Amenorréia primária e cariótipo XY: identificando pacientes em risco

OBJETIVO: verificar a prevalência e as características clínicas de pacientes com amenorréia primária e cariótipo XY avaliadas em nosso Serviço com o intuito de identificar achados que possam auxiliar em seu reconhecimento. MÉTODOS: no período de Janeiro de 1975 a Novembro de 2007, foram avaliadas 104 pacientes com amenorréia primária. Para todos os casos foi realizada a análise pelo cariótipo por bandas GTG. Destas, 21 (20,2%) apresentavam uma constituição 46,XY. Contudo, duas foram excluídas do estudo por terem prontuários incompletos. Das 19 pacientes que compuseram a amostra, a maior parte veio encaminhada pela ginecologia (63,2%). Suas idades variaram entre 16 e 41 anos (média de 22,1 anos). Realizou-se uma coleta de dados sobre sua história familiar e pregressa, exame físico e resultados de exames complementares. Para determinação dos seus diagnósticos levaram-se em consideração essas informações. RESULTADOS: a síndrome de resistência aos androgênios foi o diagnóstico predominante (n=12; 63,2%). Cinco pacientes (26,3%) apresentavam disgenesia gonadal pura XY (DGP XY), uma (5,3%) deficiência de 17-alfa hidroxilase e uma (5,3%) deficiência de 5-alfa redutase. Achados clínicos freqüentemente observados nessas pacientes incluíram desenvolvimento anormal dos caracteres sexuais secundários (n=19), agenesia uterina com vagina em fundo de saco (n=14), história familiar de amenorréia (n=8) e gônadas palpáveis no canal inguinal (n=5). Duas delas apresentavam história de hérnia inguinal. Hipertensão arterial sistêmica foi diagnosticada somente na paciente com deficiência de 17-alfa hidroxilase, e malignização gonadal, naquela com DGP XY. CONCLUSÕES: a freqüência de pacientes com cariótipo XY (20%) foi superior à usualmente descrita na literatura (3 a 11%). Acreditamos que isso tenha relação com a forma de encaminhamento das pacientes ao Serviço. Certos achados da história clínica e do exame físico deveriam ser rotineiramente avaliados em indivíduos com amenorréia primária. Dessa forma, haveria um reconhecimento mais precoce das pacientes 46,XY e, conseqüentemente, um adequado manejo clínico das mesmas.

Tratamento das malformações fetais intraútero

RESUMO Aproximadamente 1% das gestações apresenta anomalias estruturais. Durante as últimas três décadas, vários estudos experimentais em animais de grande porte associados ao avanço tecnológico dos equipamentos de imagem diagnóstica e de fetoscopia permitiram grande evolução no conhecimento da fisiopatologia de vários defeitos congênitos. Tais conhecimentos aplicados na correção intraútero das anomalias transformaram a história natural de muitas doenças que passaram do óbito para um considerável número de sobreviventes. Intervenção fetal, como a cirurgia fetal aberta, pode ser indicada na meningomielocele ou na malformação adenomatoide cística congênita e no teratoma sacrococcígeo, que levam à hidropsia fetal secundária. Além disso, procedimentos minimamente invasivos utilizando fetoscópios podem ter aplicação na hérnia diafragmática congênita, nas transfusões feto-fetais, na gravidez gemelar com feto acárdico, na válvula de uretra posterior e na hipoplasia de câmaras cardíacas com bons resultados. Embora cirurgia fetal aberta e procedimentos minimamente invasivos ainda sejam experimentais e necessitem ser plenamente validados, o diagnóstico ecográfico correto e o encaminhamento da paciente para centros terciários com atendimento multidisciplinar de medicina fetal permitem oferecer aumento da sobrevivência de muitas doenças congênitas de evolução fatal.

Complicações maternas decorrentes das cirurgias endoscópicas em Medicina fetal

OBJETIVO: descrever as complicações maternas decorrentes dos procedimentos endoscópicos terapêuticos em Medicina fetal, realizados em um centro universitário no Brasil. MÉTODOS: estudo observacional retrospectivo que incluiu gestantes atendidas no período de Abril de 2007 a Maio de 2010. Esses casos foram submetidos aos seguintes procedimentos: ablação vascular placentária com laser (AVPL) por síndrome de transfusão feto-fetal (STFF) grave; oclusão traqueal fetal (OTF) e retirada de balão traqueal por via endoscópica por hérnia diafragmática congênita (HDC) grave e AVPL, com ou sem cauterização bipolar do cordão umbilical, por síndrome da perfusão arterial reversa (SPAR) em gêmeo acárdico. As principais variáveis descritas para cada condição clínica/tipo de cirurgia foram as complicações maternas e a sobrevida (alta do berçário) do neonato/lactente. RESULTADOS: cinquenta e seis gestantes foram submetidas a 70 procedimentos: STFF grave (34 pacientes; 34 cirurgias); HDC grave (16 pacientes; 30 cirurgias) e SPAR (6 pacientes; 6 cirurgias). Entre as 34 gestantes tratadas com AVPL por STFF, duas (2/34=5,9%) apresentaram perda de líquido amniótico para a cavidade peritoneal e sete (7/34=20,6%) tiveram abortamento após os procedimentos. A sobrevida de pelo menos um gêmeo foi de 64,7% (22/34). Entre as 30 intervenções realizadas para HDC, houve perda de líquido amniótico para a cavidade peritoneal materna em um caso (1/30=3,3%) e rotura prematura pré-termo de membranas após três (3/30=30%) fetoscopias para retirada do balão traqueal. A sobrevida com alta do berçário foi de 43,8% (7/16). Entre os seis casos de SPAR, houve sangramento materno para a cavidade peritoneal após uma cirurgia (1/6=16,7%) e a sobrevida com alta do berçário foi de 50% (3/6). CONCLUSÕES: em concordância com os dados disponíveis na literatura, em nosso centro, os benefícios relacionados às intervenções endoscópicas terapêuticas em casos de STFF, HDC e SPAR parecem superar os riscos de complicações maternas que, raramente, foram consideradas graves.

Tumor borderline do ovário localizado no canal inguinal: relato de caso

Os sintomas do tumor ovariano são inespecíficos e uma forma rara de apresentação é como conteúdo de uma hérnia inguinal. Relatamos o caso de uma paciente de 82 anos, com diagnóstico de câncer de mama e lesão anexial hipoecoica à ecografia. A mesma foi submetida à cirurgia conservadora da mama e à laparotomia, com achado de lesão ovariana sólido-cística no interior do canal inguinal à direita. A análise por congelação foi negativa para malignidade, e o exame anatomopatológico mostrou tratar-se de tumor ovariano borderline.

Imagem radiográfica da cavidade torácica de cães Golden Retriever acometidos pela distrofia muscular

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de origem genética, cuja principal manifestação clínica é enfraquecimento e atrofia progressiva dos músculos. Os cães da raça Golden Retriever podem apresentar distrofia muscular, com características genotípicas e fenotípicas muito próximas à distrofia muscular humana, sendo considerado o modelo animal mais apropriado para o estudo da DMD. Foram realizadas radiografias torácicas látero-laterais e dorsoventrais de 10 cães Golden Retriever afetados pela distrofia muscular, com o objetivo de relatar as alterações radiográficas associadas a essa patologia. O exame radiográfico da cavidade torácica evidenciou: (a) padrão pulmonar intersticial e alveolar predominante, (b) um quadro de pneumonia e edema pulmonar em fase inicial, (c) a cardiomegalia como o principal achado de comprometimento circulatório na cavidade torácica, (d) O megaesôfago torácico foi observado deslocando a traquéia e silhueta cardíaca ventralmente e, (e) a cúpula diafragmática apresentou modificação morfológica, mostrando protrusão para o interior da cavidade torácica e hérnia hiatal, com deslocamento do estômago para o espaço mediastino caudal. Os achados de necropsia evidenciaram efusão pleural e enfisema pulmonar e lesões compatíveis com processos degenerativos e metaplásicos da musculatura diafragmática e intercostal. A avaliação radiográfica constituiu-se como um meio diagnóstico auxiliar essencial na identificação de doença cardíaca e respiratória em cães Golden Retriever acometidos pela Distrofia Muscular, capaz de identificar processos pneumônicos primários, permitindo o estabelecimento de terapêutica adequada de tratamento, com prognóstico reservado nos estágios mais avançados desta alteração.

Correlação entre os métodos de concepção, ocorrência e formas de tratamento das onfalopatias em bovinos: estudo retrospectivo

Alguns problemas têm sido observados nos bezerros produtos da técnica fertilização in vitro, dentre esses a elevada casuística de onfalopatias. A partir dessa observação, objetivou-se com este trabalho realizar um estudo retrospectivo da correlação entre os métodos de concepção e a ocorrência de onfalopatias em bovinos e descrever os resultados obtidos a partir dos tratamentos conservativo e cirúrgico. Foram utilizados 44 bovinos atendidos no Hospital Veterinário da Unesp, Campus de Araçatuba, com idade variando de um dia a 12 meses entre os anos de 2003 e 2007. Desses bovinos 27 eram provenientes de fertilização in vitro (FIV), 12 de inseminação artificial (IA), dois de monta natural (MN) e três de transferência de embriões (TE). O diagnóstico clínico-cirúrgico revelou que todos apresentavam afecções umbilicais, sendo 22 casos de persistência de úraco, oito de onfaloflebite, oito de hérnias umbilicais, cinco de onfalites e um de fibrose umbilical. Inicialmente e no pós-operatório administrou-se em todos os animais, uma vez ao dia, durante dez dias, 3mg/kg de ceftiofur sódico pela via intravenosa (IV). Nos casos de infecção grave ou irresponsiva a terapia antimicrobiana inicial, acrescentou-se 6,6mg/kg, durante sete dias de sulfato de gentamicina IV. A antissepsia do umbigo, com tintura de iodo a 2%, foi instituída duas vezes ao dia, nos casos tratados conservativamente, enquanto que os bovinos submetidos à cirurgia receberam 1,1mg/kg de flunixin meglumine IV, uma vez ao dia, por cinco dias consecutivos. Dos 22 animais diagnosticados com persistência de úraco, 10 apresentavam drenagem de urina pelo umbigo e receberam 2mL de tintura de iodo 10% no interior do úraco, sendo 15 tratados com a excisão cirúrgica, especialmente, devido à formação de divertículo vésico-uracal. Todos os animais que apresentavam onfaloflebite e hérnia umbilical foram submetidos à cirurgia. Já dos cinco casos de onfalite, três foram tratados conservativamente. A análise dos diferentes métodos de concepção, correlacionados à ocorrência de onfalopatias, sugere que os animais provenientes de FIV, apresentam maior frequência de persistência de úraco (66,7%), e aqueles concebidos por IA, maior frequência de hérnia umbilical (58,4%), O tratamento cirúrgico foi mais eficiente que a terapia conservativa. Essa última apresentou melhores resultados nos casos descomplicados e precocemente diagnosticados.

Estudo retrospectivo de afecções cirúrgicas em aves

Avaliaram-se retrospectivamente as cirurgias realizadas em aves no Serviço de Cirurgia de Pequenos Animais do Hospital Veterinário da Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia, Universidade de São Paulo, durante período de oito anos. De um total de 90 intervenções cirúrgicas para diagnóstico e/ou tratamento de afecções, 27 foram ortopédicas e 63 de tecidos moles. Quanto ao percentual de cirurgias ortopédicas realizadas segundo as diferentes ordens, observou-se: Psittaciformes 85,19%, Piciformes 7,41%, Anseriformes 3,70% e Falconiformes 3,70%. Para as de tecidos moles os Psittaciformes representaram 92,06%, Columbiformes 3,17%, Passeriformes 3,17% e Anseriformes 1,60%. Entre os tipos de afecções ortopédicas encontradas as fraturas apresentaram a maior ocorrência (88,90%), seguidas de luxação (3,70%), avulsão traumática de extremidade (3,70%) e artrite/osteomielite (3,70%). Dentre as afecções cirúrgicas de tecidos moles as neoplasias apresentaram a maior ocorrência (30,15%), seguidas das neoformações cutâneas ou de anexos não neoplásicos (17,46%), neoformações cutâneas sem diagnóstico (7,94%), distocia (7,94%), fístula de papo (7,94%), hérnia abdominal (4,76%), sinusite (4,76%), gangrena de extremidade de membros (3,17%), perfuração de esôfago (3,17%), prolapso de cloaca (3,17%), "Necrose avascular de dígito" (1,59%), ferida na região da quilha (1,59%), perfuração de cavidade celomática (1,59%), neoformação em cavidade celomática sem diagnóstico (1,59%), corpo estranho em trato gastrointestinal (1,59%) e otite (1,59%). A distribuição das afecções cirúrgicas segundo as espécies acometidas mostrou o "grupo dos papagaios", representado em sua maioria por espécies do gênero Amazona, como prevalente. O conhecimento das afecções cirúrgicas e espécies de aves mais acometidas acrescentam informações para aqueles que já atuam nesta área e servem como indicador de estudo para futuros cirurgiões de aves.

Expressão imunohistoquímica do C-MYC na seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma no esôfago

Introdução e Objetivos: O esôfago de Barrett (BE) desenvolve-se como conseqüência de uma agressão acentuada sobre a mucosa esofágica causada pelo refluxo gastresofágico crônico. É uma lesão precursora e exerce papel importante no desenvolvimento do adenocarcinoma esofágico (ACE). Inúmeras alterações genéticas estão presentes ao longo da transformação tumoral de uma célula, sendo o c-Myc um dos principais genes envolvidos na carcinogênese humana. O objetivo do presente estudo foi determinar a expressão do c-myc em pacientes com EB e com adenocarcinoma esofágico, e avaliar esta prevalência relacionada com a seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma. Métodos: A expressão da proteína do C-myc foi determinada através da análise imunohistoquímica em quatro grupos diferentes: 31 pacientes com tecido normal, 43 pacientes com EB sem displasia, 11 pacientes com displasia em EB e 37 pacientes com o adenocarcinoma esofágico. O material foi obtido de peças de biópsias ou de ressecção cirúrgica de pacientes atendidos pelo Grupo de Cirurgia de Esôfago, Estômago e Intestino Delgado (GCEEID) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no período de janeiro 1998 a fevereiro 2004. Dados demográficos e endoscópicos (sexo, idade, raça, tamanho hiatal da hérnia e extensão do epitélio colunar esofágico), e as características morfológicas e histopatológicas tumorais (invasão tumoral, comprometimento linfonodal, e diferenciação histológica do tumor) foram analisados. A expressão de c-Myc foi avaliada usando o sistema de escore de imunorreatividade (Immunoreactive Scoring System – ISS). Resultados: Expressão aumentada do c-myc foi encontrada em apenas 9,7% das amostras de epitélio normal, em 37,2% dos pacientes com EB, em 45,5% dos pacientes com displasia e em 73% dos pacientes com adenocarcinoma, com diferença estatística significativa entre os grupos. Nenhuma associação foi identificada quando a expressão do c-Myc foi comparada as características morfológicas e histológicas do tumor ou aos dados endoscópicos. Entretanto, uma correlação linear da expressão do c-myc ao longo da seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma foi observada. Conclusão: O estudo demonstrou um aumento significativo da expressão do c-Myc no EB, na displasia, e no adenocarcinoma em relação aos controles, bem como uma progressão linear da positividade deste gene ao longo desta seqüência. Estes resultados apontam para um papel importante deste marcador no desenvolvimento do ACE a partir do EB. Esta expressão aumentada do c-Myc em pacientes com EB poderá ajudar a identificar pacientes com risco elevado para o desenvolvimento de adenocarcinoma, contribuindo para um diagnóstico precoce desta doença.

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

Comportamento de híbridos de couve chinesa à isolados de Plasmodiophora brassicae

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Preservação do inóculo de Plasmodiophora brassicae utilizando o método de congelamento

A preservação das estruturas de resistência de Plasmodiophora brassicae, em condições laboratoriais, é dificultada pelo fato de se tratar de um parasita obrigatório. O método de congelamento, utilizando freezer, comum foi testado com o objetivo de viabilizar a sobrevivência e a preservação de suas características infectivas. Raízes de diferentes brássicas, naturalmente infectadas por P. brassicae, contendo sintomas típicos de hérnia, de uma mesma propriedade localizada no município de Pardinho, Estado de São Paulo, foram coletadas em diferentes épocas e imediatamente congeladas, em freezer, a aproximadamente -20ºC. Os tratamentos foram divididos da seguinte maneira: T1: hérnias congeladas por 389 dias (rúcula); T2: hérnias congeladas por 242 dias (brócolis); T3: hérnias congeladas por 21 dias (couve chinesa) e T4: testemunha (sem inóculo). Os testes de patogenicidade, após diferentes períodos de armazenamento, foram realizados em condições de casa de vegetação (25±2ºC). Cada planta de uma variedade suscetível de couve-chinesa (Pak choi) foi inoculada com 2mL da suspensão de esporos de cada tratamento, na concentração de 10(7) esporos.mL-1. Cada tratamento contou com seis repetições distribuídas em blocos ao acaso. Passadas cinco semanas após a inoculação, as raízes das plantas foram lavadas e avaliadas. Houve diferença significativa entre os tratamentos. Os materiais congelados, entre 21 a 242 dias preservaram suas características infectivas, mostrando que o método de congelamento em freezer, nesse período, pode ser uma boa opção para a preservação das estruturas de resistência deste patógeno.

Efeito da temperatura sobre a severidade de Plasmodiophora brassicae

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Correlação entre os métodos de concepção, ocorrência e formas de tratamento das onfalopatias em bovinos: estudo retrospectivo

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Efeito do diclofenaco de sódio na cicatrização da parede abdominal de ratos. Estudo histopatológico, da força de ruptura e do colágeno tecidual

Com o objetivo de estudar os efeitos do diclofenaco sódico sobre a cicatrização da parede abdominal de ratos, foram utilizados 80 animais da linhagem Wistar divididos em dois grupos: Grupo 1: formado por 40 animais submetidos à laparotomia mediana e à injeção intramuscular de soro fisiológico durante quatro dias. Grupo 2: formado por 40 animais submetidos à laparotomia mediana e à injeção intramuscular de diclofenaco sódico durante quatro dias. Animais de ambos os grupos foram analisados no 5°, 7°, 14° e 21° dias de pós-operatório, correspondendo, respectivamente à M1, M2, M3 e M4. em cada momento foram estudados 10 animais e os parâmetros analisados foram a evolução clínica, a força de ruptura, estudo histológico e o conteúdo de colágeno tecidual da parede abdominal. Os animais do grupo tratado apresentaram como complicações, deiscência e/ou hérnia incisional, perda ponderal e taxa de mortalidade, complicações estas não evidenciadas no grupo controle. Observamos também neste grupo, diminuição da força de ruptura no 7° e 14° dia de pós-operatório e diminuição da concentração de colágeno tecidual no 5°, 7° e 14° dia de pós-operatório. Ambos os parâmetros retornaram a valores normais no 21° dia de pós-operatório. Quanto ao estudo histológico, concluímos que a cicatriz da parede abdominal dos animais tratados com D.S. apresentam retardo do processo cicatricial em relação aos seus controles, caracterizado por uma menor fibrogênese, menor densidade de fibras colágenas, além de um número maior de complicações, como microabscessos, em torno dos fios de sutura.