NR2E3 mutations in enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD), and retinitis pigmentosa (RP).

NR2E3, also called photoreceptor-specific nuclear receptor (PNR), is a transcription factor of the nuclear hormone receptor superfamily whose expression is uniquely restricted to photoreceptors. There, its physiological activity is essential for proper rod and cone photoreceptor development and maintenance. Thirty-two different mutations in NR2E3 have been identified in either homozygous or compound heterozygous state in the recessively inherited enhanced S-cone sensitivity syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS), and clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD). The clinical phenotype common to all these patients is night blindness, rudimental or absent rod function, and hyperfunction of the "blue" S-cones. A single p.G56R mutation is inherited in a dominant manner and causes retinitis pigmentosa (RP). We have established a new locus-specific database for NR2E3 (www.LOVD.nl/eye), containing all reported mutations, polymorphisms, and unclassified sequence variants, including novel ones. A high proportion of mutations are located in the evolutionarily-conserved DNA-binding domains (DBDs) and ligand-binding domains (LBDs) of NR2E3. Based on homology modeling of these NR2E3 domains, we propose a structural localization of mutated residues. The high variability of clinical phenotypes observed in patients affected by NR2E3-linked retinal degenerations may be caused by different disease mechanisms, including absence of DNA-binding, altered interactions with transcriptional coregulators, and differential activity of modifier genes.

Análisis multivariante del perfil psicológico de los deportistas universitarios : Aplicación del CPRD en México

El presente trabajo tiene como objetivo conocer el perfil psicológico de los deportistas universitarios colimenses y analizar si existen diferencias significativas entre practicantes de modalidades individuales y colectivas. Así mismo, se pretende encontrar los perfiles de riesgo para los deportistas. Se trata de un estudio transversal, basado en una muestra no probabilística de 122 alumnos de la Licenciatura en Educación Física y Deporte de la Universidad de Colima, en México. Utilizando como instrumento de medida el cuestionario "Características Psicológicas Relacionadas con el Rendimiento Deportivo" (CPRD), en la versión adaptada para deportistas mexicanos. El cuestionario mide control de estrés, motivación, cohesión de equipo, influencia de la evaluación del rendimiento y habilidad mental. Entre los principales hallazgos, se encontraron siete perfiles de riesgo, ordenados según un gradiente de necesidad de intervención por medio de la definición de puntos de corte, para todas y cada una de las subescalas. Se encontró que, casi un 40 de los deportistas se encuentran en algún perfil de riesgo, de los cuales 6,6 se encontraban en el perfil menor, y un 4,1 en el perfil de riesgo máximo.

Análisis multivariante del perfil psicológico de los deportistas universitarios : Aplicación del CPRD en México

El presente trabajo tiene como objetivo conocer el perfil psicológico de los deportistas universitarios colimenses y analizar si existen diferencias significativas entre practicantes de modalidades individuales y colectivas. Así mismo, se pretende encontrar los perfiles de riesgo para los deportistas. Se trata de un estudio transversal, basado en una muestra no probabilística de 122 alumnos de la Licenciatura en Educación Física y Deporte de la Universidad de Colima, en México. Utilizando como instrumento de medida el cuestionario "Características Psicológicas Relacionadas con el Rendimiento Deportivo" (CPRD), en la versión adaptada para deportistas mexicanos. El cuestionario mide control de estrés, motivación, cohesión de equipo, influencia de la evaluación del rendimiento y habilidad mental. Entre los principales hallazgos, se encontraron siete perfiles de riesgo, ordenados según un gradiente de necesidad de intervención por medio de la definición de puntos de corte, para todas y cada una de las subescalas. Se encontró que, casi un 40 de los deportistas se encuentran en algún perfil de riesgo, de los cuales 6,6 se encontraban en el perfil menor, y un 4,1 en el perfil de riesgo máximo.

Análisis multivariante del perfil psicológico de los deportistas universitarios : Aplicación del CPRD en México

El presente trabajo tiene como objetivo conocer el perfil psicológico de los deportistas universitarios colimenses y analizar si existen diferencias significativas entre practicantes de modalidades individuales y colectivas. Así mismo, se pretende encontrar los perfiles de riesgo para los deportistas. Se trata de un estudio transversal, basado en una muestra no probabilística de 122 alumnos de la Licenciatura en Educación Física y Deporte de la Universidad de Colima, en México. Utilizando como instrumento de medida el cuestionario "Características Psicológicas Relacionadas con el Rendimiento Deportivo" (CPRD), en la versión adaptada para deportistas mexicanos. El cuestionario mide control de estrés, motivación, cohesión de equipo, influencia de la evaluación del rendimiento y habilidad mental. Entre los principales hallazgos, se encontraron siete perfiles de riesgo, ordenados según un gradiente de necesidad de intervención por medio de la definición de puntos de corte, para todas y cada una de las subescalas. Se encontró que, casi un 40 de los deportistas se encuentran en algún perfil de riesgo, de los cuales 6,6 se encontraban en el perfil menor, y un 4,1 en el perfil de riesgo máximo.

Transcriptional Activation and Receptor Dimerization is Affected by Mutations in the NR2E3 Ligand-Binding Domain

Purpose: Mutations in the ligand-binding domain (LBD) of NR2E3 cause recessively inherited enhanced short wavelength sensitive (S-) cone syndrome (ESCS), Goldmann-Favre syndrome (GFS) and clumped pigmentary retinal degeneration (CPRD). In addition to ligand binding, the LBD contains also essential amino acid sequences for the oligomerization of nuclear receptors. The aim of our studies is to characterize the impact of mutations in the LBD on receptor oligomerization and transcriptional activity of NR2E3. Methods: The different NR2E3 mutants were generated by QuickChange mutagenesis and analyzed in 293T-based transactivation studies and BRET2 (bioluminescence resonance electron transfer) assays. In silico homology modeling of mutant proteins was also performed using available crystallographic data of related nuclear receptors. Results: The mutants p.W234S, p.A256V, p.A256E, p.L263P, p.R309G, p.R311Q, p.R334G, p.L336P, p.L353V, p.R385P and p.M407K, all located in the LBD, showed impaired receptor dimerization at various degrees. Impaired repressor dimerization as assessed by BRET2 assays did not always correlate with impaired repressor function of NR2E3 as assessed by cell-based reporter assays. There were minor differences of transcriptional activity of mutant proteins on mouse S-opsin (opn1sw), mouse cone arrestin (arr3) and human cone arrestin, suggesting that the effect of LBD mutations was independent of the promoter context. Conclusions: Mutational analysis and homology modeling allowed the characterization of potential oligomerization interfaces of the NR2E3 LBD. Additionally, mutations in NR2E3 LBD may cause recessive retinal degenerations by different molecular mechanisms.

Influencia de las variables psicol??gicas en el deporte de competici??n : evaluaci??n mediante el cuestionario "Caracter??sticas psicol??gicas relacionadas con el rendimiento deportivo"

Resumen tomado de la publicaci??n. Resumen tambi??n en ingl??s

Las teorías sobre el desequilibrio regional

Traducción del capítulo 2 de "Capital versus the Regions", Macmillan, Londres, 1976. Documento reproducido para uso exclusivo de los participantes de cursos del Programa de Capacitación de ILPES

Paradigmas, modelos y estrategias en la práctica latinoamericana de planificación regional

Versión revisada de la ponencia de la Reunión. Se reproduce para uso exclusivo de los participantes de cursos del ILPES

Von Thünen y la expansión urbana

Traducción de la monografía aparecida en "Annals of the Association of American Geographers", No 1, marzo 1967, p. 73-87