Compound Heterozygous VSX2 Mutation Causing Bilateral Anophthalmia in a Consanguineous Egyptian Family

Purpose: To report the clinical and genetic study of a child with bilateral anophthalmia. Methods: A 14-year-old Egyptian boy, born from consanguineous parents, underwent a general and a full ophthalmological examination. Mutation screen of the A/M genes with recessive inheritance was done stepwise and DNA was analyzed by Sanger sequencing. Results: Bilateral anophthalmia, arachnodactyly of the feet and high arched palate were observed on general examination. The parents were first cousins and healthy. Sequencing analysis revealed a novel compound heterozygous mutation in one of the copy of exon 2 of VSX2 and a possible deletion of at least exon 2 on the other allele. Conclusions: A compound heterozygous VSX2 mutation associated with anophthalmia was identified in a patient from an Egyptian consanguineous family. This report brings the number of VSX2 mutation in anophthalmia/microphthalmia (A/M) to 13. Functional consequences of the reported changes still need to be characterized, as well as the percentage of A/M caused by mutations in the VSX2 gene. This family also shows that despite consanguinity, heterozygous mutations can also happen and one should not restrict the molecular analysis to homozygous mutations.

Bilateral Killian-Jamieson diverticula demonstrated by videofluoroscopic swallowing study: case report

The authors report the case of a 56-year-old male patient complaining of dysphagia for solids and food impaction, submitted to videofluoroscopic swallowing study that demonstrated the presence of two esophageal diverticula. The videofluoroscopic swallowing study was critical in the identification and diagnosis of the diverticula, an esophageal cause of dysphagia.

Bilateral breast swelling secondary to superior vena cava obstruction and subclavian vein thrombosis

Superior vena cava syndrome is defined by a set of signs and symptoms secondary to superior vena cava obstruction caused principally by malignant diseases. The present report describes the case of an unusual clinical manifestation of this syndrome with bilateral breast swelling, and emphasizes the relevance of knowledge on mammographic signs of systemic diseases.

Long-term low-dose ketoconazole treatment in bilateral macronodular adrenal hyperplasia (BMAH)

Le traitement médicamenteux du syndrome de Cushing secondaire à une hyperplasie surrénalienne macro-nodulaire bilatérale (bilateral macronodular adrenal hyperplasia, (BMAH)) est généralement administré pour une période limitée avant de procéder à l'exérèse chirurgicale des surrénales. Les antagonistes des récepteurs surrênaïïens aberrants se sont révélés inefficaces à long terme pour empêcher la surrénalectomie. Nous reportons le cas d'une patiente avec BMAH traitée durant 10 ans par des petites doses de kétoconazole, afin de contrôler la sécrétion de Cortisol. A l'âge de 48 ans, elle a présenté des céphalées et une hypertension artérielle. Les investigations ont donné les résultats suivants: absence de signes cliniques de syndrome de Cushing ; hyperplasie nodulaire des surrénales ; valeurs normales de la creatinine, le potassium et l'aldostérone plasmatiques ; valeurs normales des métanéphrines et de l'aldostérone urinaires ; élévation du Cortisol libre et des métabolites stéroïdiens urinaires ; et suppression de l'ACTH et de l'activité de la rénine plasmatiques. Un protocole de dépistage des récepteurs surrénaliens aberrants n'a pas montré de dépendance hormonale illégitime. Le kétoconazole a permis une normalisation rapide du Cortisol et de l'ACTH avec un effet qui persiste après 10 ans de traitement, tandis que l'imagerie surrénalienne ne montre pas de changement de taille et d'aspect de celles-ci. La sécrétion stéroidienne chez les patients présentant une BMAH est moins importante que celle de surrénales normales ou de tumeurs secrétrices et peut être contrôlée avec de petites doses de kétoconazole. Ce traitement, bien toléré, constitue une alternative au traitement chirurgical.

La cláusula de intercambio de información tributaria según el Convenio bilateral Hispano-Brasileño para evitar la doble imposición y prevenir la evasión fiscal en materia de impuestos sobre la renta

El presente artículo tiene por objeto analizar el contenido, alcance, evolución y límites de la cláusula de intercambio de información incorporada en el Convenio Hispano-Brasileño para evitar la doble imposición y prevenir la evasión fiscal en materia de impuestos sobre la renta (1974), fin a cuyo logro se toma como punto de partida el marco jurídico instrumentalizador del intercambio de información tributaria y asistencia mutua entre Estados. Tendrá cabida en estas páginas un análisis en detalle de aspectos tan importantes y poco manidos como los problemas de interpretación de los convenios de doble imposición en materia de intercambio de información tributaria consecuencia de las modificaciones sustanciales tras la aprobación de las sucesivas versiones del Modelo de Convenio de la OCDE y sus Comentarios, interpretación que afecta de manera directa a cuestiones de primer orden como el ámbito subjetivo y objetivo de aplicación, límites y restricciones de la cláusula de intercambio de información sellada y ratificada por el Estado Español y la República Federativa del Brasil en 1974. Igualmente se da noticia de otros significados extremos tales como el destino del intercambio de información tributaria y el deber de confidencialidad de los Estados, con especial alusión al alcance de las restricciones específicas previstas para el intercambio de información tributaria no sólo desde la óptica de la legislación española sino también desde la visión de la normativa reguladora de la materia en Brasil.

Gestação obtida em coelha após ooforectomia bilateral e transplante ovariano homógeno

OBJETIVO: Verificar a possibilidade de fertilização natural após ooforectomia total bilateral e transplante ovariano homógeno ortotópico sem anastomose vascular e imunossuprimidos pela ciclosporina. MÉTODO: Foram utilizadas dez coelhas da raça Nova Zelândia Branca e Califórnia. Realizou-se ooforectomia total bilateral e transplante ortotópico dos ovários entre pares de animais. De um lado, foi transplantado o ovário íntegro e de outro, o ovário fatiado. Não houve anastomose vascular. A imunossupressão se deu com a administração ciclosporina através de tubo orogástrico diariamente, durante seis meses. Três meses depois, as fêmeas foram colocadas diariamente para copular com machos sabidamente férteis da raça Nova Zelândia Branca, por outros seis meses. No final do período do experimento, foram realizadas dosagens de estradiol, progesterona, hormônio folículo estimulante e hormônio luteinizante, além de estudo histológico dos ovários, tubas e úteros. RESULTADOS: Gravidezes ocorreram em cinco coelhas, sendo que, em quatro delas, houve nascimento de filhotes. As dosagens hormonais estiveram dentro da faixa de normalidade em todos os animais. Os ovários transplantados estavam rodeados de tecido conjuntivos, bem vascularizados e com folículos ovarianos em vários estádios de desenvolvimento. CONCLUSÕES: Obteve-se, com sucesso, a fertilização natural e manutenção hormonal feminina em coelhas submetidas a transplante homógeno de tecido ovariano sem anastomose vascular e imunossuprimidos pela ciclosporina.

O impacto na qualidade de vida após o reposicionamento cirúrgico da pré-maxila em portadores de fissura lábio palatal bilateral - estudo de 50 casos

OBJETIVO: Descrever o protocolo de tratamento no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio-Palatal em Curitiba (CAIF); (b) avaliar as motivações e expectativas em relação ao tratamento e (c) avaliar a percepção de inclusão e integração social obtida pelo procedimento. MÉTODO: Estudo observacional, retrospectivo com todos os 50 participantes recrutados entre os pacientes submetidos ao procedimento de reposicionamento de pré-maxila, no período de janeiro de 2003 a julho de 2005, no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio-Palatal em Curitiba (CAIF), Paraná. Foi aplicado questionário de avaliação RESULTADOS: Com relação ao protocolo de atendimento, os resultados evidenciaram sucesso em 90% das cirurgias. Quanto às expectativas cirúrgicas e de integração social, estas mostraram que 76% procuraram a cirurgia por motivos de insatisfação pessoal e, 86% relataram maior confiança em si mesmo, após a cirurgia. CONCLUSÃO: O protocolo de reposicionamento cirúrgico da pré-maxila é uma técnica viável para o tratamento dos pacientes portadores de fissura bilateral do processo alveolar; a maioria dos pacientes submetidos ao tratamento de reposicionamento de pré-maxila percebeu o tratamento como continuidade dos cuidados dispensados, participou por indicação médica, com expectativa de melhora no aspecto pessoal e melhora da autoconfiança e, 96% deles, manifestaram satisfação com os resultados obtidos, o que facilita a inclusão e integração social dos mesmos.

Análise de complicações em pacientes portadores de câncer de próstata metastático submetidos à orquiectomia bilateral

OBJETIVO: Analisar as possíveis complicações que a ablação hormonal cirúrgica possa causar aos pacientes a ela submetidos. Estudo transversal analítico com uma amostra de 25 pacientes, de 58 a 82 anos, portadores de câncer de próstata metastático, submetidos à orquiectomia bilateral, no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2008. Foi realizada avaliação por meio de questionário objetivo para aqueles que ainda encontravam-se vivos. RESULTADOS: Dos 25 pacientes avaliados, 56% encontravam-se vivos, com média de idade atual de 71 anos, tendo apresentado como complicações mais frequentes: diminuição da libido e impotência sexual (100%), fragilidade óssea (64%), problemas de memória e variações de humor (57%), fogacho e ganho de peso (50%); 86% dos entrevistados referiram estarem satisfeitos com os resultados do procedimento e afirmaram que conseguem ter uma vida cotidiana normal, com melhora significativa do quadro clínico. E quanto a tratamentos adjuvantes, apenas 36% realizaram, sendo os mais comuns, quimioterapia (36%) e radioterapia (29 %). CONCLUSÃO: A orquiectomia bilateral constitui-se em boa alternativa para pacientes portadores de câncer de próstata metastático, uma vez que foi observada satisfação da maioria dos pacientes em relação à melhora dos sintomas. As complicações apresentadas não tiveram grande impacto na vida cotidiana dos pacientes.

Hérnia de Petit bilateral espontânea

Petit's lumbar hernia is an uncommon defect of the posterior abdominal wall that represents less than 1% of all abdominal wall hernias. It is more often unilateral and founded in young females, rarely containing a real herniated sac. There are two different approaches to repair: laparoscopy and open surgery. The goal of this article is to report one case of spontaneous bilateral lumbar Petit's hernia treated with open surgery.

Resultados da herniorrafia inguinal bilateral simultânea pela técnica de Lichtenstein

OBJETIVO: analisar os resultados da herniorrafia inguinal bilateral pela técnica de Lichtenstein. MÉTODOS: estudo dos prontuários de 59 pacientes submetidos à herniorrafia inguinal bilateral simultânea, eletiva, no período entre 2003 e 2007. Foram analisados: sexo, idade, peso, tempo operatório, tempo total de internação, classificação de Nyhus, intercorrências no pós-operatório imediato e tardio, e recidiva. Esses dados foram submetidos à análise estatística descritiva. RESULTADOS: dos 59 pacientes, 95% eram homens; e 5%, mulheres. A idade variou de 40 a 60 anos, o peso de 50 a 103 kg, o tempo operatório de 60 a 180 minutos, o tempo de internação de um a seis dias. Trinta pacientes apresentavam hérnias do tipo IIIB; nove, do tipo II; dez, do tipo IIIA; sete, do tipo IV; um, do tipo II à esquerda e tipo IIIB à direita; um, tipo IIIA à direita e IIIB à esquerda; e um, do tipo IIIA à direita e do tipo II à esquerda. No pós-operatório imediato, a dor foi a manifestação mais importante em 30,5% dos casos. Em 94,92% dos casos, não houve complicações tardias. Ocorreram dois casos de inguinodinia e um de dor em queimação local. Observou-se uma recidiva, no 29º mês de pós-operatório. CONCLUSÕES: a herniorrafia inguinal bilateral simultânea pela técnica de Lichtenstein foi segura e eficaz, pois houve baixo índice de complicações, curta permanência hospitalar e, em um período médio de 48 meses de acompanhamento, houve apenas um caso de recidiva.

Gravidez ectópica tubária bilateral: relato de caso

Gestação ectópica bilateral é a forma mais rara de gestação gemelar, considerando que menos de 250 casos foram relatados na literatura. Nosso caso preenche o critério diagnóstico determinado por Norris9 que requer a demonstração de vilos coriônicos em cada tuba de uterina. Relatamos o caso de uma mulher multípara de 36 anos de idade que desenvolveu um episódio de abdômen agudo hemorrágico. Uma laparotomia realizada com anestesia geral revelou hemoperitônio de 1,8 litros; ambas tubas uterinas aumentadas de volume e com laceração de suas paredes e presença de dois embriões medindo 2,7 e 3,0 cm de comprimento, livres no sangue intra-abdominal. Apresentamos uma revisão da literatura a respeito da gestação ectópica bilateral.