456 resultados para Mathilde Bensaude
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von ... W. von Rothschild [[Elektronische Ressource]]
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von ... W. von Rothschild
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comp. par la Bnne W. de Rothschild
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Dent disease is a rare X-linked tubulopathy characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis, progressive renal failure, and variable manifestations of other proximal tubule dysfunctions. It often progresses over a few decades to chronic renal insufficiency, and therefore molecular characterization is important to allow appropriate genetic counseling. Two genetic subtypes have been described to date: Dent disease 1 is caused by mutations of the CLCN5 gene, coding for the chloride/proton exchanger ClC-5; and Dent disease 2 by mutations of the OCRL gene, coding for the inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1. Herein, we review previously reported mutations (n = 192) and their associated phenotype in 377 male patients with Dent disease 1 and describe phenotype and novel (n = 42) and recurrent mutations (n = 24) in a large cohort of 117 Dent disease 1 patients belonging to 90 families. The novel missense and in-frame mutations described were mapped onto a three-dimensional homology model of the ClC-5 protein. This analysis suggests that these mutations affect the dimerization process, helix stability, or transport. The phenotype of our cohort patients supports and extends the phenotype that has been reported in smaller studies.
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Conférence donnée dans le cadre du Master de traduction littéraire de la Faculté de traduction et d’interprétation de l’Université de Genève, à l’invitation de la prof. Mathilde Vischer, 21 octobre 2014.
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u.a.: Kriminalrat Skerle; Leibrente; Andreas Schopenhauer; Johann Friedrich Schopenhauer; Martin George Schmidt; Carl Friedrich Hohenfeldt; Mathilde Wagner;
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4 Briefe mit Antwort von Kohlhammer Verlag an Max Horkheimer, 1953, 1957; 12 Briefe mit Antwort und Beialge von Professor Hans Kohn an Max Horkheimer, 1953-1958; 3 Briefe mit Antwort von Professor Hans Kohn an Theodor W. Adorno, 1957-1958; 1 Brief mit Antwort von Professor Hans Kohn an Helmut Viebrock, 1958; 1 Brief von Theodor W. Adorno an Helmut Vriebrock, 1957; 2 Briefe mit 1 Antwort zwischen Rudolph Kolisch und Max Horkheimer, 1957; 1 Telegram von Professor Rudolph Kolisch an R. K., 1956; 1 Brief von Max Horkheiemr an den Kölner Universitäts-Verlag, 1957; 1 Drucksache von der Kölner Zeitschrift für Soziologie, 1953; 1 Drucksache von dem Kongress für Internationale Wissenschaftsgeschichte, 1951; 1 Brief mit Beilage von dem Königsteiner Kreis an Max Horkheimer, 1951; 1 Drucksache mit Beilage von der Zeitschrift "Konkret", 1958; 2 Briefe mit 1 Antwort zwischen Sekretärin Mathilde Koppen und Max Horkheimer, 1951, 1956; 2 Telegramme von Fritz Kortner an Max Horkheimer, 1952; 4 Briefe mit Antwort von Siegfried Kracauer an Max Horkheimer, 1951-1956; 1 Brief von Max Horkheimer an Professor Alexander Mitscherlich, 1956; 1 Brief mit Antwort von Hildegard Krämer an Max Horkheimer, 1956; 2 Briefe mit 1 Antwort von Dr. Rudolf Krämer-Badoni an Max Horkheimer, 1950, 1951; 2 Briefe mit Antwort von Professor Julius Kraft an Max Horkheimer, 1956, 1958; 1 Brief mit Antwort von Max Horkheimer an den Präsident d. LVA Heinrich Kraft, 1955; 2 Briefe mit Antwort von Werner Kraft an Max Horkheimer, 1953; 1 Brief von Angelo Kramer an Max Horkheimer, 1955; 2 Briefe von dem Architekt Ferdinand C. A. F. Kramer an Max Horkheimer, 1952; 2 Briefe mit Antwort von dem evangelischen Studentenpfarrer Dr. Rudolf Krapp an Max Horkheimer, 1958; 1 Brief mit Antwort und Beilage von dem Rechtsreferendar Heinz Kraus, 1956; 1 Drucksache von dem Frankfurter Studentenlied, 1956; 1 Aktennotiz von Professor Otto F. Kraushaar, 1953; 1 Brief von Max Horkheimer an den Regierungspräsident Wiesbaden,1952; 1 Aktennotiz von Klaus Kremer, 1958; 1 Brief von Dr. Stephanie Krenn an Max Horkheimer, 1952; 1 Aktennotiz von Dean Krasomil, 1952; 1 Brief mit Beilage von Anneliese Kreutz an Max Horkheimer, 1955; 1 Brief von Anneliese Kreutz an Professor Wilhelm Sturmfels, 1955; 1 Brief mit Antwort und Beilage von Robert H. Kreutzer an Max Horkheimer, 1954; 1 Brief mit Antwort von Professor Hans Hermann Kritzinger an Max Horkheimer, 1952; 2 Briefe mit Antwort von dem Betriebspsychologe Ludwig Kroeber-Keneth an Max Horkheimer, 1954; 1 Brief mit Antwort und Beilage von Professor Oswald Kroh an Max Horkheimer, 1952; 1 Todesanzeige von Professor Oswald Kroh, 1955; 1 Brief mit Antwort von Professor Wilhelm Kromphardt an Max Horkheimer, 1958; 1 Brief mit Antwort von Max Horkheimer an den Zirkus Krone, 1956; 1 Gutachten über Hans Joachim Krüger, 1958; 1 Brief mit Antwort von Melitta Krüger an Max Horkheimer, 1958; 2 Briefe mit Antwort und Beilage von dem Privatdozent Otto Kühne an Max Horkheimer, 1954, 1957; 1 Brief von Max Horkheimer an den Ministerialrat Dr. Dr. Kühn, 1953; 1 Vermählungsanzeige von Walter Kühn, 1957; 1 Aktennotiz von dem Rundfunk Dr. Kuhnert, ohne Jahr; 1 Brief von P. W. Krüger an Max Horkheimer, 1951; 1 Vermählungsanzeige mit Antwort von Hans K. Kullmer, 1953; 3 Briefe mit Antwort und Beilage von Dr. rer. pol. Ulrich Küntzel an Max Horkheimer, 1952; 1 Brief mit Antwort von dem Professor Fritz Baade an Max Horkheimer, 1952; 3 Breife mit Antwort von dem Verlag Walter de Gruyter an Max Horkheimer, 1954, 1955; 1 Brief mit Antwort von Max Horkheimer an den Kürschners Deutscher Gelehrten-Kalender, 1954; 2 Drucksachen von der Sektkellerei Kupferberg & Co, 1956; 3 Briefe mit Antwort von dem Reisebüro Kuoni an Max Horkheimer, 1957; 1 Brief mit Antwort von Max Horkheimer an das Kurhaus "Zur Rose" Bad Meinberg, 1956; 2 Briefe mit Antwort und Beilage von der Kurhessische Gesellschaft für Kunst und Wissenschaft an Max Horkheimer, 1954; 1 Gutachten von Thomas Gabor Kürthy, 1958; 1 Brief mit Antwort von Max Horkheimer an den Generaldirektor Dr. Kuss, 1953; 1 Brief mit Antwort von Professor Joseph J. Kwiat an Max Horkheimer, 1955;
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Frankfurter Latern, Devrient, Paris, Mathilde Heine, Anlage (nicht enthalten): Gedicht aus Heinrich Heines Nachlaß, "Brendelche Schnud", Dr. Heine, Dresden, Nizza
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Signatur des Originals: S 36/F08081
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von Benedikt Singer