Aspectos clínicos da doença renal policística autossômica recessiva DRPAR

INTRODUÇÃO: A Doença Renal Policística Autossômica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifestações clínicas. MÉTODOS: A apresentação e evolução clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revisão de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doença foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifestação. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribuição similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doença em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertensão arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doença renal crônica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infecções do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertensão portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUSÃO: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a construção de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe em mulher jovem com anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi é um raro distúrbio autossômico recessivo caracterizado por malformações congênitas, aplasia da medula óssea e instabilidade genômica, com predisposição ao desenvolvimento de neoplasias malignas, em especial as leucemias e os tumores do trato aerodigestivo alto. Em razão de características inerentes à síndrome em questão, o tratamento de tais neoplasias é particularmente difícil. Relata-se o caso de anemia de Fanconi uma jovem de 24 anos, que desenvolveu carcinoma de células escamosas da hipofaringe, na ausência de fatores de risco como o tabagismo e o alcoolismo, e faz-se uma revisão sumária da literatura a respeito do tema.

Complexo de von Meyenburg: relato de caso e revisão da literatura

Os hamartomas biliares, conhecidos como complexo de von Meyenburg, são lesões tipicamente benignas que podem mimetizar metástases aos exames de imagem. Neste estudo é relatado um caso de complexo de von Meyenburg e são discutidos o diagnóstico por imagem, a associação com doença policística do adulto, e o potencial maligno atualmente considerado e frequentemente ignorado deste achado, que torna necessário o acompanhamento

Doença de Wilson e Gravidez: Relato de Caso

A doença de Wilson (degeneração hepatolenticular) é distúrbio autossômico recessivo raro que usualmente ocorre entre a primeira e terceira décadas de vida. Caracteriza-se por depósito excessivo de cobre no fígado e cérebro e é fatal se não diagnosticada e tratada precocemente. Os autores descrevem um caso de gravidez e doença de Wilson, mostrando a evolução satisfatória de uma paciente que fez uso da D-penicilamina até a sétima semana de gestação, quando a suspendeu por conta própria, e após a vigésima semana gestacional. A mãe evoluiu sem sinais de descompensação clínica ou obstétrica. O recém-nascido não apresentou nenhuma intercorrência e encontrava-se bem no final do primeiro ano de vida.

Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus

Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros pélvicos, mas também outras regiões do corpo. A injeção de solução a 5% de azul de metileno no espaço interdigital dos membros pélvicos de três terneiros afetados e um controle, indicaram uma interrupção no fluxo da linfa, sugerindo uma falha dos linfáticos periféricos distais em contactar os troncos centrais. Na necropsia de três terneiros afetados, edema subcutâneo foi observado de modo variável nos membros pélvicos, prepúcio e abdômen ventral. Não foi observado edema nas cavidades orgânicas. Em dois casos, observou-se hipoplasia dos linfonodos poplíteos associadas à dilatação dos vasos linfáticos. Testes de DNA demonstraram que todos os terneiros afetados nasceram de vacas inseminadas pelo mesmo touro, sugerindo uma base genética para a doença. Levando em consideração que uma pequena porcentagem de terneiros nasceram de vacas inseminadas pelo touro suspeito, é provável que um modo autossômico recessivo esteja envolvido na hereditariedade da doença.

Revisão sobre a perda auditiva na Síndrome de Alport, analisando os aspectos clínicos, genéticos e biomoleculares

A Síndrome de Alport é uma desordem hereditária, caracterizada por hematúria, freqüentemente levando à falência renal. Pode ser acompanhada de alterações extra-renais, tais como: perda auditiva (PA) sensório-neural e alterações oculares. São descritas formas dominantes ligadas ao X, devidas às mutações no lócus COL4A5 e uma forma autossômica recessiva resultando de mutações no lócus COL4A3 ou COL4A4. Ainda foi sugerido um tipo autossômico dominante de SA. A doença decorre de alterações nas cadeias de colágeno tipo IV e os sintomas refletem o comprometimento da membrana basal de vários órgãos. As redes alfa3.alfa4.alfa5(IV) ocorrem no rim, na cóclea e no olho. O objetivo foi caracterizar a PA neste grupo de pacientes. Quando o quadro progride para o estágio final de falência renal, o melhor método de tratamento é o transplante, que tem contribuído para o aumento da sobrevida. Nesta revisão bibliográfica, observamos que: 1. A SA caracteriza-se por hematúria, que evolui para falência renal e pode ser acompanhada de manifestações extra-renais. A PA é um achado extra-renal freqüente e um dos primeiros sintomas na SA, sendo um fator relevante para o prognóstico da evolução da doença renal; 2. A SA é genética e decorre da alteração das cadeias do colágeno tipo IV nas membranas basais; 3. A perda auditiva na SA é sensório-neural, de intensidade variável, progressiva e simétrica. Acomete as freqüências médias e altas; 4. Na investigação das perdas auditivas, o otorrinolaringologista deve incluir um exame de urina. É fundamental que o otologista atue no acompanhamento deste grupo de pacientes.

RC-IAL: linhagem celular contínua de rim de coelho - características e substrato para replicação de vírus

Uma linhagem celular de rim de coelho (denominada RC-IAL), que foi isolada em 1976, e que atualmente está na 150ª passagem, teve suas características analisadas. As células apresentaram morfologia semelhante aos fibroblastos desde o início de seu cultivo. A proporção de crescimento celular não se alterou desde seu isolamento, com uma eficiência de clonagem ao redor de 9%. A linhagem mostrou crescimento dependente de ancoragem, e a análise cromossômica apresentou o número modal da espécie com pequenas variações para mais ou menos um cromossomo, resultando uma somatória de 50%. Sua espécie de origem foi comprovada através da reação de imunofluorescência indireta e a susceptibilidade da linhagem a alguns vírus, com demonstração do efeito citopático, foi verificada com os vírus da vacínia, cowpox, herpes simples tipo 1 e 2 e da rubéola. Esse substrato celular está livre de contaminantes, satisfazendo assim, as condições para seu uso em trabalhos científicos, principalmente os relacionadas à saúde pública.

Estudo, ao microscópio óptico e eletrônico, do rim de caes natural e experimentalmente infectados com Leishmania (Leishmania) chagasi

Os autores estudam os rins de 4 cães infectados com Leishmania (Leishmania) chagasi. Dois animais (um macho e uma fêmea) naturalmente infectados foram sacrificados 18 meses após sua permanência no laboratório. Dois machos foram inoculados por via endovenosa, com lxlO6 promastigotas da cepa MHO/BR/70/BH46 e sacrificados após 18 meses e 2 anos, respectivamente. Em todos os animais os rins estavam lesados. As alterações encontradas foram: (1) glomerulonefrite mesangioproliferativa focal ou difusa, com pronunciada hipertrofia e hiperplasia das células mesangiais e com alargamento da matriz; (2) espessamento da membrana basal com depósitos eletrondensos; (3) nefrite intersticial intertubular crônica com exsudação plasmocitária intensa. (4) degeneração albuminosa dos túbulos renais. Baseados nos achados os autores discutem os prováveis mecanismos patogenéticos.

Glicolipoproteína de Leptospira interrogans sorogrupo icterohaemorrhagiae: distribuição em fígado e rim de cobaias experimentalmente infectadas

Acredita-se que as lesões teciduais na leptospirose possam decorrer da ação direta das leptospiras, de toxinas sintetizadas ou liberadas durante sua lise. O presente estudo visou a extração quimica da glicolipoproteína (GLP) da leptospira, a produção de anti-soro anti-GLP e a avaliação de sua distribuição em cortes de fígado e rim de cobaias inoculadas e sacrificadas em estudo seqüencial diário até o 6°dia de infecção, correspondente ao pico da doença. Procurou-se também correlacionar a expressão tecidual da GLP com o grau de lesões locais, em busca de novos subsídios para a compreensão da patogenia da leptospirose. A QLP foi detectada em fígado e rim de 2 dentre 6 cobaias no 5°dia e em todas as 6 no 6° dia de infecção, sob a forma de grânulos no citoplasma de macrófagos, livres no interstício ou acolados à membrana de células endoteliais e parenquimatosas, especialmente nas regiões mais lesadas. A cronologia do aparecimento da GLP e sua distribuição sugerem tratar-se de produto dc lise de leptospiras fagocitadas por macrófagos e que esta substância, conquanto não comprovada como iniciadora das lesões, associa-se a seu agravamento nas etapas mais avançadas da leptospirose.

Ascaridíase das vias urinárias: um caso de penetração de Ascaris lumbricoides através do rim

Uma criança de 2 anos com desnutrição grave e infestação intestinal maciça por Ascaris lumbricoides, apresentou como complicação, documentada em necrópsia, a migração de vermes adultos para a cavidade peritonial e penetração aberrante de dois parasitos através do rim esquerdo. Os Ascaris ficaram alojados no sistema pielo-ureteral, determinando grave infecção purulenta e obstrução ureteral. Esta complicação demonstra a capacidade agressiva de vermes erráticos na cavidade peritonial, com possibilidade de perfurar mesmo uma víscera sólida. São comentados os fatores que facilitaram a migração dos vermes por aqueles órgãos.

Aspectos clínico-diagnósticos relativos à fase aguda da doença de Chagas, em pacientes submetidos a transplante de rim e imunodeprimidos

Em sete pacientes submetidos a transplante de rim e imonodeprimidos reconheceram os Autores a ocorrência de doença de Chagas, em fase aguda. Tais eventos permitiram verificações sem dúvida expressivas e, entre elas, afigurou-se conveniente salientar as seguintes: presença de febre como manifestação proeminente; valor elucidativo da pesquisa do Trypanosoma cruzi no "creme" leucocitário em etapa de realização de diagnóstico diferencial, quando escassos os elementos orientadores; utilidade da evidenciação, por imunofluorescência, de anticorpos IgM antitripanossomo no soro; falta de participação de enfartamento de linfonodos superficiais ao exame clínico e de linfocitose, com linfócitos atípicos, ao hemograma; decurso não grave, sendo que, para tanto, pode ter contribuído a administração de benzonidazol; possibilidade de manutenção do uso de medicamentos imonossupressores; ausência de prejuízo quanto ao transplante. Julgaram os Autores oportuno relatar esses fatos, em virtude de implicações que eles ensejam quando em desenvolvimento trabalhos de natureza assistencial.

Lesões cutâneas como únicas manifestações de reativação da infecção pelo Trypanosoma cruzi em receptora de rim por transplante

Paciente com doença de Chagas, em fase crônica, após ter sido submetida a transplante de rim sofreu reativação da infecção devido ao Trypanosoma cruzi, como conseqüência de imunodepressão medicamentosa. O acontecimento manifestou-se exclusivamente através de lesões cutâneas ulceradas, merecendo portanto divulgação tal aspecto clínico inusitado.

Prevalência da doença arterial coronariana em diabéticos tipo 1 candidatos a transplante duplo (rim e pâncreas)

OBJETIVO: Avaliar a prevalência da doença arterial coronariana (DAC) em população de pacientes diabéticos tipo 1, nefropatas, em programa de diálise e candidatos a transplante duplo (rim e pâncreas). MÉTODOS: De janeiro/2000 a julho/2002, foram submetidos a cinecoronariografia, como protocolo de avaliação para transplante duplo, 58 pacientes diabéticos tipo 1. Doença arterial coronariana foi definida como qualquer irregularidade nas artérias coronárias, e classificada, de acordo com a grau de estenose luminal, em leve (<30%), moderada (>30 a 70%) e grave (>70%). RESULTADOS: A idade dos pacientes foi 34 ± 12 anos, sendo que 32 (55%) eram homens. Nenhum paciente tinha história de angina ou infarto agudo do miocárdio. Os principais fatores de risco para a doença foram hipertensão arterial sistêmica em 93%, dislipidemia em 38%, historia familiar em 25% e tabagismo 20%. O tempo médio de duração do diabetes foi 20,8 ± 9 anos, o tempo de diálise de 26 ± 9 meses. A coronariografia revelou doença arterial coronariana em 42 (72%) pacientes, sendo 20 (34%) discreta, 9 (16%) moderada e 13 (22%) grave. CONCLUSÃO: Pacientes diabéticos tipo 1 em programa de diálise e candidatos a transplante duplo têm elevada prevalência de doença arterial coronariana, tornando-se marcante a observação de que esses pacientes não apresentavam sintomas da doença.

Evolução clínica pós-stent coronariano em pacientes submetidos a transplante de rim

OBJETIVO: Avaliar a evolução clínica de pacientes submetidos a transplante de rim, portadores de doença arterial coronariana, que foram tratados com implante de stent coronariano (ATC-ST). MÉTODOS: Entre julho de 1998 e novembro de 2004, foram realizados, no total, 3.334 transplantes de rim em nossa Instituição (Hospital do Rim e Hipertensão). Desse total, 33 pacientes previamente submetidos a transplante de rim fizeram ATC-ST para o tratamento de 62 estenoses graves em 54 artérias coronárias, nos quais foi realizada análise retrospectiva. O registro dos eventos clínicos foi feito por meio de análise do prontuário médico, consulta médica e ligações telefônicas. RESULTADOS: No seguimento clínico de 30 meses, após a ATC-ST, observou-se que 67% dos pacientes permaneceram assintomáticos, 18% dos pacientes apresentaram quadro de angina estável, 6% apresentaram síndrome coronariana aguda sem supra de ST e 3% apresentaram síndrome coronariana aguda com supra de ST. Não houve pacientes com acidente vascular cerebral, insuficiência cardíaca congestiva ou morte cardíaca. Houve três mortes não-cardíacas. Foi observado índice de reestenose de 9%, que é comparável ao dos estudos de stent farmacológico. CONCLUSÃO: Concluímos que pacientes submetidos a transplante de rim que desenvolveram doença arterial coronariana e que foram tratados com stent coronariano tiveram baixo porcentual de reestenose clínica, provavelmente relacionado ao regime de imunossupressão administrado para evitar rejeição renal.