Hemangioma Cavernoso da Supra-Renal

INTRODUÇÃO: O hemangioma cavernoso da glândula supra-renal é um tumor benigno, raro, com menos de uma centena de casos reportados na literatura. É caracterizado na sua constituição por formações vasculares dilatadas e delimitadas por células endoteliais. Apresenta-se caracteristicamente como um incidentaloma e o seu diagnóstico é habitualmente estabelecido apenas no pós-operatório. CASO CLÍNICO: Doente de 73 anos referenciada por nódulo de 45mm da glândula supra-renal esquerda diagnosticado incidentalmente no seguimento de lesão quística renal. A avaliação imagiológica por TC revelou nódulo sólido de 45x28mm na glândula supra-renal esquerda. Realizou estudo para avaliar a autonomia do nódulo, e que revelou uma hipersecreção adrenérgica. Colocada a hipótese diagnóstica de feocromocitoma e proposta para cirurgia ablativa. Foi submetida a suprarrenalectomia esquerda laparoscópica, que decorreu sem intercorrências. O resultado histológico da peça operatória revelou um hemangioma cavernoso da supra-renal. DISCUSSÃO / CONCLUSÃO: A forma de apresentação mais comum do hemangioma cavernoso da supra-renal é a de um incidentaloma, implicando o diagnóstico diferencial com os vários tipos de lesões ocupando espaço deste órgão. Este facto associado à falta de especificidade dos exames pré-operatórios e à raridade da patologia compromete a acuidade diagnóstica. No presente caso, assim como na maioria dos reportados na literatura, esta patologia foi somente estabelecida no pós-operatório através do resultado anátomo-patológico.

Hemangioma cavernoso hepático roto: relato de caso e revisão da literatura

O hemangioma hepático é frequentemente assintomático e, mesmo quando de grandes dimensões, não mostra tendência a sangramento. Os autores relatam o caso de uma paciente de 31 anos de idade com dor abdominal aguda, cujos exames de imagem evidenciaram hematoma no lobo hepático esquerdo, associado a hemoperitônio. A paciente foi submetida a hepatectomia esquerda, com o diagnóstico histopatológico de hemangioma cavernoso.

Hemangioma infantil

Contexto: Os hemangiomas infantis são os tumores vasculares benignos mais comuns da infância e representam um desafio em relação ao tratamento.Descrição do caso: Descrevemos o caso de uma criança do sexo masculino, de quatro meses de idade, que apresentava um hemangioma de grande extensão na região cervical direita.Discussão: Apresentamos as diversas formas de tratamento dos hemangiomas da infância, com ênfase no tratamento com betabloqueadores sistêmicos.Conclusões: Apesar de o diagnóstico dos hemangiomas infantis não apresentar complexidade, há várias formas de tratamento, com base na localização, no tamanho e nas complicações possíveis de cada lesão em particular.

Hemangio-endoteliosarcoma primário do fígado

Os autores descrevem um caso de tumor raro do fígado, em mulher de 49 anos de idade, o qual apresentou a estrutura de hemângio-endotélio-sarcoma, de acordo com a nomenclatura aconselhada por FOOTE. O fígado pesou 1.700 g e era sede de múltiplas formações de dimensões variaveis, de aspecto comparavel ao de hemangioma cavernoso, emitindo metástases pouco numerosas ao baço. Pelo exame microscópico, pode ser reconhecida a estrutura histológica do hemangioma cavernoso associado à proliferação atípica do endotélio vascular, com a propriedade de reproduzir novos e imperfeitos espaços vasculares. No baço, embora em menor extensão, a estrutura é semelhante à observada no fígado. Analisando-se as várias hipóteses referentes à histogênese do tumor, pode-se admitir a sua origem a custa da transformação anaplásica do hemangioma cavernoso do fígado.

Mutation prevalence of cerebral cavernous malformation genes in Spanish patients.

OBJECTIVE To study the molecular genetic and clinical features of cerebral cavernous malformations (CCM) in a cohort of Spanish patients. METHODS We analyzed the CCM1, CCM2, and CCM3 genes by MLPA and direct sequencing of exons and intronic boundaries in 94 familial forms and 41 sporadic cases of CCM patients of Spanish extraction. When available, RNA studies were performed seeking for alternative or cryptic splicing. RESULTS A total of 26 pathogenic mutations, 22 of which predict truncated proteins, were identified in 29 familial forms and in three sporadic cases. The repertoire includes six novel non-sense and frameshift mutations in CCM1 and CCM3. We also found four missense mutations, one of them located at the third NPXY motif of CCM1 and another one that leads to cryptic splicing of CCM1 exon 6. We found four genomic deletions with the loss of the whole CCM2 gene in one patient and a partial loss of CCM1and CCM2 genes in three other patients. Four families had mutations in CCM3. The results include a high frequency of intronic variants, although most of them localize out of consensus splicing sequences. The main symptoms associated to clinical debut consisted of cerebral haemorrhage, migraines and epileptic seizures. The rare co-occurrence of CCM with Noonan and Chiari syndromes and delayed menarche is reported. CONCLUSIONS Analysis of CCM genes by sequencing and MLPA has detected mutations in almost 35% of a Spanish cohort (36% of familial cases and 10% of sporadic patients). The results include 13 new mutations of CCM genes and the main clinical symptoms that deserves consideration in molecular diagnosis and genetic counselling of cerebral cavernous malformations.

Indicações e resultados da ressecção cirúrgica do hemangioma hepático: indications and results

OBJETIVO: Apresentar os resultados do tratamento cirúrgico em pacientes portadores de hemangioma hepático. MÉTODO: Foram estudados 20 pacientes portadores de hemangioma hepático cavernoso, operados entre fevereiro de 1991 e fevereiro de 2005. A idade dos pacientes variou de 16 a 72 anos (média de 42 anos) com predomínio do sexo feminino (80%), sendo que 85% deles eram sintomáticos. Todos os pacientes foram submetidos à ultrassonografia abdominal (US) e à tomografia computadorizada contrastada (TC). Utilizou-se incisão abdominal subcostal bilateral associada à incisão mediana. RESULTADOS: Durante o período de seguimento clínico não se constataram recidiva de sintomas ou de hemangioma. A morbidade pós-operatória representada por infecção da ferida cirúrgica foi observada em um (5%) paciente, insuficiência hepática leve em 40% e moderada em 15% que apresentaram evolução clínica satisfatória com o tratamento clínico instituido; em um (5%) verificou-se a ocorrência de bilioma que necessitou drenagem por punção abdominal. A maioria dos pacientes retornou as atividades habituais até o 3º. mês de pós-operatório. Não ocorreram óbitos nesta série de pacientes. CONCLUSÃO: A ressecção cirúrgica do hemangioma hepático, gigante ou sintomático, é opção de tratamento segura e eficaz, sendo que a extensão da ressecção varia de acordo com a localização e tamanho.

Hemangioma of the Rib

An asymptomatic 48-year-old woman presented to our hospital with a tumor of the rib incidentally diagnosed on a chest roentgenogram. The patient was investigated and underwent tumor resection of the chest wall. The pathologic study revealed that it was cavernous hemangioma. This tumor of the bone is a distinctly uncommon benign vascular tumor, generally occurring in the spine or skull. Hemangiomas involving the rib are even more rare, with only 22 cases described in the literature. However, we suggest that this tumor of the rib should be considered in the differential diagnosis, principally in asymptomatic patients. (Ann Thorac Surg 2011;91:595-6) (C) 2011 by The Society of Thoracic Surgeons

Co-existing squamous cell carcinoma and hemangioma on the ocular surface of a cat

A 14-year-old spayed female domestic short-haired cat was presented for evaluation of a mass in the right eye. Ophthalmic examination revealed a blind right eye and presence of two distinct masses: a pink and a red-to-brown mass, the latter occupying most of the cornea and part of the conjunctiva. Exenteration was performed under general anesthesia, and the ocular tissues were processed routinely for histopathology. Upon microscopic examination, a malignant epithelial neoplasm and a benign vascular neoplasm were present in the cornea. The conjunctiva and the third eyelid were also affected. Upon immunohistochemistry, the epithelial tumor was positive for cytokeratin and negative for vimentin and the endothelial tumor was negative for cytokeratin and positive for vimentin. A diagnosis of squamous cell carcinoma (SCC) and hemangioma was made. The SCC was affecting the cornea, bulbar conjunctiva (lateral and inferior) and the base of the third eyelid, whereas the hemangioma was affecting the cornea and medial limbus. To the authors` knowledge, this is the first report of concomitant SCC and hemangioma affecting the ocular surface in a cat.

“Papel dos recetores purinérgicos no crescimento e temodelação do tecido cavernoso”

A adenosina é um nucleósido ubíquo envolvido na regulação de controlo do tónus vascular do tecido cavernoso, desempenhando um papel importante na fisiopatologia da Disfunção Erétil (DE) resistente aos fármacos relaxantes musculares clássicos. Apesar da importância comprovada dos recetores da adenosina na fisiopatologia da DE no homem, pouca informação é conhecida no que diz respeito à expressão e localização dos recetores purinérgicos no Tecido Cavernoso de Ratazana (TCR). Neste trabalho avaliou-se o fenótipo dos recetores purinérgicos responsáveis pela regulação do tónus do tecido erétil de ratazana por imunofluorescência indireta aplicada à microscopia confocal em co-culturas de células endoteliais e musculares lisas do TCR. Para além da caracterização imunofenotípica, desenvolveu-se uma técnica que permite diferenciar funcionalmente em tempo real (por microscopia confocal funcional) células musculares lisas e células endoteliais isoladas de TCR em co-cultura marcadas com a sonda fluorescente Fluo-4NW. Esta técnica permite distinguir cada um dos subtipos celulares mediante o padrão e a magnitude das oscilações dos níveis intracelulares de Ca2+ ([Ca2+]i) em resposta ao ATP (agonista P2) e à fenilefrina (PE, agonista α-adrenérgico). Nas células musculares lisas, observou-se uma resposta mais acentuada ao agonista α-adrenérgico, PE, e uma resposta menos significativa ao ATP. O contrário foi observado relativamente às células endoteliais. A incubação das células musculares lisas e endoteliais com ATP (300 μM) causou um aumento dos níveis de [Ca2+]i. O efeito do ATP (300 μM) parece envolver a ativação de recetores dos subtipos P2X1 e P2X3 sensíveis ao bloqueio com NF023 (3μM) e A317491 (100 nM), respetivamente. Já o aumento dos níveis [Ca2+]i produzido pelo ADP (300 μM) parece envolver a ativação de recetores P2Y1, P2Y12 e P2Y13 mediante o antagonismo produzido pelos antagonistas MRS 2179 (0,3μM), AR-C66096 (0,1 μM) e MRS 2211 (10μM), respetivamente. Os dois tipos celulares expressam imunorreatividade contra recetores A2A, A2B, P2X1, P2X3, P2Y1, P2Y12 e P2Y13.

Propranolol no Tratamento do Hemangioma Infantil. A Propósito de 2 Casos

Introdução: O Hemangioma infantil é o tumor benigno mais frequente na idade pediátrica. A maioria tem evolução favorável, no entanto dependendo da sua localização, podem levar à distorsão de estruturas anatómicas ou a outras complicações locais ou sistémicas, tornando necessária uma abordagem terapêutica precoce e eficaz. Neste contexto, desde que Léauté-Labréze e colaboradores publicaram a sua experiência com o propranolol em 2008, têm-se multiplicado na literatura internacional, casos clínicos e pequenas séries em que este fármaco é utilizado “off-label” como terapêutica de primeira linha. O presente trabalho visa reportar a experiência de um serviço na utilização de propranolol como terapêutica de primeira linha no tratamento do hemangioma infantil em 2 doentes. Casos clínicos: O doente 1, do sexo feminino, tinha um hemangioma infantil desde as 5 semanas, localizado na pirâmide nasal. O doente 2, do sexo masculino, tinha dois hemangiomas infantis ulcerados: um localizado na face, com atingimento do mento, lábio inferior, mucosa gengival e labial; um segundo de localização escrotal. Ambos os doentes realizaram indução terapêutica com propranolol em regime de internamento com uma dose alvo de 2 a 3 mg/Kg/dia. Ao fim de 6 meses de follow-up, assistiu-se a uma resposta muito satisfatória, sem complicações documentadas. Discussão: O propranolol constitui uma alternativa segura e eficaz no tratamento do hemangioma. Embora não tenham ocorrido complicações, elas estão descritas e ocorrem principalmente durante a fase de indução terapêutica, tornando importante a monitorização durante esse período.

The Role of Propranolol in the Treatment of Infantile Hemangioma

INTRODUCTION: Infantile hemangioma (IH) is one of the most common childhood tumors. There are various medical or surgical therapeutic options, all with suboptimal results. Recently, the successful use of propranolol for involution of IH was described. We report the results of a single-center experience with this therapeutic option. OBJECTIVE: To prospectively assess the efficacy and safety of propranolol in children with infantile hemangioma. METHODS: We performed a prospective analysis of clinical data of all patients with IH referred to a pediatric cardiology center for baseline cardiovascular assessment prior to propranolol therapy. Propranolol was given at a starting dose of 1 mg/kg/day and titrated to a target dose of 2-3 mg/kg/day according to clinical response. Efficacy was assessed through a photograph-based severity scoring scale. Safety was assessed by collecting data regarding significant side effects. RESULTS: Starting in 2010, 30 patients (15 female) were referred for propranolol treatment of IH, at a median age of six months (1-63 months). The mean target propranolol dose was 2.8 mg/kg/day, with a mean duration of therapy of 12 months. All patients experienced significant reduction of IH size and volume. There were no side effects. CONCLUSIONS: In our experience propranolol appears to be a useful and safe treatment option for severe or complicated IH, achieving a rapid and significant reduction in their size. No adverse effects were observed, although until larger clinical trials are completed, potential adverse events should be borne in mind and consultation with local specialists is recommended prior to initiating treatment.

Hemangioma Infantil Ulcerado do Sulco Interglúteo Tratado com Timolol Tópico

Dados recentes revelam resultados promissores com a utilização de beta-bloqueante tópico no tratamento dos hemangiomas infantis ulcerados. Os autores descrevem o caso clínico de uma lactente pré-termo de 6 meses de idade com um hemangioma infantil ulcerado do sulco interglúteo tratado com bom resultado clínico com timolol tópico.