eMelanoBase: An online locus-specific variant database for familial melanoma

A proportion of melanoma,prone individuals in both familial and non,familial contexts has been shown to carry inactivating mutations in either CDKN2A or, rarely, CDK4. CDKN2A is a complex locus that encodes two unrelated proteins from alternately spliced transcripts that are read in different frames. The alpha transcript (exons 1a, 2, and 3) produces the p16INK4A cyclin-dependent kinase inhibitor, while the beta transcript (exons 1beta and 2) is translated as p14ARF, a stabilizing factor of p53 levels through binding to MDM2. Mutations in exon 2 can impair both polypeptides and insertions and deletions in exons 1alpha, 1beta, and 2, which can theoretically generate p16INK4A,p14ARF fusion proteins. No online database currently takes into account all the consequences of these genotypes, a situation compounded by some problematic previous annotations of CDKN2A related sequences and descriptions of their mutations. As an initiative of the international Melanoma Genetics Consortium, we have therefore established a database of germline variants observed in all loci implicated in familial melanoma susceptibility. Such a comprehensive, publicly accessible database is an essential foundation for research on melanoma susceptibility and its clinical application. Our database serves two types of data as defined by HUGO. The core dataset includes the nucleotide variants on the genomic and transcript levels, amino acid variants, and citation. The ancillary dataset includes keyword description of events at the transcription and translation levels and epidemiological data. The application that handles users' queries was designed in the model,view. controller architecture and was implemented in Java. The object-relational database schema was deduced using functional dependency analysis. We hereby present our first functional prototype of eMelanoBase. The service is accessible via the URL www.wmi.usyd.e, du.au:8080/melanoma.html.

Researchers' information needs in the bibliographic database : a literature review

This article is published online with Open Access and distributed under the terms of the Creative Commons Attribution Non-Commercial License.

Sistema de Informação Geográfica: uma arma estratégica para o Database Marketing

Os Sistemas de Informações Geográficas (SIG) tornaram-se disponíveis para uso em computadores de mesa, sendo extremamente adaptáveis para as atividades de marketing de relacionamento. Uma característica desses sistemas é que permitem uma análise de dados de forma praticamente inviável com outras ferramentas. A sua utilização depende da existência de mapas e dados possivelmente caros e difíceis de obter. No Brasil, seu uso vai popularizar-se nos próximos dois anos.

Foreign languages in the primary school

Of vital importance to the successful implementation of the teaching of FLs in the 1st Cycle...

An Interface to Retrieve Personal Memories Using an Iconic Visual Language

Relevant past events can be remembered when visualizing related pictures. The main difficulty is how to find these photos in a large personal collection. Query definition and image annotation are key issues to overcome this problem. The former is relevant due to the diversity of the clues provided by our memory when recovering a past moment and the later because images need to be annotated with information regarding those clues to be retrieved. Consequently, tools to recover past memories should deal carefully with these two tasks. This paper describes a user interface designed to explore pictures from personal memories. Users can query the media collection in several ways and for this reason an iconic visual language to define queries is proposed. Automatic and semi-automatic annotation is also performed using the image content and the audio information obtained when users show their images to others. The paper also presents the user interface evaluation based on tests with 58 participants.

Indexação e pesquisa de informação com base em ontologias interligadas

Tecnologias da Web Semântica como RDF, OWL e SPARQL sofreram nos últimos anos um forte crescimento e aceitação. Projectos como a DBPedia e Open Street Map começam a evidenciar o verdadeiro potencial da Linked Open Data. No entanto os motores de pesquisa semânticos ainda estão atrasados neste crescendo de tecnologias semânticas. As soluções disponíveis baseiam-se mais em recursos de processamento de linguagem natural. Ferramentas poderosas da Web Semântica como ontologias, motores de inferência e linguagens de pesquisa semântica não são ainda comuns. Adicionalmente a esta realidade, existem certas dificuldades na implementação de um Motor de Pesquisa Semântico. Conforme demonstrado nesta dissertação, é necessária uma arquitectura federada de forma a aproveitar todo o potencial da Linked Open Data. No entanto um sistema federado nesse ambiente apresenta problemas de performance que devem ser resolvidos através de cooperação entre fontes de dados. O standard actual de linguagem de pesquisa na Web Semântica, o SPARQL, não oferece um mecanismo para cooperação entre fontes de dados. Esta dissertação propõe uma arquitectura federada que contém mecanismos que permitem cooperação entre fontes de dados. Aborda o problema da performance propondo um índice gerido de forma centralizada assim como mapeamentos entre os modelos de dados de cada fonte de dados. A arquitectura proposta é modular, permitindo um crescimento de repositórios e funcionalidades simples e de forma descentralizada, à semelhança da Linked Open Data e da própria World Wide Web. Esta arquitectura trabalha com pesquisas por termos em linguagem natural e também com inquéritos formais em linguagem SPARQL. No entanto os repositórios considerados contêm apenas dados em formato RDF. Esta dissertação baseia-se em múltiplas ontologias partilhadas e interligadas.

Ferramenta de apoio ao projeto, configuração e gestão de instalações domóticas

Esta dissertação apresenta o trabalho realizado no âmbito da unidade curricular de Tese / Dissertação (TEDI) do Mestrado em Engenharia Eletrotécnica e de Computadores – Especialização em Automação e Sistemas em parceria com a empresa Live Simply, uma empresa de domótica que decidiu apostar na inovação e no desenvolvimento de serviços e produtos de valor acrescentado para consolidar a sua posição no mercado. Neste contexto, foram identificadas como mais-valias para a Live Simply a conceção, por um lado, de uma ferramenta de apoio técnico de integração e simplificação das fases de projeto, configuração e gestão de instalações domóticas e, por outro lado, de uma interface com a instalação para o cliente consultar e alterar, em tempo real, o estado dos atuadores. Depois de analisadas as tecnologias disponíveis, selecionaram-se as soluções a adotar (linguagens de programação, servidores de base de dados e ambientes de desenvolvimento), definiu-se a arquitetura do sistema, detalhando-se os módulos de projeto, configuração e gestão de instalações, a estrutura da base de dados assim como o hardware de controlo da instalação. De seguida, procedeu-se ao desenvolvimento dos módulos de software e à configuração e programação do módulo de hardware. Por último, procedeu-se a um conjunto exaustivo de testes aos diferentes módulos que demonstraram o correto funcionamento da ferramenta e a adequação das tecnologias empregues. A ferramenta de apoio técnico realizada integra as fases do projeto, configuração e gestão de instalações domóticas, permitindo melhorar o desempenho dos técnicos e a resposta aos clientes. A interface oferecida ao dono da instalação é uma interface Web de aspeto amigável e fácil utilização que permite consultar e modificar em tempo real o estado da instalação.

Monitorização via internet de processos industriais controlados com autómatos programáveis

Trabalho Final de Mestrado para obtenção do grau de Mestre em Engenharia Mecânica

On the development of an automatic voice pleasantness classification and intensity estimation system

In the last few years, the number of systems and devices that use voice based interaction has grown significantly. For a continued use of these systems, the interface must be reliable and pleasant in order to provide an optimal user experience. However there are currently very few studies that try to evaluate how pleasant is a voice from a perceptual point of view when the final application is a speech based interface. In this paper we present an objective definition for voice pleasantness based on the composition of a representative feature subset and a new automatic voice pleasantness classification and intensity estimation system. Our study is based on a database composed by European Portuguese female voices but the methodology can be extended to male voices or to other languages. In the objective performance evaluation the system achieved a 9.1% error rate for voice pleasantness classification and a 15.7% error rate for voice pleasantness intensity estimation.

Efficient middleware for database replication

Dissertação de Mestrado em Engenharia Informática

Towards a GIS-T database design and implementation for public transit planning: the case study of Dar-Es-salaam metropolitan city, Tanzania.

Dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies

INbreast: Toward a Full-field Digital Mammographic Database

Rationale and Objectives Computer-aided detection and diagnosis (CAD) systems have been developed in the past two decades to assist radiologists in the detection and diagnosis of lesions seen on breast imaging exams, thus providing a second opinion. Mammographic databases play an important role in the development of algorithms aiming at the detection and diagnosis of mammary lesions. However, available databases often do not take into consideration all the requirements needed for research and study purposes. This article aims to present and detail a new mammographic database. Materials and Methods Images were acquired at a breast center located in a university hospital (Centro Hospitalar de S. João [CHSJ], Breast Centre, Porto) with the permission of the Portuguese National Committee of Data Protection and Hospital's Ethics Committee. MammoNovation Siemens full-field digital mammography, with a solid-state detector of amorphous selenium was used. Results The new database—INbreast—has a total of 115 cases (410 images) from which 90 cases are from women with both breasts affected (four images per case) and 25 cases are from mastectomy patients (two images per case). Several types of lesions (masses, calcifications, asymmetries, and distortions) were included. Accurate contours made by specialists are also provided in XML format. Conclusion The strengths of the actually presented database—INbreast—relies on the fact that it was built with full-field digital mammograms (in opposition to digitized mammograms), it presents a wide variability of cases, and is made publicly available together with precise annotations. We believe that this database can be a reference for future works centered or related to breast cancer imaging.

How human schematization and systematic errors take effect on sketch map formalizations

Dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Degree of Master of Science in Geospatial Technologies