892 resultados para síndrome de Down


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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down (freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles. Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população.

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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The project, developed at the Health and Education Studies´ Center, in the Unity of the Science and Philosophy’s College, UNESP, Marilia´s campus, had as goal the development of a study about the appropriation of writing by children with Down ’s syndrome. Five children, from 10 to 13 years old, on different situations of scholar levels, were took part in the project. As research procedure, it was developed weekly pedagogical interventions, based on HistoricalCultural Theory. At the beginning, the group presented different dimensions of approximation with the writing universe. It was observed advances on the graphic representation and on the individual trials of writing. Two childrens began to build small texts, one of the children is on the beginning of the alphabetic writing and two other children continue to present difficulties, getting close of the writing in a very not confortable way, stuck on the scholar formality and a direct mediation to the words constitution is needed.

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The project, developed at the Health and Education Studies ́ Center, in the Unity of the Science and Philosophy’s College, UNESP, Marilia ́s campus, had as goal the development of a study about the appropriation of writing by children with Down ’s syndrome. Five children, from 10 to 13 years old, on different situations of scholar levels, were took part in the project. As research procedure, it was developed weekly pedagogical interventions, based on Historical-Cultural Theory. At the beginning, the group presented different dimensions of approximation with the writing universe. It was observed advances on the graphic representation and on the individual trials of writing. Two children began to build small texts, one of the children is on the beginning of the alphabetic writing and two other children continue to present difficulties, getting close of the writing in a very not comfortable way, stuck on the scholar formality and a direct mediation to the words constitution is needed.

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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O objetivo nesta pesquisa consiste em fazer um trabalho de prevenção junto às instituições APAE (Associação de Pais e Amigos de Excepcionais) e ASIN (Associação de síndrome de Down), ambas de São José dos Campos e ASPAD (Associação de Pais e Amigos de síndrome de Down) de Jacareí, orientando e avaliando sobre a presença ou não da instabilidade atlanto-axial (IAA), assim como verificar a prevalência dessa anormalidade nesses indivíduos. Foram convidados a participar do projeto todos os indivíduos das três instituições de assistência à SD, tendo formado uma amostra com 68 indivíduos, com idades entre 2 a 34 anos, sendo 39 do sexo masculino e 29 do feminino. Foram realizadas radiografias da coluna cervical nas posições de extensão, flexão e neutra, para as quais todos os responsáveis assinaram termo de consentimento. A verificação da IAA foi feita pela análise da distância atlanto-odontóide (DAO), utilizando o programa Radiocef, com uma ferramenta criada para isso. A DAO foi analisada nas três incidências, e era considerada a presença de IAA desde que o indivíduo apresentasse valores ?4,5mm em pelo menos uma dessas posições. Após a realização dos testes estatísticos e análise dos resultados, concluímos que a prevalência de IAA foi de 22,1% dos indivíduos, com valores DAO entre 4,5 e 8,83mm, tendo sido mais prevalente nos indivíduos do sexo masculino do que feminino, assim como nas crianças do que nos jovens e adultos. Foi possível verificar também que, a posição de flexão apresentou maior prevalência de IAA, mas que ela não deve sobrepor às posições de extensão e neutra, pois pode omitir casos ausentes em flexão, mas presentes nas outras posições. Dessa forma, foi realizado o trabalho de prevenção com a avaliação da IAA por meio da realização dos exames radiográficos em que os laudos... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Vulnerability of patients with Down syndrome (DS) to oxidative stress and damage has been attributed to the overexpression of the superoxide dismutase gene, which is located in the triplicated critical region 21q22.2 of chromosome 21. The objective of this study was to investigate enzymatic and non-enzymatic antioxidant systems and levels of biomarkers of oxidative damage in saliva of patients with DS. Saliva samples were collected from 30 patients with DS and 30 controls, ranging in age from 14 to 24 years. The following parameters were analyzed: superoxide dismutase activity, concentration of malondialdehyde, carbonylated proteins, uric acid, vitamin C and total protein, peroxidase activity, and total antioxidant capacity. Patients with DS presented significantly higher superoxide dismutase activity and malondialdehyde levels than controls (p<0.05). On the other hand, no difference in carbonylated proteins or antioxidants (uric acid, vitamin C, peroxidase, and total antioxidant capacity) was observed between DS patients and controls (p>0.05). Patients with DS also presented higher salivary total protein content (p<0.05). In conclusion, despite similar antioxidant levels patients with DS are more vulnerable to oxidative stress in saliva as indicated by a significant increase in malondialdehyde concentration and superoxide dismutase activity

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Patients with Down syndrome have shown different conditions of oral health, and there is a low occurrence of dental caries and a higher susceptibility to periodontal diseases. Thus, this study aimed to evaluate the prevalence of dental caries and periodontal diseases in subjects with Down syndrome. The population was composed of 40 patients with the syndrome, aged 6 to 18 years, of both genders, and an equal number of non-syndromic patients. The periodontal conditions were evaluated by mean of the criteria of PSR and dental conditions were registered following indexes dmft and DMFT. It was found that in children with Down syndrome, the dmft index was 1.17 and DMFT 3.53 while the control group was verified dmft 1.97 and DMFT 2.77. The results of PSR evidenced that 32.5% of children with Down syndrome were periodontally healthy, 65% were gingivitis patients and 2.5% were periodontitis patients, while in the control group, 50% healthy and 50% were gingivitis patients. The results evidenced similar populations of cariogenic cocci between patients with Down syndrome and non-syndromic subjects. It was concluded that the incidence of caries in children with Down syndrome was higher in permanent teeth compared with the control group, while in the occurrence of deciduous teeth caries was slightly higher in the control group, so when children with Down syndrome are subjected to periodic examinations, they present themselves periodontally healthy.

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Os pacientes com síndrome de Down têm mostrado diferentes condições de saúde bucal, destacando-se uma baixa ocorrência de cárie e maior suscetibilidade às doenças periodontais. Assim, o presente estudo objetivou avaliar a prevalência de cárie, patologias periodontais e níveis de cocos cariogênicos em portadores de Síndrome de Down. A população foi constituída de 40 pacientes portadores da síndrome, com idade de 6 a 18 anos, de ambos os gêneros, e igual número de pacientes do grupo controle, os quais foram submetidos ao exame clínico periodontal segundo os critérios do PSR e para determinação do índice de cárie empregando-se os índices ceo-d e CPOD, e avaliação dos níveis de cocos cariogênicos através do real-time PCR. Verificou-se que nas crianças com síndrome de Down o índice médio ceo-d foi 1,17 e o CPO-D 3,53 enquanto que no grupo controle foi observado ceo-d 1,97 e o CPO-D 2,77. Verificou-se que 32,5% das crianças com síndrome de Down eram saudáveis, 65% com gengivite e 2,5% com periodontite e, no grupo controle, 50% foram saudáveis e 50% mostraram gengivite. Os resultados evidenciaram que a população de cocos cariogênicos foi similar entre pacientes portadores ou não de síndrome de Down. Concluiu-se que a ocorrência de cárie em crianças com síndrome de Down foi maior nos dentes permanentes comparadas com o grupo controle, enquanto que na dentição decídua a ocorrência de cárie foi maior no grupo controle, enquanto que as condições periodontais foram semelhantes entre os dois grupos.