Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Aspectos de patogenicidade e relacionamento genético de isolados clínicos vaginas e anais de Candida albicans oriundos de pacientes com candidíase vulvovaginal

Vulvovaginal candidiasis (VVC) is one of the most common causes of vaginitis and affects about 75% of women of reproductive age. The majority of cases (80 to 90%) are due to C. albicans, the most virulent species of the genus Candida. Virulence attributes are scarcely investigated and the source of infection remains uncertain. Objective: This study aimed to evaluate the virulence factors and genotypes of clinical isolates of C. albicans sequentially obtained from the anus and vagina of patients with sporadic and recurrent VVC. Materials and methods: We analyzed 62 clinical isolates of C. albicans (36 vaginal and 26 anal strains). Direct examination of vaginal and anal samples and colony forming units (CFU) counts were performed. Yeasts were identified using the chromogenic media CHROMagar Candida® and by classical methodology, and phenotypically characterized regarding to virulence factors, including the ability to adhere to epithelial cells, proteinase activity, morphogenesis and biofilm formation. The genotypes of the strains were investigated with ABC genotyping, microsatellite genotyping with primer M13 and RAPD. Results: We found 100% agreement between direct examination and culture of vaginal samples. Filamentous forms were present in most of the samples of vaginal secretion, which presented CFU counts significantly higher than the samples of anal secretion. There was no statistically significant difference between virulence factors of infecting vaginal isolates and those presented by colonizing anal isolates; as well as for the comparison of the vaginal isolates from patients with different clinical conditions (sporadic or recurrent VVC). There was a decrease in the ability to adhere to HBEC, morphogenesis and biofilm formation of the vaginal isolates during the progress of infection. There was an association between the ability to express different virulence factors and the clinical manifestations presented by the patients. Genotype A was the most prevalent (93.6%), followed by genotype C (6.4%). We found maintenance of the same ABC genotype and greater prevalence of microevolution for the vaginal strains of C. albicans sequentially obtained. Vaginal and anal isolates of C. albicans obtained simultaneously from the same patient presented the same ABC genotype and high genetic relatedness. Conclusion: It is noteworthy that the proliferation of yeast and bud-to-hypha transition are important for the establishment of CVV. The expression of virulence factors is important for the pathogenesis of VVC, although it does not seem to be determinant in the transition from colonization to infection or to the installation of recurrent condition. Genotype A seems to be dominant over the others in both vaginal and anal isolates of patients with VVC. The most common scenario was microevolution of the strains of C. albicans in the vaginal environment. It is suggested that the anal reservoir constituted a possible source of vaginal infection, in most cases assessed

Estudo dos genes do complexo do antígeno leucocitário humano (hla) associados à susceptibilidade ao diabetes mellitus tipo 1

Of all of the genes associated with the development of Diabetes mellitus type 1 (T1D), the largest contribution comes from the genes in the Human Leukocyte Antigen (HLA) region, mostly the class II DR e DQ genes. Specific combinations of alleles DRB1, DQA1 and DQB1 constituting haplotypes, and further, a combination of more than one haplotype, providing multilocus genotypes are associated with susceptibility, protection and neutrality to DM1. Thus, the aim of present study was to verified the association of polymorphisms of HLA genes class II with susceptibility to type 1 diabetes mellitus (T1D). Ninety-two patients with T1D and 100 individuals normoglycemics (NG) aged between 6 and 20 years were studied. Genomic DNA was obtained from peripheral whole blood, collected in EDTA tube, using the extraction kit Illustra Triple Prep®, GE Healthcare. For HLA typing was used DNA LABType system by One Lambda kit applying Luminex® technology to the method of PCRSSO typing reverse. The alleles DRB1*03:01, *04:05, *04:01, *04:02, DQA1*03:01g, *05:01g, DQB1*02:01g, *03:02, the haplotypes DRB1*03:01-DQA1*05:01-DQB1*02:01, DRB1*04:05-DQA1*03:01g-DQB1*03:02, DRB1*04:02-DQA1*03:01g-DQB1*03:02, DRB1*04:01-DQA1*03:01g-DQB1*03:02 and DR3-DQ2/DR4-DQ8 genotype were significantly associated with the chance of developing T1D. The alleles DRB1*11:01, *15:03, *15:01, *13:01, DQA1*01:02, *04:01g, *01:03, DQB1*06:02, *03:01g, *06:03, *04:02, the haplotypes DRB1*11:01-DQA1*05:01-DQB1*03:01, DRB1*13:01-DQA1*01:03-DQB1*06:03 and DRX-DQX/DRX-DQX genotype, formed by other than the DR3-DQ2 or DR4-DQ8 haplotypes, were significantly associated with T1D protection Despite the major racial Brazilian, even at the regional level, these results are similar to the majority of alleles, genotypes and haplotypes of HLA class II-related susceptibility or resistance to T1D, extensively described in the literature for Caucasian population. Children with age at diagnosis less than 5 years of age had significantly higher frequency of the heterozygous genotype DR3-DQ2/DR4-DQ8 compared to children with age at diagnosis than 5 years old. These results also demonstrate strong association of the genetic profile of the class II HLA for this age group, possibly associated with the severity and rapid progression to the onset of T1D. The knowledge of HLA class II genes may be useful in genetic screens that allow the prediction of T1D

Análise genético-quantitativa de pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade em um rebanho da raça Guzerá

O objetivo deste trabalho foi obter estimativas de herdabilidades, correlações genéticas, tendências genéticas e correlações de rank dos touros, para os pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade, no rebanho Guzerá do Campus da UNESP, Ilha Solteira, SP. As herdabilidades e os valores genéticos dos animais foram estimados por modelo animal, usando o programa computacional MTDFREML. As correlações genéticas (Pearson) e de rank dos touros (Spearman) foram obtidas pelo procedimento CORR do SAS, utilizando os valores genéticos dos animais, enquanto as tendências genéticas foram calculadas pelo procedimento REG do SAS, utilizando a média anual dos referidos valores genéticos. O modelo estatístico para a análise genética incluiu os efeitos fixos de grupo contemporâneo e a covariável idade da vaca ao parto (efeitos linear e quadrático), e os efeitos aleatórios genético aditivo direto, genético aditivo materno, de ambiente permanente da vaca e residual. As estimativas obtidas para a herdabilidade direta foram 0,14; 0,08; 0,08 e 0,13 e para materna, 0,01; 0,02; 0,02 e 0,05, respectivamente, para os pesos aos 8, 12, 18 e 24 meses de idade. As estimativas dos coeficientes de correlação genética foram positivas e de alta magnitude entre todos os pesos estudados. As tendências genéticas anuais foram baixas e significativas apenas para os pesos aos 8 e 18 meses de idade. As correlações de rank dos touros foram moderadas e significativas, implicando em razoável manutenção de posição de classificação dos touros, quando se comparam, dois a dois, os pesos estudados.

Progresso científico sobre nutrição de animais de companhia na primeira década do século XXI

O conhecimento científico sobre nutrição de animais de companhia tem aumentado de forma contínua, acompanhando o fenômeno visto em diversas áreas de conhecimento. Na última década, têm-se prioritariamente pesquisas direcionadas ao uso de nutrientes na promoção de saúde, prevenção de doenças degenerativas, melhoria da qualidade de vida e aumento da expectativa de vida de cães e gatos. Este direcionamento de pesquisas é, em grande parte, explicado pela importância que cães e gatos assumiram na vida das pessoas, fazendo com que as decisões alimentares dos proprietários com seus animais se assemelhassem às que adotam para si próprios. A publicação da nova revisão do Nutrient Requirements of Dogs and Cats em 2006 foi, talvez, o avanço recente mais significativo, trazendo novo entendimento sobre necessidades energéticas e de nutrientes nas diferentes fases de desenvolvimento e estados fisiológicos. Apesar destes avanços, ainda são necessárias pesquisas na área de caracterização físico-química e de utilização dos ingredientes, efeitos do processo de extrusão e mesmo de necessidades nutricionais, que conta com uma base pequena de artigos disponíveis, a maioria antiga. Talvez os desafios científicos mais importantes em nutrição de cães e gatos sejam metabolismo de carboidratos, importância da massa corporal magra na saúde, urolitíases, gerontologia, relação entre microbiota intestinal e saúde, imunonutrição e manejo nutricional em condições clínicas específicas importantes para estas espécies.

Progresso da ferrugem tropical do milho (Zea mays L.), sob diferentes tratamentos fungicidas

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Desempenho reprodutivo, características do pelame e taxa de sudação em vacas da raça Braford

Foram investigados os efeitos das características do pelame e da taxa de sudação (TS) sobre o intervalo de partos (IEP, n = 423) e os dias para o parto (DPP, n = 1.202) de vacas da raça Braford criadas em sistema extensivo em região tropical úmida no Mato Grosso do Sul, Brasil. As análises foram realizadas pelo método dos quadrados mínimos considerando para intervalo de partos os seguintes efeitos das classes de idade da vaca ao parto: grupo genético; pai; e regressão sobre a refletância da superfície da capa (R), a espessura da capa (E), o comprimento dos pêlos (C), o número de pêlos por unidade de área (N), o diâmetro dos pêlos (D) e a taxa de sudação. Para dias para o parto, foram considerados os efeitos: R, E, C, N, D, TS, divididos em classes; grupo genético; idade no início da estação de monta; e pai. Os componentes de variância e co-variância foram estimados pelo método de Máxima Verossimilhança Restrita sob o modelo touro. As características adaptativas não foram importantes para a variação do intervalo de parto e dos dias para o parto, mas a taxa de sudação apresentou efeito importante sobre dias ao parto. As estimativas de herdabilidade foram quase nulas para IEP e DPP e maiores para as características adaptativas (E = 0,16 ± 0,09; C = 0,18 ± 0,09; N = 0,08 ± 0,06; D = 0,12 ± 0,07; R = 0,30 ± 0,12; TS = 0,10 ± 0,06). Os resultados obtidos para as correlações genéticas de IEP e DPP com TS e entre as características do pelame indicaram que a seleção simultânea para menores valores de C pode ser favorável à redução do intervalo de partos. em geral, as correlações genéticas entre TS, IEP e DPP apresentaram elevado erro-padrão. Considerando os resultados deste estudo e a importância das características do pelame e da sudação, confirma-se a necessidade de se estudarem as correlações genéticas entre as características adaptativas e o desempenho reprodutivo para o progresso da adaptação de bovinos da raça Braford no Brasil.

Características do pelame de vacas Holandesas em ambiente tropical: um estudo genético e adaptativo

As características do pelame (espessura da capa, comprimento médio dos pêlos, número de pêlos por unidade de área, densidade de massa dos pêlos, ângulo de inclinação dos pêlos com respeito a superfície da epiderme e diâmetro médio do pêlos) foram avaliadas em 973 vacas da raça Holandesa, entre novembro de 2000 e abril de 2001, numa área localizada 20cm abaixo da coluna vertebral, no centro do tronco, tanto nas malhas brancas como nas negras. As amostras de pêlos foram obtidas com um alicate comum adaptado. O método da Máxima Verossimilhança Restrita (REML) foi usado para estimar os componentes de variância e covariância sob modelo animal, sendo empregado o sistema MTDFREML. Os resultados mostraram que as características do pelame preto são diferentes das do branco, quando os animais são criados em ambiente tropical. O pelame preto apresentou-se menos denso, com pêlos mais curtos e grossos devido à maior necessidade de perder calor, enquanto que, o pelame branco é mais denso e com pêlos mais compridos, oferecendo uma melhor proteção contra à radiação solar direta. A seleção de vacas predominantemente negras pode ser uma boa escolha para aumentar a resistência do gado Holandês às condições do ambiente tropical, principalmente à radiação solar, quando esses animais são criados a campo, devido a que a epiderme sob esse tipo de malhas é altamente pigmentada. Tal seleção pode ser facilmente realizada, considerando a alta herdabilidade (h²=0,75) para a proporção de malhas negras. Esta seleção deve ser realizada no sentido de um pelame menos denso, com pêlos curtos e grossos favorecendo as perdas de calor sensível e calor latente.

Busca heurística através de algoritmo genético e memético com construção de vocábulos para o problema de atribuição de localidades a anéis Sonet

Telecommunications play a key role in contemporary society. However, as new technologies are put into the market, it also grows the demanding for new products and services that depend on the offered infrastructure, making the problems of planning telecommunications networks, despite the advances in technology, increasingly larger and complex. However, many of these problems can be formulated as models of combinatorial optimization, and the use of heuristic algorithms can help solving these issues in the planning phase. In this project it was developed two pure metaheuristic implementations Genetic algorithm (GA) and Memetic Algorithm (MA) plus a third hybrid implementation Memetic Algorithm with Vocabulary Building (MA+VB) for a problem in telecommunications that is known in the literature as Problem SONET Ring Assignment Problem or SRAP. The SRAP arises during the planning stage of the physical network and it consists in the selection of connections between a number of locations (customers) in order to meet a series of restrictions on the lowest possible cost. This problem is NP-hard, so efficient exact algorithms (in polynomial complexity ) are not known and may, indeed, even exist

Estimativa de ganho genético a partir de diferenciais de seleção e parâmetros populacionais em um rebanho Caracu

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Progresso científico em pequenos ruminantes na primeira década do século XXI

O interesse pelos pequenos ruminantes aumentou nos últimos anos sob os aspectos produtivo e científico. No Brasil, caprinos e ovinos são os que despertam maior interesse econômico. Assim, este trabalho foi conduzido com o objetivo de discutir o progresso científico com caprinos e ovinos nos últimos dez anos. Foram pesquisadas várias bases de dados, entre elas as do Institute for Scientific Information (ISI), da Scientific Electronic Library Online - SciELO, da Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior - CAPES, do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística - IBGE e da Food and Agriculture Organization of the United Nations - FAO. Na última década, os pequenos ruminantes têm merecido especial atenção dos pesquisadores, o que pode ser comprovado pelo aumento de 41% nas publicações mundiais envolvendo estas espécies, o que foi acompanhado por aumento ainda mais expressivo, 219%, em âmbito nacional. A evolução também foi observada sob os aspectos metodológicos dos projetos, ressaltando a abordagem multidisciplinar nas pesquisas mais atuais. Nos últimos dez anos, houve crescimento do aporte de recursos para editais temáticos demandados pela sociedade e pela cadeia da carne e do leite, além da preocupação com qualidade, competitividade e sustentabilidade.