188 resultados para Aberrações cromossómicas
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV
Resumo:
A busca pela identificação de fatores que possam apontar o diagnóstico, a resposta terapêutica e a sobrevida dos pacientes portadores de sarcoma ósseos tem sido incessante. Presumir a agressividade tumoral, capacidade de invasão tecidual, probabilidade de recidiva, propensão ao desenvolvimento de metástases e resposta ao tratamento, poderá ser valioso expediente na escolha da proposta terapêutica. Embora fatores ambientais e dietéticos contribuam para a etiologia do câncer, as neoplasias se originam de um processo de múltiplos passos envolvendo alterações de genes e seleção clonal da progênie variante. Estas mutações ocorrem em classes de genes reguladores da proliferação celular como os oncogenes, genes supressores de tumor, fatores de crescimento, vias de sinalização e genes de reparo de DNA. Os conhecimentos sobre a biologia tumoral melhoraram o entendimento sobre os múltiplos aspectos da carcinogênese. No entanto, embora as perspectivas permaneçam, até agora, há poucos benefícios para prevenção, diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com sarcomas ósseos. Este trabalho teve por objetivo detectar e descrever alterações cromossômicas consistentes e recorrentes, através da utilização de análises com a citogenética clássica. Também descreveu o envolvimento dessas alterações com o prognóstico em sarcomas ósseos primários e secundários, na tentativa de contribuir para a realização de estratégias mais eficazes para melhorar as taxas de sobrevida e beneficiar maior número de pacientes portadores de sarcomas ósseos. As lesões ósseas apresentaram alterações citogenéticas clonas e recorrentes, das quais as principais foram: sarcoma pouco diferenciado, o qual apresentou del(7)(p21); osteossarcoma metastático, apresentando del(4)(q32), add(13)(p13), add(14)(p13); tumor de células gigantes com add(14)(p13); ...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
O câncer tem sido alvo de incessantes pesquisas sobre sua etiologia, desenvolvimento, progresso e tratamentos. Sua importância no campo científico se dá pela sua alta taxa de mortalidade e morbidade. O fato de que seja uma doença genética, que pode ter interferência ambiental e dietética, está cada vez mais elucidado, porém ainda existem muitos mecanismos a serem desvendados. As neoplasias ósseas, benignas ou malignas, e processos inflamatórios ósseos acometem desde crianças até adultos e idosos, podendo causar danos físicos, incapacidade motora e até a morte. Portanto, presumir o potencial de transformação maligna das lesões benignas, agressividade tumoral, capacidade de invasão tecidual, probabilidade de recidiva, propensão ao desenvolvimento de metástases e resposta ao tratamento, é um valioso expediente na escolha da proposta terapêutica. Estudos genéticos e citogenéticos têm ajudado a aumentar o entendimento sobre a carcinogênese, progressão tumoral, prognósticos e diagnósticos. Portanto, este estudo teve como objetivo detectar mutações e marcadores cromossômicos consistentes e recorrentes na transformação de tumores benignos em malignos no sistema musculoesquelético, através de análises com citogenética clássica, e relacionar estes achados com o prognóstico e diagnóstico dos pacientes. Dentre os casos coletados e analisados citogeneticamente, foram selecionados três casos de lesões ósseas benignas e três lesões ósseas malignas tidas como a progressão tumoral dos respectivos casos benignos, para discussão e relato de caso. Os achados citogenéticos relataram consistentes alterações numéricas e estruturais clonais em regiões cromossômicas com genes importantes envolvidos na progressão tumoral. Pode-se citar a perda da região contendo o gene TP53, supressor tumoral, tanto em lesões benignas como em maligna, como um dos achados mais relevantes neste estudo. Dessa forma, os resultados ...
Resumo:
As espécies de Nephila estão incluídas na família Nephilidae que pertence ao grupo das aranhas Entelegynae, o qual é considerado filogeneticamente derivado em relação aos outros grupos da ordem Araneae. Análises citogenéticas realizadas nas aranhas Entelegynae com técnicas de coloração convencional, têm mostrado que a maioria das espécies possui uniformidade cariotípica principalmente em relação a morfologia telo-acrocêntrica dos cromossomos e sistema cromossômico sexual (SCS) do tipo X1X20/X1X1X2X2. Além disso, estas análises têm demonstrado que algumas famílias de Entelegynae também possuem uniformidade cariotípica concernente ao número diplóide de cromossomos na maioria das suas espécies. Por outro lado, o emprego adicional de técnicas de coloração diferencial de regiões cromossômicas específicas em alguns representantes de Entelegynae têm revelado características que podem ser usadas para determinar os mecanismos envolvidos na evolução cromossômica e na diferenciação cariotípica de espécies relacionadas. Contudo, poucas espécies de Entelegynae tiveram seus cariótipos analisados com técnicas de coloração diferencial. O Brasil possui aproximadamente 4.000 espécies de Araneae descritas taxonomicamente; entretanto apenas cerca de 20 destas foram analisadas do ponto de vista citogenético. Considerando estas informações, o objetivo deste trabalho foi investigar o cariótipo de duas espécies de Nephila, Nephila clavipes e Nephila sexpunctata, com técnicas de coloração convencional e diferencial para determinar o número diplóide, a morfologia cromossômica, o tipo de SCS, e o padrão de distribuição da heterocromatina constitutiva (bandas C) e das regiões organizadoras de nucléolo (RONs) ativas, e comparar os dados obtidos com aqueles de espécies relacionadas, para estabelecer os mecanismos de evolução cromossômica...(Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)
Resumo:
Infertility is directly related to chromosomal abnormalities in germ cells. Among them, the aneuploidies are the most frequent chromosomal abnormalities and responsible for embryo implantation failures, miscarriages, fetal losses and newborns with congenital malformations, mental disability and neuropsychomotor developmental delay. Male patients with normal somatic karyotype may present different rates of aneuploidies in sperm, resulting in abnormal embryos. This study aimed to correlate the frequency of chromosomal aneuploidies in spermatozoa with embryo implantation rate in couples undergoing assisted reproductive techniques. The methodology has included chromosomal analysis by GTG banding and molecular cytogenetic study using Fluorescent In Situ Hybridization technique for evaluation of chromosomes 9, X and Y in germ cells of 22 patients referred to the Human Reproduction Service of the Clinical Hospital FMRP-USP. Embryo implantation rates were determined by hormonal evaluation in maternal peripheral blood and ultrasound confirmation. Two patients presented abnormal karyotype, characterized by polymorphism of the heterochromatic region of the long arm of chromosome 9 and a satellite in the short arm of chromosome 22. Both alterations, usually considered variants of normality, have been related to infertility phenotype and miscarriages. Significant differences were detected between couples who presented pregnancy (group 1) and couples with embryo implantation failure (group 2), with higher frequency of aneusomy and diploidy of chromosome 9, as well as total aneuploidy in sperm of group 2 patients. Our results suggest a correlation between aneuploidy and embryo implantation rates, since the infertile group with reproductive failure has showed higher frequency of aneuploidy. Screening for aneuploidies detection in male germ cells should be included in order to decrease embryo implantation failures, miscarriages and fetuses with chromosomal ...
Resumo:
A busca pela identificação de fatores que possam apontar o diagnóstico, a resposta terapêutica e sobrevida dos pacientes portadores de neoplasias ósseas tem sido incessante. Poderá ser de grande valia na escolha da proposta terapêutica presumir a agressividade tumoral, capacidade de invasão tecidual, propensão ao desenvolvimento de metástases e resposta ao tratamento. As neoplasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de tumores, considerando-se os sítios anatômicos e a etiologia. Existe uma grande dificuldade para se estabelecer o prognóstico nestas patologias. Estudos citogenéticos possibilitam um melhor conhecimento antecipado dessas doenças. Embora fatores ambientais e dietéticos contribuam para a etiologia do câncer, as neoplasias se originam de um processo de múltiplos passos envolvendo alterações de genes e seleção clonal da progênie variante. Estas mutações ocorrem em classes de genes reguladores da proliferação celular como os oncogenes, genes supressores de tumor, fatores de crescimento, vias de sinalização e genes de reparo de DNA. Este projeto tem por objetivo detectar e descrever alterações cromossômicas consistentes e recorrentes através da utilização da citogenética clássica e o seu envolvimento no prognóstico em neoplasias ósseas, de pacientes do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Botucatu, UNESP. Os conhecimentos sobre a biologia molecular melhoram o entendimento sobre os múltiplos aspectos da carcinogênese. Entretanto, embora, as perspectivas permaneçam, não houve até agora benefícios significativos em termos de prevenção, diagnóstico tratamento e seguimento dos pacientes com lesões ósseas. Este projeto visa estudos na tentativa de contribuir para um melhor entendimento e, por conseqüência, gerar dados para posteriores empregos em terapias mais eficazes para melhorar as taxas de sobrevida e beneficiar maior número de pacientes com neoplasias ósseas
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
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O tratamento dos Linfomas de Hodgkin e Não - Hodgkin é baseado, atualmente, na combinação de drogas antineoplásicas, associadas ou não à radioterapia. Embora as taxas de cura sejam elevadas, sabe-se que tais terapias podem induzir mutações gênicas e cromossômicas que, mais tarde, podem ser responsáveis pela iniciação de novos processos carcinogênicos ou de doenças degenerativas relacionadas a danos genéticos. Sendo assim, o presente estudo teve por objetivo avaliar o efeito toxicogenético tardio (sobre os níveis de danos no DNA) das terapias antineoplásicas para linfomas. Para isso, foram incluídos no estudo 10 pacientes recém diagnosticados com linfoma (Grupo 1- Pré-terapia), 10 pacientes com história de linfoma e que finalizaram o tratamento antineoplásico há no mínimo dois anos (Grupo 2- Pós-terapia) e 10 indivíduos saudáveis (Grupo 3- Controles). Os linfócitos de sangue periférico foram utilizados para se avaliar os níveis de danos no DNA pelo teste do cometa. Além disso, foi avaliada a eficiência do sistema de reparo do DNA frente às lesões induzidas in vitro pelo peróxido de hidrogênio (H2O2). Os dados mostraram que não houve diferença estatisticamente significativa nos níveis de danos no DNA entre os três grupos. No entanto, foram observadas diferenças estatisticamente significativas no reparo das lesões induzidas pelo (H2O2), com o grupo controle apresentado maior indução de danos em comparação com aos demais grupos (p <0,05). Concluindo, os resultados não evidenciaram efeitos toxicogenéticos tardios decorrentes da exposição às terapias antineoplásicas para linfomas
Resumo:
Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Resumo:
Pós-graduação em Ciências Biológicas (Genética) - IBB
Resumo:
Pós-graduação em Genética e Melhoramento Animal - FCAV
Resumo:
Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ
Resumo:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)