Prevalência das malformações congênitas identificadas em fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21

OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

Vinte e cinco anos de citogenética de Triatominae

É apresentado cronologicamente o ciclo de pesquisas de citogenética sobre os "barbeiros" no Departamento de Biologia Geral do ICB-UFMG desde 1948 até hoje. Foram, estudados o cariótipo e os cromossomos sexuais, os fenômenos de heteropicnose de autossomos e sua significação evolutiva, os fenômenos da síntese do DtNA ao longo do túbulo testicular, e a variabilidade da morfologia destes túbulos como caráter sistemático. Uma parte das pssquisas foi dedicada ao estudo dos mecanismos citogenéticos da esterilidade dos híbridos inter específicos.

Inserção de DNA de Trypanosoma cruzi no genoma de célula hospedeira de mamífero por meio de infecção

Observamos a cromatina deformas amastigotas de T. cruzi associada a cromossomos de macrófagos metafásicos obtidos em diversos períodos da infecção aguda. O estudo imunocitogenético demonstrou que o material genético inserido naqueles cromossomos era produto do T. cruzi. Pelo teste de hibridizaçâo in situ com sonda biotinilada de DNA de T. cruzi, foi confirmada a inserção de DNA do protozoário nos cromossomos murinos. A inserção seletiva de ³H-DNA do protozoário em alguns cromossomos sugere que podem ocorrer rearranjos transxenogénicos em infecções de mamíferos pelo T. cruzi.

Ocorrência de dois citotipos em Serrasalmus spilopleura Kner, 1858 (characiformes, serrasalmidae) da região de confluência dos Rios Negro e Solimões, Amazonas, Brasil

Descreve-se pela primeira vez o cariótipo de exemplares de S. spilopleura da Amazônia Central. Todos os indivíduos analisados apresentaram número diplóide igual a 60 cromossomos, em conformidade com os dados da espécie obtidos em indivíduos da bacia do Paraná-Paraguai. No entanto, dois citótipos foram encontrados em simpatria na região de confluência dos rios Negro e Solimões, os quais não estão relacionados a heteromorfismo sexual. Além disso, os dois citótipos da Amazônia diferem dos três anteriormente descritos em exemplares do Paraná-Paraguai. A presença de distintos citótipos encontrados em simpatria e alopatria para S. spilopleura nos leva a sugerir que, ou essa espécie apresenta uma ampla heterogeneidade cariotípica ou existe um complexo de espécies cuja morfologia é muito semelhante.

Desenvolvimento das gônadas de Dermatobia hominis (Diptera: Cuterebridae)

O trabalho descreve o desenvolvimento das gônadas do berne (D. hominis) durante o período pupal. As pupas desenvolvidas de larvas com peso superior a 650 mg, deram imagos fêmeas, enquanto que as desenvolvidas daquelas pesando entre 500 e 650 mg deram macho, tendo havido um erro ao redor de 5%. Até o oitavo dia de pupação os testículos crescem mais que os ovários; a partir daí diminui o desenvolvimento, parando de crescer entre o vigésimo e vigésimo quinto dias. A espermatogênese inicia por volta do sétimo dia de pupa quando é grande o número de espermatócitos. No décimo dia alguns testículos apresentam considerável número de espermátides e os espermatozóides começam a aparecer por volta do vigésimo dia. A espermiogênese desenvolve-se sem interrupção e ao final da pupação quase toda loja testicular está repleta de espermatózóides. Os machos começam a nascer dois dias antes das fêmeas. Nessas, os ovaríolos aparecem formados por volta do oitavo dia de pupa; os folículos se individualizam por volta do vigésimo dia de pupa onde se distingue os trofócitos com núcleos politênicos e citoplasmas bem basófilos, enquanto o ovócito tem citoplasma mais acidófilo e núcleo com cromatina bastante frouxa. A vitelogênese tem início ao redor do vigésimo quinto dia de pupa e se completa ao nascimento da imago. A ligação das gônadas com suas respectivas estruturas somáticas acontece ao redor do décimo terceiro dia de pupação.

Estudos citogenéticos em formigas neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger (Hymenoptera, Formicidae, Ectatomminae)

Foram caracterizados os cariótipos de três espécies neotropicais do gênero Gnamptogenys Roger: Gnamptogenys striatula Mayr, Gnamptogenys sp. e Gnamptogenys annulata Mayr, coletadas em Viçosa (Minas Gerais) e Ilhéus (Bahia). O número cromossômico de G. striatula nas duas localidades foi 2n=34, com fórmula cariotípica 2K=24M+10A. Em Gnamptogenys sp., o número cromossômico foi de 2n=46 (fêmea) e n=23 (machos), com a fórmula cariotípica 2K=18M+28A. O número cromossômico de G. annulata foi 2n=68 com a fórmula cariotípica 2K= 6M+62A. Esse tipo de estudo complementa outros estudos iniciados por nosso grupo sobre a citogenética das formigas poneromorfas (sensu Bolton) e poderá contribuir no melhor entendimento da evolução das formigas deste grupo considerado primitivo.

Citogenética do javali em criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil

O desenvolvimento da criação de javalis no Brasil encontra dificuldades tais como a obtenção de animais puros (2n = 36), isto é, que não sejam descendentes do cruzamento do javali com o porco doméstico. Os objetivos deste trabalho foram a caracterização citogenética do javali (Sus scrofa scrofa L.) e a determinação da freqüência cariotípica dos diferentes grupos genéticos. Foram estudados um total de 1.308 javalis de três grupos genéticos provenientes de criatórios comerciais das regiões Sul e Sudeste do Brasil, de ambos os sexos e com idade entre 5,5 a 30 meses. Os animais apresentaram número diplóide (2n) de 36 cromossomos (46,71%), de 37 (39,68%) e de 38 cromossomos (13,61%). Os dados foram submetidos à análise estatística por meio do Teste Exato de Fisher. Na técnica de bandamento C, todos os cromossomos dos animais analisados dos três números diplóides apresentaram banda C positiva na região do centrômero e apenas o cromossomo Y mostrou-se quase inteiramente heterocromático. Já no bandamento NOR, dois pares de metacêntricos foram corados nas constrições secundárias próximas ao centrômero, correspondendo aos pares 7 e 10 nos animais 2n = 36, 37 e 38. A presença de um cromossomo submetacêntrico médio t (15; 17), formado por fusão robertsoniana nos animais com 2n = 37 pode diferenciar javalis híbridos, puros e javaporcos, visto que são fenotipicamente muito parecidos.

Citogenética de jumentos da raça Marchadora Brasileira

Jumentos da raça Marchadora Brasileira foram cariotipados e bandeados com C, G e NOR, sendo 2n = 62 e NF = 107. O trabalho visou a contribuir com a cariotipagem da espécie e verificar polimorfismos presentes nos animais. O cariótipo foi organizado em seis grupos, possuindo o primeiro sete pares submetacêntricos a metacêntricos, o segundo, seis subtelocêntricos, o terceiro, cinco acrocêntricos e o quarto, dois subgrupos de três cada um, subtelocêntricos e submetacêntricos. O quinto grupo continha os menores metacêntricos e os sexuais, X submetacêntrico e Y acrocêntrico, ao lado do terceiro grupo. No bandeamento C, o cromossomo 7 foi fortemente marcado, o G permitiu pareamento dos homólogos e o NOR marcou sete pares.

Mixoploidia em híbridos de capim-elefante x milheto tratados com agentes antimitóticos

O objetivo deste trabalho foi avaliar métodos de duplicação cromossômica, com uso de agentes antimitóticos e diversos materiais botânicos como explantes dos híbridos entre capim-elefante (Pennisetum purpureum Schum.) e milheto (Pennisetum glaucum (L.) R. Br.). Utilizaram-se soluções de colchicina a 50 mg L-1 e 100 mg L-1, e de ciclohexamida 25 mg L-1:8-hidroxiquinoleína 300 mg L-1 (1:1), aplicadas in vitro em segmentos nodais, e in vivo em plântulas e perfilhos, com diferentes períodos de exposição. O efeito dos antimitóticos foi avaliado por meio da taxa de sobrevivência, do número cromossômico e da presença de anomalias no ciclo celular, em meristemas de raízes das plantas sobreviventes. A colchicina apresentou melhor efeito sobre as plântulas, enquanto a ciclohexamida:8-hidroxiquinoleína (1:1) atuou melhor sobre os perfilhos. Observou-se ocorrência de mixoploidia em células que apresentaram de 14 até 42 cromossomos, o que indica que houve duplicação seguida de eliminação cromossômica, confirmada pelas aberrações cromossômicas. Das células analisadas 86,4%, em média, apresentaram número cromossômico diferente de 21.

Citogenética de Piper hispidinervum e Piper aduncum

O objetivo deste trabalho foi detectar diferenças entre duas espécies de pimenta-longa por meio de análise de cariótipos. Foram analisados cinco acessos de Piper hispidinervum (Piperaceae) C. DC. e Piper aduncum L. (Piperaceae) pertencentes à coleção de germoplasma da Embrapa Acre, utilizando-se o método de esmagamento e coloração de Feulgen. As duas espécies apresentaram número cromossômico 2n = 24 e cromossomos pequenos e metacêntricos com comprimento médio de 1,38 µm em P. hispidinervum e 1,32 µm em P. aduncum. Pelos descritores citogenéticos obtidos não há diferença entre as duas espécies.

O uso da variância como metodologia alternativa para integração de mapas genéticos

O objetivo deste trabalho foi desenvolver um processo de integração de mapas genéticos, com o uso do inverso da variância, e testar sua eficiência. Foram utilizadas populações simuladas F2 codominante e de retrocruzamento, com tamanhos populacionais de 100, 150, 200 e 400 indivíduos, tendo-se considerado uma espécie diploide fictícia com 2n = 2x = 2 cromossomos, com o comprimento total do genoma por grupo de ligação estipulado em 100 cM, 21 marcas por grupo de ligação e marcadores equidistantes em 5 cM. Os genomas foram comparados quanto ao tamanho do grupo de ligação, variância das distâncias entre marcas adjacentes, correlação de Spearman e quanto ao estresse relativo à adequação das distâncias estimadas. Cada genoma simulado foi fragmentado em quatro novos mapas: três com oito marcadores e um com nove marcadores, cada qual com quatro marcadores âncoras. Os mapas foram alinhados, ordenados, integrados e, em seguida, comparados ao mapa de origem. O processo de integração de mapas proposto mostrou-se eficiente. Os mapas gerados tiveram pequena tensão interna em comparação aos mapas dos quais se originaram. A integração de mapas depende do tipo de população utilizada, tamanho da população, tipo de marcador, da frequência de recombinação e da fase de ligação.

Validação de marcadores moleculares para resistência à giberela em genótipos brasileiros de trigo

O objetivo deste trabalho foi validar 19 marcadores microssatélites para resistência do trigo à giberela, em uma população não estruturada. Foram utilizados marcadores moleculares descritos na literatura como flanqueando QTLs de resistência à giberela em trigo, nos cromossomos 3B, 5A e 6B. Foram avaliadas 96 linhagens e cultivares de trigo quanto à severidade da infecção por giberela, em dois anos de avaliação. As linhagens e as cultivares foram genotipadas com 19 marcadores microssatélites. Os dados obtidos foram analisados pelo teste de Tukey e pelas análises de correlação, regressão linear simples e regressão múltipla; também foi estimada a eficiência de seleção dos marcadores moleculares. A severidade da doença variou de 1,95 a 41,3%, na média dos dois anos. Foram validados os QTLs nos três cromossomos avaliados. Os marcadores Xgwm389, Xgwm533, Xbarc180, Xbarc24, Wmc397, Xbarc101 e Wmc398 foram associados significativamente à resistência do trigo à giberela, tendo sido identificados alelos de resistência e de suscetibilidade. Os marcadores Wmc397, Xbarc101 (cromossomo 6B) e Xbarc180 (cromossomo 5A) têm potencial para uso na seleção assistida por marcadores moleculares, para resistência do trigo à giberela.

Citogenética de algumas espécies frutíferas nativas do nordeste do Brasil

O presente trabalho teve como objetivo caracterizar o cariótipo de seis espécies de frutíferas nativas do Brasil por meio da análise do número e morfologia cromossômica das mesmas. As pontas de raízes jovens foram pré-tratadas com 8-hidroxiquinolina 0,002M, esmagadas em ácido acético 45% e coradas convencionalmente com Giemsa. O material estudado apresentou cariótipo simétrico, com cromossomos pequenos, medindo de 0,6 a 2,5µm, predominantemente metacêntricos a submetacêntricos com uma a duas constrições secundárias visíveis em todas as espécies, exceto em Bromelia karatas, onde não foi possível identificar a morfologia cromossômica ou a presença de constrições secundárias. Na família Myrtaceae, observou-se um complemento cromossômico diplóide com 2n=98 em Psidium arboreum Vell. e 2n=44 em P. araça Raddi; na família Bromeliaceae, 2n=50 em Bromelia karatas L.; na família Malvaceae, 2n=16 para Guazuma ulmifolia Lam.; na família Sapindaceae, 2n=32 em Talisia esculenta Radlk., e, na família Caricaceae, 2n=18 em Jaracatia spinosa (Aubl.) A. DC. Todos os dados cromossômicos apresentados neste trabalho são inéditos, exceto para a espécie T. esculenta, que teve seu registro prévio confirmado. As espécies possuem potencial para utilização no melhoramento de plantas, e uma inversão em heterozigoze parece estar envolvida na evolução cariotípica de Guazuma ulmifolia.

Caracterização cariológica de palmeiras do gênero Butia (Arecaceae)

O butiá é um fruto nativo muito consumido no Sul do País, sendo comum encontrá-lo como frutífera cultivada. no Rio Grande do Sul, ocorrem cinco espécies de palmeiras deste gênero. o número cromossômico de Butia eriospatha e de B. odorata é descrito pela primeira vez. B. capitata e B. yatay tiveram seu número cromossômico descrito anteriormente, apesar de seu cariótipo nunca ter sido reportado antes, e B. paraguayensis não concordou com a contagem anterior. Este trabalho teve como objetivo analisar as características cromossômicas dentro e entre cinco espécies deste gênero, sendo nove exemplares de B. capitata, três de B. eriospatha, três de B. odorata, dois de B. paraguayensis e dois de B. yatay. Foram coletados frutos de populações naturais, cujas sementes foram colocadas para germinar. os meristemas apicais radiculares das plântulas foram submetidos aos pré-tratamentos 8-hidroxiquinoleína 0,002M, água a 0ºC e colchicina 1%, sendo fixadas em solução fresca de etanol e ácido acético glacial 3:1 (v/v) e coradas em solução Giemsa 2%. Todas as espécies estudadas apresentam o mesmo número cromossômico, 2n = 2x = 32, possuindo também a mesma fórmula cariotípica: 14 cromossomos metacêntricos, 12 submetacêntricos e 6 acrocêntricos. os cariótipos de todas as espécies são simétricos, apresentando dois pares de cromossomos satelitados, um par de cromossomos metacêntricos satelitados e um par de acrocêntricos também satelitados.