As Humanidades e a Formação Médica Pediátrica

Neste artigo define-se o conceito de Humanidades o qual se relaciona com certas áreas do conhecimento ligadas aos valores humanos (história, literatura, ética, comunicação, sociologia, etc.). Em termos formais (acções de formação sistemáticas, opcionais ou obrigatórias) não tem sido feito grande investimento nesta área, quer na pré-graduação, quer na pós-graduação. Nalguns países, no entanto, fazem parte do currículo nuclear algumas das disciplinas atrás referidas. Abora-se o papel educativo da ficçaõ literária como exercício de aprendizagem de certos tópicos que entram no âmbito das Humanidades e comenta-se o desenvolvimento desta área no nosso país no campo da Pediatria. É estabelecida uma relação com o conceito de pediatria social e faz-se alusão ao papel de pediatras portugueses na cultura do ramo de conhecimento em análise. Por fim chama-se a atenção para a necessiadde de formação, em humanidades, do pediatra actual e do futuro, o qual terá de lidar com situações que ultrapassam o âmbito meramente técnico-científico face às múltiplas transformações do mundo de hoje em que a criança e adolescente deverão ser encarados no contexto do meio familiar e social. O médico (pediatra) moderno deverá ter, por isso uma cultura de Humanidades.

Incompetência Cérvico-Ístmica. Terapêutica Médica versus Cerclage

Introdução: A Incompetência Cérvico-Ístmica (ICI) caracteriza-se pela história obstétrica de abortos do 2º trimestre ou partos pré-termo em que a dilatação do colo ocorre insidiosamente, resultando a expulsão de feto inviável ou prematuro. Objectivo: Comparação dos resultados entre Terapêutica Médica versus Cerclage nos casos de ICI detectada entre as 18 e as 27 semanas. Material e Métodos: Entre Janeiro de 1998 e Dezembro de 2000 foram internados no SMMF 74 casos de ICI. Efectuou-se uma análise retrospectiva de 33 grávidas cujo diagnóstico foi efectuado entre as 18 e as 27 semanas, com os seguintes critérios de inclusão: colo curto ≤ 25 mm, sem protusão da bolsa, sem dilatação do colo, e sem contractilidade uterina. Resultados: Dentro deste subgrupo de 33 grávidas, 23 grávidas foram submetidas a terapêutica cirúrgica, Cerclage de McDonald modificada, associada a tocólise a antibioterapia no peri-operatório, 10 grávidas foram submetidas a terapêutica médica: repouso absoluto em, posição de Trendlenburg, tocólise e antibioterapia. Conclusões: Concluiu-se que em ambos os grupos se obteve um prolongamento da gravidez (terapêutica médica permitiu prolongar a gravidez em 9,2S ± 3,5S, enquanto a cerclage prolongou a gravidez em 12,5S ± 3,5S), e que o grupo da cerclage não obteve melhores resultados em relação à idade gestacional do parto ou à morbilidade perinatal quando comparado com o grupo da terapêutica médica.

Osteogénese Imperfeita – Experiência do Serviço de Ortopedia do Hospital Dona Estefânia

Introdução/Objectivos: A osteogénese imperfeita (OI) é uma doença genética caracterizada por fragilidade óssea e osteopenia. O tratamento implica uma abordagem multidisciplinar e tem como objectivo a melhoria da qualidade de vida. Os autores pretendem descrever as características de uma amostra de crianças com OI, avaliar o tratamento realizado e a evolução clínica pré e pós terapêutica. Material e Métodos: Estudo observacional, longitudinal, retrospectivo e analítico, com base nos dados obtidos da consulta dos processos de todos os doentes com OI incluídos no protocolo de tratamento com pamidronato no Hospital Dona Estefânia. As variáveis estudadas foram: sexo, idade de diagnóstico, antecedentes familiares de OI, idade de fractura, localização da fractura, número de fracturas, terapêutica médica/cirúrgica, idade de início do tratamento médico, número de ciclos de terapêutica médica, idade da terapêutica cirúrgica, complicações da terapêutica cirúrgica. Adoptou-se um nível de significância de 5%. Resultados: De 21 doentes, 61,9% eram do sexo masculino e 11 tinham registado o diagnóstico do tipo de OI (cinco do tipo I, três tipo III, três tipo IV). A idade média de diagnóstico foi de 20,6 meses, verificando-se dois picos diagnósticos: no primeiro mês – 37%, e aos 24 meses - 26%. Em média os doentes apresentaram 0,62 fracturas/doente/ano, 17,4% das quais no período perinatal e 62% antes dos três anos de idade. A maioria das fracturas ocorreu nos membros inferiores (55,6%). Todos os doentes realizaram tratamento médico, com início em média aos 4,3 anos. Na amostra com seguimento (n=14) verificou-se diminuição no número de fracturas após o início do tratamento com pamidronato (de 0,76 para 0,35 fracturas/doente/ano). Foram colocadas cavilhas endomedulares em nove doentes (64,3%). Em oito doentes foram colocadas nos fémures, quatro unilaterais e quatro bilaterais, não existindo antecedentes de fractura em três casos. Não se registaram novas fracturas nos ossos encavilhados. Conclusão: A OI é uma doença com uma ampla variabilidade clínica que depende maioritariamente do seu tipo. Apesar de não existir tratamento curativo, o tratamento médico com bifosfonatos e o tratamento cirúrgico, com colocação de cavilhas endomedulares, parece reduzir a incidência de novas fracturas.

Diversidade genética e resistência natural ao Maraviroc em estirpes do vírus da imunodeficiência humana Tipo 1 (HIV-1) em circulação em utilizadores de drogas por via endovenosa na Grande Lisboa

RESUMO: O maraviroc (MVC) é o único anti-retroviral antagonista do co-receptor CCR5 licenciado e interage com as ansas transmembranares de CCR5, induzindo uma alteração da sua conformação e impedindo a interacção com gp120. O MVC é activo apenas contra estirpes R5 de HIV-1, sendo utilizado em terapia de recurso. Neste trabalho, foi estudada a diversidade genética da região C2V3C3 do gene env de estirpes de HIV-1 de oxicodependentes por via endovenosa da Grande Lisboa, pesquisando-se também a presença de polimorfismos genéticos naturais. Foram utilizadas 52 amostras de plasma e para 35 destas foi amplificado por RT-nested PCR um produto de 565 pb. A análise filogenética revelou a seguinte distribuição de genótipos: 23 B (incluindo, provavelmente, 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G e 1 F1. Após tradução, e por comparação com a sequência consenso B, verificou-se uma elevada frequência de polimorfismos genéticos, sendo encontradas algumas “assinaturas de aminoácidos” relativas aos subtipos não-B. Realizou-se ainda uma pesquisa de locais de N-glicosilação e a previsão da utilização de co-receptores (abordagem genotípica), com recurso às regras 11/25 e da carga líquida da ansa V3 e aos programas PSSM e geno2pheno[coreceptor]. Observou-se uma conservação genérica do número de locais de N-glicosilação e foram identificadas 5 sequências com tropismo X4 ou duplo. Por fim, com base na literatura, realizou-se uma pesquisa de polimorfismos genéticos associados a resistência ao MVC presentes na ansa V3. Foi observado um número elevado destas mutações. A presença dos padrões 11S+26V e 20F+25D+26V, num total de 3 sequências, é relevante, visto estes estarem inequivocamente associados à resistência in vivo ao MVC. Apesar de não estar ainda definido um perfil de resistência para o MVC, a presença das mutações encontradas, em indivíduos sem contacto prévio com o fármaco, trará implicações relevantes na sua gestão clínica, considerando a introdução do MVC na terapia de recurso.---------- ABSTRACT: Maraviroc (MVC) is the only CCR5 inhibitor licensed today. This drug interacts with the transmembrane helices of CCR5 co-receptor, inducing a conformation change of its extracellular loops and preventing the interaction with gp120. MVC is only active against R5 strains of HIV-1 and is currently used in salvage therapy. The genetic diversity of the env C2V3C3 region of HIV-1 strains from injecting drug users in the Greater Lisbon was studied, along with the presence of natural genetic polymorphisms. 52 plasma samples were used and the amplification by RT-nested PCR of a 565 bp-product was possible in 35 of them. The phylogenetic analysis revealed 23 sequences classified as subtype B (probably including 2 CRF14_BG), 8 A, 3 G and 1 F1. After translation, the presence of natural genetic polymorphisms was studied by comparison to a subtype B consensus. A high frequency of genetic polymorphisms was observed and significant “amino acid signatures” were found in association with non-B subtypes. A full characterization of the N-glycosylation sites was also performed and a coreceptor prediction (genotypic approach) was accomplished using the 11/25 and the V3 net charge rules and the programs PSSM and geno2pheno[coreceptor]. The number of N-glycosylation sites was generically preserved. Five sequences were defined as X4 or dual-tropic. Based on published data, a search for genetic polymorphisms, present in V3loop, associated to MVC resistance was finally undertaken. Several of such mutations were observed, being particularly interesting the presence of the patterns 11S+26V and 20F+25D+26V, in a total of 3 sequences, since these patterns have unequivocally been associated with MVC resistance in vivo. Although a resistance profile for MVC is not yet defined, the presence of these mutations in MVC-naïve populations may have significant impact in their clinical management in the future, especially considering the introduction of this drug in salvage therapy.

Tecnologia na Saúde. Problemas Éticos

A evolução da tecnologia médica tem sido bastante importante no que diz respeito ao tratamento e diagnóstico de doenças. No entanto, colocam-se algumas questões relativamente à utilização desta tecnologia. Será que se deve salvar todos aqueles em busca de tratamento? Com que custos para os restantes, tendo em conta a limitação de recursos financeiros e humanos? No extremo, considerando a possibilidade de terapia genética, não existirá um aumento exagerado da população e um gasto incomportável dos recursos do planeta? Deve-se então reflectir profundamente nestas questões e analisar se, com esta evolução tecnológica, não caminhamos para uma população envelhecida em que a salvação de alguns surgirá à custa de muitos.

Avaliação do Ensino da Neonatologia I no Internato Complementar de Pediatria Médica do Hospital Dona Estefânia - Uma Experiência

O objectivo geral do estágio de Neonatologia (Iª parte) integrado no internato complementar de Pediatria Médica é proporcionar ao interno, em regime tutelado, as oportunidades de prática clínica para a resolução dos problemas correntes do recém-nascido saudável ou com patologia não requerendo terapia intensiva. Em educação médica torna-se fundamental proceder, não só à avaliação da aprendizagem dos formandos, mas também à avaliação, pelos próprios formandos, do treino ministrado pelos formadores. Utilizando um inquérito anónimo integrando 15 questões de resposta aberta e entregue aos internos (n=30) para preenchimento no último dia do estágio, procurámos, ao longo de um período de 7 1/2 anos conhecer as impressões daqueles sobre a formação que lhes fora propiciada, tendo cada parâmetro sido cotado de 1 a 10 pontos. Relativamente à impressão geral/organização e apoio dado pelos orientadores, foram obtidas médias respectivamente de 9,2 e 9,3. Quanto à impressão do estágio por sectores, as pontuações médias oscilaram entre 7,4 (bloco de partos) e 9,1 (sector de cuidados especiais). No que respeita ao período no bloco de partos, o aspecto mais negativo relacionou-se com as oportunidades perdidas para aquisição de competência em entubação traqueal. As acções de formação mais cotadas foram a discussão de casos clínicos (média: 8,6). Conclui-se que os internos consideraram globalmente o estágio relevante (média: 9,3), registando-se a mais baixa satisfação no âmbito do treino propiciado no bloco de partos. Quanto a sugestões, ressalta a que se relaciona com o alargamento do período do estágio.

A contribuição de Claude Bernard à ecologia médica

Claude Bemard realizou importante contribuição à Ecologia Médica quando propôs o conceito de "meio interior". Além de permitir a compreensão dos processos fisiológicos fundamentais, constituiu o ponto de partida para o estudo da ecologia endógena dos organismos. Como Shelford e Chapman notaram, nesse nível, a ecologia e a fisiologia têm muito em comum. No nível individual, a ecologia médica preocupa-se com o estudo das relações entre o homem e a microbiota endógena. Claude Bemard identificou os fatores abióticos do meio interno, na época em que Pasteur e Koch identificavam e descreviam os componentes bióticos do microecossistema endógeno.

Avaliação da lesão genética induzida por exposição a radiação ionizante na população Portuguesa

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina