507 resultados para Esclerose Tuberosa


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O umbuzeiro (Spondias tuberosa Arruda), espécie nativa do semi-árido brasileiro, é um dos recursos genéticos mais importantes para a produção de frutos destinados ao consumo in natura e à industrialização. No melhoramento de espécies perenes, o uso de técnicas de avaliação genética com base em modelos mistos do tipo REML/BLUP (máxima verossimilhança restrita /melhor predição linear não viciada) é fundamental para a predição de valores genéticos aditivos e genotípicos de indivíduos com potencial para seleção, tanto em nível intrapopulacional como interpopulacional. Este procedimento vem sendo aplicado com sucesso no Brasil, no melhoramento de várias espécies frutíferas e florestais. O presente trabalho teve como objetivos estudar a variabilidade genética, estimar parâmetros genéticos e realizar a predição de valores genéticos dos indivíduos, utilizando a metodologia REML/BLUP a partir da avaliação de procedências e progênies de umbuzeiro. O ensaio foi instalado em delineamento de blocos ao acaso, com arranjo hierárquico desbalanceado, constituído de três procedências e 42 progênies. Foram avaliados os caracteres altura de plantas (ALP), maior diâmetro de copa (MAC), menor diâmetro de copa (MEC), diâmetro do colo (DIC) e número de ramos primários (NRP), os quais são correlacionados à produção de frutos. Os resultados obtidos permitem afirmar que, no umbuzeiro, aos nove anos de idade, a maior parte da variabilidade genética encontrada concentra-se dentro de populações. Os caracteres MEC e MAC apresentaram, respectivamente, valores de herdabilidade individual no sentido restrito de 0,08 e 0,14 e ganhos de 6% e 9%, respectivamente, com a seleção dos dez melhores genitores.

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A study was carried out at Embrapa Semi-Árido, Petrolina-PE, Brazil, aiming to understand the gas exchange process of the umbu tree (Spondias tuberosa Arr. Cam.) in the dry and rainy seasons. Stomatal conductance, transpiration, photosynthesis and internal CO2 concentration were obtained with a portable infrared gas analyzer (IRGA). During the dry season the umbu tree showed a much lower stomatal conductance early in the morning, as soon as the vapor pressure deficit increased, apparently affecting CO2 assimilation more than transpiration. The highest values were detected around 6:00 am but decreased to the lowest points between 10:00 am and 2:00 pm. During the rainy season, however, stomatal conductance, transpiration and photosynthesis were significantly higher, reaching the highest values between 8:00 and 10:00 am and the lowest around 2:00 pm. It was also observed at 4:00 pm, mainly during the rainy season, an increase on these variables indicating that the umbu tree exhibits a two-picked daily course of gas exchange.

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O efeito da omissão de micronutrientes no crescimento e na manifestação de sintomas visuais de deficiência em mudas de umbuzeiro, cultivadas em solução nutritiva, foi avaliado nesse trabalho. O delineamento experimental utilizado foi o inteiramente casualizado, com quatro repetições e sete tratamentos, sendo estes: completo (todos os nutrientes), com omissão individual de B, Cu, Fe, Mn e Zn e omissão simultânea de Zn e Cu. A falta de B, Cu, Fe, Mn e Zn na solução nutritiva levou a um comprometimento no desenvolvimento das plantas, induzindo, inclusive, alterações morfológicas com sintomas característicos de deficiência nutricional de cada nutriente. O umbuzeiro mostrou-se mais exigente em B, Fe e Zn na fase inicial de crescimento do que em Mn e Cu. A redução na matéria seca total das mudas de umbuzeiro foi influenciada na seguinte ordem: Fe > B > Zn > Zn+Cu > Cu > Mn.

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O objetivo deste trabalho foi construir um fenograma de trinta indivíduos de seis espécies de Spondias, amostradas em três diferentes locais, baseado em 120 marcadores AFLP das combinações de primers EcoR1/Mse1 para esclarecer as inter-relações entre as espécies, subsidiar a exploração das espécies como porta-enxerto e fornecer informações genômicas dessas espécies. O fenograma UPGMA do coeficiente de Jaccard apresentou boa definição, com valor co-fenético de 0,925 e localização externa de dois "outgroups" das espécies Mangifera indica e Schinopsis brasiliensis da família Anacardeaceae. Todos os indivíduos de S. cytherea, S. tuberosa e S. purpurea foram agrupados dentro de cada espécie, independentemente do local de amostragem, enquanto quatro dos seis indivíduos de Spondias sp (umbu-cajá) e S. mombin foram agrupadas, e outros dois indivíduos foram posicionados fora dos agrupamentos dessas espécies. Os dois indivíduos de Spondias sp (umbuguela) não se posicionaram próximos no fenograma. A posição do umbu-cajá e da umbuguela (PE) entre umbuzeiro e cajazeira, e similaridades entre 50% e 60% sugerem que as mesmas possam ser híbridas entre as duas espécies. O fenograma sugeriu que S. cytherea foi a espécie mais divergente das estudadas.

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O crescimento, a nutrição mineral e o nível crítico foliar de P em mudas de umbuzeiro crescidas em vasos contendo amostras de um Latossolo Vermelho distroférrico, em função da adubação fosfatada, foram avaliados neste trabalho. O delineamento experimental utilizado foi o de blocos casualizados, com quatro repetições e seis doses de P (0; 30; 60; 120; 240 e 480 mg dm-3). A adubação fosfatada foi realizada numa única aplicação, antes do transplantio das mudas. Observa-se que a dose de 281 mg dm-3 de P proporcionou a máxima produção de matéria seca das mudas de umbuzeiro, e, mesmo quando bem nutrido em P, o umbuzeiro apresentou maior produção de matéria seca do sistema radicular do que na parte aérea. A faixa crítica de P nas folhas das mudas do umbuzeiro é de 1,52 a 1,91 g kg-1.

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Tuberous sclerosis (TS) or Bourneville"s disease is a rare, multisystemic genetic disorder. It involves alterations to ectodermal and mesodermal cell differentiation and proliferation, causing benign hamartomatous tumors, neurofibromas and angiofibromas in the brain and other vital organs including the kidney, heart, eyes, lungs, skin and mucosa. It also affects the central nervous system and produces neurological dysfunctions such as seizures, mental retardation and behavior disorders. Tuberous (rootshaped) growths develop in the brain, and calcify over time, becoming hard and sclerotic, hence the name given to the disease. Although inheritance is autosomal dominant, 60-70% of cases occur through spontaneous mutations. The disease is related to some mutations or alterations in two genes, named TSC1 and TSC2. Discovered in 1997, TSC1 is located on chromosome 9q34 and produces a protein called hamartin. TSC2, discovered in 1993, is located on chromosome 16p13 and produces a protein called tuberin. The prevalence of the disease is 1/6000-10,000 live newborns, and it is estimated that there are 1-2 million sufferers worldwide. This paper presents a literature review and a family case report of a mother and two of her daughters with oral features of TS

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O objetivo do trabalho foi verificar a eficiência de diferentes métodos de garfagem em umbuzeiro, realizadas sobre dois diâmetros de porta-enxerto. Os tratamentos foram dispostos em delineamento inteiramente casualizado, em esquema fatorial 2 x 2, sendo os fatores: diâmetros (0,5-0,7 cm e 0,75-1,0 cm) e métodos de garfagem (em fenda cheia e à inglesa simples), com 3 repetições e 8 plantas por parcela. Avaliaram-se o percentual de pegamento dos enxertos, bem como o crescimento das brotações. O método de garfagem à inglês simples mostrou pegamento de enxertos superior à garfagem em fenda cheia. O maior diâmetro de porta-enxerto possibilitou maior percentual de pegamento da enxertia e maior comprimento e diâmetro das brotações dos enxertos de umbuzeiro.

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Parasitoides são importantes agentes de controle natural de tefritídeos, e os conhecimentos sobre as relações tritróficas podem subsidiar o manejo destas pragas. Este trabalho objetivou estimar índices de parasitismo em moscas-das-frutas, em 21 espécies vegetais, e identificar as espécies de parasitoides associados, nas condições do semiárido do sudoeste da Bahia. Oito hospedeiros apresentaram infestação por Anastrepha spp. e, destes, em quatro, ocorreu parasitismo superior a 20,0%, sendo: 20,8% (Ziziphus joazeiro L.); 21,3% (Spondias tuberosa L.); 32,4% (Spondias purpurea L.) e 57,1% (Malpighia emarginata L.). Os parasitoides coletados pertencem à família Braconidae, sendo 89% de Doryctobracon areolatus e 11% de Asobara anastrephae.

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O tratamento das malformações venosas pode ser realizado por ressecção cirúrgica ou esclerose farmacológica. Este estudo mostra os resultados de 12 pacientes com angiodisplasia submetidos a múltiplas aplicações diretas de etanol na lesão, após exame clínico e angiografia venosa percutânea. Dez pacientes referiram melhora dos sintomas e diminuição do tamanho da lesão. Todos os pacientes queixaram-se de ardência durante a aplicação, que cessou no máximo em 24 horas. As complicações encontradas foram três casos de úlceras pequenas na pele e um caso de hiperemia no membro tratado, associada a linfonodomegalia dolorosa. Concluiu-se que o tratamento escleroterapêutico das malformações venosas com infusão de pequenos volumes de etanol apresenta as vantagens de ser um tratamento seguro, eficaz, simples, fácil e rápido, de baixo custo, bem tolerado e com poucas complicações.

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Apresentamos um caso de uma criança com dois anos e oito meses de idade,acometida pela forma recessiva da displasia craniometafisária. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão literária.

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Doença cística medular, nefronofitíase juvenil familiar ou complexo de doença cística medular referem-se a um grupo de doenças similares cuja lesão básica é uma progressiva atrofia tubular renal com esclerose glomerular e formação cística medular. É importante causa de insuficiência renal em pacientes adolescentes. Estudos de imagem têm papel principal no diagnóstico desta enfermidade, com cistos caracteristicamente individualizados na medula renal e junção córtico-medular e tamanho renal normal ou reduzido. Neste artigo demonstramos os achados de imagem da doença cística medular renal em uma adolescente com quadro clínico característico, por meio de ultra-sonografia e tomografia computadorizada.

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OBJETIVO: No grupo pediátrico, o diagnóstico radiológico dos tumores dos ossos ilíacos, ísquios e púbis apresenta dificuldades e peculiaridades próprias, mas a literatura revisada não trata especificamente desse tema. Este trabalho pretende investigar a existência de padrões radiológicos confiáveis para o diagnóstico diferencial desses tumores. MATERIAIS E MÉTODOS: Foram revistos os achados radiológicos de tumores dos ossos do quadril em dez pacientes com idades entre 8 e 19 anos. RESULTADOS: Reação óssea (esclerose ou lise), reação periosteal (lamelar em camada única, múltiplas camadas ou radial), extensão do tumor no osso e grau de invasão das partes moles revelaram baixa especificidade. As calcificações nas partes moles, consideradas em conjunto, foram inespecíficas. Contudo, separando as próximas do osso comprometido, que apresentam formas e tamanhos variados - padrão I -, daquelas afastadas do osso, finas e amorfas - padrão II -, observamos que o padrão I foi totalmente inespecífico e o padrão II foi identificado nos três casos de osteossarcoma (100%) e em apenas um dos casos de Ewing (16,6%). CONCLUSÃO: Neste material, as calcificações padrão II revelaram sensibilidade de 100% e especificidade de 90% para osteossarcoma. Contudo, sua importância pode não se limitar ao diagnóstico radiológico. As calcificações padrão II indicam, provavelmente, os sítios ideais para biópsia.

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Mediastinite pós-cirurgias torácicas é definida como a infecção dos órgãos e tecidos do espaço mediastinal, ocorrendo em 0,4% a 5% dos casos. A gravidade da infecção pós-operatória varia desde infecção de tecidos superficiais da parede torácica até mediastinite fulminante com envolvimento esternal. O critério diagnóstico da tomografia computadorizada para mediastinite aguda pós-cirúrgica é a presença de coleção mediastinal, podendo estar associada ou não a anormalidades periesternais como edema/borramento de partes moles, separação dos segmentos esternais com reabsorção óssea marginal, esclerose e osteomielite. Achados associados incluem linfonodomegalias, consolidações pulmonares e derrame pleural e pericárdico. Pequenas coleções e gás mediastinais podem ser usualmente encontradas em pós-operatório recente de cirurgias torácicas sem a presença de infecções, limitando a eficácia da tomografia computadorizada nas duas primeiras semanas. Após esse período, a tomografia alcança quase 100% de sensibilidade e especificidade. Pacientes com suspeita clínica de mediastinite devem ser submetidos a exame de tomografia para pesquisa de coleções, identificando a extensão da doença e sua natureza. A versão de multidetectores propicia recursos de reconstruções em diversos planos e janelas, contribuindo especialmente para o estudo do esterno.

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OBJETIVO: Descrever os aspectos clínicos e de imagem que podem auxiliar no diagnóstico correto do osteoma osteoide no cotovelo. MATERIAIS E MÉTODOS: Realizado estudo retrospectivo de sete pacientes com diagnóstico de osteoma osteoide no cotovelo confirmado histologicamente por biópsia óssea. Eles tiveram seus prontuários médicos e exames de imagem revisados. RESULTADOS: Do total de 142 pacientes identificados em nossos arquivos, 4,9% apresentavam a lesão no cotovelo, com predomínio no sexo masculino (2,5:1) e idade média de 25 anos. Dor e limitação de movimento foram os sintomas mais comuns. Cinco pacientes (71,4%) receberam outro diagnóstico clínico prévio. A duração média dos sintomas foi de 21 meses. As radiografias não demonstraram o nidus em 42,8% dos casos. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética mostraram claramente o nidus. Derrame articular foi um achado constante. O aspecto histológico observado foi o usual. A ressecção cirúrgica promoveu alívio dos sintomas e/ou melhora funcional em todos os casos. CONCLUSÃO: É importante considerar a possibilidade de osteoma osteoide em paciente adulto jovem com dor, limitação do movimento e sinais de sinovite no cotovelo, refratária ao tratamento conservador. Esclerose óssea, espessamento cortical e/ou reação periosteal detectados na radiografia permitem direcionar a tomografia computadorizada para a visualização precisa do nidus.

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A peritonite esclerosante encapsulante é uma entidade rara, muitas vezes grave, caracterizada pelo envolvimento total ou parcial de alças do intestino delgado por uma membrana de tecido fibroso. Apresenta quadro clínico inespecífico de obstrução intestinal, exigindo diagnóstico por imagem preciso para orientação do tratamento. O presente relato enfatiza a importância da tomografia computadorizada no diagnóstico desta doença, com confirmação por correlação cirúrgica.