Case report: Cornelia de Lange Syndrome (CDLS)

The Cornélia of Lange´s syndrome is a genetic anomaly, described and published by Cornelia Catharina of Lange in 1933, however, their aspects were described previously by Winfried Robert Clemens Brechmann in 1916, that’s why it is also known as Brachmann of Lange’s syndrome. The most frequent clinical characteristics include typical face dismorfia, variable degree of mental delay, anomalies of the hands and feet, multiple malformations, retardation of the pre and postnatal physical development and microcephaly variable intellectual compromising. Some facial characteristics are peculiar and they are mixed with the inherited lines of their own family, the united brows, the long lashes, the small nose, the round face, the fine lips and lightly inverted. As oral manifestations they present micrognathia, dental crowding, periodontal disease, delayed dental eruption, enamel hypoplasia, erosion of the enamel and dentine caused by stomach acids of the gastroesophageal reflux and atresia of the dental arches. The purpose of this paper is to present a clinical report of a boy bearer of this syndrome assisted at CAOE - FOA - UNESP, emphasizing the importance of multiprofessional team for the diagnosis and treatment of this syndrome.

Intervención logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange.

Resumen en inglés

Síndrome de Cornélia de Lange: relato de dois casos com variabilidade clínica

O objetivo deste trabalho é relatar dois casos de pacientes com síndrome de Cornelia de Lange, comparando seus quadros clínicos com os achados da literatura e ressaltando a variabilidade fenotípica existente que, eventualmente, pode dificultar o diagnóstico. São apresentados os relatos de dois pacientes com a síndrome. No primeiro caso a criança tem um quadro típico clássico, enquanto a segunda apresenta uma forma moderada da síndrome. O diagnóstico da síndrome de Cornelia de Lange é eminentemente clínico. A despeito de três genes terem sido identificados como possíveis causadores dessa síndrome, exames moleculares para confirmação diagnóstica não estão disponíveis na prática médica cotidiana e, mesmo quando factíveis, podem não confirmar uma suspeita clínica. Neste artigo se discutem as distintas apresentações fenotípicas da síndrome e os critérios clínicos mínimos necessários para confirmação diagnóstica.

Evaluación del efecto de tres diferentes programas de iluminación sobre parámetros productivos y síndrome de muerte súbita en pollos broilers de la raza hubbard

El presente trabajo fue realizado en la granja avícola "La Trinidad", propiedad de la Empresa perteneciente a la TIP - TOP Industrial S.A. ubicado en el Km. 26 Carretera a Masaya, entrada principal a Nindirí 5 Km al Norte de la comunidad San Francisco, el experimento se realizó entre el 28 de Febrero y 10 de Abril de 1996, se utilizaro n 85.680 pollos de engorde (machos y hembras), de un día de nacido incluyéndose para dichos experimentos cuatro tratamientos con dos repeticiones cada uno, T1 en el cual se aplicó un programa de 23 hrs/luz durante el intervalo de edad de los 12 a los 42 días, T2 a partir de los 15 días a 42 días con un suministro de 23 H/Luz; T3 a partir de 18dlas a 42 días con 23 h/Luz (Tratamiento testigo), T4 entre los 21 días a los 42 días con 23 h/Luz. Las variables estudiadas para el experimento fueron las siguientes: Consumo de Alimento, Peso Vivo, Conversión de Alimento, Ganancia Media Diaria y Mortalidad.

Evaluación de la mortalidad del síndrome de la muerte súbita en condiciones comerciales de la linea genética arbor acres vs. hubbard

La actividad avícola ha alcanzado un gran desarrollo en estos últimos años, pero como toda actividad está sujeta a riesgos o factores que inciden en su labor, en este caso nos referimos al síndrome de muerte súbita (SMS) que desde su aparición se han realizados diversos estudios para encontrar los factores que influyen en la presentación de este síndrome por tal razón en este estudio se evalúa la incidencia del síndrome de muerte súbita en condiciones comerciales en dos líneas como son: Arbor Acres y Hubbard . Con el objetivo de determinar la línea más susceptible en presentar este síndrome como también evaluar las pérdidas económicas que causo este factor en la granja donde se realizó el experimento, tomando en cuenta los parámetros productivos de ambas líneas para lo cual se utilizaron tres galeras de pollos de engorde con una cantidad de 14406,14406 y14295 respectivamente , evaluando las siguientes galeras galera 3, galera 4, y galera 6 equivalente a la suma de 43107 pollos de un día de nacido de la línea arbor acres la galera 3 y 4 representando el tratamiento 1 y de la línea Hubbard la galera 6 representando el tratamiento 2 ,ambos tratamientos con el mismo manejo implementado en les granjas de la empresa TIPTOP . Planteando como variable las siguientes: mortalidad, peso vivo, consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria. Dichos valores obtenidos fueron analizados a través de un diseño estadístico de bloques completos al azar, en el caso de la variable que resultara con significancia estadística se sometió a una prueba de rangos múltiples tukey para encontrar la mejor línea para la actividad de engorde. En el cual el análisis estadístico arrojó los siguientes resultados: Para la variable la mortalidad no se encontró diferencia significativa (p<0.05) entre ambos tratamientos. Al igual que la variable consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no mostró diferencia significativa (p<0.05) en tanto la variable peso mostró diferencia significativa (p> 0.05) entre ambas líneas , la que fue sometida a la prueba de rango múltiples Tukey en donde se obtuvo que la línea hubbard está más predispuesta a obtener un peso mayor que la línea Arbor Acres. En cuanto a las pérdidas por síndrome de muerte súbita se refiere que la raza hubbard presentó mayor mortalidad por síndrome por muerte súbita , que la raza Arbor Acres, por lo cual la línea hubbard presenta mayores pérdidas económicas aunque cabe mencionar que la línea hubbard presentó una menor mortalidad en general que la línea Arbor Acres y también esta línea ( hubbard) obtuvo un mayor peso vivo que la línea Arbor Acres , indicando que es más viable económicamente explotar esta línea ya que muestra una diferencia de 3.8% entre ambos tratamiento, teniendo un mayor ingreso , el tratamiento 2 (hubbard ). En grandes cantidades este porcentaje es realmente significativo. Como conclusión del presente estudio podemos afirmar lo siguiente la línea más susceptible en presentar el síndrome por muerte súbita es la línea hubbard aunque estadísticamente no muestre diferencia significativa (p< 0.05). Entre los parámetros productivo (variables) como , mortalidad , consumo, conversión alimenticia y ganancia media diaria no existe diferencia estadística , por lo cual ambas líneas poseen similares índice productivo. , Mientras la variable peso muestra diferencia de donde deducimos que la raza hubbard posee un peso mayor que la línea Arbor Acres. En tanto las pérdidas económicas son mayores en el tratamiento 2 (hubbard) y obteniendo en este un mayor rendimiento en producción y en rentabilidad.

Disminución del síndrome de muerte súbita en pollos de engorde a través de diferentes niveles de afrecho de trigo incluido en el alimento iniciador

El trabajo investigativo nace como una necesidad de encontrar bajo las condiciones tanto ambientales como de manejo , alternativas alimenticias que nos lleven a reducir el Síndrome de muerte súbita (SMS) que ocasiona grandes pérdidas económicas en explotaciones tanto lllfesanales (pequeftos productores) y las grandes industrias avícolas. La investigación se realizó en la granja avícola LA TRINIDAD propiedad de la empresa Tip­ Top, S.A Ubicada en Níndiri municipio de Masaya, para el experimento se emplearon 700 pollos de engorde de la raza Piterson hubbard, de día de nacido, que se distribuyeron en una galera experimental, en grupos de 175 pollos los cuales se subdividieron en 5 sub grupo de 35 pollos cada uno para estudiante el efecto de una restricción cualitativa del alimento iniciador en un periodo de 6 días partiendo del 5 a 11 día de edad en los siguientes tratamientos: TI 25 % de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T2 15 %de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T3 O % de afrecho de trigo incluido en el concentrado iniciador, T4 20 % de afrecho de trigo inclusión en el concentrado iniciador. Para disminuir la incidencia del SMS. Las variables estudiadas y evaluadas fueron las siguientes: Consumo de alimento, Peso vivo, Conversión alimenticia, Mortalidad vs. Viabilidad y Rendimiento en canal. Los datos que se registraron fueron evaluados a través de análisis estadístico Bifactorial y las medias a través de la prueba de rango múltiples de Tukey exceptuando la mortalidad y rendimiento en canal. Con el análisis estadístico no se encon traron diferencias significativas en todos los tratamiento evaluados (P>0.05) La tasa de mortalidad de los diferentes tratamientos fue analizada a través de una prueba de hipótesis para diferencias entre las proporciones de dos poblaciones no encontrando diferencias estadísticas entre las tasas de mortalidad, para los altos tratamientos evaluados en las diferentes semanas (P>0.05). El análisis económico fue evaluado auxiliándose de los presupuestos parciales para estudiar el beneficio entre los diferentes tratamientos, así también de presupuestos tipo empresa, con los cuales llegamos a la conclusión que el Tratamiento dos tuvo el mejor comportamiento.

Restricción de horas luz para reducir el síndrome de muerte súbita en pollos de engorde en condiciones comerciales

Con el objetivo de determinar el programa de iluminación más adecuado que permita maximizar los rendimientos productivos y reducir el síndrome de muerte súbita en pollos de engorde, se realizó un experimento en condiciones comerciales, para lo cual se utilizaron ocho galeras con una cantidad de 10,180 pollos de un día de nacidos cada una y distribuidos al azar en cuatro tratamientos: T1 programa de luz natural, T2 programa de 16 horas de luz y 8 horas de oscuridad, T3 programa de 20 horas de luz y 4 horas de oscuridad, T4 programa convencional de 23 horas de luz y 1 hora de oscuridad todo esto hasta el día 21 de edad. Posteriormente a todos se les aplico el programa normal que consistió en 23 hrs. de luz y una de oscuridad. Las variables estudiadas fueron el consumo de alimento, peso vivo, ganancia de peso, conversión alimenticia y mortalidad. Los resultados obtenidos para cada una de estas variables fueron analizados a través de un diseño completamente al azar y se sometieron a la prueba de Tukey. De acuerdo al análisis realizado, no se encontraron diferencias (P > 0.05) entre tratamientos para las variables estudiadas. Las tasas de mortalidad, en los diferentes tratamientos, se analizaron a través de una prueba de hipótesis para diferenciar entre las proporciones de dos poblaciones, encontrándose diferencia significativas (P >0.05) entre las tasas de mortalidad para los cuatro tratamientos en las diferentes semanas. En lo que respecta al análisis económico se basó en la comparación de los costos de la energía eléctrica que consume una unidad básica de producción (una galera) con respecto a los cuatro tratamientos evaluados obteniéndose el mayor beneficio monetario en el T1 (luz natural) en el cual la empresa se ahorraría anualmente un total de $ 9, 284.704.

Satisfacción laboral y síndrome de burnout en docentes de nivel primario

Resumen: El trabajo docente no se reduce al dictado de clases, implica la ejecución de varias actividades como son el cuidado y mantenimiento de la escuela, la atención de los alumnos en su diversidad, la confección de materiales didácticos, la realización y presentación de trámites administrativos, la inserción en los programas de capacitación, y el contacto con los padres, con las autoridades y compañeros de trabajo; lo que implica un duro esfuerzo, una significativa carga psíquica en el trabajo. Cuando la motivación y la satisfacción por educar disminuyen, cuando el compromiso profesional y la vocación de enseñar no son suficientes para garantizar un desempeño satisfactorio y sobrellevar las diferentes situaciones de la labor cotidiana, aumenta la probabilidad de que el docente experimente malestar psicofísico y agotamiento. El propósito de este estudio fue evaluar el estado de satisfacción laboral de los docentes y su impacto en las dimensiones del Síndrome de Burnout. Se trabajó con una muestra de 229 profesores de nivel primario, de las provincias de Entre Ríos y Buenos Aires. Los resultados indicaron un efecto significativo de la satisfacción laboral sobre las diversas manifestaciones del síndrome. Los maestros más satisfechos con su trabajo mostraron puntuaciones más bajas de cansancio emocional y valores más elevados en ladimensión realización personal del Maslach Burnout Inventory (MBI).

Homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Down

Sessão Solene realizada no Plenário da Câmara dos Deputados, por iniciativa da Comissão de Legislação Participativa, em homenagem ao Dia Internacional da Síndrome de Down, comemorado no dia 21 de março, e que em 2010 teve como lema "Inclusão para Autonomia".

Prevalencia del síndrome metabólico en una población de niños obesos en el País Vasco, su relación con la resistencia a la insulina, las adipoquinas y grhelina

274 p. : graf.

Regulación del síndrome de abstinencia a opiáceos por los sistemas de recaptación de glutamato

Máster de Farmacología “Desarrollo, Evaluación y Uso Racional de Medicamentos” - E-mail de la autora: amets88@hotmail.com

Telemonitorización en tiempo real del Síndrome de Apneas-Hipopneas del Sueño (SAHS) mediante pulsioximetría domiciliaria

191 p.

Estudio de la eficacia y seguridad de un dispositivo intraoral de avance mandibular en pacientes roncadores habituales con síndrome de apnea-hipopnea de carácter leve-moderado

184 p. : il.

Características clínicas en el Síndrome de Fibromialgia : asociación con la calidad de vida relacionada con la salud y contribución a la caracterización de subgrupos

251 p. : il.

Síndrome Postparada Cardiaca: una resivisión bibliográfica sistemática

Desde el desarrollo de la resucitación cardiopulmonar (RCP) y la optimización de los cuatro eslabones de la cadena de supervivencia, el número de pacientes que se recupera de la parada cardiaca (PC), recuperando la circulación espontánea ha aumentado considerablemente. Sin embargo, este mismo aumento de la supervivencia ha generado a su vez, una nueva condición clínica, conocida como Síndrome Post parada cardiaca (SPP), que es responsable de que un importante número de estos pacientes fallezca al de pocos días, generalmente por daño cerebral. Algunos autores han propuesto los cuidados postparada cardiaca como el quinto eslabón de la cadena de superviencia; pero, por ahora es el eslabón más débil y del que menos información disponemos. Objetivos: realizar una lectura crítica de las publicaciones sobre el SPP, sintetizando el material publicado hasta ahora e identificando los aspectos relevantes del mismo. Metodología: revisión bibliográfica sistemática a través de las bases de datos electrónicas: MedLine, PubMed, Crochane, Dialnet, Scopus, Cuiden. Resultados: en general, la calidad de los artículos revisados es baja debido, principalmente, a que la metodología utilizada para la selección y evaluación de los estudios individuales no está descrita en ninguno de ellos. Conclusiones: Aún existe escasa investigación sobre el SPP, y la mayoría de estudios publicados parten de los datos obtenidos en el artículo de consenso ILCOR 2008.