Estudo clínico e molecular de pacientes com displasia septo-ótica ou deficiência hormonal hipofisária (gene HESX1 e PROP1)

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Repercussões minerais ósseas no alcoolismo crônico associado à deficiência hormonal em ratos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/or pituitary hormone deficiency

OBJETIVO: O presente estudo teve como objetivo avaliar os genes PROP1 e HESX1 em um grupo de pacientes com displasia septo-óptica (DSO) e deficiência hormonal hipofisária (combinada - DHHC; ou deficiência isolada de GH - DGH). Onze pacientes com apresentação clínica e bioquímica consistente com DHHC, DGH ou DSO foram avaliados. SUBJECTS and METHODS: em todos os pacientes, o gene HESX1 foi analisado pelo sequenciamento direto e, nos casos de DHHC, o gene PROP1 foi também sequenciado. RESULTADOS: Um polimorfismo no gene HESX1 (1772 A > G; N125S) foi identificado em um paciente com DSO. Foram encontrados três pacientes portadores da variação alélica 27 T > C; A9A e 59 A > G; N20S no éxon 1 do gene PROP1. Mutações no gene PROP1 e HESX1 não foram identificadas nesses pacientes com DGH, DHHC e DSO esporádicos. CONCLUSÃO: Alterações genéticas em um ou diversos outros genes ou mecanismos não genéticos devem estar implicados nesse processo patogênico.

Molecular analysis of the PROP1 and HESX1 genes in patients with septo-optic dysplasia and/ or pituitary hormone deficiency

Objective: The present study aimed at evaluating the PROP1 and HESX1 genes in a group of patients with septo-optic dysplasia (SOD) and pituitary hormone deficiency (combined – CPHD; isolated GH deficiency – GHD). Eleven patients with a clinical and biochemical presentation consistent with CPHD, GHD or SOD were evaluated. Subjects and methods: In all patients, the HESX1 gene was analyzed by direct sequence analysis and in cases of CPHD the PROP1 gene was also sequenced. Results: A polymorphism (1772 A > G; N125S) was identified in a patient with SOD. We found three patients carrying the allelic variants 27 T > C; A9A and 59 A > G; N20S in exon 1 of the PROP1 gene. Mutations in the PROP1 and HESX1 genes were not identified in these patients with sporadic GHD, CPHD and SOD. Conclusion: Genetic alterations in one or several other genes, or non-genetic mechanisms, must be implicated in the pathogenic process.

Influência do consumo crônico de etanol 20% na doença periodontal induzida em ratas com deficiência estrogênica

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeito de diferentes tempos de deficiência estrogênica na perda óssea resultante da periodontite experimental em ratas

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Efeitos da osteopenia no reparo ósseo alveolar de ratas

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Desenvolvimento e estabilidade de formulações semi-solidas contendo extratos de soja (Glycine max (L) Merr.)

Alguns vegetais, como a soja (Glycine max L. Merr), despertam interesse, pois fornecem, entre outras substâncias, as isoflavonas, que apresentam importantes propriedades estrogênicas e, também, atuam como antioxidantes, antifúngicos e anticancerígenos. A menopausa, causada pela deficiência hormonal, é acompanhada de vários transtornos metabólicos, como perda de massa óssea, fenômenos vasomotores, dislipidemia, resistência insulínica, ganho de peso, depressão e aceleração do envelhecimento cutâneo. A terapia de reposição hormonal (TRH) é eficaz, embora possa causar efeitos secundários, como câncer de mama. Nestes casos, a fitoterapia com fitormônios por via cutânea é uma alternativa importante. Dentre as preparações de uso tópico, sistemas emulsionados e géis são muito utilizados, pois favorecem a solubilidade e a estabilidade de fármacos. Para avaliar a estabilidade das formulações, foram consideradas as características organolépticas (aspecto, cor, odor) e as características físico-químicas (valor de pH, viscosidade e densidade, etc.), separação de fases e/ou coalescência. Algumas formulações apresentam-se com características desejáveis e adequadas para a veiculação de isoflavonas presentes em extrato de soja, podendo-se sugeri-las como sistemas adequados e estáveis para sua veiculação pela via dérmica

Influência da menopausa no tratamento endodôntico

A menopausa é uma das mudanças fisiológicas caracterizadas pelo encerramento dos ciclos menstrual e ovulatório, ocorrendo nas mulheres entre a quarta e a quinta década de vida. Com ela, ocorre uma diminuição na produção de estrógeno, um importante hormônio que atua em muitos processos fisiológicos do indivíduo, como a regulação do sistema esquelético. O declínio nos níveis de estrógeno resulta em perda de densidade mineral óssea, aumento do risco de fratura, bem como no aparecimento de doenças ósseas, como a osteoporose, um processo patológico onde há o aumento na reabsorção de cavidades que não são completamente preenchidas por osso neoformado. Além disso, a deficiência de estrógeno pode causar muitas mudanças na saúde bucal do indivíduo. Na presença de uma infecção bacteriana no tecido pulpar, essa deficiência pode agravar a periodontite apical. Vários medicamentos têm sido estudados como potenciais agentes terapêuticos para suprir a deficiência de estrógeno. Essas drogas têm como objetivo reduzir o risco de fraturas e prevenir a perda óssea e distúrbios cardiovasculares e mentais resultantes de deficiência hormonal pós-menopausa. O raloxifeno (RLX), é uma das drogas terapêuticas mais estudadas, demonstrando prevenir a perda óssea. Mesmo com a indicação e benefícios do raloxifeno no metabolismo ósseo e na manutenção da densidade óssea, estudos sobre o seu papel na infecção endodôntica em organismos osteopênicos precisam ser realizados.

Deficiência de hormônio do crescimento após radioterapia por meduloblastoma na infância: relato de caso

A radiação do crânio para tratamento das neoplasias do sistema nervoso central na infância pode evoluir com sequelas neuroendócrinas, sendo a deficiência de hormônio do crescimento (GH) com retardo do crescimento linear, uma das mais frequentes. Relatamos o caso de menino de 10 anos com cefaléia occipital associada a vertigem, náuseas e vômitos. A tomografia do crânio demonstrou processo expansivo no hemisfério cerebelar esquerdo, que foi retirado cirurgicamente. O exame histopatológico revelou meduloblastoma e o paciente foi submetido a radioterapia crânio-espinhal. Evoluiu sem recidiva da neoplasia e sem déficits neurológicos durante 4 anos. Apresentou retardo do crescimento estatural, sendo confirmada a hipótese de deficiência de GH. Atualmente, encontra-se em uso de GH 0,1 U/kg/dia, tendo apresentado incremento de 4cm na estatura em 6 meses. O presente caso destaca a importância do acompanhamento criterioso de pacientes submetidos à radiação do crânio para tratamento oncológico na infância, visto que podem evoluir com deficiências neuroendócrinas e serem beneficiados com reposição hormonal.

Efeito da ovariectomia e da reposição hormonal no reimplante dentário imediato: análise histomorfométrica e imunoistoquímica em ratas

Pós-graduação em Odontologia - FOA

Dyspareunia And Lubrication In Premature Ovarian Failure Using Hormonal Therapy And Vaginal Health.

To evaluate vaginal microbiological and functional aspects in women with and without premature ovarian failure (POF) and the relationship with sexual function. A cross-sectional study of 36 women with POF under hormonal therapy who were age-matched with 36 women with normal gonadal function. The vaginal tropism was assessed through hormonal vaginal cytology, vaginal pH and vaginal health index (VHI). Vaginal flora were assessed by the amine test, bacterioscopy and culture for fungi. Sexual function was evaluated through the questionnaire Female Sexual Function Index (FSFI). Women in both groups were of similar age and showed similar marital status. The two groups presented vaginal tropic scores according to the VHI but the tropism was worse among women in the POF group. No difference was observed with respect to hormonal cytology and pH. Vaginal flora was similar in both groups. Women with POF showed worse sexual performance with more pain and poorer lubrication than women in the control group. The VHI, the only parameter evaluated showing statistical difference between the groups, did not correlate with the domains of pain and lubrication in the FSFI questionnaire. These findings suggest that the use of systemic estrogen among women with POF is not enough to improve complaints of lubrication and pain despite conferring similar tropism and vaginal flora. Other therapeutic options need to be evaluated.

High Prevalence Of Insulin Resistance Assessed By The Glucose Clamp Technique In Hormonal And Non-hormonal Contraceptive Users.

Objective To assess the prevalence of insulin resistance (IR) and associated factors in contraceptive users. Methods A total of 47 women 18 to 40 years of age with a body mass index (kg/m(2)) < 30, fasting glucose levels < 100 mg/dl and 2-hour glucose level < 140 mg/dl after a 75-g oral glucose load were submitted to a hyperinsulinemic-euglycemic clamp. The women were distributed in tertiles regarding M-values. The analysed variables were use of combined hormonal/non-hormonal contraception, duration of use, body composition, lipid profile, glucose levels and blood pressure. Results IR was detected in 19% of the participants. The women with low M-values presented significantly higher body fat mass, waist-to-hip ratio, fasting insulin, HOMA-IR and were nulligravida, showed > 1 year of contraceptive use and higher triglyceride levels. IR was more frequent among combined oral contraceptive users, however no association was observed after regression analysis. Conclusions The prevalence of IR was high among healthy women attending a family planning clinic independent of the contraceptive method used with possible long-term negative consequences regarding their metabolic and cardiovascular health. Although an association between hormonal contraception and IR could not be found this needs further research. Family planning professionals should be proactive counselling healthy women about the importance of healthy habits.

Compreensão da sexualidade por jovens com diagnóstico de deficiência intelectual

The study describes the comprehension of concepts about sexuality by youths diagnosed with intellectual deficiency, during classes on sexual education. The analysis of selected episodes from video transcriptions of five classes (Human Body, Kiss, Flirting, Coitus, Condom/STD) showed: the appropriation and understanding of concepts, partial difficulties of comprehension, and inhibition. The analysis of the transcripts indicated that all students were attentive to the classes, participated in the proposed tasks, and answered the questions. The observed signs of inhibition and the expression of values were similar to those observed in other youngsters, indicating the appropriation of culturally established values. The obtained evidences contrast with mythical visions related to sexuality in these youngsters, and suggest more studies about their competences.

46,XX Male - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies

The XX male syndrome - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD) is a rare condition characterized by a spectrum of clinical presentations, ranging from ambiguous to normal male genitalia. We report hormonal, molecular and cytogenetic evaluations of a boy presenting with this syndrome. Examination of the genitalia at age of 16 months, showed: penis of 3.5 cm, proximal hypospadia and scrotal testes. Pelvic ultrasound did not demonstrate Mullerian duct structures. Karyotype was 46,XX. Gonadotrophin stimulation test yielded insufficient testosterone production. Gonadal biopsy showed seminiferous tubules without evidence of Leydig cells. Molecular studies revealed that SRY and TSPY genes and also DYZ3 sequences were absent. In addition, the lack of deletions or duplications of SOX9, NR5A1, WNT4 and NROB1 regions was verified. The infant was heterozygous for all microsatellites at the 9p region, including DMRT1 gene, investigated. Only 10% of the patients are SRY-negative and usually they have ambiguous genitalia, as the aforementioned patient. The incomplete masculinization suggests gain of function mutation in one or more genes downstream to SRY gene.