987 resultados para Consensus par absence d’opposition
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Mémoire numérisé par la Direction des bibliothèques de l'Université de Montréal.
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L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.
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Les modèles d'optimalité postulent que les animaux en quête de ressources utilisent le taux de gain de valeur adaptative pour optimiser plusieurs comportements tels que la répartition du temps lors de l’exploitation d‘un agrégat et l'investissement en progénitures. Bien que la durée de plusieurs comportements doit être régulée, peu d’évidences de la perception du temps sont actuellement disponibles pour les insectes et aucune pour les guêpes parasitoïdes, et ce malgré leur importance en tant que modèles écologiques. De plus, puisque les guêpes parasitoïdes sont poïkilothermes, cette capacité pourrait être affectée par la température. Nous avons supposé que les guêpes parasitoïdes auraient la capacité de percevoir le temps, à la fois de façon prospective (mesure du temps écoulé) et rétrospective (durée d'un événement passé), afin d'optimiser les décisions liées à l'exploitation d’agrégats d’hôtes et à la reproduction. Nous avons également émis l'hypothèse que la température aurait une incidence sur la perception du temps des guêpes parasitoïdes. Pour la mesure prospective du temps, nous avons utilisé la capacité d’apprentissage associatif de Microplitis croceipes (Hymenoptera: Braconidae). Les guêpes ont été entraînées à associer une odeur à la durée d'un intervalle entre des hôtes. Après leur entraînement, elles ont été testées dans un tunnel de vol avec un choix d’odeurs. Les guêpes ont choisi majoritairement l'odeur associée à l'intervalle de temps auquel elles étaient testées. Nous avons également investigué le rôle de la dépense énergétique sur la mesure du temps. Suite à une restriction de mouvement des guêpes pendant l'intervalle de temps entre les hôtes, elles choisissaient aléatoirement dans le tunnel de vol. L'absence de dépense énergétique les aurait rendues incapables de mesurer le temps. La dépense d'énergie est donc un substitut essentiel pour mesurer le temps. Pour la mesure rétrospective du temps, nous avons utilisé le processus d'évaluation de l'hôte de Trichogramma euproctidis (Hymenoptera: Trichogrammatidae). Certains trichogrammes utilisent la durée du transit initial sur l'œuf hôte afin d’en évaluer la taille et d’ajuster le nombre d’œufs à y pondre. Nous avons augmenté artificiellement la durée de transit initiale de T. euproctidis en suspendant l'œuf hôte pour le faire paraître plus gros qu'un œuf de taille similaire. Une augmentation de la durée de transit initiale a augmenté la taille de la ponte. Ceci démontre la capacité de T. euproctidis de mesurer la durée du transit initial, et donc d’une mesure du temps rétrospective. Pour déterminer si la température modifie la mesure du temps dans les espèces poïkilothermes, nous avons utilisé le comportement d’exploitation d’agrégats d’hôtes de T. euproctidis. Les modèles d’optimalités prédisent que les guêpes devraient rester plus longtemps et quitter à un faible taux de gain de valeur adaptative suite à un déplacement de longue durée plutôt que pour un déplacement de courte durée. Nous avons testé l'impact d'un déplacement de 24 h à différentes températures sur l'exploitation d’agrégats d’hôtes. Un déplacement à température chaude augmente le temps de résidence dans l’agrégat et diminue le taux de gain de valeur adaptative au moment de quitter ; ces comportements sont associés à un trajet de longue durée. L'inverse a été observé lors d’un déplacement à une température froide. Les températures chaude et froide ont modulé la mesure du temps en accélérant ou ralentissant l'horloge biologique, faisant paraître le déplacement respectivement plus long ou plus court qu’il ne l’était réellement. Ces résultats démontrent clairement que les guêpes parasitoïdes ont la capacité de mesurer le temps, autant rétrospectivement que prospectivement. Des preuves directes de leur capacité sont maintenant disponibles pour au moins deux espèces de guêpes parasitoïdes, une composante essentielle des modèles d'optimalité. Le rôle de la dépense énergétique dans la mesure du temps a aussi été démontré. Nos résultats fournissent également la preuve de l'impact de la température sur la perception du temps chez les insectes. L'utilisation de la dépense énergétique en tant que proxy pour mesurer le temps pourrait expliquer une partie de sa thermosensibilité, puisque les guêpes parasitoïdes sont poïkilothermes. Cette mesure du temps sensible à la température pourrait affecter des stratégies de lutte biologique. Sur le terrain, au début de la journée, la température de l'air sera similaire à la température de l'air autour des plantes infestées par des parasites, alors qu'elle sera plus chaude pendant la journée. En lutte biologique augmentative, les guêpes parasitoïdes libérées resteraient plus longtemps dans les agrégats d’hôtes que celles relâchées en début de journée.
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Les populations caractérisées par des fluctuations cycliques ont fasciné et continuent de générer un grand intérêt chez la communauté scientifique en raison de la complexité des facteurs de régulation qui en sont responsables. Plusieurs hypothèses ont été proposées pour expliquer ces fluctuations cycliques mais aucun consensus n’a encore été atteint malgré près de 100 ans de recherche. La disponibilité de la nourriture et les effets sociaux (e.g. interactions compétitives) ont été proposés comme facteurs responsables de cycles de certaines espèces. Toutefois, la prédation est probablement le facteur le plus susceptible de causer des fluctuations cycliques chez les populations fauniques en raison de son effet dépendant de la densité avec délai. Un tandem circulaire de raréfaction et densification des prédateurs et des proies par des effets directs (i.e. mortalités) seraient à l’origine des cycles d’abondance. De plus, de récentes études montrent que les effets indirects (comme le stress) de la prédation pourraient être aussi importants que les effets directs pour générer les fluctuations cycliques. Cette thèse vise à identifier les effets directs et indirects de la prédation qui affectent la population de lemmings bruns de l’Île Bylot, Nunavut, caractérisée par des cycles d’abondance de 3-4 ans. Pour ce faire, nous avons d’abord comparé la plausibilité de l’hypothèse de la limitation par nourriture vis-à-vis l’hypothèse de la prédation en déterminant la chronologie saisonnière des cycles des lemmings. Ensuite, nous avons construit en 2012-2013 une clôture de 9 ha coiffée d’un filet anti-prédateur aviaire dans lequel nous avons piégé les lemmings de 2013 à 2015. Une deuxième grille de trappage sans clôture a été utilisée à des fins de comparaisons. Ces deux grilles étaient actives dès 2008, ce qui nous a permis d’avoir un contrôle pré-expérimental pour les données démographiques (effets directs). En 2014 et 2015, nous avons récolté les fèces des lemmings dans les deux grilles de trappage afin de quantifier les métabolites d’hormones de stress. Une validation de la mesure des métabolites fécales des glucocorticoïdes (i.e. hormones de stress) a été menée afin de mesurer le stress des lemmings de façon non-invasive. Les résultats sont clairs : (1) le déclin des lemmings se produit à la fin de l’été alors que les prédateurs sont au plus fort de leur abondance et pas à la fin de l’hiver, supportant ainsi l’hypothèse de la limitation par la prédation. Nos résultats suggèrent aussi (2) que les lemmings à l’intérieur de la clôture avaient une survie plus élevée qu’à l’extérieur, favorisant ainsi une croissance plus forte de la population. Ensuite, (3) les lemmings ont montré des niveaux de stress plus faibles sans prédation sans toutefois que cela ait un impact sur leur reproduction. À la lumière des résultats de cette thèse et en les comparant avec deux autres études ayant aussi réduit expérimentalement l’abondance des prédateurs dans la toundra arctique, nous pouvons conclure que la prédation est la force trophique dominante de régulation de l’abondance des lemmings. Cette étude montre également que le stress induit par la prédation est insuffisant pour avoir un impact sur la dynamique des lemmings en été, soit pendant la saison où la prédation est maximale. Il est possible que cette absence d’effet soit une réponse adaptative des lemmings pour maintenir une reproduction élevée face à une prédation élevée, et ainsi maximiser leur aptitude phénotypique.
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Problématique La réduction du taux de placement d'enfants en milieu substitut et la mise en place de solutions de rechange constituent depuis la fin des années 80 des préoccupations de première importance pour le Ministère de la santé et des services sociaux (MSSS) du Québec. Différents groupes de travail (Conseil des affaires sociales, 1990; Groupe de travail pour les jeunes, 1991; Groupe de travail sur l'application des mesures de protection de la jeunesse, 1991; Groupe de travail sur l'évaluation de la loi de la protection de la jeunesse, 1992) ont été mis sur pied et mandatés par le MSSS pour étudier les aspects législatifs et structurels des services offerts aux jeunes québécois présentant des difficultés d'adaptation et à leurs parents. Un consensus se dégage des différents rapports produits par ces comités: il faut prévenir le plus possible le placement d'enfants en milieu substitut et rationaliser son utilisation. Cette recommandation unanime a amené le MSSS à mandater un cinquième comité pour étudier les mesures alternatives au placement; il s'agit du comité consultatif sur le développement de solutions de rechange en matière de placement d'enfants (1994). Une des cinq recommandations formulées par ce comité dans son rapport final est que des études soient prioritairement réalisées pour mieux connaître les dimensions entourant le placement des enfants en milieu substitut, dont, entre autres, le portrait des enfants placés, leurs besoins et les caractéristiques de leur famille. En ce qui concerne les études réalisées jusqu'à maintenant portant sur les facteurs sociaux, familiaux et personnels des enfants associés au placement, il ressort, selon Pauzé, Déry et Toupin (1995) que ces études présentent des limites méthodologiques importantes: absence de groupes comparatifs, utilisation d'instruments d'évaluation non standardisés et non prise en compte de variables telles que l'âge et le sexe des enfants. Ces auteurs soulignent également que les résultats des études recensées ne sont pas directement applicables à la réalité des jeunes québécois placés en milieu substitut puisque la majorité de ces études a été réalisée dans des contextes sociaux, politiques et juridiques qui diffèrent parfois de façon considérable de ceux qui existent Québec. Ces auteurs recommandent donc, à l'instar de Roberge (1994) du Service de l'évaluation des politiques et des programmes (Direction générale de l'évaluation et de la planification du Ministère de la santé et des services sociaux), que des études rigoureuses sur le plan scientifique soient menées pour mieux connaître les différentes clientèles desservies par les services de placement au Québec. La présente recherche s'inscrit précisément dans cette lignée. L'objectif de notre étude vise à identifier les problèmes psychologiques associés au placement d'enfants (âgés de 6 à 11 ans) en centre de réadaptation pour jeunes en difficulté d'adaptation (CRJDA). De façon plus spécifique, nous comparerons, sur la base des problèmes psychologiques qu'ils présentent, des enfants placés en CRJDA à des enfants suivis par les services externes de ces mêmes CRJDA puis à des enfants de la population générale. Nous espérons ainsi mieux cerner les problèmes psychologiques présentés par les enfants bénéficiant d'un placement en CRJDA afin, espérons-nous, de mieux répondre aux besoins présentés par ces jeunes. Enfin, il est important de mentionner que la présente étude s'inscrit dans une recherche plus vaste portant sur les variables associées au placement d'enfants (âgés de 6 à 11 ans) en milieu substitut.
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Grâce à l'élaboration de sa théorie opératoire du développement cognitif, Jean Piaget fut, sans contredit, l'un des auteurs les plus écoutés dans ce domaine. Il a mis en lumière une série de stades du développement cognitif allant du niveau sensori-moteur en passant par le niveau des opérations concrètes pour finalement aboutir à celui des opérations formelles qui obéissent à des lois précises de construction (Piaget, 1964). Parmi celles-ci, Piaget affirme l'universalité du développement de ces stades en ce sens que tous les sujets passent par la même séquence. Il s'est très peu intéressé aux différences inter-individuelles. Ce qui explique que la très grande majorité de ses travaux ont portés sur l'observation de sujets normaux (Inhelder, 1963). Ce fut donc d'autres chercheurs qui ont tenté d'appliquer la pensée piagétienne à des catégories précises de sujets. Dans cette veine, la présente recherche s'intéresse à l'application de cette pensée aux déficients profonds. C'est là un moyen utile de tester l'universalité de la séquence de développement proposée par Piaget. Le relevé de documentation sur cette question proposée par Klein et Safford (1977) permet de constater qu'il est relativement aisé de trouver des recherches s’intéressant à l'étude du fonctionnement cognitif des déficients mentaux légers atteignant la période des opérations concrètes mais qu'il est beaucoup plus difficile d'en trouver qui s'attardent au fonctionnement cognitif des déficients profonds. Il est pourtant possible d'en trouver quelques-unes (Ciccheti et Sroufe, 1976; Inhelder, 1963; Kahn, 1976; Lambert et Vanderlinden, 1977; Rogers, 1977; Silverstein et al., 1975; Wohlueter et Sindberg, 1975; Woodward, 1959). Les résultats divergent. De plus, une analyse approfondie des méthodologies utilisées suffit à convaincre que le débat demeure ouvert sur cette question. Des améliorations méthodologiques sont apportées dans cette recherche. La présente étude analyse donc le fonctionnement sensori-moteur des déficients profonds en le comparant à celui de sujets normaux de même âge mental qu'eux. Les déficients mentaux sont divisés en deux groupes selon qu'il y ait ou non présence de trouble lésionnel. Tous les sujets font face aux items de l'échelle de la poursuite visuelle et de la permanence de l'objet ainsi que celle des relations entre les objets dans l'espace construits par Uzgiris et Hunt (1975). Les résultats sont ensuite tour à tour présentés et interprétés.
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Résumé : Les télomères sont des structures nucléoprotéiques spécialisées qui assurent la stabilité du génome en protégeant les extrémités chromosomiques. Afin d’empêcher des activités indésirables, la réparation des dommages à l’ADN doit être convenablement régulée au niveau des télomères. Pourtant, il existe peu d’études de la réparation des dommages induits par les ultraviolets (UVs) dans un contexte télomérique. Le mécanisme de réparation par excision de nucléotides (NER pour « Nucleotide Excision Repair ») permet d’éliminer les photoproduits. La NER est un mécanisme très bien conservé de la levure à l’humain. Elle est divisée en deux sous voies : une réparation globale du génome (GG-NER) et une réparation couplée à la transcription (TC-NER) plus rapide et plus efficace. Dans notre modèle d’étude, la levure Saccharomyces cerevisiae, une forme compactée de la chromatine nommée plus fréquemment « hétérochromatine » a été décrite. Cette structure particulière est présente entre autres, au niveau des régions sous-télomériques des extrémités chromosomiques. La formation de cette chromatine particulière implique quatre protéines nommées Sir (« Silent Information Regulator »). Elle présente différentes marques épigénétiques dont l’effet est de réprimer la transcription. L’accès aux dommages par la machinerie de réparation est-il limité par cette chromatine compacte ? Nous avons donc étudié la réparation des lésions induites par les UVs dans différentes régions associées aux télomères, en absence ou en présence de protéines Sir. Nos données ont démontré une modulation de la NER par la chromatine, dépendante des nucléosomes stabilisés par les Sir, dans les régions sous-télomériques. La NER était moins efficace dans les extrémités chromosomiques que dans les régions plus proches du centromère. Cet effet était dépendant du complexe YKu de la coiffe télomérique, mais pas dépendant des protéines Sir. La transcription télomériques pourrait aider la réparation des photoproduits, par l’intermédiaire de la sous-voie de TC-NER, prévenant ainsi la formation de mutations dans les extrémités chromosomiques. Des ARN non codants nommés TERRA sont produits mais leur rôle n’est pas encore clair. Par nos analyses, nous avons confirmé que la transcription des TERRA faciliterait la NER dans les différentes régions sous-télomériques.
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1. Un premier apport de notre travail consiste à proposer un cadre théorique, analytique et conceptuel original, permettant d'approcher la notion de qualité des publications en SHS (sciences humaines et sociales) et en sciences de la communication de façon à la fois holistique et dynamique, en tant qu'elle fait l'objet de descriptions et de jugements multiples, émis par une diversité de parties prenantes, au sein et en dehors des milieux académiques. Pour ce faire, il s'agira de considérer la qualité dans ses différentes dimensions constitutives (approche holistique) tout en l'inscrivant dans le cadre d'évolutions tendancielles en matière de publication scientifique (approche dynamique) et en tenant compte de la qualité telle qu'elle est prescrite, souhaitée et mise en oeuvre par les différentes parties prenantes (chercheurs et entités prescriptrices, aux niveaux politique et managérial). En croisant de façon systématique ces trois approches - approche multidimensionnelle, rapport aux prescrits et aux souhaits, et étude des évolutions tendancielles -, il s’avérera possible d'évaluer l'incidence des différentes tendances en matière de publication scientifique – i.e. tendances à la massification, à l'internationalisation, à l' « exotérisation » (i.e. à l'ouverture vers le monde extérieur, au-delà des pairs), à la « gestionnarisation » (i.e. à l'usage des publications dans la gestion dela recherche et des chercheurs, en particulier en situation d'évaluation), à la commercialisation et à l' « enlignement » (i.e. à la mise en ligne, sur Internet) – ainsi que des prescriptions managériales et politiques qui les initient, les stimulent ou les prolongent à des degrés divers, sur la qualité de l'activité même de publier, et sur celle des différents types génériques et spécifiques d'objets publiés.2. En appliquant cette triple approche aux SHS et, plus particulièrement, au cas des sciences de la communication, nous montrerons comment la plupart des évolutions tendancielles qui sont discutées ici ainsi que des prescrits politiques et managériaux qui y affèrent aboutissent à valoriser principalement, en situation d'évaluation de la recherche et des chercheurs, la publication d'un grand nombre d'articles dans des revues savantes internationales de premier plan, destinés avant tout aux pairs, et à dévaloriser les publications, ouvertes à des publics plus locaux, rédigées en langue vernaculaire, ou qui se consacreraient à la résolution de problèmes de société. En particulier, à la faveur de la tendance à la « gestionnarisation » des publications, l'article de revue savante internationale de premier plan, ainsi que les citations qui lui sont faites par les seuls pairs, sont posés en indicateurs de performance de tout premier plan, « fixant » ainsi les pratiques de recherche et de publication des chercheurs. Cette « fixion » sera d'autant plus marquée que les indicateurs bibliométriques, à l'échelon national, seront intégrés à des processus de financement public de la recherche fondés sur les performances, et que, à l'échelon international, les indicateurs joueront un rôle prépondérant dans l'établissement des rankings des universités ainsi que des benchmarks des systèmes nationaux et régionaux de recherche. Pour autant, des prescriptions politiques sont également édictées, principalement au niveau européen, dans l'optique de la mise en oeuvre, au sein de l'Espace européen de la recherche et, dans une moindre mesure, de l'Espace européen de l'enseignement supérieur, d'une économie de la connaissance compétitive à l'échelon global et, plus particulièrement, d'un « mode 2 » de production des connaissances, qui insistent sur l'importance de davantage valoriser les résultats de la recherche, interdisciplinaire et coopérative, auprès de parties prenantes extra-académiques. En résulte une relation paradoxale entre la tendance à l'exotérisation de la recherche et des publications, et les prescrits de gestionnarisation des publications, ainsi qu'entre les prescriptions qui les sous-tendent respectivement.3. Or l'enquête que nous avons menée auprès des membres de trois sociétés savantes internationales en sciences de la communication montre combien les chercheurs de cette discipline ont désormais bien intégré les critères de qualité promus par les prescrits politiques et managériaux soutenant l'instauration d'une nouvelle « culture de la publication », à la croisée des tendances à la massification, à l'internationalisation et à la gestionnarisation des publications. Pour autant, des entretiens approfondis menés auprès de chercheurs en sciences de la communication actifs en Belgique francophone et néerlandophone n'en révèlent pas moins que ces derniers développent une attitude foncièrement ambivalente envers la culture du « publish or perish » et à l'égard de prescriptions qui sur-valorisent les revues savantes internationales de premier plan, en situation d'évaluation de la recherche et des chercheurs. D'une part, en effet, les chercheurs avec qui nous nous sommes entretenus estiment que la nouvelle culture de la publication joue un rôle bénéfique dans la professionnalisation et dans le développement d'une culture véritablement scientifique dans les sciences de la communication. Partant, la plupart d'entre eux développent des stratégies visant à aligner leurs pratiques de publication sur les prescrits. D'autre part, plusieurs répondants n'en regrettent pas moins le caractère réducteur de la survalorisation des revues savantes internationales de premier plan dans l'évaluation, et souhaitent qu'une plus grande diversité de types de publication soit prise en compte par les évaluateurs. Afin de concilier « qualité prescrite » et « qualité souhaitée » dans la qualité de leur activité effective de publication et dans celle des objets effectivement publiés (« qualité réelle »), il arrive dès lors à ces chercheurs de « bricoler » avec les prescriptions. Par ailleurs, la plupart des répondants, davantage cependant en FédérationWallonie-Bruxelles qu'en Flandre, où le financement public de la recherche est d'ores et déjà fondé en partie sur des indicateurs bibliométriques et revue-métriques, regrettent le manque d'explicite dans la formulation des prescriptions – ces dernières prenant régulièrement la forme de « scripts » plus indirects et/ou implicites, plutôt que de normes et de règles stricto sensu –, ainsi que l'absence de seuil quantitatif minimal à atteindre.4. Il nous semble par conséquent, dans une optique plus normative, que le dépôt systématique des différents types de publication produits par les chercheurs en SHS et en sciences de la communication sur des répertoires numériques institutionnels (Open Access Green) serait de nature à (contribuer à) résoudre le paradoxe des prescriptions en matière de « qualité prescrite », ainsi que l'ambivalence des perceptions des chercheurs en matière de « qualité souhaitée ». En effet, le dépôt des publications sur des répertoires institutionnels ouvre des opportunités inédites de renouveler la conversation savante qui se structure autour des objets publiés, au sein de la communauté argumentative (Kommunikationsgemeinschaft) des pairs, par le biais notamment de la revue par les pairs ouverte et grâce à la possibilité de commenter ad libitum les publications disséminées en Open Access. mais également en rendant les résultats de la recherche aisément accessibles et ré-utilisables par des parties prenantes extra-académiques. Les opportunités liées au dépôt des publications sur des répertoires Open Access (Green), en termes de qualité tant épistémique que pragmatiquede ces dernières, seront d'autant plus fécondes que le dépôt des travaux sur les répertoires institutionnels s'articulera à l'usage, par le chercheur, des instruments idoines, génériques ou dédiés, du Web participatif (Wikis, blogues, micro-blogues, réseaux sociaux, outils de partage de signets et de listes bibliographiques). Par ailleurs, les dépôts numériques fonctionnent désormais en tant qu'« outils de transparence », susceptibles de donner davantage de visibilité à des productions de recherche et des types de publication diversifiés. En situation d'évaluation de la recherche et des chercheurs, le recours aux dépôts institutionnels - pour autant qu'un mandat prescrive le dépôt de tous les travaux produits par les chercheurs de l'institution – permettrait aux évaluateurs de fonder leur jugement sur une gamme plus large et plus représentative de types de publication et de formes de communication en SHS et en sciences de la communication. De plus, grâce à la dissémination en Open Access, en conjonction avec l'usage d'une diversité d'outils du Web participatif, il devient mieux possible de soumettre les différents types de publication archivés et publiés en libre accès à des indicateurs de performance eux-mêmes diversifiés – bibliométriques, mais également « webométriques » et « altmétriques » -, fondés sur les articles plutôt que sur les revues et mieux adaptés à la diversité de leurs impacts, tant au sein qu'en dehors du cercle des pairs.5. Partant, l'Open Access (Green) nous apparaît in fine comme étant doté d'un potentiel important, en matière d'intégration de la recherche et des chercheurs en SHS et en sciences de la communication à la mise en place – au-delà d'une économie de la connaissance - d'une véritable société de la connaissance, ainsi qu'aux processus d'innovation techno-industrielle, sociale et intellectuelle qui la sous-tendent.
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L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.
Resumo:
Les modèles d'optimalité postulent que les animaux en quête de ressources utilisent le taux de gain de valeur adaptative pour optimiser plusieurs comportements tels que la répartition du temps lors de l’exploitation d‘un agrégat et l'investissement en progénitures. Bien que la durée de plusieurs comportements doit être régulée, peu d’évidences de la perception du temps sont actuellement disponibles pour les insectes et aucune pour les guêpes parasitoïdes, et ce malgré leur importance en tant que modèles écologiques. De plus, puisque les guêpes parasitoïdes sont poïkilothermes, cette capacité pourrait être affectée par la température. Nous avons supposé que les guêpes parasitoïdes auraient la capacité de percevoir le temps, à la fois de façon prospective (mesure du temps écoulé) et rétrospective (durée d'un événement passé), afin d'optimiser les décisions liées à l'exploitation d’agrégats d’hôtes et à la reproduction. Nous avons également émis l'hypothèse que la température aurait une incidence sur la perception du temps des guêpes parasitoïdes. Pour la mesure prospective du temps, nous avons utilisé la capacité d’apprentissage associatif de Microplitis croceipes (Hymenoptera: Braconidae). Les guêpes ont été entraînées à associer une odeur à la durée d'un intervalle entre des hôtes. Après leur entraînement, elles ont été testées dans un tunnel de vol avec un choix d’odeurs. Les guêpes ont choisi majoritairement l'odeur associée à l'intervalle de temps auquel elles étaient testées. Nous avons également investigué le rôle de la dépense énergétique sur la mesure du temps. Suite à une restriction de mouvement des guêpes pendant l'intervalle de temps entre les hôtes, elles choisissaient aléatoirement dans le tunnel de vol. L'absence de dépense énergétique les aurait rendues incapables de mesurer le temps. La dépense d'énergie est donc un substitut essentiel pour mesurer le temps. Pour la mesure rétrospective du temps, nous avons utilisé le processus d'évaluation de l'hôte de Trichogramma euproctidis (Hymenoptera: Trichogrammatidae). Certains trichogrammes utilisent la durée du transit initial sur l'œuf hôte afin d’en évaluer la taille et d’ajuster le nombre d’œufs à y pondre. Nous avons augmenté artificiellement la durée de transit initiale de T. euproctidis en suspendant l'œuf hôte pour le faire paraître plus gros qu'un œuf de taille similaire. Une augmentation de la durée de transit initiale a augmenté la taille de la ponte. Ceci démontre la capacité de T. euproctidis de mesurer la durée du transit initial, et donc d’une mesure du temps rétrospective. Pour déterminer si la température modifie la mesure du temps dans les espèces poïkilothermes, nous avons utilisé le comportement d’exploitation d’agrégats d’hôtes de T. euproctidis. Les modèles d’optimalités prédisent que les guêpes devraient rester plus longtemps et quitter à un faible taux de gain de valeur adaptative suite à un déplacement de longue durée plutôt que pour un déplacement de courte durée. Nous avons testé l'impact d'un déplacement de 24 h à différentes températures sur l'exploitation d’agrégats d’hôtes. Un déplacement à température chaude augmente le temps de résidence dans l’agrégat et diminue le taux de gain de valeur adaptative au moment de quitter ; ces comportements sont associés à un trajet de longue durée. L'inverse a été observé lors d’un déplacement à une température froide. Les températures chaude et froide ont modulé la mesure du temps en accélérant ou ralentissant l'horloge biologique, faisant paraître le déplacement respectivement plus long ou plus court qu’il ne l’était réellement. Ces résultats démontrent clairement que les guêpes parasitoïdes ont la capacité de mesurer le temps, autant rétrospectivement que prospectivement. Des preuves directes de leur capacité sont maintenant disponibles pour au moins deux espèces de guêpes parasitoïdes, une composante essentielle des modèles d'optimalité. Le rôle de la dépense énergétique dans la mesure du temps a aussi été démontré. Nos résultats fournissent également la preuve de l'impact de la température sur la perception du temps chez les insectes. L'utilisation de la dépense énergétique en tant que proxy pour mesurer le temps pourrait expliquer une partie de sa thermosensibilité, puisque les guêpes parasitoïdes sont poïkilothermes. Cette mesure du temps sensible à la température pourrait affecter des stratégies de lutte biologique. Sur le terrain, au début de la journée, la température de l'air sera similaire à la température de l'air autour des plantes infestées par des parasites, alors qu'elle sera plus chaude pendant la journée. En lutte biologique augmentative, les guêpes parasitoïdes libérées resteraient plus longtemps dans les agrégats d’hôtes que celles relâchées en début de journée.
Resumo:
Ce congrès était organisé conjointement par les deux grandes associations de développement de l'aquaculture dans le monde: la World Aquaculture Society (WAS, 2300 membres) et la European Aquaculture Society (EAS, 550 membres). Le précédent s'était tenu à Nice, en mai 2000. Il a rassemblé pendant 5 jours plus de 3000 chercheurs et responsables institutionnels de 95 nationalités. Environ 600 communications orales étaient réparties sur 67 sessions suivant un système de 11 salles en parallèle. Entre les salles de conférence étaient présentés les panneaux des 460 posters. Sur le site, l'exposition commerciale accueillait 135 entreprises et organismes; elle a reçu la visite d'environ 2000 visiteurs dont la moitié d'Italiens (source: EAS). Le thème général du congrès était le lien entre la tradition et la technologie. L'objectif était de montrer que les technologies, dont l'image est ambivalente, constituent un outil remarquable de développement de l'aquaculture, y compris en tenant compte des contraintes de durabilité. En effet, les attentes du citoyen, comme du consommateur, restent centrées autour des notions de qualité, sécurité alimentaire, bien-être et santé animale. Les travaux portaient sur les disciplines classiques de l'aquaculture (nutrition, physiologie, génétique, etc) et leur relation avec les biotechnologies. Il faut souligner l'émergence de thèmes de plus en plus liés la démonstration que l'aquaculture peut s'intégrer dans détruire (capacité de charge d'un écosystème, animaux échappés, etc) et à la perception de la société (perception du consommateur, aquaculture et société, position des ONG écologistes, etc). L'U.E. était très présente avec 5 représentants et une implication marquée dans de plusieurs sessions. Sous différentes formes, ses représentants ont rappelé la volonté de l'UE de continuer à soutenir l'aquaculture, avec l'objectif de poursuivre le développement de ce secteur (4 % de croissance moyenne par an). L'aquaculture devrait générer 8 à 10 000 emplois nouveaux sur les 15 prochaines années, notamment dans la conchyliculture et la pisciculture marine au large avec comme mot clef l'intégration dans l'environnement, dans le tissu socio-économique côtier et dans l'imaginaire des gens, touristes, consommateurs, élus, etc. Ce congrès à vocation mondiale a attiré des représentants de régions habituellement peu représentées comme le Moyen Orient et la Chine, présente à de nombreuses sessions. Il a été aussi le lieu de multiples réunions satellites impliquant presque toujours des chercheurs français: grands programmes européens en cours comme SeaFood+, ASEM (coop. Europe - Asie) ou Consensus, assemblée générale de l'EAS, groupe de travail de l'UICN, etc. Ce type de réunion confirme l'importance des contacts personnels directs pour 1. Evaluer les grandes tendances mondiales du secteur 2. Etablir des contacts directs avec des chercheurs seniors des grandes équipes de recherche et des décideurs au niveau européen et extra-européen 3. Tester des idées et des projets de collaboration et de partenariat Il constitue un forum exceptionnel de diffusion de connaissances, d'informations et de messages. Il offre un espace de perception et de reconnaissance d'Ifremer par de nombreux acteurs de la communauté de recherche en aquaculture. Grâce à la variété thématique des sessions où des chercheurs d'Ifremer sont actifs, l'institut renforce sa notoriété notamment dans la dimension pluridisciplinaire. Cette capacité d'ensemblier est la qualité la plus demandée dans les conclusions d'ateliers et la plus rare dans les instituts présents. Le congrès révèle bien l'évolution de l'aquaculture mondiale: il y a 10 ans, la production de masse était au Sud et la technologie et les marchés au Nord (USA, Europe, Japon). Aujourd'hui, la progression économique et scientifique rapide des pays du Sud, surtout en Asie, crée des marchés locaux .solvables pour l'aquaculture (Chine, Inde) et fait émerger une capacité de recherche « de masse». Cette situation exige que la recherche occidentale évolue pour rester compétitive. Pour préserver un secteur important, qui concourt à la sécurité alimentaire en protéines de manière croissante (4% par an, record de toutes les productions alimentaires), la recherche européenne en aquaculture doit maintenir son effort afin de garder une longueur d'avance, surtout dans les secteurs qui seront vitaux dans la décennie: relations avec l'environnement naturel (durabilité dont la maîtrise des coûts énergétiques), qualité des produits, sécurité alimentaire, intégration socio-économique dans des espaces de plus en plus convoités, maîtrise de l'image de l'espèce « cultivée» (industrielle mais contrôlée) par rapport à l'image de l'espèce « sauvage» (naturelle mais polluée et surexploitée). En conséquence, l'UE conserve tout son potentiel de développement car l'essentiel de la valeur ajoutée sera de moins en moins dans la production en quantité mais dans sa maîtrise de la qualité. Cette évolution donne toute sa valeur à la recherche menée par Ifremer et ce d'autant plus que l'institut sera capable d'anticiper les besoins et les attentes des entreprises, des consommateurs, des associations comme des organisations internationales. Dans cette vision, réactivité, capacité d'ensemblier et réflexion prospective sont les qualités à développer pour que l'lfremer puisse donner toute sa mesure notamment dans la recherche en aquaculture. Ces enjeux sont à l'échelle internationale et Ifremer fait partie du petit nombre d'instituts capables de les traiter en large partenariat, en accord complet avec la politique souhaitée par l'UE
