222 resultados para Essen. Reallehranstalt.


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Die Beiträge des Bandes beleuchten Stand und Perspektiven der historischen Bewegungsforschung mit Blick auf theoretische und konzeptionelle Perspektiven. In empirischen Fallstudien werden gängige Theoreme der Bewegungsforschung einer näheren Betrachtung unterzogen. Die vor allem seitens der Sozialwissenschaften entwickelten Ansätze werden auf historische Fragestellungen und Quellen bezogen und im Hinblick auf ihre analytische Tragweite – und ihre Grenzen – analysiert

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Übers. d. Hauptsacht.: Segen über die Nahrung

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Digitalisat der Ausg. Frankfurṭ de-Main, 1712/13

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Tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) is characterized by craniofacial and skeletal abnormalities, and subdivided in TRPS I, caused by mutations in TRPS1, and TRPS II, caused by a contiguous gene deletion affecting (amongst others) TRPS1 and EXT1. We performed a collaborative international study to delineate phenotype, natural history, variability, and genotype-phenotype correlations in more detail. We gathered information on 103 cytogenetically or molecularly confirmed affected individuals. TRPS I was present in 85 individuals (22 missense mutations, 62 other mutations), TRPS II in 14, and in 5 it remained uncertain whether TRPS1 was partially or completely deleted. Main features defining the facial phenotype include fine and sparse hair, thick and broad eyebrows, especially the medial portion, a broad nasal ridge and tip, underdeveloped nasal alae, and a broad columella. The facial manifestations in patients with TRPS I and TRPS II do not show a significant difference. In the limbs the main findings are short hands and feet, hypermobility, and a tendency for isolated metacarpals and metatarsals to be shortened. Nails of fingers and toes are typically thin and dystrophic. The radiological hallmark are the cone-shaped epiphyses and in TRPS II multiple exostoses. Osteopenia is common in both, as is reduced linear growth, both prenatally and postnatally. Variability for all findings, also within a single family, can be marked. Morbidity mostly concerns joint problems, manifesting in increased or decreased mobility, pain and in a minority an increased fracture rate. The hips can be markedly affected at a (very) young age. Intellectual disability is uncommon in TRPS I and, if present, usually mild. In TRPS II intellectual disability is present in most but not all, and again typically mild to moderate in severity. Missense mutations are located exclusively in exon 6 and 7 of TRPS1. Other mutations are located anywhere in exons 4-7. Whole gene deletions are common but have variable breakpoints. Most of the phenotype in patients with TRPS II is explained by the deletion of TRPS1 and EXT1, but haploinsufficiency of RAD21 is also likely to contribute. Genotype-phenotype studies showed that mutations located in exon 6 may have somewhat more pronounced facial characteristics and more marked shortening of hands and feet compared to mutations located elsewhere in TRPS1, but numbers are too small to allow firm conclusions.

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1. Hintergrund An der Medizinischen Fakultät der Universität Bern wird seit 2014 ein Kurs in peripherer Venenpunktion (Blutentnahme und Anlage eines peripheren Venenkatheters) zusammen mit der Berner Fachhochschule und dem Bildungszentrum Pflege Bern interprofessionell im Peer Teaching Verfahren unterrichtet. 2. Fragestellung Dabei stellt sich die Frage, ob der interprofessionelle Kurs effektiv in der Vermittlung der Lehrinhalte (Blutentnahme und Anlage eines peripheren Venenkatheters) ist und ob er von den Teilnehmern akzeptiert wird. 3. Methoden Sowohl bei den Teilnehmern, als auch bei den Tutoren sind Studierende aller drei Institutionen vertreten. Der Lernerfolg wird bei den Medizinstudierenden mit einem Posten in einem summativen OSCE (Objektive Structured Clinical Exam) durch ärztliche Dozenten überprüft. Der Posten im OSCE 2015 betraf die Blutentnahme und enthielt 7 Items zum Patientengespräch und 12 Items zur praktischen Durchführung. Die Beurteilung des Kurses durch die Teilnehmer wurde mit offenen Fragen zu Lob und Kritik erhoben. Jede Gruppe von 4-6 Teilnehmern füllte zusammen einen Fragebogen aus. Die Bögen wurden qualitativ nach Prinzipien der Häufigkeitsanalyse ausgewertet. 4. Ergebnisse Im Rahmen des OSCE demonstrierten die Medizinstudierenden, dass sie die Blutentnahme entsprechend den Erwartungen der Experten erlernt hatten. 2015 wurden im Durchschnitt 85% aller Items richtig durchgeführt. Von den Teilnehmern wurde der Kurs sehr positiv evaluiert. 42 von 45 Gruppen gaben einen Bogen ab. Besonders positiv wurde die Kompetenz der Peer Tutoren wahrgenommen (20 von 42 Bögen). 16 von 42 Gruppen lobten die kleine Gruppengrösse und 13 von 42 Gruppen gefiel das didaktische Konzept. 5. Schlussfolgerung Peer Teaching ist auch im interprofessionellen Kontext effektiv und akzeptiert. Der Kurs ist ein Beispiel für einen Grundstein in interprofessioneller Ausbildung auf dem Strukturen zur Weiterentwicklung und Forschung in dem Bereich aufgebaut werden können.