Auto-amputation of the tongue associated with flupenthixol induced extrapyramidal symptoms.

We report a case of tongue auto-amputation in a mentally retarded patient after a flupenthixol injection. Four days after flupenthixol administration, the patient developed orolingual dyskinetic movements involving mainly tongue biting and protrusion. Self-mutilation in this case may be secondary to flupenthixol induced acute atypical orolingual dyskinesia in the face of mental retardation.

Facilitated communication and authorship: a systematic review

Facilitated Communication (FC) is a technique whereby individuals with disabilities and communication impairments allegedly select letters by typing on a keyboard while receiving physical support, emotional encouragement, and other communication supports from facilitators. The validity of FC stands or falls on the question of who is authoring the typed messages--the individual with a disability or the facilitator. The International Society for Augmentative and Alternative Communication (ISAAC) formed an Ad Hoc Committee on FC and charged this committee to synthesize the evidence base related to this question in order to develop a position statement. The purpose of this paper is to report this synthesis of the extant peer-reviewed literature on the question of authorship in FC. A multi-faceted search was conducted including electronic database searches, ancestry searches, and contacting selected authors. The authors considered synopses of systematic reviews, and systematic reviews, which were supplemented with individual studies not included in any prior reviews. Additionally, documents submitted by the membership were screened for inclusion. The evidence was classified into articles that provided (a) quantitative experimental data related to the authorship of messages, (b) quantitative descriptive data on the output generated through FC without testing of authorship, (c) qualitative descriptive data on the output generated via FC without testing of authorship, and (d) anecdotal reports in which writers shared their perspectives on FC. Only documents with quantitative experimental data were analyzed for authorship. Results indicated unequivocal evidence for facilitator control: messages generated through FC are authored by the facilitators rather than the individuals with disabilities. Hence, FC is a technique that has no validity.

The use and abuse of 'community' and 'neighbourhood' within disability research: an exposé, clarification, and recommendation

Almost invariably in the disability literature, the terms 'neighbourhood' and 'community' are used as though they have some commonly understood meaning. They do not, and authors rarely offer a definition. This problem adds opacity to the literature describing people's living environment and the nature of their interaction with others living in the same area. This ambiguity becomes crucial to understanding when these terms are linked to other vague, but emotionally-charged words, such as 'inclusion' or 'integration'. This review presents some of the ways 'neighbourhood' and 'community' may be correctly employed. It also explores the theoretical basis for understanding how and why their use may be misleading. Finally, it is demonstrated that the assumed relevance of neighbourhood participation for life quality has been greatly exaggerated. We recommend that authors carefully define their use of these terms in order to facilitate understanding free from emotional bias.

Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome by ultraviolet spectrophotometry

Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder due to an inborn error of cholesterol metabolism, characterized by congenital malformations, dysmorphism of multiple organs, mental retardation and delayed neuropsychomotor development resulting from cholesterol biosynthesis deficiency. A defect in 3ß-hydroxysteroid-delta7-reductase (delta7-sterol-reductase), responsible for the conversion of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) to cholesterol, causes an increase in 7-DHC and frequently reduces plasma cholesterol levels. The clinical diagnosis of SLOS cannot always be conclusive because of the remarkable variability of clinical expression of the disorder. Thus, confirmation by the measurement of plasma 7-DHC levels is needed. In the present study, we used a simple, fast, and selective method based on ultraviolet spectrophotometry to measure 7-DHC in order to diagnose SLOS. 7-DHC was extracted serially from 200 µl plasma with ethanol and n-hexane and the absorbance at 234 and 282 nm was determined. The method was applied to negative control plasma samples from 23 normal individuals and from 6 cases of suspected SLOS. The method was adequate and reliable and 2 SLOS cases were diagnosed.

Smith-Lemli-Opitz syndrome: clinical and biochemical findings in Brazilian patients

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Fenótipo neuropsicológico de adolescentes com síndrome de Down

This research aimed to contribute to the characterization of a neuropsychological phenotype of adolescents with Down Syndrome (DS). A multicases study of six adolescents (three males and three females, aged 13 to 14 years) diagnosed with DS and treated at two institutions in the city of Natal (Brazil), was conducted. Participants were assessed using the methodological approach developed by Luria, which is composed by four complementary stages. The first one aimed to investigate the qualitative impact of DS in school life and social development of the adolescents; dimensions of behavior and social-affective aspects of the members of the study were investigated. In the second stage participants performed a battery of neuropsychological tests in order to identify strengths and weaknesses in their cognitive functioning. The third stage was incorporated into the second in order to analyze the quality of the activity of the participants along the quantitative evaluation, highlighting strategies used, errors produced among other indicators. Lastly, the fourth stage refers to the intervention with the participants. Although this is not a specific objective of the study, it is argued that the outcome of this research will subsidize the practice of different professionals working with this clinical group. The results of the first stage emphasized the presence of difficulties in social relationships and in school life of observed adolescents. In turn, the second and third stages pointed out to the presence of difficulties in tasks involving logical and abstract thinking, as well as difficulties in expressive language. In relation to visual memory, we observed a better performance in activities of lower complexity, ie, with less interference of executive functioning, particularly in terms of the functions of planning and initiative. Finally, it was found motor and mental retardation, affecting significantly the performance related to different cognitive areas. The results highlighted here can be considered as subsidies for future interventions, suggesting the need for developping projects that take into account different aspects constituents of the human subject, involving not only the individual with developmental changes, as well as their families, teachers, schools and society in general

Possible New Syndrome: Left Ventricular Noncompaction, Partial Agenesis of the Corpus Callosum, and Developmental Delay in a Brazilian Child

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Síndrome de Silver-Russell: relato de caso

OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses, portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular, avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. RESULTADOS: a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físico foram constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origem pré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva e fonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento das funções orais. CONCLUSÃO: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR com suas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmado um dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatou a presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológica e fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais , sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome, ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.

Hipotireoidismo congênito: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia

O hipotireoidismo congênito (HC) é o distúrbio endócrino congênito mais frequente, com incidência variando de 1:2.000 a 1:4.000 crianças nascidas vivas e uma das principais causas de retardo mental que pode ser prevenida. Os Programas de Triagem Neonatal para a doença permitem a identificação precoce dos afetados e seu tratamento de modo a evitar as complicações da falta do hormônio. A maioria dos casos de hipotireoidismo congênito é decorrente de disgenesias tireoidianas (85%), entre elas a ectopia, hipoplasia ou agenesia tireoidianas, e os demais resultam de defeitos de síntese hormonal. As crianças afetadas (> 95%) geralmente não apresentam sintomas sugestivos da doença ao nascimento. Os sintomas e sinais mais comuns são: icterícia neonatal prolongada, choro rouco, letargia, movimentos lentos, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanelas amplas, hipotonia e pele seca. Várias estratégias são utilizadas para a triagem do HC. No Brasil, esta é obrigatória por lei e geralmente é feita com a dosagem de TSH em sangue seco coletado do calcanhar. A idade recomendada para sua realização é após as 48 horas de vida até o quarto dia. A confirmação diagnóstica é obrigatória com as dosagens de TSH e T4 livre ou T4 total.

Síndrome de crouzon: fatores envolvidos no desenvolvimento neuropsicologico e na qualidade de vida

A síndrome de Crouzon é caracterizada por deformidade craniana, alterações faciais e exoftalmia. O retardo no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em alguns casos. Este estudo tem como objetivo analisar a influência do momento da cirurgia, da classe sócio-econômica associada ao nível educacional dos pais e da ocorrência de malformações do sistema nervoso central no desenvolvimento cognitivo destes pacientes correlacionando estes achados à qualidade de vida deles e de suas famílias. Foram estudados 11 pacientes com diagnóstico de síndrome de Crouzon com idade entre um ano e quatro meses e treze anos. A avaliação multidisciplinar dos pacientes incluiu, avaliação social, avaliação cognitiva, estudo do encéfalo por ressonância magnética e avaliação da qualidade de vida. O quociente de inteligência variou de 46 a 102 (m=84,2) e foi correlacionado de forma inversa com o Fator 4 do Questionário de Recursos e Estresse Simplificado (incapacidade da criança); não se correlacionou com as alterações encefálicas, com a condição sócio-econômica dos pais e nem com o momento do tratamento neurocirúrgico.

Neurocisticercose e síndrome de lennox-gastaut: relato de caso

Relata-se o caso de uma menina que, aos 2 anos de idade, apresentou a forma epiléptica, hidrocefálica e encefalítica da neurocisticercose, diagnosticada por exame do líquido cefalorraqueano e tomografia computadorizada de crânio, evolução com crises polimórficas, episódios de descompensação da hipertensão intracraniana por obstrução do sistema de derivação ventriculoperitoneal, retardo no desenvolvimento neuropsicomotor e cegueira até que, aos 10 anos de idade, foi diagnosticada síndrome de Lennox-Gastaut. Atualmente, a paciente tem 16 anos, apresenta sequelas neurológicas e crises parciais complexas com automatismos, parcialmente controladas com o uso de clobazan e oxcarbazepina. A primeira associação de neurocisticercose e síndrome de Lennox-Gastaut foi descrita em 1973, por Frochtengarten & Scarante, em uma menina com quadro clínico semelhante ao do caso relatado.

Comparison Between the Polymerase Chain Reaction-Based Screening and the Southern Blot Methods for Identification of Fragile X Syndrome

The fragile X syndrome (FXS), the most common cause of hereditary mental retardation, is caused by expansions of CGG repeats in the FMR1 gene. The gold-standard method to diagnose FXS is the Southern blot (SB). Because SB is laborious and costly, some adaptations in the polymerase chain reaction (PCR) method have been utilized for FXS screening. A previous PCR-based screening method for FXS identification utilizing small amounts of DNA was reported as simple and efficient. The aim of this study was to reproduce the mentioned PCR-based screening method for identification of expanded alleles of the FMR1 gene in Brazilian individuals and to investigate the efficiency of this method in comparison with SB. Utilizing the enzyme Expand Long Template PCR System, 78 individuals were investigated by that PCR-based screening method for FXS identification. Conclusive results were obtained for 75 samples. Considering all the allelic forms of FXS (normal [NL], premutation [PM], and full-mutation [FM]), the comparison of the PCR-based screening method with SB demonstrated 100% of accuracy, sensitivity, and specificity. However, when the PM and the FM were analyzed separately from each other, but together with the NL allele, the accuracy, sensitivity, and specificity decreased (to 42.9%-97.4%). We concluded that the PCR-based screening method was reproducible and capable of identifying all different FXS alleles, but because the differentiation between the PM and the FM alleles was not accurate, SB is still the gold-standard method for the molecular diagnosis of FXS.

Smith-Magenis syndrome: clinical evaluation in seven Brazilian patients

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.