O polimorfismo do gene AKL7 está associado ao risco de síndrome metabólica e à remodelação cardiovascular

FUNDAMENTO: Quinase Tipo Receptor de Ativina 7 (ALK7) é um tipo de receptor I para a superfamília TGF-β e recentemente apresentou ter uma função importante na manutenção de homeostase metabólica. OBJETIVO: Investigar a associação do polimorfismo do gene ALK7 à síndrome metabólica (SMet) e remodelação cardiovascular em pacientes com SMet. MÉTODOS: O polimorfismo de nucleotídeo único rs13010956 no gene ALK7 foi genotipado em 351 indivíduos chineses submetidos à ultrassonografia cardíaca e das carótidas. As associações do polimorfismo do gene ALK7 ao fenótipo e aos parâmetros da síndrome metabólica e características ultrassônicas cardiovasculares foram analisadas. RESULTADOS: O polimorfismo de rs13010956 no gene ALK7 foi considerado significativamente relacionado ao fenótipo de SMet em mulheres (p < 0,05) e significativamente associado à pressão sanguínea em populações totais (p < 0,05) e femininas (p < 0,01). Outras análises revelaram que rs13010956 estava associado à média da espessura íntima-média de artérias carótidas em mulheres (p < 0,05). Após o controle do índice de massa corporal, pressão arterial, glicemia em jejum e triglicérides, o rs13010956 também foi considerado significativamente associado ao índice de massa do ventrículo esquerdo em populações totais (p < 0,05) e femininas (p < 0,05). CONCLUSÃO: Nossos achados sugeriram que o polimorfismo de rs13010956 do gene ALK7 estava significativamente vinculado ao risco de SMet em mulheres e pode estar envolvido na remodelação cardiovascular em pacientes com SMet.

Associação de SNPs nos genes para κ-caseína e β-lactoglobulina com curvas de lactação em cabras leiteiras

O objetivo deste trabalho foi identificar o modelo com melhor ajuste aos dados de produção de leite, gordura, proteína e sólidos totais para cabras leiteiras, bem como associar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes para κ-caseína (κ-CSN3) e β-lactoglobulina (β-LG) aos parâmetros das curvas de produção e qualidade do leite. Foram avaliados 4.160 registros de produção de leite, gordura, proteína e sólidos totais de cabras das raças Alpina, Saanen e mestiça, no Estado de Antioquia, na Colômbia. Os modelos não lineares com melhor ajuste à estrutura dos dados foram os de Nelder, para produção de leite, e de Cappio-Borlino, para qualidade do leite. As análises de associação mostraram efeito significativo do SNP κ-CSN3 sobre o pico de produção, a produção inicial e a persistência das características qualitativas do leite. Já o SNP β-LG apresentou efeito significativo sobre os picos de produção de leite e gordura, e sobre o tempo necessário para atingir o pico de produção de proteína. A identificação e a estimação da influência dos marcadores SNP avaliados sobre as curvas de lactação e a qualidade do leite podem contribuir para a seleção de caprinos leiteiros.

Metodologia baseada em técnicas de mineração de dados para suporte à certificação de raças de ovinos

RESUMO O objetivo deste trabalho foi desenvolver uma metodologia baseada em técnicas de mineração de dados para selecionar os principais marcadores SNP (Single Nucleotide Polymorphism) para as raças de ovinos: Crioula, Morada Nova e Santa Inês. Os dados utilizados foram obtidos do Consórcio Internacional de Ovinos e são compostos por 72 animais das raças citadas, e cada animal possui 49.034 marcadores SNP. Considerando que o número de atributos (marcadores) é muito maior que o de observações (animais), foram aplicadas as técnicas de predição LASSO (Least Absolute Shrinkage and Selection Operator), Random Forest e Boosting para a geração de modelos preditivos que incorporam métodos de seleção de atributos. Os resultados revelaram que os modelos preditivos selecionaram os principais marcadores SNP para identificação das raças estudadas. O modelo LASSO selecionou um total de 29 marcadores relevantes. A partir dos modelos Random Forest e Boosting, foram obtidos 27 e 20 marcadores importantes, respectivamente. Por meio da intersecção dos modelos gerados, identificou-se um subconjunto de 18 marcadores com maior potencial de identificação das raças.

Identificação de SNPs para conteúdo de ácidos graxos em soja pela técnica HRM

O objetivo deste trabalho foi identificar SNPs em genes associados ao conteúdo de ácidos graxos em soja e implementar a metodologia "high resolution melting" (HRM) para genotipagem desses SNPs. Os iniciadores HRM foram desenhados para discriminar os alelos SNPs em duas populações de mapeamento (RILs e F2) e seguiram o padrão esperado de segregação. Os SNPs do gene ABI associaram-se significativamente ao conteúdo de ácido esteárico (R² = 12,14), e os do gene FAD3B, aos conteúdos de ácido oleico (R² = 14,69) e linolênico (R² = 10,62). A técnica de genotipagem dos SNPs por HRM é eficiente na discriminação das classes genotípicas.

Resistência anti-helmíntica em nematoides gastrintestinais de pequenos ruminantes: avanços e limitações para seu diagnóstico

A seleção e a crescente disseminação de nematoides resistentes aos anti-helmínticos mais comumente utilizados, benzimidazóis (BZs), imidazotiazóis e lactonas macrocíclicas (LMs), constituem um sério entrave na produção de pequenos ruminantes em todo o mundo. O uso de métodos eficientes e sensíveis para a detecção e o monitoramento da resistência anti-helmíntica no campo torna-se urgente, especialmente para os grupos de BZs e LMs, devido aos constantes relatos de resistência. A obtenção de um diagnóstico preciso e precoce da resistência é extremamente importante para auxiliar a tomada de decisão em programas de controle parasitário, com o objetivo de preservar a vida útil dos produtos e limitar o desenvolvimento da resistência nas populações de nematoides. Os testes in vivo e, mais recentemente, os testes in vitro têm sido desenvolvidos para a detecção de nematoides resistentes aos principais grupos de anti-helmínticos. No entanto, a disponibilidade de testes in vitro validados e o seu uso prático ainda são muito limitados. Embora o teste de redução na contagem de ovos nas fezes (TRCOF, in vivo - indireto) seja o principal método de escolha para a detecção de resistência no campo, vem recebendo críticas quanto à validade dos resultados, e passa por significativas modificações. Além disso, o desenvolvimento de técnicas moleculares a partir de alterações genômicas gerou avanços consideráveis nessa área de investigação, com o uso de mutações nos códons 167, 198 e 200 do gene da β-tubulina como principais SNPs (polimorfismos de nucleotídeo único; do inglês Single Nucleotide Polymorphisms) associados à resistência aos BZs. A presente revisão tem o objetivo de discutir os métodos de diagnóstico disponíveis para a detecção de resistência anti-helmíntica em nematoides de pequenos ruminantes, destacando progressos e obstáculos para seu uso na rotina laboratorial e no campo.

O polimorfismo VNTR no gene codificador do antagonista do receptor da interleucina-1 está associado com a doença arterial coronariana

FUNDAMENTO: A Doença Arterial Coronariana (DAC) é a aterosclerose das artérias coronárias que transportam o sangue para o coração. A aterosclerose é uma doença inflamatória. As variações gênicas das citocinas - como as associadas à família IL1 - fazem parte da patogênese da aterosclerose. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi determinar a relação entre os polimorfismos da família IL1 (VNTR do IL1RN, posições -511 e +3953 do IL1B) e a DAC na população turca. MÉTODOS: Um total de 427 indivíduos foram submetidos à angiografia coronariana e em seguida divididos da seguinte forma: 170 no grupo controle e 257 no grupo de pacientes com DAC. Os sujeitos com DAC foram divididos em dois subgrupos: 91 no grupo de Doença Coronariana em um único vaso (Single Vessel Disease - SVD) e 166 no grupo Doença Coronariana em múltiplos vasos (Multiple Vessel Disease - MVD). Os genótipos de IL1RN e IL1B (-511, +3953) foram determinados por reação em cadeia da polimerase (RCP), seguida de análise da digestão por enzima de restrição. RESULTADOS: Não foram observadas diferenças significantes nas distribuições de genótipos de IL1RN e IL1B (-511 e +3953) entre os sujeitos com DAC e os controles, ou entre sujeitos com MVD e controles. No entanto, observou-se uma relação significante no genótipo IL1RN 2/2 entre sujeitos portadores de SVD e controles (P= 0,016, x2: 10,289, OR: 2,94IC 95% 1,183 - 7,229). Tampouco foi observada diferença estatisticamente significante nas freqüências dos alelos de IL1RN e IL1B (-511 e +3953) entre os sujeitos com DAC e controles, os sujeitos com MVD e controles, ou ainda os sujeitos SVD e controles. CONCLUSÃO: Não foi observada nenhuma relação na freqüência alélica e nem na distribuição genotípica dos polimorfismos de IL1RN e IL1B entre sujeitos com DAC e grupos controle. No entanto, o genótipo IL1RN 2/2 pode representar um fator de risco para sujeitos com SVD na população turca.

Polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e cardiopatia isquêmica em pacientes com diabete melito

FUNDAMENTO: O gene ecto-nucleotídeo pirofosfatase/fosfodiesterase 1 (ENPP1) é um gene candidato à resistência insulínica. A resistência à insulina é um componente importante da síndrome metabólica e tem sido implicada no desenvolvimento de doença cardíaca isquêmica (DCI). OBJETIVO: Avaliar a associação entre o polimorfismo K121Q do gene ENPP1 e a presença da DCI em pacientes caucasianos com diabete melito (DM) tipo 2. MÉTODOS: Estudo transversal foi realizado em pacientes com DM tipo 2 (n=573; 50,6% homens; idade 59,5±10,4 anos). DCI foi definida pela presença de angina ou infarto agudo do miocárdio pelo questionário cardiovascular da Organização Mundial da Saúde e/ou alterações compatíveis no ECG (código Minnesota) ou cintilografia miocárdica. O polimorfismo K121Q foi genotipado através da técnica de PCR e digestão enzimática. RESULTADOS: DCI esteve presente em 209 (36,5%) pacientes. A frequência dos genótipos KK, KQ e QQ entre os pacientes com DCI foi 60,8%, 34,4% e 4,8%, semelhante à distribuição dos genótipos entre os pacientes sem DCI (64,0%, 32,7% e 3,3%, P = 0,574). Não se observou diferença nas características clínicas ou laboratoriais entre os três genótipos, nem em relação à presença de síndrome metabólica. CONCLUSÃO: Nenhuma associação foi encontrada entre o polimorfismo K121A do gene ENPP1 e a presença de DCI ou características fenotípicas de resistência insulínica.

Atendimento otorrinolaringológico do Sistema Único de Saúde de crianças e adolescentes em três municípios brasileiros

A criação de um banco de dados sobre as demandas otorrinolaringológicas no SUS poderá fornecer informações para organizar estratégias de saúde e criar ou otimizar recursos do governo ou privados. OBJETIVOS: Determinar em pacientes até 17 anos de idade: 1) As principais doenças otorrinolaringológicas diagnosticadas; 2) Exames complementares mais solicitados; 3) Medicamentos mais prescritos; 4) Procedimentos ambulatoriais realizados e as indicações cirúrgicas; 5) Estado empregatício dos pais e o número de irmãos dependentes; 6) Comparar e analisar estatisticamente os dados nos locais estudados. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo e análise estatística das variáveis obtidas nas primeiras-consultas na Policlínica de Mariana, na sede Consórcio Intermunicipal de Saúde da Microrregião de Sete Lagoas e na Triagem da Otorrinolaringologia da UNIFESP-EPM. RESULTADOS: Há diferenças estatisticamente significativas quanto às variáveis idade, média salarial dos pais empregados, número de irmãos até 17 anos, rinite, doenças otológicas, exames solicitados, prescrições e indicações de cirurgias micro-otológicas. CONCLUSÕES: O diagnóstico mais encontrado foi respiração oral. O exame complementar e a cirurgia mais indicados foram a radiografia de cavum e a adenoamigdalectomia. O nível de desemprego, a baixa média salarial e o número de dependentes na família dificultam tratamentos que não estejam disponíveis na rede pública de saúde.

O Sistema Único de Assistência Social: resultados da implementação da política nos municípios brasileiros

O artigo tem como objetivo desenvolver uma avaliação dos resultados da implementação do Sistema Único de Assistência Social (Suas) após quatro anos da criação. Logo, algumas questões centrais são objeto de avaliação: i) o novo modelo teve impacto na melhoria da gestão municipal? ii) o Suas surtiu resultados positivos do ponto de vista da equidade entre as prefeituras? iii) quais os determinantes de eventuais incrementos na execução local da Assistência Social (AS) após essa mudança institucional? Para tanto, o trabalho emprega os métodos de desenho quase experimental, de análise exploratória de dados e regressão múltipla com base nas informações das pesquisas sobre o Perfil dos Municípios Brasileiros (Munic) do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE) de 2005 e 2009. Como resultado, o estudo demonstra que o Suas foi bem-sucedido no incremento da política, redução da disparidade entre os municípios e, principalmente, o processo foi afetado por fatores relativos à dinâmica política eleitoral.

A gestão de recursos humanos em hospitais do Sistema Único de Saúde (SUS) e sua relação ao modelo de assistência: um estudo em hospitais de Belo Horizonte, Minas Gerais

O artigo discute a gestão de recursos humanos em hospitais de Belo Horizonte, Minas Gerais, considerando a relevância do debate no contexto gerencial contemporâneo e suas implicações ao modelo assistencial preconizado pelos hospitais analisados. A partir de levantamento de dados (entrevistas semiestruturadas com gestores e profissionais de recursos humanos e análise de documentos pertinentes às práticas e normatizações existentes), o estudo aponta uma defasagem nas políticas e práticas de recursos humanos, com a contratação via concurso público não conseguindo suprir de forma ágil a atividade assistencial. Os resultados apontam ainda ser esse um fator determinante na fixação e motivação dos profissionais, o que diferencia em termos de autonomia aqueles hospitais onde a gestão de recursos humanos ocorre via regras do direito privado.

Perfil das solicitações de medicamentos de alto custo ao Sistema Único de Saúde em Minas Gerais

O acesso universal aos serviços de saúde, previsto na Constituição Federal, deveria garantir assistência terapêutica integral, inclusive de medicamentos do componente especializado (de alto custo). Considerando que esse é um dos maiores desafios ao Sistema Único de Saúde, o objetivo deste estudo foi analisar custos do fornecimento desses medicamentos aos usuários de planos privados de saúde, pela Secretaria Estadual de Saúde, no estado de Minas Gerais. Foram selecionados processos de solicitações de medicamentos do componente especializado deferidos pela Secretaria Estadual de Saúde, no primeiro semestre de 2008. O método record linkage foi utilizado para verificar junto à Agência Nacional de Saúde Suplementar, se os solicitantes eram ou não beneficiários de planos privados de saúde. Os dados mostraram que cerca de 37% dos gastos com esses medicamentos foram de solicitações dos usuários de planos privados e que o custo mediano desses medicamentos foi mais elevado, com diferença significativa, em relação às solicitações dos usuários que não tinham plano. Observou-se ainda que o custo dos medicamentos solicitados pela Gerência Regional de Saúde de Belo Horizonte foi significativamente mais alto em relação às demais. Conclui-se pela necessidade de aprofundar estudos sobre implementação de políticas de assistência farmacêutica pelos planos privados de saúde, no sentido de minimizar os gastos públicos.