Análise de variáveis genéticas relacionadas ao metabolismo da homocisteína em crianças com fissuras lábio-palatinas

As fissuras orofaciais não-sindrômicas estão entre as mais comuns malformações congênitas, com uma incidência de aproximadamente 1/700 nascidos vivos, cuja prevalência varia de acordo com a região geográfica e nível sócio econômico. As fissuras lábio-palatinas apresentam uma patogênese complexa que pode ser causada pela interação de fatores genéticos e ambientais, principalmente aqueles relacionados ao metabolismo da homocisteína. Muitos estudos têm apontado evidências de que alterações no metabolismo da homocisteína devido a polimorfismos nos genes envolvidos nesta rota metabólica, associados aos hábitos maternos durante a gestação, podem estar relacionados à etiologia das fissuras orofaciais. O metabolismo da homocisteína requer os genes MTHFR, MTR e MTRR para a manutenção das concentrações adequados de homocisteína no plasma. Com o objetivo de avaliar a influência de polimorfismos destes genes na etiologia das fissuras orofaciais foi desenvolvido um estudo caso-controle com 94 crianças com fissuras (casos), 91 de suas mães, além de 100 crianças sem malformações (controles) e suas mães, todos provenientes do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Com relação aos hábitos maternos durante a gestação (uso de suplementação vitamínica, fumo e álcool) não houve diferença estatisticamente significativa entre mães de casos e controles. As análises dos polimorfismos C677T do gene MTHFR, A2756G do gene MTR e A66G do gene MTRR não mostraram diferenças significativas quanto a distribuição de seus genótipos em pacientes com FL/P e seus controles. Uma freqüência aumentada do genótipo 677TT do gene MTHFR foi observada entre as mães de crianças com fissuras orofaciais (casosTT= 20,8; controlesTT=10,0%; OR=2,38; IC95%=0,97-5,89; p<0,03), mas não para os outros genótipos dos genes MTR e MTRR. Não foram observadas diferenças significativas nas análises de genótipos combinados e interação do alelo 677T, genótipo 677TT com hábitos maternos em mães dos casos. Estes resultados indicam que alterações no metabolismo do folato, relacionados ao genótipo materno TT do polimorfismo C677T do gene MTHFR, podem predispor ao aparecimento de fendas orofaciais na prole, na nossa população.

Variantes genéticas da calpaína-10 (CAPN-10) numa amostra de pacientes hiperandrogênicas

A síndrome dos ovários policísticos atinge 5 - 10% das mulheres em idade fértil e mais de 40% destas pacientes apresenta obesidade e resistência insulínica, o que aumenta o risco para o desenvolvimento do diabetes mellitus tipo 2 (DM2). Numerosos genes poderiam contribuir para o desenvolvimento do DM2 e outras alterações metabólicas. Dentre estes o gene da calpaína-10 (CAPN-10), tem sido associado com DM2 em populações mexicanosamericanos, e em duas populações do Norte da Europa (Finlândia e Alemanha). No presente estudo analisamos o genótipo de 96 pacientes hiperandrogênicas reunidas em dois grupos: Síndrome dos ovários policísticos (PCOS) e Hirsutismo idiopático (HI), com relação à freqüência de quatro polimorfismos do gene da CAPN-10 (SNP-44, 43, 19 e 63). Foram ainda realizadas análises de associação entre a freqüência alélica dos polimorfismos e características clínicas das pacientes, com ênfase na obesidade e resistência insulínica A variação genética da CAPN-10 foi avaliada a partir do DNA genômico por amplificação pela Polimerase Chain Reaction (PCR) e PCR-aleloespecífico (Teste de AMRS) dos fragmentos que contém os polimorfismos do gene da CAPN-10. Nossos resultados mostraram que não houve diferença entre as freqüências genotípicas e alélicas dos SNPs 44, 43, 19 e 63 entre os grupos PCOS e HI. Por outro lado, a comparação das características clínicas dos dois grupos mostrou que o alelo Ins do SNP-19 da CAPN-10 tendeu a ser mais freqüente entre as pacientes PCOS estratificadas para sobrepeso e obesas (p≤0,05). Não houve diferença na comparação das características clínicas avaliadas e a freqüência alélica para os SNPs 43 e 63. A análise da amostra total de pacientes hirsutas, ou seja, pacientes com PCOS e HI agrupadas não evidenciou diferença entre a freqüência alélica das variantes genéticas estudadas para a CAPN-10 e a presença de resistência insulínica. Tendo em vista o efeito modesto dos SNPs 44, 43, 19 e 63 avaliados isoladamente nestas pacientes, estudos adicionais serão necessários avaliando a freqüência desses polimorfismos na população do Sul do Brasil.

Correlações genéticas e fenotípicas em duas populações de milho (Zea mays L.) braquítico e suas implicações no melhoramento do teor de óleo no grão

Coeficientes de correlações genéticas e fenotípicas foram estimados entre os caracteres: altura da planta (AP); altura da espiga (AE); peso de espigas (PE) e teor de óleo (TO). As estimativas foram obtidas para duas populações braquíticas de milho (Piranão VD-2 e Piranão VF-1), baseado em espiga por fileira, utilizando-se testemunha intercalar, onde a cada duas progênies plantava-se uma fileira do híbrido simples AG 305-B. Os valores das correlações genéticas aditivas encontradas entre os caracteres altura da planta, altura da espiga e peso de espigas, foram todos positivos. Para o caráter teor de óleo, quando correlacionado com os demais caracteres, os valores das correlações obtidos foram negativos nas duas populações, exceção feita ao peso de espiga correlacionada com teor de óleo, na população Piranão VD-2, cujo valor foi positivo e próximo de zero. As respostas correlacionadas obtidas entre os caracteres, quando a seleção é praticada para o caráter teor de óleo e vice versa, independente do método de seleção empregado, mostram que a seleção para teor de óleo leva a modificação na estrutura da planta, para as duas populações.

Estimativas de herdabilidade e tendências genéticas para características de crescimento e reprodutivas em bovinos da raça Nelore: Estimates of heritability and genetic trends for growth and reproduction traits in Nelore cattle

Foram estimados os coeficientes de herdabilidade e a mudança genética para peso à desmama (PD), peso ao sobreano (PS), ganho de peso do nascimento à desmama (GND), ganho de peso da desmama ao sobreano (GDS), perímetro escrotal (PE) e idade ao primeiro parto (IPP) em animais da raça Nelore. Foram utilizados dados de 128.148 animais nascidos entre 1984 e 2006. Os componentes de variância foram estimados pelo método da máxima verossimilhança restrita, e os valores genéticos foram preditos por modelos mistos aplicando-se modelo animal bicaracterística, incluindo peso à desmama em todas as análises. As tendências genéticas foram estimadas pela regressão dos valores genéticos sobre o ano de nascimento dos animais. Os coeficientes de herdabilidade do efeito direto estimados foram de 0,23 (0,07) (PD); 0,24 (0,02) (PS); 0,21 (0,01) (GND); 0,23 (0,01) (GDS); 0,46 (0,02) (PE) e 0,15 (0,01) (IPP). As tendências genéticas diretas estimadas foram de 0,171 (0,01); 0,219 (0,02); 0,186 (0,03) e 0,224 (0,02) kg/ano para PD, PS, GND e GDS, respectivamente, o que representa incrementos de 0,10; 0,08; 0,13 e 0,22% nas médias das mesmas características ao ano, respectivamente. Para o PE e a IPP no período de 1984 a 1995, as tendências genéticas foram nulas, com valores de 0,011 (0,03) cm/ano e -0,003 (0,06) dias/ano, respectivamente. No segundo período considerado (1996 a 2006), as tendências genéticas para PE e IPP foram de 0,069 (0,01) cm/ano e -3,024 (0,04) dias/ano, respectivamente, indicando melhorias consideráveis em tais características. Esses valores sugerem que características produtivas e reprodutivas, quando utilizadas como critério de seleção, proporcionam progresso genético no rebanho, sendo indicadas para seleção de animais da raça Nelore.

Estimativas de correlações genéticas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassonografia em bovinos Nelore utilizando modelos bayesianos linear-limiar

O objetivo neste estudo foi estimar as correlações genéticas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassonografia em bovinos da raça Nelore utilizando a estatística bayesiana por meio da Amostragem de Gibbs, sob modelo animal linear-limiar. Foram estudadas as características categóricas morfológicas de musculosidade, estrutura física, conformação e sacro, avaliadas aos 15 e 22 meses de idade. Para as características de carcaça, foram avaliadas as características área de olho-de-lombo, espessura de gordura subcutânea, espessura de gordura subcutânea na garupa e altura na garupa. Os escores visuais devem ser empregados como critérios de seleção para aumentar o progresso genético para a característica área de olhode-lombo e, consequentemente, melhorar o rendimento de carcaça. As estimativas de correlação genética obtidas para musculosidade com espessura de gordura subcutânea e espessura de gordura subcutânea na garupa indicaram que a seleção para musculosidade pode levar a animais com melhor acabamento de carcaça. A seleção para a estrutura física e conformação aos 15 e 22 meses de idade pode promover resposta correlacionada para o aumento da altura na garupa.

Análise bayesiana na estimação de correlações genéticas entre escores visuais e características reprodutivas de bovinos Nelore utilizando modelos linear-limiar

Estimaram-se as correlações genéticas entre os escores visuais e as características reprodutivas, utilizando a estatística bayesiana sob modelo animal linear-limiar, em bovinos da raça Nelore. Foram estudadas características categóricas morfológicas, avaliadas visualmente aos oito, 15 e 22 meses de idade; e características contínuas de perímetro escrotal padronizado aos 365 e 450 dias de idade, além da idade ao primeiro parto. As estimativas de correlações genéticas foram de sentido favorável à seleção, apresentando magnitudes moderadas, sugerindo que a seleção de animais para um biótipo desejável pode levar a animais com maior fertilidade e precocidade sexual. As estimativas de correlação genética para o perímetro escrotal padronizado aos 450 dias e a idade ao primeiro parto com as características morfológicas avaliadas aos 22 meses de idade foram maiores do que as obtidas entre as características de escores visuais avaliadas aos oito e 15 meses de idade. A utilização de escores visuais como critério de seleção trará progresso genético também para as características reprodutivas.

Correlações genéticas entre escores visuais e características reprodutivas em bovinos Nelore usando inferência bayesiana

O objetivo deste trabalho foi estimar a herdabilidade e as correlações genéticas entre escores visuais e características reprodutivas de animais da raça Nelore. As características avaliadas foram: precocidade, musculatura, e escores de conformação à desmama (PD, MD e CD, respectivamente) e ao sobreano (PS, MS e CS, respectivamente); idade ao primeiro parto (IPP); e perímetro escrotal (PE). Foram utilizadas informações de 66.244 animais, nascidos entre 1990 e 2006. Os parâmetros genéticos foram estimados em análises bicaracterísticas, com inferência bayesiana. Foi utilizado um modelo linear para IPP e PE, e um modelo não linear (threshold) para os escores visuais. As herdabilidades estimadas foram: CD, 0,19±0,02; PD, 0,23±0,02; MD, 0,20±0,02; CS, 0,26±0,01; PS, 0,33±0,02; MS, 0,32±0,02; IPP, 0,16±0,03; e PE, 0,36±0,02. As correlações genéticas estimadas entre os escores visuais e IPP foram negativas, de -0,18±0,03 a -0,29±0,02. Correlações genéticas positivas foram obtidas entre os escores visuais e o PE, de 0,19±0,01 a 0,31±0,01. A seleção de animais com os maiores escores visuais, principalmente ao sobreano, permite melhorar o desempenho reprodutivo dos rebanhos

Correlações genéticas entre medidas de perímetro escrotal e características produtivas e reprodutivas de fêmeas da raça Nelore

Com objetivo de estimar parâmetros genéticos para perímetro escrotal medido aos 12 (PE12) e aos 18 meses de idade (PE18) de machos e peso a um ano de idade (P365), peso ao primeiro parto (PPP), idade ao primeiro parto (IPP), dias para o primeiro parto (DP) e duração da primeira gestação (DG) medidos em fêmeas, além de correlações entre perímetro escrotal e as demais características, foram analisadas medidas de 9.932 fêmeas e medidas de perímetro escrotal de 14.521 machos Nelore provenientes de 28 rebanhos das regiões Sul e Sudeste do País. Os componentes de (co)variância foram estimados utilizando-se o método da máxima verossimilhança restrita, sob modelo animal, em análises bi-características. As herdabilidades estimadas foram altas para PE12 (0,25 a 0,26), PE18 (0,35 a 0,37), P365 (0,35 e 0,38), PPP (0,40 e 0,41) e DG (0,19 e 0,20) e de menor magnitude para IPP (0,14 e 0,15) e DP (0,05 e 0,06). As correlações genéticas estimadas entre PE12 e P365, PPP, IPP, DP e DG foram de 0,28; 0,30; -0,15; -0,04 e 0,10, respectivamente. As correlações genéticas entre PE18 e P365, PPP, IPP, DP e DG, no entanto, foram de 0,29; 0,32; -0,21; -0,08 e 0,14, respectivamente. Esses resultados sugerem melhorias na eficiência reprodutiva de fêmeas, principalmente quando os rebanhos são selecionados para PE18.

Correlações genéticas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassom em bovinos de corte

O objetivo deste trabalho foi estimar correlações genéticas e fenotípicas entre escores visuais e características de carcaça medidas por ultrassom, para verificar a eficácia desses escores na determinação da musculosidade e na avaliação da carcaça. As características de carcaça medidas por ultrassom foram área de olho de lombo (AOL) e espessura de gordura subcutânea (EG), mensuradas entre a região da 12ª e 13ª costelas, bem como a espessura de gordura subcutânea na garupa (EGP8). As características de estrutura (E), precocidade (P) e musculosidade (M) foram avaliadas por meio de escores visuais. Os componentes de covariância usados para estimar as correlações genéticas e fenotípicas foram obtidos pelo método da máxima verossimilhança restrita, em uma análise multicaracterística. As estimativas de correlações genéticas entre AOL e E, P e M foram 0,54, 0,58 e 0,61, respectivamente, e indicaram que, a longo prazo, a utilização da AOL como critério de seleção poderá produzir animais com maiores escores visuais para essas características. As correlações genéticas estimadas entre as espessuras de gordura (EG e EGP8) e os escores P e M apresentaram comportamento semelhante. Entretanto, as correlações genéticas entre as espessuras de gordura (EG e EGP8) e E foram próximas de zero. As correlações fenotípicas seguiram as mesmas tendências das respectivas correlações genéticas. Essas estimativas indicam que os escores visuais são determinados, em parte, pelos mesmos conjuntos de genes que influenciam a AOL.

Tendências genéticas para escores visuais de conformação, precocidade e musculatura à desmama de bovinos Nelore

Os objetivos neste estudo foram estimar os coeficientes de herdabilidade e a mudança genética nos escores visuais de conformação (C), precocidade (P) e musculatura (M) à desmama de bovinos Nelore e avaliar as mudanças promovidas pelo programa de seleção ao qual os animais foram submetidos. Foram utilizados dados de 56.076 animais nascidos entre 1990 e 2002. Os componentes de variância foram estimados por máxima verossimilhança restrita e os valores genéticos foram preditos pelo método dos modelos mistos aplicando-se um modelo animal. As tendências genéticas foram estimadas pela regressão dos valores genéticos sobre o ano de nascimento dos animais. Os coeficientes de herdabilidade do efeito direto estimados foram de 0,122±0,012; 0,153±0,012; e 0,124±0,012 e, para o efeito materno, de 0,043±0,010; 0,038±0,009; e 0,056±0,010 para C, P e M, respectivamente. As tendências genéticas diretas estimadas foram de 0,013; 0,022 e 0,018 pontos de escore ao ano para C, P e M, respectivamente, o que representa incremento anual de 0,42; 0,67 e 0,60% ao ano em relação à média fenotípica. As tendências genéticas do efeito materno foram de -0,0020; -0,0010; e -0,0009 pontos de escore ao ano para C, P e M, respectivamente, o que representa uma mudança anual de -0,07; -0,03; e -0,03% na média fenotípica da população.

Associações genéticas entre pesos e características reprodutivas em rebanhos da raça Nelore

Dados de 14.918 animais da raça Nelore nascidos entre 1991 e 2000, provenientes de rebanhos localizados nas regiões Sul e Sudeste do País, foram utilizados para estimar componentes de co-variância, herdabilidade e correlações genéticas de peso ao desmame (PD), peso a 1 ano de idade (PA), peso ao sobreano (PS), peso ao primeiro parto (PPP), idade ao primeiro parto (IPP) e dias para o primeiro parto (DP). As estimativas dos componentes de co-variância e dos parâmetros genéticos foram obtidas pelo método de máxima verossimilhança restrita, em análises multivariadas. As herdabilidades estimadas para PD, PA, PS, PPP, IPP e DP foram de 0,26; 0,30; 0,34; 0,35; 0,14 e 0,07, respectivamente. Correlações genéticas negativas foram estimadas entre pesos medidos em diferentes idades e IPP, as quais variaram de -0,31 a -0,16. do mesmo modo, as estimativas de correlação genética entre PD × DP (-0,09); PA × DP (-0,13); PS × DP (-0,17) e PPP × DP (-0,16) foram negativas, embora de menor magnitude. As correlações genéticas estimadas entre as características de crescimento e a IPP foram favoráveis. Assim, a seleção para aumento de peso deve promover redução da IPP. A alta correlação genética estimada entre IPP e DP (0,73) indica que o uso de DP na seleção de bovinos de corte pode promover resposta correlacionada favorável na idade ao primeiro parto.

Incidência de ascite em diferentes categorias genéticas de frangos de corte alimentados com rações de alto nível energético

O objetivo deste trabalho foi verificar a incidência de ascite em avós, matrizes e frangos de corte, de uma mesma linhagem comercial, alimentados com ração de alto nível energético, de um dia a 39 dias de idade. Todas as aves foram criadas como frangos de corte, recebendo ração ad libitum com 3.050 kcal/EM; foram utilizadas aves da linha fêmea e linha macho e frangos de corte. Um total de 2.700 aves foram usadas, alojadas ao acaso em um galpão experimental de 8x76 m, utilizando-se 27 boxes de 3x3,5 m, com 100 aves por divisão, sendo três repetições por tratamento, em esquema fatorial. A incidência de ascite não dependeu da categoria genética das aves.

Gagueira desenvolvimental persistente familial: perspectivas genéticas

A gagueira é uma desordem da comunicação oral que tem uma característica multidimensional. A predisposição biológica no desenvolvimento da gagueira ainda não é bem compreendida, mas contribuições genéticas para esta predisposição são reforçadas tanto por referências à agregação familial da gagueira, quanto à gagueira familial, que têm aparecido na literatura há mais de 70 anos. Assim, procuramos estabelecer uma revisão quanto aos prováveis fatores genéticos envolvidos com a manifestação da gagueira desenvolvimental persistente familial. A identificação de genes relacionados à gagueira, bem como de alterações em suas estruturas (por exemplo, mutações), contribuem significativamente para sua compreensão. O modelo exato de transmissão da herança genética para a gagueira ainda não está claramente definida e, provavelmente pode ser diferente entre diferentes famílias e populações. As análises genômicas demonstram, concomitantemente, a relevância dos componentes genéticos envolvidos e sua complexidade, sugerindo assim tratar-se de uma doença poligênica, na qual diversos genes de efeitos variados podem estar envolvidos com o aumento da susceptibilidade de ocorrência da gagueira. O clínico deverá estar alerta ao fato de que uma criança com histórico familial positivo para gagueira poderá ter uma forte tendência a desenvolver o distúrbio de forma crônica. É importante que o clínico esteja atento, de modo a fornecer às famílias orientações precisas sobre o distúrbio. As avaliações objetivas e os tratamentos controlados têm um papel muito importante para o domínio da evolução do distúrbio.

Herdabilidades e correlações genéticas de características de machos e fêmeas, em um rebanho bovino da raça Canchim

O objetivo deste trabalho foi estimar as herdabilidades e as correlações genéticas do peso (P12) e do perímetro escrotal (PE12) de machos aos 12 meses de idade, da idade de descarte (TPR, tempo de permanência no rebanho) de fêmeas e do número (ND10) e de quilogramas (QD10) de bezerros desmamados pelas fêmeas em até dez anos de idade, em um rebanho da raça Canchim. Foram utilizadas 1.370, 826, 826, 2.726 e 1.051 observações de TPR, ND10, QD10, P12 e PE12, respectivamente. As estimativas dos componentes de (co)variância foram obtidas pelo método bayesiano, para todas as características em questão, P12, PE12, TPR, ND10 e QD10. O modelo estatístico incluiu, além dos efeitos aleatórios genético aditivo direto e residual, os efeitos fixos de ano de nascimento do animal para todas as características, de mês de nascimento para P12 e PE12 e da covariável idade do animal para PE12. As estimativas de herdabilidade, obtidas pelas análises unicaráter foram iguais a 0,38; 0,52; 0,24; 0,33 e 0,34 para P12, PE12, TPR, ND10 e QD10, respectivamente, indicando que as características possuem variação genética aditiva suficiente para apresentar boa resposta à seleção. As correlações genéticas de TPR (0,33 e 0,33, respectivamente), ND10 (0,38 e 0,30, respectivamente) e QD10 (0,61 e 0,41, respectivamente) com P12 e PE12, obtidas pelas análises bicaráter, sugerem que a seleção com base no peso e no perímetro escrotal dos machos não deve resultar em decréscimo no tempo de permanência das fêmeas no rebanho e no número e quilogramas de bezerros produzidos pelas fêmeas em até dez anos de idade.

Estimativas de (Co)Variâncias e Tendências Genéticas para Pesos em um Rebanho Canchim

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)