Evaluación fisioterapéutica en el diagnóstico diferencial de la Distonía Ocupacional

Introducción: Las autoras presentan una propuesta de evaluación fisioterapéutica con el fin de contribuir al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento de origen ocupacional en la mano, para lo cual se seleccionaron dos desórdenes del movimiento relacionados con mecanismos de repetición: distonía del escritor y síndrome de túnel del carpo. Materiales y métodos: A través de una revisión de artículos científicos se establecieron las características clínicas y etiológicas de cada entidad, así como los parámetros evaluativos que se incluirían en el instrumento. Resultados: De acuerdo con la diferencia etiológica y clínica de este tipo de desórdenes, pruebas como la tensión neural para el nervio mediano, el test de provocación, el test de sensibilidad superficial y cortical, y la dinamometría permiten determinar diferencias clínicas específicas para cada condición de salud. Conclusiones: La propuesta de evaluación clínica fisioterapéutica a través de este instrumento se convierte en la primera aproximación en fisioterapia que contribuye al diagnóstico diferencial en los desórdenes de movimiento ocupacional entre el síndrome de túnel del carpo y las distonías ocupacionales de la mano.

La relación entre la calidad de la enseñanza y la mala práctica odontológica: relato de caso clínico

Las actividades desarrolladas en el área de la salud son de gran importancia, pues tienen como finalidad preservar la vida de los individuos y para eso deben ser desempeñadas por personas habilitadas. El aumento del número de facultades de Odontología, la disminución en la calidad de la enseñanza y el mayor ingreso de alumnos con baja capacidad para ejercer la profesión son hechos que traen consecuencias desastrosas para la sociedad. Estos hechos también se reflejan en el desempeño moral, ético y técnico-científico del profesional. El objetivo de ese relato de caso clínico es enseñar que, aunque hay una considerable oferta de instituciones de enseñanza, existe un desconocimiento científico y de técnicas adecuadas por parte de los cirujanos dentistas graduados. La paciente MSL, 17 años, sexo femenino, compareció al consultorio odontológico usando un molde tipo Vernis, sujeto al arco inferior. Tras evaluación clínica, se observó la utilización de un material incorrecto para la toma de impresión, siendo imposible su retiro con el método convencional. La planificación para su retiro se hizo por medio de seccionamiento. De esta manera, la consecuencia de la falta de conocimiento en el uso de materiales para la impresión causó gran trastorno a la paciente. Se puede concluir que el índice de impericia está relacionado directamente con la formación profesional, evidenciando la importancia de la enseñanza odontológica de calidad para una práctica clínica responsable.

Efeitos agudos do tratamento de radioterapia em doentes com carcinoma de cabeça e pescoço: IMRT vs RapidArc

A Radioterapia é parte integrante, standart, da abordagem multidisciplinar do tratamento de Carcinomas de Cabeça e Pescoço (CPP). A perceção e descrição dos efeitos provocados pelo tratamento ao nível dos tecidos normais é importante para avaliação clínica do doente, já que com o aparecimento de efeitos agudos severos/graves ao tratamento, este é interrompido, o que afetando diretamente a sobrevida do doente. Este estudo incidiu na avaliação de 6 semanas de tratamento de 46 doentes, contemplando a avaliação dos efeitos agudos do tratamento em cinco áreas anatómicas distintas: Pele, Mucosa, Glândulas Salivares, Faringe/Esófago e Laringe. Fundamentada nos critérios de classificação do Acute Radiation Morbidity Scoring Criteria da Radiation Therapy Oncology Group (RTOG). Após a avaliação e análise dos dados, verificou-se que os efeitos agudos obtidos com a técnica de RapidArcTM surgiram mais precocemente, quando comparados com técnica de IMRT. Por outro lado, com a técnica de IMRT registaram-se efeitos mais exacerbados, de alto Grau.

Famílias com desenvolvimento funcional e disfuncional : validação das escalas diagnósticas faces iii, beavers-timberlawn e escala global do funcionamento internacional (garf)

Realizou-se um estudo transversal de aplicação de três escalas americanas diagnósticas do funcionamento familiar (FACES III, Beavers-Timberlawn e GARF) em trinta e uma famílias, examinadas na clínica, visando sua validação, em nosso meio, em relação ao padrão-ouro da avaliação clínica, feita através de entrevista familiar semi-estruturada. Também estudou-se o comportamento da escala auto-respondida FACES III em cento e duas famílias da comunidade. Os resultados em relaçõa ao FACES III mostraram uma correlação linear positiva, mas baixa, entre a coesão familiar e risco para doença mental. Não apareceu correlação estatisticamente significativa em relação à adaptabilidade. Os achados confirmam os resultados publicados recentemente na literatura de que o FACES III é um instrumento que não traduz o modelo circumplexo de funcionamento familiar de Olson. As escalas Beavers-Timberlawn e GARF tiveram como resultado correlação positiva e alta com a avaliação clínica, demonstrando grande utilidade na formulação e classificação do diagnóstico do funcionamento familiar.

Abuso sexual em meninos

O impacto da experiência de abuso sexual foi estudado em seis meninos, com idades entre 7 e 13 anos, atendidos em um programa de extensão da UFRGS para prevenção e tratamento de abuso físico e sexual, desenvolvido num Conselho Tutelar e numa Escola Municipal de Primeiro Grau. Para cada caso, entrevistou-se, a partir de um roteiro tópico flexível, um ou mais familiares, o professor ou orientador educacional da Escola que o menino freqüentava e os conselheiros tutelares e monitores envolvidos diretamente no caso. Quanto aos meninos vitimados, o roteiro de entrevista utilizado fazia parte do processo de avaliação clínica que precedia o tratamento psicológico. Utilizou-se da comunicologia - conjunção entre fenomenologia existencial e a semiótica - como argumento metodológico no delineamento qualitativo dos procedimentos de análise e como argumento teórico na interpretação dos resultados. A experiência da vitimação foi estudada através da descrição, redução e interpretação dos contextos de abuso, revelação e reações. A interpretação dos resultados indicou que, inicialmente, os meninos expressam prejuízos vivenciais e relacionais, experienciam o dilema entre revelar e não revelar e, posteriormente, apresentam possibilidades de reações como confusão quanto à orientação sexual, comportamento sexualizado , revitimação e comportamento abusivo. Sugestões terapêuticas são apresentadas utilizando-se como referência do processo comunicativo.

Estudo da perfusão pulmonar em crianças hospitalizadas com bronquite viral aguda por meio da cintilografia pulmonar perfusional quantitativa com 99mTC-MMA

Introdução: O conhecimento da distribuição da perfusão pulmonar pela cintilografia na bronquiolite viral aguda, pode auxiliar no entendimento das alterações no equilíbrio da ventilação - perfusão, peculiares a essa doença do lactente jovem. Objetivo: Avaliar o padrão de distribuição da perfusão pulmonar em pacientes hospitalizados com bronquiolite viral aguda por meio de cintilografia pulmonar perfusional quantitativa com macroagregado de albumina com tecnécio (99mTc-MAA), estabelecendo associação com as avaliações clínica e radiológica, bem como determinando o seu padrão evolutivo até a condição de normalidade. Tipo de estudo: Dois estudos prospectivos com enfoque diagnóstico: um transversal, comparativo, e um longitudinal, evolutivo, controlado. Pacientes e métodos: A amostra da pesquisa foi constituída por pacientes hospitalizados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre com diagnóstico de bronquiolite viral aguda, no período de abril de 1998 a setembro de 2000, baseada em critérios clínicos de inclusão: idade entre 01 e 24 meses, com quadro respiratório obstrutivo de vias aéreas inferiores (primeiro episódio de sibilância expiratória de início súbito, com sinais de coriza, tosse irritativa, hipertermia, taquipnéia, tiragem, batimentos de asa de nariz, esforço expiratório), com gravidade suficiente para determinar a hospitalização e cujos pais aceitaram participar do estudo. Todos os pacientes da pesquisa foram submetidos à avaliação clínica, radiológica e da perfusão pulmonar com o radiofármaco. A cintilografia foi realizada na condição de crise (primeiras 24 horas da admissão) e na convalescência (depois de 7 dias da alta hospitalar). A quantificação do fluxo sangüíneo pulmonar, representada em valores percentuais, foi realizada em três áreas de interesse, nas projeções anterior e posterior, de ambos os pulmões. As comparações foram feitas entre ambos os pulmões e entre as condições de crise e controle, considerando as áreas de interesse e os gradientes entre elas e entre as projeções anterior e posterior das mesmas. Para análise comparativa das médias foi utilizado o teste t de Student para amostras pareadas, considerando o nível de significância de 0,05. Resultados: Iniciaram o estudo transversal 38 pacientes e permaneceram no estudo longitudinal 19 pacientes; da amostra total, 22 eram do sexo masculino. A idade variou de 1 a 8 meses (média 2,8 meses). A distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar regional foi maior na região superior do pulmão esquerdo (PE) em relação ao pulmão direito (PD), na crise (P < 0,001), e maior na região média do PD, no controle. Os gradientes de distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar entre as regiões superior e média e superior e inferior foi maior no PE, na crise e no controle (P < 0,05). O gradiente de distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar entre as regiões média e inferior foi maior no PD, na crise e no controle. O gradiente de distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar no eixo ântero-posterior na região superior foi > 1,0 em ambos os pulmões, na crise, e apenas no PE, no controle; na região média, foi > 1,0 em ambos os pulmões, na crise e no controle; na região inferior, foi > 1,0 apenas no PD, na crise e no controle (P < 0,05). A distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar, comparada entre crise e controle, não mostrou diferença em quaisquer das regiões ou dos gradientes avaliados. Não houve associação entre o padrão de distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar regional na crise com a avaliação clínica ou com a avaliação radiológica dos pacientes. Conclusão: não se evidenciou uma distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar com caraterística de expressar o padrão da relação ventilação-perfusão em lactentes jovens hospitalizados com bronquiolite viral aguda. Ocorreu apenas uma tendência de redirecionamento da distribuição do fluxo sangüíneo pulmonar para as regiões superiores.

Fatores associados ao controle metabólico em pacientes com diabetes melito tipo 2 não usuários de insulina

Introdução: a obtenção de um bom controle metabólico é essencial para a prevenção das complicações crônicas do Diabetes Melito (DM). O tratamento é complexo e depende da implementação efetiva das diferentes estratégias terapêuticas disponíveis. Para que isso seja possível, é necessário que o paciente entenda os princípios terapêuticos e consiga executá-los. A precária educação em diabetes é percebida como um dos obstáculos para o alcance das metas terapêuticas. Objetivo: analisar, os fatores associados ao controle metabólico, em pacientes com DM tipo 2 (DM2) não usuários de insulina. Métodos: foi realizado um estudo transversal em pacientes com DM2 não usuários de insulina, selecionados ao acaso entre aqueles que consultavam nos ambulatórios de Medicina Interna, Endocrinologia e Enfermagem do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, laboratorial e responderam um questionário que incluía o tipo de tratamento realizado para DM, outros medicamentos e co-morbidades, pesquisa de complicações em ano prévio e avaliação do conhecimento sobre DM. Os pacientes foram classificados em dois grupos, com bom ou mau controle glicêmico, de acordo com o valor da glico-hemoglobina de 1 ponto % acima do limite superior do método utilizado. As comparações entre variáveis contínuas, com distribuição normal, foram analisadas pelo teste t de Student para amostras não-pareadas e para as variáveis de distribuição assimétrica ou com variância heterogênea o teste U de Mann-Whitney. A comparação entre percentagem foi feita pelo teste de qui-quadrado ou exato de Fisher. Foi realizada uma análise logística múltipla para identificar os fatores mais relevantes associados ao controle metabólico (variável dependente). As variáveis independentes com um nível de significância de P < 0,1 na análise bivariada, foram incluídas no modelo. Resultados: foram avaliados 143 pacientes com DM2, idade de 59,3 ± 10,1 anos, duração conhecida do DM 7,5 ± 6,3 anos, índice de massa corporal (IMC) de 29,7 ± 5,2 kg/m².Destes, 94 pacientes (65,73%) apresentavam bom controle glicêmico. Os pacientes com mau controle glicêmico usavam mais anti-hiperglicemiantes orais como monoterapia (OR = 9,37; IC = 2,60-33,81; P=0,004) ou associados (OR = 31,08; IC = 7,42-130,15; P < 0,001). Da mesma maneira, não fizeram dieta em dias de festa (OR = 3,29; IC = 1,51-7,16; P = 0,012). A inclusão do conhecimento sobre diabetes não foi diferente entre os pacientes com bom ou mau controle glicêmico (OR = 1,08; IC = 0,97 - 1,21; P = 0,219). A análise multivariada demonstrou que a consulta com a enfermeira educadora (OR = 0,24; IC = 0,108-0,534; P = 0,003), com o endocrinologista (OR = 0,15 ; IC = 0,063-0,373; P = 0,001) e o uso de hipolipemiantes (OR = 0,10; IC = 0,016 - 0,72; P = 0,054) foram associados ao bom controle glicêmico, ajustados para a não realização de dieta em festas, uso de anti-hiperglicemiantes orais e conhecimento sobre diabetes. Conclusão: o controle metabólico em pacientes DM2 é influenciado pelas atividades de educação com enfermeira e endocrinologista. O tratamento do DM2 deve incluir atividades de educação de forma sistemática.

O escarro induzido no diagnóstico das doenças pulmonares em pacientes positivos ao vírus da imunodeficiência humana

A indução de escarro é uma técnica utilizada amplamente para monitorar a inflamação de vias aéreas, porém sua importância como ferramenta diagnóstica de doenças pulmonares em pacientes imunocomprometidos ainda necessita de melhor definição. Com o objetivo de determinar o seu rendimento no diagnóstico das doenças pulmonares em pacientes positivos ao HIV, no período de janeiro de 2001 a setembro de 2002, foram avaliados todos os pacientes com idade superior a 14 anos, infectados com o vírus da imunodeficiência humana, admitidos no Hospital Nereu Ramos (Florianópolis – Santa Catarina – Brasil). Foram incluídos no estudo aqueles indivíduos que apresentavam manifestações clínicas do aparelho respiratório há pelo menos 7 dias, associadas, ou não, a sinais radiológicos de doença pulmonar. Também foram incluídos indivíduos assintomáticos do ponto de vista respiratório, mas que apresentavam alterações no radiograma de tórax. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica, radiológica e laboratorial e realizaram a indução de escarro, seguida pela broncofibroscopia, lavado broncoalveolar e biópsia pulmonar transbrônquica. As amostras obtidas foram processadas para bacterioscopia pelo método de Gram e Ziehl-Neelsen, cultura quantitativa para bactérias, exame micológico direto, cultura para micobactérias e fungos, pesquisa de citomegalovírus e Pneumocystis jiroveci, bem como celularidade total e diferencial. De um total de 547 pacientes, 54 com idade média de 35,7 anos foram incluídos no estudo. Destes, 79,6% pertencentes ao sexo masculino e 85,2% caucasianos. A contagem média de linfócitos TCD4+ foi de 124,8/mm3. O padrão radiológico mais comum foi o intersticial (44,4%). A pesquisa de agente etiológico resultou negativa em 7 pacientes, sendo que nos 47 casos restantes foram isolados 60 agentes. Dentre os agentes isolados, 46,7% foram P. jiroveci; 33,5% bactérias piogênicas e 16,7% M. tuberculosis. O escarro induzido apresentou sensibilidade de 57,5%, especificidade de 42,9%, valor preditivo positivo de 87,1%, valor preditivo negativo de 13,0% e acurácia de 55,6%. Estes resultados sugerem que, nesta população, a análise do escarro induzido é um procedimento simples, seguro e com bom rendimento diagnóstico.

Disfunção autonômica e doença vascular periférica em pacientes com diabete melito tipo 2

A disfunção autonômica está associada com aumento da mortalidade em pacientes diabéticos, especialmente naqueles com doença cardiovascular. Neuropatia periférica, mau controle glicêmico, dislipidemia e hipertensão são alguns dos fatores de risco para o desenvolvimento de doença vascular periférica (DVP) nestes pacientes. O objetivo deste estudo foi avaliar os fatores de risco associados com a presença de DVP em pacientes com DM tipo 2. Um estudo transversal foi realizado em 84 pacientes com DM tipo 2 ( 39 homens, idade média de 64,9 ± 7,5 anos). Os pacientes foram submetidos a uma avaliação clínica e laboratorial. A presença de DVP foi definida, utilizando-se um um aparelho manual de ultrasom com doppler (índice perna-braço < 0,9). A atividade autonômica foi avaliada através da análise da variabilidade da freqüência cardíaca (HRV) por métodos no domínio do tempo e da freqüência (análise espectral), e pelo mapa de retorno tridimensional durante o período do dia e da noite. Para a análise da HRV, um eletrocardiograma de 24 horas foi gravado e as fitas analisadas em um analisador de Holter Mars 8000 (Marquete). A potência espectral foi quantificada pela área em duas bandas de freqüência: 0,04-0,15 Hz – baixa freqüência (BF), 0,015-0,5 Hz – alta freqüência (AF). A razão BF/AF foi calculada em cada paciente. O mapa de retorno tridimensional foi construído através de um modelo matemático onde foram analisados os intervalos RR versus a diferença entre os intervalos RR adjacentes versus o número de contagens verificadas, e quantificado por três índices refletindo a modulação simpática (P1) e vagal (P2 e P3). DVP estava presente em 30 (36%) pacientes. Na análise univariada, pacientes com DVP apresentaram índices que refletem a modulação autonômica (análise espectral) diminuídos quando comparados aos pacientes sem DVP, respectivamente: BF = 0,19 ± 0,07 m/s2 vs. 0,29 ± 0,11 m/s2 P = 0,0001; BF/AF = 1,98 ± 0,9 m/s2 vs. 3,35 ± 1,83 m/s2 p = 0,001. Além disso, o índice que reflete a atividade simpática no mapa de retorno tridimensional (P1), foi mais baixo em pacientes com DVP (61,7 ± 9,4 vs. 66,8 ± 9,7 unidades arbitrárias, P = 0,04) durante a noite, refletindo maior ativação simpática neste período. Estes pacientes também apresentavam uma maior duração do diabetes (20 ± 8,1 vs. 15,3 ± 6,7 anos, P = 0,006), níveis de pressão arterial sistólica (154 ± 20 vs. 145 ± 20 mmHg, P = 0,04), razão cintura-quadril ( 0,98 ± 0,09 vs.0,92 ± 0,08, P = 0,01), e níveis de HbA1c mais elevados (7,7 ± 1,6 vs. 6,9 ± 1,7 %, P = 0,04), bem como valores de triglicerídeos ( 259 ± 94 vs. 230 ± 196 mg/dl, P= 0,03) e de excreção urinária de albumina ( 685,5 ± 1359,9 vs. 188,2 ± 591,1 μ/min, P = 0,02) superiores aos dos pacientes sem DVP.. Nos pacientes com DVP observou-se uma presença aumentada de nefropatia diabética (73,3% vs. 29,6% P = 0,0001), de retinopatia (73,3% vs. 44,4% P = 0,02) e neuropatia periférica (705 vs. 35,1% P = 0,006). Os grupos não diferiram quanto à idade, índice de massa corporal, tabagismo e presença de doença arterial coronariana. Na análise logística multivariada, a DVP permaneceu associada com a disfunção autonômica, mesmo após ter sido controlada pela pressão arterial sistólica, duração do DM, HbA1c, triglicerídeos e excreção urinária de albumina. Concluindo, pacientes com DVP e DM tipo 2 apresentam índices que refletem a modulação autonômica diminuídos, o que pode representar um fator de risco adicional para o aumento da mortalidade nestes pacientes.

Fatores genéticos e não genéticos em formas avançadas de Retinopatia Diabética em pacientes com Diabete Melito tipo 2

Introdução: A retinopatia diabética (RD) é a principal causa de novos casos de cegueira entre norte-americanos em idade produtiva. Existe uma associação entre RD e as outras complicações microvasculares do diabete melito. A associação da RD com a fase inicial da nefropatia, a microalbuminúria, não está esclarecida em pacientes com diabete melito (DM) tipo 2. Polimorfismos de genes (ENNP1; FABP2) relacionados à resistência insulínica, entre outros, poderiam estar associados à RD. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar fatores genéticos e não genéticos associados à RD avançada em pacientes com DM tipo 2. Métodos: Neste estudo caso-controle foram incluídos pacientes DM tipo 2 submetidos à avaliação clínica, laboratorial e oftalmológica. Foi realizada oftalmoscopia binocular indireta sob midríase e obtidas retinografias coloridas em 7 campos padronizados. Foram classificados como casos os pacientes portadores de RD avançada (formas graves de RD não proliferativa e RD proliferativa) e como controles os pacientes sem RD avançada (fundoscopia normal, e outras formas de RD). Foram estudados os polimorfismos K121Q do gene ENNP1 e A54T do gene FABP2. Na análise estatística foram utilizados testes paramétricos e não paramétricos conforme indicado. Foi realizada análise de regressão logística múltipla para avaliar fatores associados à RD avançada. O nível de significância adotado foi de 0,05%. Resultados: Foram avaliados 240 pacientes com DM tipo 2 com 60,6 ± 8,4 anos de idade e duração conhecida de DM de 14,4 ± 8,4 anos. Destes, 67 pacientes (27,9%) apresentavam RD avançada. Os pacientes com RD avançada apresentaram maior duração conhecida de DM (18,1 ± 8,1 vs. 12,9 ± 8,2 anos; P< 0,001), menor índice de massa corporal (IMC) (27,5 ± 4,2 vs. 29,0 ± 9,6 kg/m2; P= 0,019), além de uso de insulina mais freqüente (70,8% vs 35,3%; P< 0,001) e presença de nefropatia diabética (81,1% vs 34,8%; P< 0,001) quando comparados com os pacientes sem RD avançada. Na avaliação laboratorial os pacientes com RD avançada apresentaram valores mais elevados de creatinina sérica [1,4 (0,6 -13,6) vs 0,8 (0,5-17,9) mg/dl; P<0,001] e de albuminúria [135,0 (3,6-1816,0) vs 11,3 (1,5-5105,0) μg/min; P<0,001] quando comparados com pacientes sem RD avançada. A distribuição dos genótipos dos polimorfismos do ENNP1 e FABP2 não foi diferente entre os grupos. A análise de regressão logística múltipla demonstrou que a presença de nefropatia (OR=6,59; IC95%: 3,01-14,41; P<0,001) e o uso de insulina (OR=3,47; IC95%: 1,60- 7,50; P=0,002) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a duração de DM, presença de hipertensão arterial, glicohemoglobina e IMC. Quando na análise foram incluídos apenas pacientes normoalbuminúricos e microalbuminúricos, a microalbuminúria (OR=3,8; IC95%: 1,38-10,47; P=0,010), o uso de insulina (OR=5,04; IC95%: 1,67-15,21; P=0,004), a duração do DM (OR=1,06 IC95%: 1,00-1,13; P=0,048) e a glicohemoglobina (OR=1,35; IC95%: 1,02-1,79; P=0,034) foram os fatores associados à RD avançada, ajustados para a presença de hipertensão arterial e IMC. Conclusão: Pacientes com DM tipo 2 portadores de formas avançadas de RD apresentam mais freqüentemente envolvimento renal pelo DM, incluindo o estágio de microalbuminúria. Uma avaliação renal com medida de albuminúria dever ser incorporada como avaliação de rotina nestes pacientes.

Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial

Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança materna ou mendeliana. O diagnóstico é complexo e requer uma investigação criteriosa, passo-a-passo, com atenção a história clínica, exames laboratoriais, neuroimagem e, muitas vezes, a biópsia muscular para análise histoquímica, bioquímica e genética. A análise molecular é fundamental na definição do diagnóstico e os protocolos propostos até o momento são, geralmente, direcionados para um grupo de pacientes com características clínicas homogêneas. Objetivos: os objetivos deste trabalho foram: a) propor um protocolo combinando dados clínicos e laboratoriais para indicar a melhor forma de investigação molecular de pacientes com suspeita clínica de doença do DNA mitocondrial, b) Comparar os achados clínicos e laboratoriais nos pacientes com e sem mutação no mtDNA, c) avaliar quais são os fatores clínicos preditivos de mutação no mtDNA que podem ser utilizados como sinalizadores para o médico decidir quando deve ser realizado um procedimento diagnóstico invasivo e de alto custo, c) estimar a proporção de mtDNA mutado, através da técnica PCR em tempo real em um grupo de pacientes com deleção, correlacionando com a idade de início dos sintomas e gravidade de manifestações clínicas, d) relatar achados de RNM com espectroscopia por emissão de prótons em pacientes com deleção no mtDNA. Pacientes, material e métodos: Foram selecionados, no ambulatório de doenças mitocondriais do HCPA, 43 pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial. Esse pacientes foram submetidos à análise, por etapas, de 5 mutações de ponto no mtDNA de leucócitos, de deleção no mtDNA de músculo e ao sequenciamento do tRNAleu e tRNAlys. Os pacientes com resultados positivos e negativos para mutações do mtDNA foram então comparados em relação às suas características clínicas e laboratoriais. Foram selecionados 11 pacientes para a determinação da percentagem relativa de deleção do mtDNA no tecido muscular e 3 pacientes para a descrição da RNM com espectroscopia. Resultados – Foram encontradas mutações no mtDNA em 17 pacientes (39.9%) distribuídas da seguinte forma: 4 pacientes com MELAS (A3243G), 1 paciente com síndrome de Leigh (T8993C) e 12 pacientes com deleções no mtDNA. As características significativamente mais freqüentes no grupo de pacientes com mutação no mtDNA comparados com os demais foram: miopatia (p=0,032), retinopatia pigmentar (p=0,007), oftalmoplegia e ptose (p=0,002), baixa estatura (p=0,04), hipotrofismo (p=0,033) e acidose lática (p=0,006). A quantificação do mtDNA pela técnica de PCR em tempo real foi realizada em 11 amostras de músculo de pacientes com deleção no mtDNA e com diferentes manifestações clínicas. Não houve correlação entre a percentagem relativa de deleção no mtDNA com os fenótipos clínicos (PEO, KSS e encefalomiopatia associado à doença multissistêmica), bem como com a idade de início das manifestações clínicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons realizada em três pacientes com deleção no mtDNA associada a um quadro clínico não clássico mostrou achados distintos para cada paciente, sendo comum a todos as lesões cerebrais e a presença do pico invertido de lactato. Conclusões - A criteriosa seleção clínica e laboratorial se mostrou apropriada e o protocolo empregado se mostrou eficiente, uma vez que a mutação no mtDNA pode ser detectada em 17 dos 43 pacientes com suspeita de doença mitocondrial. Os pacientes positivos para deleção no mtDNA apresentaram algumas características clínicas preditivas para doença do mtDNA, o que pode ser importante na indicação de um procedimento invasivo (biópsia muscular) e de alto custo. A técnica e PCR em tempo real pode ser utilizado para quantificar a percentagem relativa de mtDNA deletado, porém para o diagnóstico das deleções, essa técnica deve ser realizada de forma complementar à técnica tradicional (Southern blot). O número amostral ainda é pequeno para correlacionar a quantidade relativa de mtDNA deletado com as síndromes mitocondriais clássicas e não clássicas. A RNM com espectroscopia por emissão de prótons, por possibilitar a detecção do lactato cerebral, parece ter utilidade na avaliação clínica de pacientes com suspeita clínica de doença mitocondrial, mesmo quando o quadro não é clássico.

Doença infecciosa bursal: estudo sobre amostras vacinais e de campo, imunidade materna e desafio com amostra muito virulenta do vírus.

As aves foram separadas em quatro grupos, dois vacinados e dois não vacinados no 1º dia de vida. As aves foram desafiadas no 1º,4º,7º,10º,13º,16º,19º e 22º dias de vida. A cada dia de desafio eram coletados e medidos, antes e depois, os seguintes itens do grupo: peso relativo da bolsa de Fabrício, diâmetro da bolsa, bolsa de Fabrício para exame histológico e soro para medir os anticorpos contra a DIB, através de Elisa e avaliação clínica da DIB. Os resultados mostraram uma queda de anticorpos sem diferença significativa entre aves vacinadas e não vacinadas. Analisando os diferentes resultados, foi estabelecido que um título de Elisa (log10) de 3,4, foi o ponto de corte entre aves saudáveis e aves doentes. Foram construídas equações de regressão, para o estabelecimento do melhor dia para a vacinação ou do título de Elisa (log10), que as aves podem ter numa determinada idade. Assim sendo, os pintos da Empresa A deveriam receber vacina contra a DIB a partir do 6º - 7º dia, e os da Empresa B deveriam receber a vacina entre o 11º-12º dia de idade. Com os resultados obtidos neste experimento fica claro que as aves não devem ser vacinadas no 1º dia de vida, que o esquema de vacinação das reprodutoras ocasiona diferenças na proteção da progênie e que não se deve aplicar o mesmo esquema de vacinação indiscriminadamente para todos os lotes de frangos.

Homeostase pressórica e retinopatia diabética em pacientes com diabete melito tipo 1 normotensos e normoalbuminúricos

A retinopatia e a nefropatia estão entre as mais prevalentes e incapacitantes complicações secundárias a dano microvascular no diabete melito. A gravidade da hiperglicemia e a presença de hipertensão arterial sistêmica estão entre os principais fatores de risco para essas complicações. A monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) permitiu uma melhor compreensão dos padrões de variação da pressão arterial em pacientes diabéticos. Vem se acumulando evidências de que pacientes com diabetes podem apresentar padrões alterados da homeostase pressórica durante as 24h. Mesmo pequenas alterações da homeostase pressórica podem estar implicadas no aumento de risco de complicações microvasculares, incluindo pacientes considerados normotensos na avaliação da pressão arterial por aferição em consultório. Essas alterações pressóricas associadas à hiperglicemia, podem produzir perda da auto-regulação dos vasos retinianos, acelerando ou agravando a retinopatia diabética. Provavelmente a MAPA poderá se tornar um instrumento de avaliação clínica útil em pacientes diabéticos normotensos, auxiliando no processo de identificação precoce de pacientes em risco de desenvolvimento de complicações microangiopáticas. O objetivo desse artigo é fornecer uma revisão atualizada e orientada para a clínica sobre homeostase pressórica e diabetes.

Índices de obesidade central e fatores de risco cardiovascular na síndrome dos ovários policísticos

Fundamento: A obesidade abdominal apresenta elevada prevalência em mulheres com síndrome dos ovários policísticos (SOP) e está associada a um aumento do risco cardiovascular. Objetivo: Verificar a acurácia da circunferência da cintura (CC), da relação cintura-quadril (RCQ), da relação cinturaestatura (RCEST) e do índice de conicidade (índice C), no que se refere à detecção de fatores de risco cardiovascular (FRCV) em mulheres com SOP. Métodos: Por meio de estudo transversal, foram alocadas 102 mulheres (26,5 ± 5 anos) com diagnóstico de SOP, de acordo com o consenso de Rotterdam. O colesterol total (CT), os triglicerídeos (TG), o LDL-colesterol (LDL-C), o HDLcolesterol (HDL-C), a glicemia de jejum, a glicemia após teste oral de tolerância à glicose (TOTG) e a pressão arterial (PA) foram avaliados em todas as pacientes, além das variáveis antropométricas. Resultados: A relação cintura-estatura foi o marcador que apresentou correlações positivas significativas com o maior número de FRCV (PA, TG e glicemia após TOTG), destacando-se ainda a correlação negativa com HDL-C. Todos os marcadores antropométricos avaliados se correlacionaram positivamente com PA, enquanto CC e RCQ apresentaram correlação positiva também com TG. No tocante à acurácia para detecção de FRCV, os indicadores antropométricos considerados apresentaram taxas de sensibilidade superiores a 60%, com destaque para a RCEST, que apresentou sensibilidade superior a 70%. Conclusão: A RCEST demonstrou ser o indicador antropométrico com a melhor acurácia para a predição de FRCV. Nesse sentido, propõe-se a inclusão desse parâmetro de fácil mensuração na avaliação clínica para o rastreamento de mulheres com SOP e FRCV----------------------ABSTRACT Background: Women with polycystic ovary syndrome (PCOS) present a high prevalence of abdominal obesity, which is associated with an increased cardiovascular risk. Objective: To verify the accuracy of the waist circumference (WC), waist-to-hip ratio (WHR), waist-to-height ratio (WHtR) and the conicity index (CI) in the detection of cardiovascular risk factors (CVRF) in women with PCOS. Methods: The present transversal study allocated 102 women (26.5 ± 5 years) with a diagnosis of PCOS, according to the Rotterdam criteria. Total cholesterol (TC), triglycerides (TG), LDL-cholesterol (LDL-C), HDL-cholesterol (HDL-C), fasting glucose, glucose after the oral glucose tolerance test (OGTT) and blood pressure (BP) were evaluated in all patients, in addition to the anthropometric variables. Results: The WHtR was the marker that presented significant positive correlations with the highest number of CVRF (BP, TG and post-OGTT glucose), whereas there was a negative correlation with HDL-C. All the evaluated anthropometric markers were positively correlated with BP, whereas WC and WHR also presented a positive correlation with TG. Regarding the accuracy for the detection of CVRF, the anthropometric markers presented a sensibility > 60%, especially the WHtR, which had a sensibility > 70%. Conclusion: The WHtR showed to be the most accurate anthropometric indicator for the prediction of CVRF. In this sense, we propose the inclusion of this easily-measured parameter in the clinical assessment for the screening of women with PCOS and CVRF

Estudo clínico-laboratorial e histopatológico de cães naturalmente infectados por Leishmania chagasi com diferentes graus de manifestação física

Canine Visceral Leishmania (CVL) is an important zoonotic disease that has a world wide distribution and has a large impact on public health on the American Continent, especially in Brazil, where the nature of endemic diseases in humans affects a large part of the nation. The influence of the prevalence of CVL in the increased rate of human cases in endemic areas and in the unleashing of epidemic outbreaks shows the need for a more profound understanding, that would generate significant advances in the current measures used to control the reservoirs of sickness that are practiced by the Programa Nacional de Vigilância e Controle da Leishmaniose Visceral. The present work describes and compares the clinical-laboratorial and histopathological findings of twenty-three dogs that were naturally infected by Leishmania chagasi, from endemic areas in metropolitan Natal, Rio Grande do Norte, Brazil. These animals, that were selected and given physical and serological exams (IFI and ELISA rK-39), were classified according to the degree of clinical severity and had blood samples drawn (whole blood and serum) for a complete hemogram and a coagulogram to be done as well as biochemical tests for kidney and liver function. The confirmation of infection by L. chagasi was done after the euthanasia of the animals, through the direct demonstration of the parasite in the impression of the spleen and liver crowned with GIEMSA and through a cultivation by means of NNN/Schneider. According to the clinical evaluation, the animals were classified as asymptomatic (7), oligosymptomatic (7) and polysymptomatic (9). Among the animals that were chosen to be autopsied, there were 2 asymptomatic, 3 oligosymptomatic and 3 polysymptomatic, for the purpose of studying their histopathology, having collected fragments of the spleen, liver, kidneys and skin and were fixed in 10% tamponed formol. The comparison between the average parameters of the clinical-laboratory tested animals in the groups was done through the Student t test (a<0.05). The main clinical signals observed were lymphadenomegaly, alopecy, dermatitis, exfoliation, cutaneous ulcers, onicogriphosis and emaciation. The main clinical-laboratorial alterations established, mainly in the polysymptomatic group, were anemia, hyperproteinemia, hyperglobulinemia, alterations in the albumin/globulin ratio and increased ALT activity. Renal alterations were not verified (urea and creatinine levels were normal). Thrombocytopenia was observed in three clinical groups. However, the other indicators of coagulation function (TAP and TTPA) did not have abnormal variations. There were inflammatory infiltrations and leishmania amastigotes in the skin of polysymptomatic dogs, however, they were not found in the skin of asymptomatic animals. Hypertrophy and hyperplasia of the phagocyte mononuclear system, leishmania amastigote parasites were found in the macrophages, extramedullary hematopoiesis and degenerative alterations were detected in the spleen and liver of 8 of the animals submitted to histopathological exams. In accord with these results, it was demonstrated that the expected alterations in the hematological and biochemical parameters in function of their viscerotropic nature of CVL are mainly observed in the more advanced stages of the disease. The absence of inflammatory infiltration and parasite load in the skin suggest that infected animals without symptoms may have an importance irrelevant to the infectiousness of the vector