Bases genètiques de la malformació de Chiari

La Malformació de Chiari tipus I (MCI) ha estat definida tradicionalment com la herniació de les amígdales cerebel•loses d’almenys 5mm, a través del forat mange. En general, els símptomes es posen de manifest durant la segona o tercera dècada de vida, tot i que s’han descrit casos pediàtrics. Donada la complexitat del quadre clínic, per realitzar un diagnòstic adient es requereix avaluació clínica i estudi de neuroimatge. La tècnica de preferència és la ressonància magnètica d’imatge, considerant-se actualment com a pacients de MCI aquells que presenten un descens de les amígdales superior a 3mm per sota del forat magne. L'existència de casos asimptomàtics dificulta establir una prevalença concreta, però s’ha estimat que podria estar entre 1/1000 a 1/5000 sent major en dones que en homes (2:1 aproximadament). Fins el moment, es desconeix l’etiologia de la malaltia però la hipòtesi més acceptada és que MCI és deguda al desenvolupament insuficient del mesoderm paraxial. Diferents estudis realitzats fins el moment evidencien que almenys, un subgrup de pacients amb MCI són deguts a contribució genètica: 1) casos d’agregació familiar amb afectes en tres generacions; 2) estudis de bessons 3) associació amb síndromes genètics coneguts amb herència mendeliana produïts per anomalies óssies que donen suport a la hipòtesi de la insuficiència del mesoderm com a causa de MCI. Davant l’evidència clara d’un component genètic com a principal causant de l’etiologia de MCI, l’objectiu del projecte va ser la identificació de les bases genètiques de la MCI, tant en gens responsables de les formes mendelianes com en gens responsables de les formes complexes de MCI mitjançant dues estratègies: 1-Identificació de variants genètiques de susceptibilitat en pacients amb MCI mitjançant estudis d’associació de tipus cas-control. 2-Anàlisi genètic de formes monogèniques mitjançant l’anàlisi de lligament a marcardors polimòrfics i la seqüenciació del DNA a gran escala.

Modelling the Human Values Scale from Consumers Transactional Data Bases

The main objective of this paper aims at developing a methodology that takes into account the human factor extracted from the data base used by the recommender systems, and which allow to resolve the specific problems of prediction and recommendation. In this work, we propose to extract the user's human values scale from the data base of the users, to improve their suitability in open environments, such as the recommender systems. For this purpose, the methodology is applied with the data of the user after interacting with the system. The methodology is exemplified with a case study

La agenda de inmigración de la UE hacia Europa oriental: diseñando las bases para un partenariado migratorio

Amb l'aprovació del programa de Tampere el 1999 la Unió Europea (UE) va començar a articular una política d'immigració cap a l'exterior, sent prioritaris els països veïns d'Europa oriental en l'establiment de l'agenda en qüestions migratòries. El contingut d'aquesta agenda inclou normes aprovades bilateralment entre la Unió i els països veïns, normes que emanen de règims internacionals i fins i tot normes pròpies del patrimoni de la Unió. Aquest Working Paper analitza sintèticament l'agenda en matèria d'immigració entre la UE i els països veïns d'Europa oriental en funció del tipus de normes que es disposen a adoptar. Per això, s'han d'observar tres subsectors de la política d'immigració (immigració irregular, immigració regular i asil) per a cada un dels tres països de l'àrea amb els que la cooperació ha estat més intensa (Rússia, Ucraïna i Moldàvia). Prova d'això és l'entrada en vigor de sengles acords de readmissió i facilitació de visats entre la UE i aquests països. L'objectiu d'aquest article és elaborar un retrat matisat de l'agenda d'immigració més ambiciosa que la UE ha dissenyat cap a l'exterior.

Aegis : Conexión a bases de datos distribuidas

Esta aplicación pretende ser en un cliente ligero de conexión a las distintas bases de datos, de tal forma que, de manera transparente y simplemente seleccionando un esquema de ejecución, se permitan consultas tanto de forma online como programada.

Bases de datos en el contexto de la web semántica

Comparativa sobre sistemas de gestión de bases de datos orientados a la web semántica, tanto nativos como habilitados para esta función.

Desenvolupament d'un programari per l'anàlisi de la coherència de bases de dades en un entorn empresarial

El projecte consisteix en la gestació d'un programari que ajuda a una empresa a solventar la problemàtica de tenir possibles incoherències en les seves dades degut a l'arquitectura isolada de les mateixes. S'analitzen diverses bases de dades de l'empresa i llavors mitjançant l'establiment d'una col·lecció de regles podem veure incoherències, inexactituds i la inexistència d'algunes dades sensibles per l'empresa, moment en el qual s'originen els informes i les comunicacions pertinents.

Lean Management (LM): Bases, eines i avantatges de la seva utilització al Sector Sanitari. Aplicació del LM a l’hospital St. Rafael de Barcelona per optimitzar el flux de pacients a la consulta externa de Traumatología.

Aquest projecte presenta, per una banda, una revisió del Lean Management i de l'estat actual de la seva aplicació al sector sanitari. Es descriuen els principis i la filosofia en què es basa aquest sistema, les eines i tècniques que li són pròpies, així com les avantatges que aporta cadascuna d’elles a l'empresa en general i, més concretament, al sector sanitari. D'altra banda, també descriu una petita aplicació pràctica de la metodologia Lean per al control de fluxos de pacients al servei d’atenció ambulatòria de l’Hospital Sant Rafael de Barcelona, amb l’objectiu de disminuir el temps total que els pacients tarden en ser atesos pel metge, a través d’eines que alhora aporten valor afegit a tant a pacients com a professionals.

Modelos clínico e psicossocial de atenção ao indivíduo e à família na assistência domiciliar: bases conceituais

Prestar assistência no domicílio tem sido uma prática em expansão no Brasil. No entanto, o modelo de assistência tem se baseado no modelo clínico e hospitalar. Este artigo tem como objetivo propor referenciais teóricos para um modelo de atenção voltado à assistência domiciliar, considerando a dimensão psicossocial. São apresentadas, didaticamente separadas, as bases conceituais dos modelos clínico e psicossocial, apesar de serem indissociáveis, de modo a contribuir para o aprimoramento de uma prática que seja capaz de agregar expressões da pessoa e do contexto enquanto elementos de uma dinâmica psicossocial.

Social bases of changing income distributions

On the backdrop of very little sociological concern with rising income inequality, this paper examines how key changes in sociodemographic behaviour may help shed additional light on changes in household income distribution and especially on long-term income dynamics and inter-generational mobility. The paper argues that the joint effect of rising marital homogamy in terms of human capital and labour supply contributes generally to widen the income gap between households. Only uner very restrictive conditions, namely when the labour supply of low educated women grows dis-proportionally fast, will women's earnings contribute to more equality. Finally, the paper suggests that women's rising employment commitments contribute positively to equalizing the opportunity structure both via the income effect and if quality care is available, also via more homogenous cultural and cognitive stimulation of children. Mother's work does not generally have adverse effects for children's development.

Bases metolológicas para la traducción jurídica: traductología, derecho comparado y lexicografía bilingüe

El presente trabajo sistematiza y analiza las principales obras de referencia de tres ámbitos interdisciplinarios: la traducción jurídica, el derecho comparado y la lexicografía bilingüe con el fin de establecer una base metodológica para la producción de un futuro diccionario bilingüe rumano-español para la traducción. Observamos una falta de repertorios lexicográficos rumano-español en el marco jurídico. El análisis que presentamos se enfoca en el tratamiento de la equivalencia de las unidades léxicas relacionadas con el derecho de asilo en cuatro diccionarios bilingües de carácter general. El resultado más significativo de nuestra investigación es que estos diccionarios no reúnen técnicas de traducción jurídica y métodos de derecho comparado.

Projeto Evidência: investigação e formação sobre acesso a bases de dados de informação científica nos Açores

O projeto Evidência visa estimular os enfermeiros na utilização das bases de dados de informação científica. Este estudo teve por objetivos desenhar uma intervenção formativa facilitadora do acesso a essas bases de dados por parte dos enfermeiros, efetuar avaliação de diagnóstico relativamente aos hábitos dos enfermeiros quanto a esse tipo de ferramenta e determinar o impacto de uma intervenção formativa sobre essas matérias entre os enfermeiros residentes nos Açores. Em termos metodológicos, foi desenhado um projeto de intervenção e realizado um estudo quantitativo, do tipo descritivo, para avaliar esse impacto aos dois e cinco mêses após a formação, em dimensões como o conhecimento, hábitos e objetivos de utilização. No projeto participaram 192 enfermeiros, e os resultados apontam para um impacto positivo dessa formação, não só no aumento da frequência de utilização das bases de dados de informação científica, como na autopercepção de competência na sua utilização e motivos invocados para explorar esse tipo de informação.

Comparativa de rendiment OLAP per a diferents motors de bases de dades orientades a columnes

En aquest projecte es realitza una comparativa de rendiment i utilització entre els diferents models de bases de dades orientades a columnes mitjançant la construcció i explotació d'un cub OLAP utilitzant la suite de BI Pentaho.

Bases moléculaires de la dysplasie pseudorhumatoïde progressive

La dysplasie pseudorhumatoïde progressive (PPRD) est une arthropathie non- inflammatoire causée par des mutations récessives du gène WISP3. Elle se manifeste pendant la petite enfance avec une raideur progressive des articulations et des douleurs. Les patients sont référées habituellement aux rhumatologues pédiatres et aux orthopédistes, et seulement dans un deuxième temps, vers les généticiens et/ou experts dans les dysplasies osseuses. Pour cette raison le diagnostic clinique, qui repose sur les signes radiologiques typiques et l'expérience clinique, est souvent retardé et les patients peuvent recevoir des traitements anti-inflammatoires et immunosuppresseurs innécessaires. Nous reportons ici une large série de patients atteints de PPRD avec confirmation du diagnostic au niveau moléculaire, et nous soulignons les caractéristiques cliniques et radiologiques de la maladie. Il existe une fenêtre d'âge dans laquelle les signes radiologiques sont spécifiquement reconnaissables. Des anomalies spondyloépiphyseales très légères peuvent apparaître avant l'âge de 9 ans et une perte de cartilage non-spécifique qui ressemble à une ostéoarthrite avancée est présente chez les jeunes adultes. Les articulations interphalangiennes sont les premières à être atteintes, suivis par les genoux et les hanches. L'atteint de la colonne arrive chez les enfants plus grands et dans l'adolescence. Une cyphose est fréquente et une scoliose survienne chez une minorité de patients. Des signes d'ostéoarthrite avancée comme des formations ostéophytiques et/ou des calcifications périarticulaires sont observés chez les jeunes adultes atteints de PPRD et peuvent être responsables d'une certaine inflammation secondaire. L'analyse moléculaire du gène WISP3 par séquençage de l'ADN génomique permet de confirmer le diagnostic dans la plupart des cas. Néanmoins, des splicings alternatives causés par des mutations introniques peuvent être détectés dans le cDNA des fibroblastes. Dans le cas où l'analyse génomique ne montre aucune mutation chez un individu présentant les signes et symptômes typiques de la maladie, une biopsie de peau est indiquée pour analyse moléculaire du cDNA. La prise en charge de la PPRD est symptomatique et largement insatisfaisante. Le remplacement des articulations les plus atteintes est souvent nécessaire dès l'adolescence afin de diminuer les douleurs et maintenir la mobilité.

Bases de dades

Este proyecto final de carrera ha consistido principalmente en la planificación y ejecución del diseño e implementación de una base de datos (BD) relacional para la gestión sanitaria. El sistema resultante permite tanto la gestión de las consultas externas de los centros hospitalarios como la de los pacientes atendidos. Toda la gestión y acceso a los datos de las tablas se ha hecho mediante procedimientos almacenados creados en la propia base de datos. También se ha definido un almacén de datos que permite realizar un análisis de los datos almacenados en dicha BD.