777 resultados para ANEUPLOIDIA - DIAGNOSTICO


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En nuestra práctica clínica observamos la insuficiencia de los cuestionarios como método diagnostico, especialmente cuando se trata de establecer diferencias cualitativas entre cuadros de angustia y depresión. Esta hipótesis se ha confirmado al realizar correlaciones entre 6 cuestionarios (tres de angustia y tres de depresión), que se administraron a 41 pacientes (28 angustiados y 13 depresivos) y observar el elevado indice de interrelaciones existentes entre ellos. Los pacientes depresivos tienden a puntuar alto, tanto en los cuestionarios de depresión como en los de angustia, mientras que los angustiados solo lo hacen en estos últimos.

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Rationale: Disease-related malnutrition constitutes a highly prevalent healthcare problem with high costs associated. In Spain, the prevalence of malnutrition in hospitalized patients has been reported from 30% to 50%. Objectives: Main purposes of this consensus document were to establish recommendations that facilitate decision- making and action to prevent and early-diagnose disease-related hospital malnutrition, on the management of nutritional support methods and actions to evaluate nutritional treatment compliance and efficacy. Methods: A systematic bibliographical search of authors was performed, complemented by updated bibliography by author references up to 2010. From this review, some recommendations were defined, modified and critically evaluated by the representatives of scientific societies in a consensus conference (Dec 2010) following a structured brainstorming technique: the Metaplan® technique. A double validation process was undertaken until final recommendations were obtained. Results: 30 consensus recommendations for the prevention and management of hospital malnutrition are presented in this document. Recommendations cover all clinical care settings as well as prevention, screening, diagnosis, treatment and follow-up of disease-related malnutrition. Conclusions: Nutritional screening is strongly recommended at all clinical settings when nutritional risk factors are identified or there is clinical suspicion of malnutrition. Nutritional assessment should be designed and performed according to centers’ resources, but clearly identified protocols should be available.

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OBJETIVO: Correlacionar o achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical com anomalias fetais, como cromossomopatias e alterações estruturais. Segundo a literatura médica, as implicações clínicas do achado ultra-sonográfico de cisto de cordão nos segundo e terceiro trimestres de gestação estão bem estabelecidas, entretanto, quando no primeiro trimestre, o significado ainda permanece controverso. MATERIAIS E MÉTODOS: Foi realizado estudo retrospectivo de gestantes da população geral, consecutivas, com fetos únicos e vivos, que apresentavam apenas o achado de cisto de cordão umbilical, num período de dez anos (1996-2006). Em todos os casos foram realizados exames ultra-sonográficos para o rastreamento de anomalias fetais após o diagnóstico de cisto de cordão. Os recém-nascidos e o cordão umbilical foram examinados após o parto para se verificar a presença de anomalias. RESULTADOS: Foram estudados nove casos que apresentavam cisto de cordão umbilical como único achado, sem outros marcadores ultra-sonográficos de anomalias fetais. Detectaram-se dois casos no primeiro trimestre de gestação e sete nos segundo e terceiro trimestres. Dois casos foram submetidos a estudo citogenético fetal, por meio de amniocentese. Nenhum recém-nascido apresentou anomalias estruturais ou aneuploidia. CONCLUSÃO: O achado ultra-sonográfico isolado de cisto de cordão umbilical não significou aumento de risco para anomalias estruturais ou aneuploidias.

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En este artículo se definen los quistes más frecuentes que hemos observado en el pie en la clínica podológica de la Universidad de Barcelona así como se dan las características clínicas de cada uno de ellos y el estudio histológico de los mismos y para concluir hemos introducido un diagnostico diferencial de cada uno de ellos. Los quistes más frecuentes son: Dermoide, Epidermoide, Sebáceo, Sinovial, Epitelial y Fibromatoso.

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El presente estudio tiene por objeto desarrollar un diagnostico de la inserción integrada de la ética en la carrera demedicina brasileña con una metodología de aprendizaje basada en problemas y describir las percepciones de actitudes éticas de los estudiantes y egresados. El diseño metodológico es un estudio de caso, descriptivo y documental, con abordaje cualitativo y cuantitativo. La muestra de esta investigación ha sido constituida por 120 estudiantes y 40 egresados de dos promociones del Curso de Medicina de la ESCS. Este proyecto fue aprobado por el Comité de Ética en Investigación - SES/DF. Los estudiantes y egresados de la ESCS demostraron un buen manejo en el abordaje de los conflictos éticos y respeto a los pacientes. Sin embargo, el análisis de sensibilidad ética mostró una fragilidad en las percepciones y aptitudes inapropiadas de los estudiantes de la carrera de medicina, identificada básicamente en los años iniciales, que necesitan más discusiones sistematizadas sobre los aspectos éticos y bioéticos integrados a las actividades prácticas para estimular y fortalecer la reflexión ética de los estudiantes

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Objetivos: calcular a sensibilidade, especificidade e posteriormente os valores preditivos positivo e negativo dos escores ultra-sonográficos na síndrome de Down. Pacientes e Métodos: a sensibilidade e especificidade dos sinais ultra-sonográficos para a síndrome de Down foram calculadas por meio de escores em um estudo prospectivo realizado em população de alto risco para aneuploidia, entre a 16a e 24a semanas de gestação, que se mostrou desfavorável aos procedimentos invasivos após aconselhamento genético. Os sinais e os valores para a confecção dos escores foram: relação do comprimento do fêmur/pé < 0,9 (1), espessura nucal > 5 mm (2), diâmetro pielocalicial ³ 5 mm (1), ossos próprios do nariz < 6 mm (1), ausência ou hipoplasia da falange média do 5º dedo (1) e alterações estruturais maiores (2). Seguimento completo foi obtido caso a caso. A amniocentese genética foi proposta nos casos de escores 2 ou mais. Resultados: 963 pacientes foram submetidas a exames ultra-sonográficos no período de outubro de 93 a dezembro de 97. A idade gestacional média foi de 19,6 semanas (16 a 24 semanas). A idade materna variou de 35 a 47 anos (média de 38,8) e 18 casos (1,87%) de síndrome de Down foram observados. A sensibilidade foi de 94,5% para escores 1 e 73% para escores 2 (taxa de falso-positivos de 9,8% para escores 1 e de 4,1% para escores 2). A sensibilidade e especificidade individual para cada sinal foram: comprimento fêmur/pé = 16,7% (3/18) e 96,8% (915/945); ossos próprios do nariz = 22,2% (4/18) e 92,1% (870/945); espessamento nucal = 44,4% (8/18) e 96,5% (912/945); diâmetro pielocalicial = 38,9% (7/18) e 94,3% (891/945); ausência da falange média do 5º dedo = 22,2% (4/18) e 98,5% (912/945); malformações = 22,2% (4/18) e 98,2% (928/945). Conclusões: a sensibilidade geral para escore 1 foi bastante alta, porém taxas de falso-positivos também o foram. Para escore 2, a sensibilidade foi ainda boa (73%), com taxa de falso-positivos aceitáveis (4,1%). Os valores preditivos positivo e negativo podem ser calculados conforme a prevalência de cada situação (diferentes idades maternas). Mais casos são necessários para concluir sobre este método de rastreamento (especialmente na população de baixo risco), apesar de este sistema ter se mostrado útil para pacientes de alto risco que não optam pelo diagnóstico invasivo.

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Objetivos: avaliar casos de fenda facial fetal quanto ao tipo de lesão, associação com outras malformações e aneuploidias. Métodos: as fendas faciais foram estudadas quanto a idade materna e antecedentes, idade gestacional no diagnóstico, lado da lesão, tipo de lesão, presença de malformações associadas e/ou aneuploidias, mortalidade e seguimento pós-natal. Resultados: em 40 fetos com fenda, a lesão era labial pura em 18 casos (45%), labiopalatina em 19 (47,5%) e palatina em 3 (7,5%). Em 10 casos a fenda era isolada (25%), todas unilaterais. No grupo de malformações associadas, a aneuploidia esteve presente em 10/30 (33,3%). A lesão labiopalatina predominou neste grupo (18/30 - 60%), seguida por fenda bilateral (8/30 - 26,7%) e mediana (10/30 - 33,3%). Conclusões: as fendas faciais constituíram excelente marcador para malformações associadas e aneuploidias fetais. Casos de fendas faciais devem ser encaminhados para centros especializados para que se realizem adequados exames ultra-sonográfico e genético tecendo em seguida a conduta. O caráter isolado da fenda facial esteve associado a excelente prognóstico.

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OBJETIVO: além da ausência ultra-sonográfica do osso nasal fetal, sua hipoplasia também apresenta forte associação com a trissomia 21, porém por não haver clara definição do que seja tal hipoplasia, objetivou-se estabelecer seus valores de referência ao longo da gestação, em população brasileira. MÉTODOS: este estudo seccional se baseou em 625 dentre 902 fetos, entre 10 e 39 semanas, considerando-se uma medida de cada indivíduo. Foram excluídos os malformados e aqueles cujas mães apresentavam doenças que, sabidamente, interferem em seu crescimento. Utilizou-se a imagem ecográfica do perfil fetal, com feixe acústico incidindo em ângulo de 45 ou 135° em relação ao plano da face. A média de cada idade gestacional foi estimada pela regressão polinomial. O teste de Anderson-Darling verificou a distribuição normal das medidas (p>0,05). RESULTADOS: dos 625 fetos, 88,3% originaram-se de gestações simples e 11,7% de gestações múltiplas. O avanço da idade gestacional implicou aumento da medida do osso nasal e aumento de sua variabilidade. Encontrou-se tamanho mínimo de 1,0 mm e 4,7 mm no primeiro e segundo trimestres, respectivamente. CONCLUSÕES: há correlação direta entre o tamanho do osso nasal e a idade gestacional. Essa correlação é válida tanto para gestação simples quanto para múltipla. Este trabalho permite adotar a avaliação ecográfica do osso nasal fetal como marcador de cromossomopatias, ao estabelecer os valores de referência de sua medida ao longo da gestação, útil para a população brasileira, com grande miscigenação étnica. Entretanto, necessita-se aprimorar a sistematização e padronização do estudo ecográfico do osso nasal fetal, além de estabelecer seu real valor em fetos previamente classificados como de alto e baixo risco para aneuploidias.

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OBJETIVO: verificar se, no escrutínio de rotina, fatores relacionados com a adequabilidade da amostra, padrão celular e critérios citomorfológicos estão associados a resultados falso-negativos (FN) dos exames citopatológicos. MÉTODOS: trata-se de um estudo caso-controle, no qual o grupo de casos incluiu 100 esfregaços citopatológicos com um resultado FN que foi detectado pela sistemática de controle interno da qualidade com revisão rápida de 100%. Para cada resultado FN detectado foram identificados, pelo mesmo citotécnico, dois esfregaços com um diagnóstico verdadeiro-positivo e este grupo foi considerado controle, totalizando uma casuística de 300 esfregaços. As variáveis analisadas foram estabelecidas de acordo com os critérios definidos para a análise da adequabilidade da amostra, padrão celular e critérios citomorfológicos. Os resultados foram avaliados por análise bivariada e regressão logística com critério de seleção de variáveis stepwise e expressos em OR (95%). RESULTADOS: o número de células atípicas, aspecto da cromatina nuclear, distribuição e apresentação de células atípicas no esfregaço apresentaram risco maior para resultados FN, com OR de 9,6; 4,2; 4,4 e 3,6, respectivamente. Processo inflamatório e presença de sangue no esfregaço mostraram também risco para os resultados FN. CONCLUSÕES: a maioria dos fatores associados à liberação de um resultado FN é dependente das condições e técnicas de coleta de material, pois, em grande parte, a lesão pode não estar adequadamente representada no esfregaço, e também fatores obscurecedores como sangue e processo inflamatório podem prejudicar a análise. Quanto às alterações citomorfológicas, cromatina fina foi a característica que apresentou maior risco para resultados FN.

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Leiomiomatose metastatizante benigna (LMB) é uma doença rara na qual o pulmão é o órgão extrauterino mais afetado. A histologia da LMB é compatível com benignidade e semelhante à encontrada nos leiomiomas miometriais. Uma história de miomatose uterina tratada cirurgicamente é relatada por quase todas as pacientes com a doença metastática. Relatamos dois casos de pacientes com leiomiomatose uterina metastatizante. No primeiro caso, uma paciente de 55 anos de idade apresentou nódulos pulmonares mais de 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia por leiomioma uterino. Os estudos histológico e imunoistoquímico do nódulo pulmonar revelaram tratar-se de implante de leiomioma benigno. A segunda paciente, de 65 anos de idade, apresentou nódulos pulmonares e retroperitoneais 20 anos após ter sido submetida a uma histerectomia em razão de um leiomioma uterino.

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OBJETIVO: verificar a associação entre sinais ultrassonográficos durante a gestação e evoluções pós-natais em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais, acompanhados de forma expectante. MÉTODOS: fetos com uropatias obstrutivas bilaterais apresentando oligoâmnio grave e tórax estreito foram comparados a fetos com uropatias obstrutivas bilaterais que não desenvolveram estas alterações com relação à presença ou ausência de cistos em ambos os rins e à presença ou ausência de hiperecogenicidade de parênquima em ambos os rins. Casos em que houve óbito do neonato foram comparados com aqueles em que o neonato teve alta do berçário em relação aos mesmos aspectos ecográficos renais acima citados, à presença de oligoâmnio grave e de tórax estreito. A sensibilidade, a especificidade, os valores preditivos positivo e negativo da presença de cistos renais bilaterais, hiperecogenicidade renal bilateral, oligoâmnio grave e tórax fetal estreito para óbito do neonato foram calculados. RESULTADOS: o oligoâmnio grave e o tórax estreito foram mais frequentes (p=0,03; p<0,001) nos fetos que tiveram cistos renais bilaterais quando comparados àqueles com parênquimas renais ecograficamente normais. O óbito neonatal foi mais frequente entre os casos que tiveram oligoâmnio grave (p<0,001), tórax estreito (p<0,001) e cistos renais bilaterais (p<0,002) quando respectivamente comparados aos casos sem essas alterações. Os melhores valores de sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo para óbito do neonato/lactente foram obtidos com o uso do aspecto ecográfico tórax estreito, tendo sido de 81,8, 100, 100 e 79,3%, respectivamente. CONCLUSÕES: Em casos de fetos com uropatias obstrutivas bilaterais acompanhados de forma expectante, os sinais ultrassonográficos mais associados ao mau prognóstico são o oligoâmnio grave, o tórax fetal estreito e a presença de cistos renais bilaterais.

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OBJETIVO: avaliar o desempenho da biópsia helicoide na realização de biópsias mamárias. MÉTODOS: foi selecionado aleatoriamente uma amostra composta de 30 pacientes portadoras de câncer de mama submetidas à mastectomia. Foram excluídas as mulheres portadoras de tumor que tivessem consistência pétrea, não-palpável, com manipulação cirúrgica prévia ou que contivesse líquido. Utilizando-se o kit de biópsia helicoide e um equipamento de core biopsy com cânula e agulha de 14 gauge, respectivamente, coletou-se um fragmento por equipamento em área sã e nos tumores, em cada peça cirúrgica, totalizando 120 fragmentos para estudo histológico. Para a análise dos dados, definiu-se um nível de confiança de 95% e utilizou-se o software SPSS, versão 13; o índice de concordância Kappa e o teste paramétrico t de Student. RESULTADOS: a média das idades das pacientes foi de 51,6 anos (±11,1 anos). A core biopsy apresentou sensibilidade de 93,3%, especificidade de 100% e acurácia de 96,7%, enquanto a biópsia helicoide teve sensibilidade de 96,7%, especificidade de 100% e acurácia de 98,3%. Na comparação entre a histologia dos tumores e dos fragmentos de biópsias, houve alto grau de concordância nos diagnósticos (Kappa igual a 0,9, com p<0,05). CONCLUSÕES: ambos os equipamentos proporcionaram o diagnóstico histológico das lesões com alta acurácia. Os resultados deste estudo demonstraram que a biópsia helicoide é uma alternativa confiável no diagnostico pré-operatório de lesões mamárias.

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OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

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A pneumonia é uma doença respiratória comum na clínica de répteis. Agentes infecciosos são capazes de causar pneumonia primária em répteis mantidos em cativeiro, porém na maioria dos casos, são secundárias a problemas de manejo, higiene e nutricionais. O objetivo desse trabalho foi relatar a ocorrência de pneumonia bacteriana em jabuti-piranga (Chelonoidis carbonaria), e descrever o diagnóstico clínico, microbiológico, radiográfico e a conduta terapêutica. O animal apresentava sinais de distúrbios respiratórios e foi descrito durante a anamnese que houve um diagnostico anterior de pneumonia. Os achados radiográficos foram sugestivos de pneumonia/edema pulmonar. Baseado nos exames radiográficos e sinais clínicos apresentados iniciou-se o tratamento com administração de Cloranfenicol (40mg/kg/SID/IM) por 10 dias. Foram isoladas Klebsiella spp. e Citrobacter spp. da cultura bacteriana realizada da coleta de lavado endotraqueal. Ambas com perfil de resistência múltipla aos antibióticos testados. Instituiu-se protocolo terapêutico utilizando Gentamicina (5mg/kg/IM), em sete aplicações com intervalos de 72h. Após o segundo protocolo terapêutico notou-se melhora dos sinais clínicos do animal, porém foi observada a persistência de secreção nasal. Foi realizado novo exame radiográfico, demonstrando discreta diminuição na opacidade do campo pulmonar direito e nenhuma alteração significativa no campo pulmonar esquerdo na projeção craniocaudal. Devido à permanência do sinal clínico apresentado, nova coleta de material endotraqueal foi realizada, e houve isolamento de Citrobacter spp. e Enterobacter spp. A partir dos resultados obtidos no antibiograma, instituiu-se novo protocolo com uso de amicacina (2,5mg/kg/IM), em sete aplicações com intervalos de 72h. Após antibioticoterapia, outro exame radiológico foi realizado, e demonstrou redução satisfatória do quadro pulmonar, e sinais clínicos.

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Esta obra permite ver la anamnesis como herramienta fundamental y oportuna en el seguimiento a los trabajadores expuestos a ruido mayor de 85dB. A lo largo del texto se realiza una explicación concisa de los temas, mediante recursos didácticos, como guías, cuestionarios, procedimientos, tablas y protocolos, necesarios para el estudio de las leyes y patologías relacionadas con el ruido. Se precisa el papel del fonoaudiólogo en la toma de los datos y de la investigación, en los factores que influyen en la presencia de hipoacusias neurosensoriales por exposición a ruidos mayores de 85dB. El objetivo fundamental de la obra es favorecer la docencia y el aprendizaje, por lo cual fue escrito en un lenguaje claro y ameno. De esta manera, el presente libro se convierte en un instrumento de trabajo y consulta, que apoya la actual legislación propuesta por el Ministerio de la Protección Social en la “Guía de Atención Integral Basada en la Evidencia para Hipoacusia Neurosensorial Inducida por Ruido en el Lugar de Trabajo (GATI-HNIR)”.