Gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger: sociabilidade e cognição

Os obstáculos encontrados por crianças e adolescentes com Síndrome de Asperger em termos de interação social, comunicação e imaginação são notórios e causam sentimentos de angústia nos pais que procuram escolas para inserir seus filhos e centros especializados para tratá-los. As pesquisas tem evoluído sobremaneira através dos anos, desde as primeiras descrições sobre o transtorno na primeira metade do século XX, apontando diferentes visões e modos de intervenção, alguns destes que pudessem ser levados à cabo por pais, professores e cuidadores. Entretanto, em termos de língua portuguesa em geral e da realidade brasileira especificamente, há uma carência de instrumentos que possam ser utilizados no ensino de habilidades sociais e cognitivas à esses indivíduos com Síndrome de Asperger. Aproveitando a experiência de pesquisadores ingleses, que na década de noventa elaboraram um guia prático para pais e professores intitulado Teaching children with autism to mind-read: a practical guide for teachers and parents, partindo da intervenção com tradução para a língua portuguesa, o presente estudo exploratório tem os objetivos de: verificar a efetividade de referido instrumento no ensino de habilidades sociais e cognitivas, identificar as estratégias de ensino utilizadas e comparar o desempenho de dois meninos de doze anos, gêmeos monozigóticos com Síndrome de Asperger, alunos de uma escola da rede pública do município do Rio de Janeiro. A metodologia utilizada implicou na análise comparativa dos escores obtidos na pré e pós intervenção, pela avaliação das habilidades sociais com o Inventário Multimídia de Habilidades Sociais para Crianças e das habilidades cognitivas, em especial as funções executivas, via alguns dos subtestes da Escala de Inteligência Wechsler para Crianças WISC-III; e a filmagem das sessões de intervenção e posterior análise dos vídeos para identificação das estratégias de ensino. A análise mostrou que o instrumento foi efetivo no ensino de habilidades sociais e cognitivas, merecendo novos estudos visando sua adaptação para nossa realidade cultural; que as estratégia de ensino mais utilizadas e que contribuíram para a modificação do comportamento dos sujeitos foram levantamento de questões para verificar a compreensão, explicação de conceitos pouco familiares e a ampliação da resposta verbal.

A Influência genética das dimensões das arcadas dentárias em indivíduos gêmeos

As pesquisas científicas e clínicas normalmente concordam que os fatores genéticos são de maior significado do que os fatores ambientais para o desenvolvimento das maloclusões. Os estudos em gêmeos semelhantes tentam comprovar esta afirmativa. A aplicação do método para avaliar a variância genética e ambiental em gêmeos envolve a hipótese de que não existem desigualdades médias ou variação total entre os gêmeos monozigóticos. Por outro lado, os gêmeos dizigóticos compartilham 50% do seu genótipo. Estimativas de herdabilidade (h2) foram obtidas para uma série de traços oclusais em trinta e seis pares de gêmeos usando método imparcial desenvolvido para variâncias de heterogeneidade entre as zigosidades. As correlações das herdabilidades (r) não foram significativas (∝=0,05) para os traços de largura entre os caninos superiores e inferiores, largura entre os primeiros molares superiores, profundidade das arcadas superiores e inferiores, relação vertical e horizontal anterior, relação sagital entre os molares, diastemas superiores e apinhamento inferior. Porém, para a presença de diastemas inferiores e a ocorrência de apinhamento superior na região anterior das arcadas, a herdabilidade variou de 73% a 95%. Quanto as simetrias dentárias e das arcadas, dentro e entre os pares de gêmeos, os resultados indicaram a concordância (H) de até 80%, principalmente nos gêmeos monozigóticos.

Relação da hereditariedade nas características antropométricas e nas capacidades motoras de gêmeos monozigotos e dizigotos

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Anestesia para separação de gêmeos isquiópagos no período neonatal: relato de caso

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A separação de gêmeos unidos causa grande interesse devido à complexidade da anestesia e cirurgia, à raridade da patologia e às poucas chances de sobrevida. O objetivo desta descrição é o de contribuir para a literatura existente, relatando os desafios encontrados por nossa equipe no atendimento à cirurgia-anestesia de separação de gêmeos isquiópagos. RELATO do CASO: Pacientes gêmeos, nascidos a termo, de parto cesariano, pesando juntos 5.100 g, classificados como isquiópagus tetrapus. Duas equipes anestésico-cirúrgicas estavam presentes, sendo o procedimento anestésico esquematizado com aparelho de anestesia, cardioscópio, capnógrafo, oxímetro de pulso, termômetro elétrico, estetoscópio esofágico, todos em dobro. Realizou-se indução anestésica com halotano e fentanil, com os gêmeos em posição lateral e com rotação da cabeça em 45º para facilitar a intubação traqueal. Os recém-nascidos foram mantidos em ventilação controlada manualmente, utilizando o sistema de Rees-Baraka. A anestesia foi mantida com halotano, oxigênio e fentanil. Durante o per-operatório, foram encontrados órgãos abdominais duplos, com exceção do cólon, que era único. As bexigas e os ísquios estavam ligados. Ao final da cirurgia as duas crianças apresentavam-se com sinais vitais estáveis. Os gêmeos permaneceram na Unidade de Terapia Intensiva (UTI) Neonatal por quatro semanas e receberam alta em bom estado geral. CONCLUSÕES: Ressalta-se a importância do entrosamento da equipe, do estudo retrospectivo multidisciplinar, da monitorização adequada e acurada observação clínica; todos esses fatores contribuíram para a boa evolução e alta dos gêmeos.

Resultados Perinatais de Gêmeos com Pesos Discordantes ao Nascer

Objetivo: estudar as influências da diferença de pesos entre gêmeos, no nascimento, sobre o resultado perinatal. Métodos: analisaram-se, retrospectivamente, as informações referentes aos partos gemelares ocorridos na Maternidade do Hospital Regional de Clínicas de Sorocaba, SP, de julho de 1997 a junho de 1998. A amostragem foi composta de 89 mães e seus gêmeos, divididos em três classes de diferença de pesos ao nascer: com concordância (diferença <15%), discordância leve (de 15 a 25%) e discordância grave (>25%). As variáveis independentes analisadas foram essas três classes e as dependentes foram: baixo peso ao nascer, índice de Apgar menor que 7 no primeiro e quinto minuto, nascimentos pré-termo, tempo médio de internação do recém-nascido no berçário e coeficiente de mortalidade perinatal I. Para análise estatística utilizaram-se o teste de Kruskal-Wallis, complementado pelo teste de Hollander, e o teste de Blackwell. Resultados: a incidência de discordância de pesos entre pares de gêmeos foi de 30,3%, sendo 19,1% de discordância leve e 11,2% de discordância grave. Observamos nas classes, respectivamente, os números de gestações (62, 17 e 10) e de nascimentos pré-termo (32, 9 e 7). Para o primeiro e o segundo gêmeo, observamos: baixo peso ao nascer (39/41, 13/12 e 8/9), Apgar <7 no primeiro minuto (16/13, 3/7 e 2/3), Apgar menor que 7 no quinto minuto (4/4, 0/2 e 1/2), tempo médio (dias) de internação no berçário (3,7/3,7, 4,6/6,0 e 7,3/8,7) e coeficiente de mortalidade perinatal I (22,4/16,8, 0/16,8 e 5,6/5,6). Conclusões: o baixo peso ao nascer e nascimentos pré-termo foram mais freqüentes nos gêmeos da classe com discordância grave. Houve tendência ao agravamento progressivo do resultado perinatal, respectivamente, nas classes com concordância, discordância leve e discordância grave.

Metabolismo de glicose em gêmeos monozigóticos discordantes para aptidão cardiorrespiratória

OBJETIVO: Verificar se as concentrações de glicose e insulina em jejum são reguladas pela aptidão cardiorrespiratória (VO2máx), independentemente dos efeitos genéticos. MÉTODOS: Dados de 38 pares de gêmeos monozigóticos (11 a 18 anos) foram analisados transversalmente. Os participantes foram submetidos a um teste de esforço máximo com ergoespirometria aberta (MedGraphics VO2000® - Medical Graphics Corp., St. Paul, MN) e à coleta de sangue para estimar a concentração de glicose e insulina em jejum. A zigosidade foi determinada por intermédio da investigação de concordância dos gêmeos em relação a 15 marcadores genéticos polimórficos. Nove pares demonstraram diferença média intrapar para o consumo máximo de oxigênio ≥10mL.kg-1.min-1 e foram divididos em dois grupos, de alta e baixa aptidão. Os grupos foram comparados a partir do teste pareado de Wilcoxon, tendo em vista a assimetria dos dados. RESULTADOS: em média, os gêmeos do grupo de alta aptidão apresentaram consumo máximo de oxigênio 17% superior (13,5±3,7mL.kg-1.min-1) a seus irmãos menos aptos. Não houve diferença entre os grupos para as concentrações de insulina (36,5±34,6 versus 25,3±13,7mg/dL; p<0,813), porém, os gêmeos mais aptos demonstraram menor concentração de glicose do que seus contrapares menos aptos (82,9±7,3 versus 86,7±7,6mg/dL; p<0,010). CONCLUSÕES: Neste estudo, caracterizado como caso-controle (gêmeos monozigóticos discordantes), o irmão com menor aptidão cardiorrespiratória apresentou maior concentração de glicose em jejum, sugerindo que a baixa aptidão cardiorrespiratória está associada a distúrbios no metabolismo de glicose.

Resultados perinatais de gêmeos com pesos discordantes ao nascer

Pós-graduação em Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia - FMB

Análise da expressão de genes em gêmeos monozigóticos: impacto da aptidão cardiorrespiratória

Pós-graduação em Ciências da Motricidade - IBRC

Padrões de dominância manual, podálica e performance motora em gêmeos

O método de gêmeos envolve a análise diferencial de gêmeos monozigóticos (MZs) e dizigóticos (DZs) a fim de determinar a proporção de variância em um determinado traço atribuível a fatores genéticos e ambientais. Sendo geneticamente idênticos, os gêmeos MZs tendem a apresentar alto índice de concordância em vários atributos comportamentais, enquanto que, os DZs, compartilham 50 % da carga genética, manifestando um reduzido grau de concordância. Todavia, pesquisadores têm investigado possíveis mecanismos genéticos subjacentes do desenvolvimento cerebral para dominância manual e, não têm encontrado utilidade no método de gêmeos, pois, desde 1924, em todos os estudos de dominância manual em gêmeos, a taxa de discordância para o canhotismo e destrimanismo têm sido similares em MZs e DZs. Além disso, frequentemente gêmeos mostram taxa mais alta de prevalência para o canhotismo que os não gêmeos. O objetivo deste estudo foi investigar as possíveis diferenças entre gêmeos destros e canhotos (MZs e DZs combinados) e não gêmeos em variáveis fenótipicas específicas relacionadas à dominância manual, incluindo dominância podálica (chute de penalty), consistência de dominância manual, canhotismo familiar (CF+), postura manual e medidas de habilidades motoras em três testes : Batidas digitais, Tabuleiro de Annett e Pontilhar Pontinhos. Foram avaliados 286 gêmeos ( 255 destros, 34 canhotos) e, 251 não gêmeos (141 destros e 110 canhotos). A análise dos dados revelou o aumento de canhotismo no sexo masculino em três vezes mais do que no feminino. Além disto, destros e canhotos gêmeos foram mais mistos em suas dominâncias manuais e apontaram alta incidência de CF+ entre parentes de primeiro grau que não gêmeos canhotos e destros. Em concordância com estudos anteriores, a frequência de chute contralateral foi mais alta nos mistos do que nos que apresentaram consistência na dominância manual, especialmente entre os canhotos. No que diz respeito à habilidade manual, não foram encontradas diferenças significativas nos três testes de habilidade manual. Conforme as expectativas, destros e canhotos foram mais proficientes na manipulação do estímulo com suas mãos dominantes. Em todas as três medidas, em contraste com os destros, os canhotos (gêmeos e não gêmeos) apresentaram redução entre as assimetrias manuais. Por extensão, o aumento da prevalência de canhotismo entre gêmeos não poderia ser atribuída a influências patológicas, inversão de assimetria ou ordem de nascimento. É possível, levar em consideração, observando a diferença robusta em dominância manual mista que, o padrão de lateralização neuromotora, pode ser mais difusamente organizado nos hemisférios dos gêmeos que em não gêmeos, mas, esta sugestão requer evidência direta, pelo menos a partir de testes de neuro-imagem.

Modulação genética e influência de diferentes atividades físicas na dor lombar crônica: estudo de gêmeos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Famílias com gêmeos: um estudo sobre o relacionamento fraterno e a dinâmica das relações familiares

Pós-graduação em Psicologia do Desenvolvimento e Aprendizagem - FC