäytetyömme yhteistyössä Haminan sairaalan röntgenin henkilökunnan kanssa, jossa tällaiselle ohjeelle oli tarvetta. Kerromme opinnäytetyömme kirjallisessa osiossa yleisesti lapsen kehityksestä, ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksista, lasten säteilysuojelusta, kirjallisen ohjeen tekemisestä ja lapsen ohjaamisesta kirjallisen ohjeen avulla. Enemmin näistä aiheista syvennyimme lapsen kehitykseen, ohjaukseen ohjeen avulla ja kirjallisen ohjeen tekemiseen. Opinnäytetyötämme varten saimme taustatietoa aiheeseen liittyvästä kirjallisuudesta, oman alamme lehtien artikkeleista sekä Internetistä. Pystyimme myös hyödyntämään omaa kokemustamme ja tietojamme opinnäytetyömme teossa. Ohjeeseen tarvittavan kuvamateriaalin kuvasimme itse paikan päällä Haminan sairaalan röntgenissä. Ohjeen tavoitteena on vähentää lasten ennakkoluuloja ja pelkoja mainittuja tutkimuksia kohtaan. Siinä on valokuvia, jossa on mallina kohderyhmäämme kuuluva lapsi ja teksti on esitetty lyhyinä ja selkeinä kokonaisuuksina, jotta lapsi jaksaa lukea ohjeen mielenkiinnolla kokonaan läpi. Ohjeen avulla lapsen, ja miksei aikuisenkin, on helppo hahmottaa, mitä tutkimuksissa tapahtuu vaihe vaiheelta. Orientoitunut lapsi on yhteistyökykyinen ja tämän ansiosta röntgenhoitajan työ tutkimuksen aikana helpottuu. Ohjeen on tarkoitus olla helppolukuinen ja tarpeeksi selkeä lapsille. Sitä voi käyttää apuvälineenä lasten ohjauksessa ortopantomografia- ja lateraalikallotutkimuksiin.

Atraso na procura pelo primeiro atendimento para o diagnóstico da tuberculose

Estudo descritivo que objetivou analisar o tempo decorrido entre a percepção dos sintomas da tuberculose (TB) e a primeira busca por serviço de saúde segundo características dos doentes com TB em São José do Rio Preto - SP. Entrevistaram-se 97 doentes com TB utilizando instrumento estruturado. Identificou-se atraso do doente pela mediana do tempo entre a percepção dos sintomas e busca por atendimento (> 15 dias). Calculou-se a razão de prevalência para identificar variáveis relacionadas ao atraso. Houve atraso entre: doentes do sexo masculino, com 18 a 29 e 50 a 59 anos, baixa escolaridade, maior renda familiar, casos pulmonares, não coinfectados com HIV, sintomas fracos, consumidores de bebidas alcoólicas e tabaco, que não realizavam controle preventivo de saúde e procuravam o serviço de saúde mais próximo do domicílio. O reconhecimento do perfil dos usuários na busca por atendimento é primordial para definir estratégias que favoreçam a utilização dos serviços em momento oportuno.

Päiväkotiruoan ravitsemuksellisen laadun ja -ruokailun arviointi ja kehittäminen

Tutkimuksen tavoitteena oli tutkia ja kehittää päiväkotiruokaa ja - ruokailua, ja tutkia miten päiväkodin keittiöhenkilökunta voi valinnoillaan vaikuttaa niihin.

Efetividade no diagnóstico da tuberculose em Foz do Iguaçu, tríplice fronteira Brasil, Paraguai e Argentina

Objetivou-se avaliar a efetividade dos serviços de saúde no diagnóstico da tuberculose em Foz do Iguaçu-PR. Realizou-se uma pesquisa avaliativa, com desenho epidemiológico transversal. Foram entrevistados 101 doentes de tuberculose em 2009, utilizando um instrumento baseado no Primary Care Assessment Tool . A análise ocorreu a partir de proporções e respectivos intervalos de confiança (95%) e mediana. O Pronto Atendimento (37%) e a Atenção Básica à Saúde (ABS) (36%) foram os locais mais buscados. O acesso à consulta no mesmo dia alcançou 70%, mas a suspeição da doença foi menor que 47%; a baciloscopia realizada em 50% dos doentes. Concluiu-se que apesar desses serviços atenderem rapidamente, isso não determinou alcance do diagnóstico, levando o doente a procurar os serviços especializados, mais efetivos na descoberta dos casos. A busca pela ABS gerou maior tempo e maior número de retornos para o diagnóstico da tuberculose na tríplice fronteira.

Provision of health care actions and services for the management of HIV/AIDS from the users’ perspective

Objective To analyse the provision of health care actions and services for people living with AIDS and receiving specialised care in Ribeirão Preto, SP. Method A descriptive, exploratory, survey-type study that consisted of interviews with structured questionnaires and data analysis using descriptive statistics. Results The provision of health care actions and services is perceived as fair. For the 301 subjects, routine care provided by the reference team, laboratory tests and the availability of antiretroviral drugs, vaccines and condoms obtained satisfactory evaluations. The provision of tests for the prevention and diagnosis of comorbidities was assessed as fair, whereas the provisions of specialised care by other professionals, psychosocial support groups and medicines for the prevention of antiretroviral side effects were assessed as unsatisfactory. Conclusion Shortcomings were observed in follow-up and care management along with a predominantly biological, doctor-centred focus in which clinical control and access to antiretroviral therapy comprise the essential focus of the care provided.


Promoção de Rotas de Produtos Regionais

Os produtos regionais desempenham um papel muito importante na economia local de algumas regiões portuguesas. Exemplo disto é a importância da Castanha na região trasmontana. Devido à permanente evolução da Internet e as suas características proporcionadoras para implementação de website s de rotas de produtos regionais, a promoção dos produtos tem-se tornado mais abrangente e eficaz. Neste documento são apresentados os requisitos necessários para implementação de website s de rotas de produtos regionais, nomeadamente cuidados a ter no desenvolvimento de aplicações Web, algumas tecnologias Web e a identificação dos elementos essenciais para este tipo de website . Com base nestes requisitos é apresentado uma proposta de website para a Rota da Castanha, implementado usando o Content Management System (CMS) Joomla . Este website foi implementado de acordo com um modelo proposto para websites de rotas de produtos regionais. O website implementado respeita os cuidados de usabilidade, tem uma apresentação visual atractiva e contém os conteúdos necessários para um website de rotas de produtos regionais. É um website intuitivo e que satisfaz as necessidades do futuro utilizador, permitindo uma melhor promoção da Rota da Castanha.