Estudos moleculares das regi��es cromoss��micas 7q31 e 7q34 em portadores de gagueira persistente familial

A gagueira �� um dist��rbio no ritmo da fala no qual o indiv��duo sabe precisamente o que quer dizer, mas ao mesmo tempo �� incapaz de diz��-lo devido �� repeti����o involunt��ria, ao prolongamento ou �� cessa����o do som. Este dist��rbio da comunica����o acomete cerca de 1 a 2 % da popula����o mundial, e esta freq����ncia varia de acordo com a idade, sendo mais comum em crian��as com idade pr��-escolar (de 2,4 a 5%); e com o sexo (3 M : 1 F). Desde a d��cada de 50 a gagueira vem sendo estudada por fonoaudi��logos e geneticistas. V��rios fatores s��o tidos na literatura como de risco para o desenvolvimento da gagueira persistente, dentre os quais destacamos: idade, sexo, tipo e tempo de dura����o das disflu��ncias, outros dist��rbios fonoaudiol��gicos, caracter��sticas secund��rias, fatores genéticos, comportamentos familiares e outros. Desta forma, a gagueira n��o deve ser tratada como uma entidade nosol��gica ��nica, pois apresenta caracter��stica multidimensional e multifatorial. Dentre os principais fatores que sugerem etiologia gen��tica para a gagueira destacamos: 1)Gagueira presente em agregados familiais; 2)Maior probabilidade de se desenvolver em indiv��duos consangu��neos; 3)Semelhan��a dos tra��os fenot��picos caracter��sticos, independente da l��ngua e cultura; 4)Maior concord��ncia entre g��meos monozig��ticos do que em g��meos dizig��ticos. A triagem gen��mica em fam��lias de gagos provenientes do Paquist��o, e dos Estados Unidos, Su��cia e Israel indicaram uma poss��vel liga����o da gagueira com o cromossomo 7. O objetivo deste trabalho foi a an��lise de liga����o nas regi��es cromoss��micas 7q31 e 7q34 atrav��s de marcadores microssat��lites em 31 fam��lias brasileiras com gagueira persistente, com mais de um indiv��duo gago em idade acima de 6 anos. Utilizou-se para a classifica����o da gagueira, o SSI aplicado por profissionais especializados nesta disflu��ncia... (Resumo completo, clicar acesso eletr��nico abaixo)

Polimorfismos GSTM1, GSTT1 e GSTP1 da enzima Glutationa S-transferase como fatores moduladores do fen��tipo na anemia falciforme

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

An��lise de genes envolvidos na neurotransmiss��o, forma����o e manuten����o sin��ptica em indiv��duos com transtornos do espectro do Autismo

Funda����o de Amparo �� Pesquisa do Estado de S��o Paulo (FAPESP)

Polimorfismos de genes associados �� resposta imune humoral em indiv��duos naturalmente infectados pelo Plasmodium vivax no Estado do Par��

Conselho Nacional de Desenvolvimento Cient��fico e Tecnol��gico (CNPq)

Pirossequenciamento de alta cobertura da regi��o hipervari��vel 1 do V��rus da Hepatite C

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Perfil da flu��ncia e frequ��ncia da gagueira do desenvolvimento persistente familial

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Sele����o fenot��pica e identifica����o de snps em regi��es gen��micas ligados a resist��ncia �� ferrugem em Eucalyptus grandis

P��s-gradua����o em Agronomia (Prote����o de Plantas) - FCA

Elementos de regula����o e microRNAs envolvidos na modula����o dos n��veis de hemoglobina fetal em indiv��duos portadores de beta-hemoglobinopatias

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

A m��sica associada ��s necessidades terap��uticas de pacientes com defici��ncia

The use of music and/or its elements (instruments, sound, rhythm, melody and harmony) in environments with people attended by public health centers, aims at promoting communication, facilitating the expression and the relationship in the first contact, hence favoring organization of standards and other relevant therapeutic objectives to assist physical, mental, social and cognitive needs of people, thus promoting the process of environmental adaptation, behavioral conditioning and social inclusion. The purpose of this project is to use music and its sound elements, as well as recreational activities, developed in stages called: socialization session, art workshop and complementary activities, with patients assisted at CAOE (Disabled People Dental Care Center) and their relatives. The objective is to provide them psychological wellbeing, inclusion to physical space, relaxation, stimulation of rhythmic and sonorous perceptions, memorization, emotions externalization, help and encouragement for the development of motor coordination during their daily activities of daily. Recreational activities, handling and contacting with musical instruments, broadcasting and producing sounds, stimulate cognitive capacity, interactivity and entertainment activities can greatly contribute to improve the behavioral reaction and adaptation of these patients, during their dental treatment.

Indicadores diagn��sticos da s��ndrome metab��lica, butirilcolinesterase e estado de condicionamento f��sico em adolescentes obesos e eutr��ficos: uma breve explana����o do atual estado da arte

Damage to health caused by excess body fat also generating a negative economic impact, with significant increase in public spending. The metabolic syndrome, which also gets several other names, such as plurimetabolic syndrome or syndrome X, is nothing more than the combined incidence of some diseases or metabolic disorders in which obesity, besides being one of them, seems to promote parallel effects that contribute to the development of other chronic diseases such as diabetes and cardiovascular disease. Researchers agree that hyper caloric diets associated with a sedentary lifestyle are the main triggers of disease, including the increasing on genetic predisposition to this disease in children and adolescents. In the case of children and adolescents the diagnosis is complicated by the lack of a consensus accepted by the scientific community. In addition to behavioral and environmental factors unfavorable to health, in a more detailed analysis also found hereditary aspects or simply genetic, such as hepatic enzyme Butyrylcholinesterase. When compared to eutrophic, obese adolescents, like adults obese, have higher serum concentration values as well as major activity for this enzyme. Increasing evidence suggests that excess body weight assumes an important role in the variation of metabolic functions in adolescents, favoring the emergence of early diagnostic indicators of metabolic syndrome.

Un tema de ��lgebra lineal : sistemas de ecuaciones lineales

Lecci��n introductoria al ��lgebra Lineal a nivel de Primer curso de Universidad, poniendo ��nfasis en los aspectos genéticos. Se prueban varias versiones del teorema de Alternativa de Fredholm (versi��n "Teorema de Rouch��-Fr��benius") para Sistemas lineales.

El yacimiento de sulfuros masivos de Monte Rojo, provincia Holgu��n, Cuba: descripci��n petrol��gica y mineragr��fica detallada.

El yacimiento Monte Rojo ha sido estudiado en diferentes etapas, sin embargo, las informaciones que se conservan son escasas y marcadamente generalistas. Los resultados que se presentan en este nuevo trabajo describen no s��lo el aspecto petrol��gico de las rocas encajantes y las caracter��sticas intr��nsecas de las menas, sino tambi��n los aspectos genéticos del yacimiento que, a juicio de los autores, podr��a ajustarse adecuadamente al modelo de g��nesis de los dep��sitos sulfurosos masivos tipo "Chipre". El estudio mineragr��fico, realizado sobre los testigos de los sondeos PC-1126, MR-1-98, MR-2-98 y MR-99-10, estableci�� la presencia de menas masivas de pirita y calcopirita, con cantidades apreciables de marcasita y esfalerita. Los an��lisis qu��micos detectaron contenidos de hasta 8,43% de Cu en promedio, y Zn entre 0,1% y 0,75%, en profundidades comprendidas entre 31,50 y 60,70 metros. Las investigaciones petrol��gicas demostraron que las rocas encajantes se encuentran fuertemente alteradas, con predominio de silicificaci��n, cloritizaci��n y epidotizaci��n, con mineralizaci��n sulfurosa diseminada y ven��fera en stock-works. El c��lculo de los recursos, realizado por Costafreda, J.L. y F��ldessy, J. en 1988, fij�� la cifra de 1.365.000 Tn de menas cupr��feras y 42.164 Tn de metal de Cu, con un peso volum��trico igual 2,6 t/m3.

An��lise gen��tica da produ����o in vitro de embri��es em bovinos Guzer��

O objetivo dessa pesquisa foi avaliar aspectos genéticos que relacionados �� produ����o in vitro de embri��es na ra��a Guzer��. O primeiro estudo focou na estima����o de (co) vari��ncias gen��ticas e fenot��picas em caracter��sticas relacionadas a produ����o de embri��es e na detec����o de poss��vel associa����o com a idade ao primeiro parto (AFC). Foi detectada baixa e m��dia herdabilidade para caracter��sticas relacionadas �� produ����o de o��citos e embri��es. Houve fraca associa����o gen��tica entre caracter��sticas ligadas a reprodu����o artificial e a idade ao primeiro parto. O segundo estudo avaliou tend��ncias gen��ticas e de endogamia em uma popula����o Guzer�� no Brasil. Doadoras e embri��es produzidos in vitro foram considerados como duas subpopula����es de forma a realizar compara����es acerca das diferen��as de varia����o anual gen��tica e do coeficiente de endogamia. A tend��ncia anual do coeficiente de endogamia (F) foi superior para a popula����o geral, sendo detectado efeito quadr��tico. No entanto, a m��dia de F para a sub- popula����o de embri��es foi maior do que na popula����o geral e das doadoras. Foi observado ganho gen��tico anual superior para a idade ao primeiro parto e para a produ����o de leite (305 dias) entre embri��es produzidos in vitro do que entre doadoras ou entre a popula����o geral. O terceiro estudo examinou os efeitos do coeficiente de endogamia da doadora, do reprodutor (usado na fertiliza����o in vitro) e dos embri��es sobre resultados de produ����o in vitro de embri��es na ra��a Guzer��. Foi detectado efeito da endogamia da doadora e dos embri��es sobre as caracter��sticas estudadas. O quarto (e ��ltimo) estudo foi elaborado para comparar a adequa����o de modelos mistos lineares e generalizados sob m��todo de M��xima Verossimilhan��a Restrita (REML) e sua adequa����o a vari��veis discretas. Quatro modelos hier��rquicos assumindo diferentes distribui����es para dados de contagem encontrados no banco. Infer��ncia foi realizada com base em diagn��sticos de res��duo e compara����o de raz��es entre componentes de vari��ncia para os modelos em cada vari��vel. Modelos Poisson superaram tanto o modelo linear (com e sem transforma����o da vari��vel) quanto binomial negativo �� qualidade do ajuste e capacidade preditiva, apesar de claras diferen��as observadas na distribui����o das vari��veis. Entre os modelos testados, a pior qualidade de ajuste foi obtida para o modelo linear mediante transforma����o logar��tmica (Log10 X +1) da vari��vel resposta.

Conocimientos cient��ficos importantes para la conservaci��n y gesti��n de las tres especies de liebre de la Pen��nsula Ib��rica: deficiencias y retos para el futuro

Los principales avances en el conocimiento de las tres especies de liebre presentes en la Pen��nsula Ib��rica (dos de ellas end��micas) tuvieron lugar a finales del siglo XX con la realizaci��n de estudios sobre gen��tica, morfolog��a y ecolog��a descriptiva. Durante los a��os 90 y 2000, se ha profundizado fundamentalmente en aspectos genéticos y evolutivos, en la definici��n de factores ambientales determinantes de su distribuci��n, en el estado sanitario y en el comportamiento espacial. En lo que respecta a los estudios sobre din��mica poblacional, se dispone ��nicamente de trabajos locales con metodolog��as diversas y series de datos generalmente cortas, lo que impide realizar una interpretaci��n conjunta y s��lida de los datos. Esta falta de informaci��n conlleva que las bases t��cnicas para determinar un adecuado aprovechamiento cineg��tico sean en la mayor��a de los casos insuficientes. Adem��s, las tres especies se encuentran fuertemente ligadas al medio agr��cola y ganadero, por lo que determinar los factores relativos al manejo de estos medios que afectan a las liebres resulta esencial, especialmente debido al declive general de la mayor parte de las especies silvestres ligadas a estos espacios. ��Ser�� el sector cient��fico-t��cnico capaz de avanzar en el conocimiento de la din��mica poblacional y el efecto del manejo agroganadero para una mejor gesti��n de las liebres ib��ricas?

S��ndrome de Lennox-Gastaut: descripci��n cl��nica y correlaci��n de la frecuencia de crisis con el coeficiente intelectual

Trata de describir las caracter��sticas cl��nicas del s��ndrome de Lennox- Gastaut en los ni��os del Hospital Vicente Corral Moscoso y ADINEA (Asociaci��n para el Desarrollo Integral del Ni��o Excepcional del Azuay) de la ciudad de Cuenca-Ecuador; y determinar la relaci��n existente entre la frecuencia de crisis epil��pticas de un ni��o con diagn��stico de s��ndrome de Lennox-Gastaut y su grado de retardo mental. Son diagnosticados treinta pacientes de los cu��les 17 fueron del sexo masculino 56,7y 13 pacientes sexo femenino 43,3. La mayor��a inician sus crisis antes del a��o de edad, se relacionan con un mayor retardo mental y a su vez con mayor frecuencia de crisis. La etiolog��a m��s frecuente es la hipoxis al nacimiento, que est�� relacionada con la precaria atenci��n de salud del pa��s, en la mayor��a de los casos no es posible determinar su etiolog��a, pero existe una importante predisposici��n familiar. Indican que se deber��a ampliar los m��todos de diagn��stico a fin de precisar mejor la etiolog��a