Multifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development

Disorders of sex development (DSD) involve several conditions that result from abnormalities during gonadal determination and differentiation. Some of these disorders may manifest at birth by ambiguous genitalia; others are diagnosed only at puberty, by the delayed onset of secondary sexual characteristics. Sex determination and differentiation in humans are processes that involve the interaction of several genes such as WT1, NR5A1, NR0B1, SOX9, among others, in the testicular pathway, and WNT4, DAX1, FOXL2 and RSPO1, in the ovarian pathway. One of the major proteins in mammalian gonadal differentiation is the steroidogenic nuclear receptor factor 1 (SF1). This review will cover some of the most recent data on SF1 functional roles and findings related to mutations in its coding gene, NR5A1.

Abnormally increased iron concentration in basal ganglia in Shy-Drager syndrome MR imaging and autonomic study: RM imagem e estudo autonômico

Report of an early case of Shy-Drager syndrome in a 67 year-old woman patient. Autonomic failure was diagnosed by functional evaluation as well as laboratory tests. MR imaging disclosed a prominent putamina hypodensity in T2-weighted images at high field strength due to iron increased depositing in this basal ganglia. MR imaging evidences confirm Shy-Drager syndrome diagnosis, and contributes for differential diagnosis of idiopathic hypotension (pure autonomic failure) in special in SDS early cases.

Treinamento físico e fatores de risco cardiovascular em homens de meia-idade

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Praticas socioculturais, poder e diferenciação em Bico, Cuiamucu e Canela-Fina - comunidades amazonicas

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Estudo comparativo das respostas autonomicas cardiovasculares entre corredores de provas de fundo, halterofilistas e sedentarios

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Resposta eletromiografica do musculo iliocostal lombar e abordagem da pressão intradiscal da coluna lombar

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A formação de profissionais de educação fisica : alongamento muscular, uma proposta de conteudo

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A eficacia e a heterocronia das respostas de adaptação de basquetebolistas submetidos a diferentes modelos de estruturação da carga de treinamento e competição

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Aspectos motores da Paralisia Cerebral Espástica diparética : o Nintendo WII 'MARCA REGISTRADA' como atividade motora complementar = Motor aspects of Spastic Cerebral Palsy : the Nintendo WII 'TRADEMARK' as a supplementary motor activity

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Handebol em cadeira de rodas : diretrizes para a classificação

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Comparação da associação de diferentes programas de atividade física aplicados no local de trabalho sobre o nível de atividade física e qualidade de vida de trabalhadores do setor administrativo de comunidade universitária

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Efeito de diferentes protocolos de treinamento sobre o risco cardiovascular global = : Effects of different training programs on global cardiovascular risk

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Ciclimo de velocidade : uma proposta de controle da preparação fisica especial

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Controle autonomico da frequencia cardiaca de adolescentes em treinamento

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Variabilidade da frequencia cardiaca : estudo das influencias autonomicas sobre suas caracteristicas temporal e espectral em halterofilistas e sedentarios

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