Constitutional Haploinsufficiency of Tumor Suppressor Genes in Mentally Retarded Patients With Microdeletions in 17p13.1

Chromosome microdeletions or duplications are detected in 10-20% of patients with mental impairment and normal karyotypes. A few cases have been reported of mental impairment with microdeletions comprising tumor suppressor genes. By array-CGH we detected 4 mentally impaired individuals carrying de novo microdeletions sharing an overlapping segment of similar to 180 kb in 17p13.1. This segment encompasses 18 genes, including 3 involved in cancer, namely KCTD11/REN, DLG4/PSD95, and GPS2. Furthermore, in 2 of the patients, the deletions also included TP53, the most frequently inactivated gene in human cancers. The 3 tumor suppressor genes KCTD11, DLG4, and GPS2, in addition to the GABARAP gene, have a known or suspected function in neuronal development and are candidates for causing mental impairment in our patients. Among our 4 patients with deletions in 17p13.1, 3 were part of a Brazilian cohort of 300 mentally retarded individuals, suggesting that this segment may be particularly prone to rearrangements and appears to be an important cause (similar to 1%) of mental retardation. Further, the constitutive deletion of tumor suppressor genes in these patients, particularly TP53, probably confers a significantly increased lifetime risk for cancer and warrants careful oncological surveillance of these patients. Constitutional chromosome deletions containing tumor suppressor genes in patients with mental impairment or congenital abnormalities may represent an important mechanism linking abnormal phenotypes with increased risks of cancer. Copyright (C) 2009 S. Karger AG, Basel

A transmissibilidade da obrigação de prestar alimentos no direito brasileiro: aplicabilidade do art. 1.700 do código civil

O presente trabalho tem como objetivo analisar a regra da transmissão da obrigação alimentar aos herdeiros, esclarecendo alguns pontos teóricos, que ainda hoje causam perplexidades aos operadores de direito, bem como encontrar uma maneira de aplicar o art. 1.700 do Código Civil de 2002. Para tanto, serão analisados os aspectos constitucionais do Direito de Família e das Sucessões e seus conceitos básicos.

Sacredness of the constitutional text and interpretative heresy: the Brazilian Supreme Court decision on same-sex civil unions

The paper provides a close lecture of the arguments and methods of legal construction, employed in the extensive individual opinions written by the Justices of the Brazilian Supreme Court in the case which authorized the same sex civil union. After tracing an outline of the legal problem and his possible solutions, we analyze the individual opinions, showing their methodological syncretism, the use of legal methods and arguments in a contradictory way as well the deficiencies in the reasoning. The Justices use legal arguments, but do not meet the requirements of rationality in the decision-making. We have a rhetorical attempt that aims to satisfy the public opinion than to offer a comprehensive and coherent solution according the normative elements of the Brazilian Federal Constitution of 1988.

Construction of facilities under asymmetric information: do constitutional constraints matter?

This paper studies construction of facilities in a federal state under asymmetric information. A country consists of two regions, each ruled by a local authority. The federal government plans to construct a facility in one of the regions. The facility generates a local value in the host region and has spillover effects in the other region. The federal government does not observe the local value because it is the local authority's private information. 80 the federal governrnent designs an incentive-compatible mechanism, specifying if the facility should be constructed and a balanced scheme of interregional transfers to finance its cost. The federal governrnent is constitutionally constrained to respect a given leveI of each region's welfare. We show that depending upon the facility's local value and the spillover effect, the governrnent faces different incentive problems. Moreover, their existence depends crucially on how stringent constitutional constraints are. Therefore, the optimal mechanism will also depend upon these three features of the model.

Why designate market makers? affirmative obligations and market quality

We study why most financiaI markets designate one or more agents who precommit to provide more liquidity than they would endogenously choose, and identify two reasons that such affirmative obligations can improve welfare. The first relies on the insight that the informational component of the competi tive bid-ask spread represents a transfer across traders, not a social cost to completing trades. As such, this trading cost dissuades efficient trading, while a restriction on spread widths encourages efficient trading. Secondly, a restriction on spread widths encourages traders to become informed, which speeds the rate at which market prices move toward true asset values in the wake of information events. We consider the setting where competition ensures that affirmative obligations impose net trading losses on designated market makers that must be compensated by side payments, as observed on the Euronext limit order market, and also the setting where the designated market maker is allowed some advantages relative to limit order traders so that profits can be eamed during tranquil periods to offset losses incurred when affirmative obligations are binding, as observed on the NYSE.

Direitos sociais e Bolsa Família na ordem constitucional brasileira: virtudes e fragilidades de um "meta-direito"

Apesar de uma Constituição carregada de direitos sociais visando à transformação da sociedade brasileira, foi somente a partir de 2003 que o país ganhou destaque internacional nas ações de combate à pobreza e desigualdade, tornando-se uma referência. O grande protagonista teria sido o Programa Bolsa Família (PBF), um programa de transferência de renda condicionada que, combinado aos direitos sociais, teria permitido o alívio imediato de situações de extrema pobreza, mas também o desenvolvimento do capital humano atingindo resultados positivos multidimensionais nos seus mais de 10 anos de existência. Tal processo iniciou um debate acerca da necessidade de institucionalizar o programa como uma política de Estado, que para alguns interlocutores significaria transformar o PBF em um “direito” aos moldes dos direitos sociais, impondo uma obrigação aos governos futuros. Diante disso, este trabalho busca identificar, do ponto de vista jurídico e comparado aos direitos sociais, quais as vantagens e desvantagens do PBF na sua configuração atual. Compondo o movimento que busca compreender o papel do direito nas políticas públicas, adotando uma abordagem intra e interdisciplinar, e uma perspectiva funcional; a reflexão é alicerçada em três “eixos”: a cidadania, a judicialização e a vinculação orçamentária. Esse “tripé” foi escolhido em função da estrutura constitucional acerca dos direitos sociais, que em uma leitura funcional representam uma obrigação de fazer ao Estado para a concretização de uma noção de cidadania abrangente; uma dotação orçamentária vinculativa, garantido que parte da receita será destinada a ações de cumprimento dessas obrigações; e os instrumentos para adjudicação, permitindo a exigência dessas ações estatais pelos cidadãos. Assim, este trabalho não buscar descrever ou tentar prescrever a natureza ou alcance das obrigações que a transformação do PBF em direito geraria ao Estado; mas sim refletir sobre as vantagens e desvantagens dessa eventual mudança do programa diante das características estruturais do país, do modelo de sociedade abstratamente desenhado na lei maior e de nossa cultura jurídica acerca dos direitos sociais.

Hemangioendothelioma of bone in a patient with a constitutional supernumerary marker

A 13-year old girl was diagnosed as having a bone hemangioendothelioma. Cytogenetic studies identified the presence of a small supernumerary marker chromosome in this patient. Classical cytogenetic methods using G-, C-, Ag-NOR-banding were supplemented by spectral karyotyping (SKY) and fluorescence in situ hybridization to reveal a karyotype 47,XX,+mar.ish der(22)(D22S543+) karyotype in cells derived from the tumor and lymphocytes. These findings suggest that the supernumerary marker chromosome originated from the proximal centromeric region of chromosome 22, and that trisomy of the region 22q11: was not associated with adverse phenotypic effects, but that the presence of trisomy 22q11 may be related to the development of this tumor. (C) Elsevier B.V., 1999. All rights reserved.

Acesso ao direito e a democratização da justiça na assistência jurídica integral e gratuita contemporânea

Pós-graduação em Ciências Sociais - FFC

O direito fundamental a processo em tempo razoável: satisfação de obrigações mediante ação monitória contra a Fazenda Pública

Pós-graduação em Direito - FCHS

Os direitos personalíssimos, e as obrigações, no poder familiar

Pós-graduação em Direito - FCHS

Regime geral da responsabilidade ambiental e disciplian na Lei n. 9.605/98

Pós-graduação em Direito - FCHS

Brazil’s Northeast Financing Constitutional Fund: Differentiated effects on municipal economic growth

This article investigates the effects of the investments made by the Northeast Financing Constitutional Fund (FNE) on the economic growth of that region's municipalities in the decade of 2000. To that end, it uses an empirical framework based on growth models that make it possible to form convergence clubs according to the municipalities' initial development level. The results corroborate the empirical strategy and reveal the existence of four groups of municipalities, in which investment flows through the FNE have different effects on growth. In general, the FNE produces positive and significant effects in most municipalities of the Northeast, except for those whose gross domestic product (GDP) per capita was either very low or very high at the start of the decade, in which case its effects are not significant.

Projeto Calha Norte: política de defesa nacional e segurança hemisférica na governança contemporânea

Evidencia a análise do percurso institucional e geoestratégico do Projeto Calha Norte (PCN) como processo de territorialização da fronteira política. O PCN foi pensado nos moldes convencionais da defesa e influenciado pela Doutrina de Segurança Nacional (DSN) dos anos sessenta e setenta, que objetivava e objetiva garantir o aumento da presença do Estado na Faixa de Fronteira Norte (Arco Norte), contribuindo para a Defesa Nacional e para a assistência às populações locais. Busca entender as implicações históricas, estratégicas, geopolíticas, financeiras e ambientais, desde a sua origem até os anos noventa com ênfase no governo de Fernando H. Cardoso - FHC (1994-2002). Apresenta a idéia de que a política de defesa implementada por este obedeceu às inflexões das mudanças internas na governança brasileira, bem como almejou adequá-la às transformações em curso regional e mundialmente, caracterizadas pela substituição da ordem bipolar para multipolar/unipolar, alteração no perfil das instituições políticas e, sobretudo, da integração hemisférica do país num quadro de incertezas e apelo ao fortalecimento da segurança coletiva. Essas mudanças ocorreram no contexto da modernização capitalista, na qual o PCN é concebido como uma modalidade particular de intervenção e expansão do Estado, que tem o uso exclusivo do monopólio da força, cumprindo suas prerrogativas constitucionais numa área marrom - ausência do Estado enquanto um conjunto de burocracias funcionando efetivamente numa área de baixa densidade demográfica. A ineficácia dessas dimensões do Estado define a peculiaridade do circuito da ilegalidade, isto é, o locus das atividades ilícitas tais como o narcotráfico e o contrabando. Assim, a racionalidade presente na ação do Estado consiste em articular os elementos capazes de estimular a materialização de um processo de homogeneização do espaço social na fronteira política em contexto de integração e cooperação com os países da Pan-Amazônia. Baseando-se em indicadores demográficos, econômico-financeiros e ambientais, e numa ampla base de dados sobre a Faixa de Fronteira Norte, a pesquisa concluiu pela necessidade da intervenção na fronteira política, onde o Estado busca cumprir, relativamente, sua função para ordenar e disciplinar as relações e os processos sociais a partir de referências constitucionais; afirmou que o esvaziamento financeiro deveu-se menos ao programa governamental para ajustar as contas públicas e o pagamento da dívida externa do que à decisão política de reorientar os investimentos para o Projeto; provou-se que há um movimento para a inclusão efetiva da sustentabilidade na nova PDN (Política de Defesa Nacional) e; finalmente, argumentou-se a favor da necessidade de integrar o PCN ao sistema de produção de informações do SIVAM entendido como um novo enfoque sobre a defesa nacional na Era da Informação, e que é necessário para a vigilância da região.