967 resultados para HARDY-WEINBERG


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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Dentre os mamíferos marinhos presentes na costa brasileira, Sotalia guianensis (subordem Odontoceti, família Delphinidae) é um dos mais comumente encontrados, possuindo ampla distribuição pela América do Sul e Central. Pelo fato de apresentar hábito costeiro, esta espécie encontra-se diretamente relacionada com impactos de origem antrópica tais como poluição, pesca acidental ou degradação de habitats. Somado a estes fatores, a falta de informações relatada pela IUCN surge como outro ponto de preocupação, visto que não se sabe de fato qual o grau de conservação dessa espécie. Por este motivo o presente estudo pretende avaliar características populacionais existentes nos grupos de S. guianensis na região do Lagamar de Cananéia, litoral sul de São Paulo, utilizando-se de microssatélites. Para tanto, aspectos referentes à diversidade genética, grau de parentesco e fluxo gênico entre áreas estuarinas e de mar aberto foram considerados. A amostragem é composta por 22 tecidos oriundos de indivíduos de mar aberto e 11 estuarinos, coletados entre os anos de 1996 e 2009. O material foi amplificado por PCR utilizando-se de oito locos específicos para a espécie. O presente estudo concluiu que a diversidade genética (número de alelos, riqueza alélica, heterozigosidade esperada e observada) ocorrente no grupo de estudo é considerada como moderada quando comparada a outras populações de S. guianensis estudadas. Após a retirada dos locos com indício da presença de alelos nulos, a população mostrou-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg, como revelado também pelo valor de FIS. Corroborando com o nível de diversidade genética encontrado, foram avaliados baixos índices de parentesco, sem diferenças significativas entre os grupos em comparação (estuário e mar aberto), bem como entre os sexos, indicando a ausência de dispersão sexo assimétrica... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo)

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Os marcadores genéticos mais utilizados para fins de identificação humana são regiões autossômicas de repetições consecutivas curtas (Short Tandem Repeats - STRs) e para interpretar a análise de DNA, os resultados de um caso necessitam ser comparados com os dados de uma pertinente população. O objetivo do trabalho, portanto, foi caracterizar o perfil genético da população de Araraquara, (São Paulo, Brasil) pela análise de 15 STRs autossômicos (D3S1358, TH01, D21S11, D18S51, Penta E, D5S818, D13S317, D7S820, D16S539, CSF1PO, Penta D, VWA, D8S1179, TPOX and FGA) inclusos no kit PowerPlex 16 (Promega) e correlacionar esses dados com a história de formação da população. Não foram observados desvio do equilíbrio de Hardy - Weinberg após correção de Bonferroni. Parâmetros forenses apresentaram valores elevados, sendo os marcadores mais polimórficos o Penta E, D18S51 e FGA. A árvore UPGMA (Unweighted Pair- Group Method with Arithmetic Mean) baseada na medida de distância genética mostrou a população de Araraquara agrupada com as populações da região sudeste do Brasil, próxima do grupo europeu e distante das populações Africana e Ameríndia. Estimativas de mistura revelaram que a contribuição parental para a população de Araraquara foi 76% européia, 18% africana e 6% ameríndia

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Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

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Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

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Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

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Background: The evaluation of associations between genotypes and diseases in a case-control framework plays an important role in genetic epidemiology. This paper focuses on the evaluation of the homogeneity of both genotypic and allelic frequencies. The traditional test that is used to check allelic homogeneity is known to be valid only under Hardy-Weinberg equilibrium, a property that may not hold in practice. Results: We first describe the flaws of the traditional (chi-squared) tests for both allelic and genotypic homogeneity. Besides the known problem of the allelic procedure, we show that whenever these tests are used, an incoherence may arise: sometimes the genotypic homogeneity hypothesis is not rejected, but the allelic hypothesis is. As we argue, this is logically impossible. Some methods that were recently proposed implicitly rely on the idea that this does not happen. In an attempt to correct this incoherence, we describe an alternative frequentist approach that is appropriate even when Hardy-Weinberg equilibrium does not hold. It is then shown that the problem remains and is intrinsic of frequentist procedures. Finally, we introduce the Full Bayesian Significance Test to test both hypotheses and prove that the incoherence cannot happen with these new tests. To illustrate this, all five tests are applied to real and simulated datasets. Using the celebrated power analysis, we show that the Bayesian method is comparable to the frequentist one and has the advantage of being coherent. Conclusions: Contrary to more traditional approaches, the Full Bayesian Significance Test for association studies provides a simple, coherent and powerful tool for detecting associations.

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In the present study, a microsatellite-enriched genomic library was constructed and primers for 14 microsatellite loci were designed for Xylocopa frontalis. Twenty unrelated individuals were screened. All loci were polymorphic and the number of alleles per locus ranged from 6 to 17 (x = 10.43). Observed (H-o) and expected (H-e) heterozygosities ranged from 0.350 to 0.950 and 0.674 to 0.898, respectively. All loci were in Hardy-Weinberg equilibrium, except one. The microsatellite loci described in this study will contribute towards general biology studies of X. frontalis, intranidal genetic relationships and nest management for the pollination of passion fruit.

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Mischocyttarus cassununga, a primitively eusocial Brazilian wasp, commonly found in urban environments, is an interesting model for studies on the evolution of social behaviour in hymenopteran insects. In this study, we constructed a microsatellite-enriched genomic library and presented primers for 18 microsatellite loci. For the analysis, 20 unrelated females were screened and all loci obtained were polymorphic. PCR amplification revealed from 3 (Mcas5b) to 17 (Mcas53b) alleles per locus (). We detected the levels of observed (H (o)) and expected (H (e)) heterozygosities ranging from 0.150 to 0.950 and 0.261 to 0.920, respectively. The polymorphic information content ranged from 0.238 to 0.915, averaging 0.680. All loci were in Hardy-Weinberg equilibrium and linkage disequilibrium was not detected after sequential Bonferroni correction (P > 0.05). These molecular markers will allow further studies on sociogenetic structure, extensive population genetic analysis and diversity of M. cassununga and other Mischocyttarini species.

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The objective of this study was to describe the genetic diversity and structure of the largest Pe-duro population by assessing variation at ten autosomal microsatellite (STR) loci and mitochondrial DNA (mtDNA) sequences. The mean expected heterozygosity was 0.755, the mean observed heterozygosity was 0.600 and significant inbreeding coefficient (Fis) and deviations from the Hardy-Weinberg equilibrium in most of analyzed loci demonstrate the impact of inbreeding and homozygosis on this population. A more in-depth genetic analysis could be achieved by expanding the STR list. The analysis of mtDNA provided evidence of ancestral African taurine haplotypes in Pe-duro and excluded maternal Zebuine introgression. In this report, the main Pe-duro population is genetically portrayed by sampling approximately 40% of it. As this herd represents the core of the Pe-duro conservation program, these findings are of outstanding value for the management and preservation of this Brazilian 'native' cattle breed.

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Schizophrenia is a severe psychiatric disorder with frequent recurrent psychotic relapses and progressive functional impairment. It results from a poorly understood gene-environment interaction. The gene encoding catechol-O-methyltransferase (COMT) is a likely candidate for schizophrenia. Its rs165599 (A/G) polymorphism has been shown to be associated with alteration of COMT gene expression. Therefore, the present study aimed to investigate a possible association between schizophrenia and this polymorphism. The distribution of the alleles and genotypes of this polymorphism was investigated in a Brazilian sample of 245 patients and 834 controls. The genotypic frequencies were in Hardy-Weinberg equilibrium and no statistically significant differences were found between cases and controls when analyzed according to gender or schizophrenia subtypes. There was also no difference in homozygosis between cases and controls. Thus, in the sample studied, there was no evidence of any association between schizophrenia and rs165599 (A/G) polymorphism in the non-coding region 3' of the COMT gene.