A novel missense mutation p.L76P in the GJB2 gene causing nonsyndromic recessive deafness in a Brazilian family

Mutations in the GJB2 gene, encoding connexin 26 (Cx26), are a major cause of nonsyndromic recessive hearing loss in many countries. We report here on a novel point mutation in GJB2, p.L76P (c.227C>T), in compound heterozygosity with a c.35delG mutation, in two Brazilian sibs, one presenting mild and the other profound nonsyndromic neurosensorial hearing impairment. Their father, who carried a wild-type allele and a p.L76P mutation, had normal hearing. The mutation leads to the substitution of leucine (L) by proline (P) at residue 76, an evolutionarily conserved position in Cx26 as well as in other connexins. This mutation is predicted to affect the first extracellular domain (EC1) or the second transmembrane domain (TM2). EC1 is important for connexon-connexon interaction and for the control of channel voltage gating. The segregation of the c.227C>T (p.L76P) mutation together with c.35delG in this family indicates a recessive mode of inheritance. The association between the p.L76P mutation and hearing impairment is further supported by its absence in a normal hearing control group of 100 individuals, 50 European-Brazilians and 50 African-Brazilians.

Testes de padrão de freqüência e de duração em idosos com sensibilidade auditiva normal

Estudos atuais apontam para o fato que o indivíduo idoso pode apresentar uma desordem do processamento auditivo mesmo sem haver uma lesão estrutural que a explique diretamente. OBJETIVO: Caracterizar o desempenho de idosos com sensibilidade auditiva normal no Teste de Padrão de Freqüência (TPF) e de Padrão de Duração (TPD). FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MÉTODO: A amostra contou com 25 idosos com audição normal e sem história de comprometimentos centrais. Foram realizados os Testes de Padrão de Duração e Teste de Padrão de Freqüência a 50dBNS, sendo solicitada resposta através de nomeação. RESULTADOS: Não foram encontradas diferenças nos dois testes, segundo a variável lado da orelha. A porcentagem média de acertos obtida no Teste de Padrão de Duração foi de 67,5% e no Teste de Padrão de Freqüência foi de 49,2%. A correlação entre os testes TPD e TPF e a idade dos pacientes mostrou-se inversamente proporcional, ou seja, quanto maior a idade pior o desempenho nos testes, sendo que a maior correlação foi encontrada no Teste de Padrão de Duração. CONCLUSÃO: Não foram observadas diferenças segundo a variável lado da orelha e os indivíduos idosos com sensibilidade auditiva normal apresentam uma porcentagem média de acertos de 47,2% no Teste de Padrão de Freqüência de 67,5% no Teste de Padrão Duração.

Avaliação de pacientes com queixa de tontura e eletronistagmografia normal por meio da estabilometria

As causas de tontura são de difícil diagnóstico. Atualmente dispomos de uma variedade de exames complementares, contudo, nenhum avalia bem a função vestibular. Os testes mais utilizados para este fim são as provas eletronistagmográficas e posturográficas. OBJETIVO: O objetivo do trabalho foi o de analisar os resultados da estabilometria de pacientes com queixa de tontura que apresentaram eletronistagmografia normal e compará-los aos de um grupo controle. FORMA DE ESTUDO: Prospectivo, do tipo seccional transversal. MATERIAL E MÉTODO: Realizou-se no SME do Serviço de Otorrinolaringologia do HUCFF/UFRJ. No total foram avaliados 22 pacientes (15 mulheres e sete homens) com idade média de 47,6±9 anos. O grupo controle foi de 25 sujeitos saudáveis (18 mulheres e sete homens) com idade média de 46,8±7 anos. Todos os indivíduos foram submetidos à estabilometria com os olhos abertos, em seguida por olhos fechados, durante 30 segundos cada. RESULTADOS: O grupo de pacientes apresentou resultados estatisticamente significativos em todos os parâmetros estabilimétricos avaliados quando comparados ao grupo controle. Na comparação dos resultados com os olhos fechados e abertos, apenas a velocidade média ântero-posterior no grupo controle foi significativa. CONCLUSÃO: Conclui-se que o grupo de pacientes apresentou resultados estatisticamente significativos em relação ao grupo controle em todos os parâmetros estabilométricos analisados, demonstrando, assim, que o grupo de pacientes com queixa de tontura apresentou maior instabilidade na posição ortostática do que o grupo de sujeitos saudáveis.

Zumbido em pacientes com audiometria normal: caracterização clínica e repercussões

Pacientes com zumbido e audiometria normal constituem um grupo importante, pois seus achados não sofrem influência da perda auditiva. Apesar disso, este grupo é pouco estudado e não sabemos se suas características clínicas e repercussões são semelhantes às dos indivíduos com perda auditiva. OBJETIVOS: Comparar as características clínicas do zumbido e sua interferência nas atividades diárias em pacientes com e sem perda auditiva. FORMA DE ESTUDO: coorte histórica. MATERIAL E MÉTODO: Entre 744 pacientes atendidos no Grupo de Pesquisa em Zumbido do HCFMUSP, avaliou-se retrospectivamente com um corte transversal os 55 indivíduos com audiometria tonal normal. O grupo controle correspondeu a 198 pacientes com zumbido e perda auditiva atendidos sob o mesmo protocolo. Analisou-se os dados dos pacientes, as características clínicas do zumbido e sua repercussão na vida do paciente. RESULTADOS: A idade média no grupo de estudo (43,1 ± 13,4 anos) foi significantemente menor do que a do grupo controle (49,9 ± 14,5 anos). Em ambos os grupos houve predomínio do sexo feminino e o zumbido foi predominantemente bilateral, único e constante, porém sem diferença entre os grupos. A interferência na concentração e no equilíbrio emocional foi significantemente menor no grupo de estudo (25,5% e 36,4%) do que no controle (46% e 61,6%), porém sem diferença quanto à interferência no sono e na atividade social. CONCLUSÕES: O grupo de pacientes com zumbido e audição normal apresentou características clínicas semelhantes em relação ao grupo com perda auditiva. Entretanto, a faixa etária acometida e a interferência sobre a concentração e o equilíbrio emocional foram significantemente menores nestes.

Audiometria de alta freqüência em adultos jovens e mais velhos quando a audiometria convencional é normal

A audiometria de alta freqüência é capaz de detectar precocemente alterações em sensibilidade advindas de processos como o envelhecimento. Seu uso é limitado, o que recomenda estudos para esclarecer seu desempenho, especialmente entre adultos de mais idade. OBJETIVO: Comparar os limiares para as freqüências de 250Hz a 16kHz, entre adultos jovens e mais velhos normoacúsicos, com e sem queixa audiológica. CASUÍSTICA E MÉTODO: A sensibilidade a tons puros de 250Hz a 16kHz foi avaliada com audiômetro AC-40, em 64 adultos, igualmente distribuídos: jovens (25 a 35 anos) e mais velhos (45 a 55 anos) de ambos os gêneros, com forma de estudo de coorte transversal. RESULTADOS: Os adultos mais velhos apresentaram limiares mais elevados em todas as freqüências, mais significativamente nas mais altas (8 a 16kHz), quando comparados com os adultos jovens. Homens apresentaram limiares mais elevados do que mulheres entre 3 e 10kHz. CONCLUSÃO: O processo de envelhecimento auditivo, envolvendo perda de sensibilidade auditiva para altas freqüências, pode ser detectado em idades anteriores às tipicamente pesquisadas, uma vez que a audiometria de alta freqüência demonstrou ser instrumento importante para distinguir a sensibilidade auditiva entre adultos jovens e mais velhos, quando audiologicamente normais.

Do estudo dos potenciais de média latência eliciados por logon em sujeitos do sexo feminino com audição normal

Os potenciais de média latência são potenciais auditivos que ocorrem entre 10ms a 80ms, formados por ondas polifásicas positivas e negativas denominadas de N0, P0, Na, Pa, Nb e Pb. O logon é um estímulo acústico que permite eliciar respostas de média latência ativando regiões específicas da cóclea. Sua vantagem sobre o clique é a possibilidade avaliar as áreas de baixa freqüência (abaixo de 1kHz). OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi verificar a resposta eletrofisiológica das MLR estimulados por logon nas freqüências de 500, 1000 e 2000 Hz. CASUÍSTICA E MÉTODO: Forma de estudo prospectivo e descritivo de uma amostra de 14 voluntárias do sexo feminino, normais dos pontos de vista otológico e audiológico convencional. O estímulo foi monoaural e ipsilateral à derivação de captação dos potenciais (Cz/A1-2). RESULTADOS: O complexo NaPa foi o mais facilmente identificado e esteve presente em 100% dos exames realizados a 2000 Hz e em 96,4% a 500 e 1000 Hz. CONCLUSÕES: As MLR podem se eliciadas pelo logon nas freqüências de 500, 1000 e 2000 Hz; o complexo NaPa foi o evento prevalente das MLR e o estímulo logon a 2000 Hz eliciou maior número de respostas do que as outras freqüências.

Resolução temporal de crianças: comparação entre audição normal, perda auditiva condutiva e distúrbio do processamento auditivo

A resolução temporal é essencial na percepção acústica da fala, podendo estar alterada nos distúrbios auditivos gerando prejuízos no desenvolvimento da linguagem. OBJETIVO: Comparar a resolução temporal de crianças com audição normal, perda auditiva condutiva e distúrbios do processamento auditivo. CASUÍSTICA E MÉTODO: A amostra foi de 31 crianças de 07 a 10 anos, divididas em três grupos: G1: 12 com audição normal, G2: sete com perda auditiva condutiva e G3: 12 com distúrbio do processamento auditivo. Os procedimentos de seleção foram: questionário aos responsáveis, avaliação audiológica e do processamento auditivo. O procedimento de pesquisa foi o teste de detecção de intervalos no silêncio realizado a 50 dB NS acima da média de 500, 1000 e 2000Hz na condição binaural em 500, 1000, 2000 e 4000Hz. Na análise dos dados foi utilizado o Teste de Wilcoxon, com nível de significância de 1%. RESULTADO: Observou-se que houve diferença entre os G1 e G2 e entre os G1 e G3 em todas as freqüências. Por outro lado, esta diferença não foi observada entre os G2 e G3. CONCLUSÃO A perda auditiva condutiva e o distúrbio do processamento auditivo têm influência no limiar de detecção de intervalos.

Validity of self-reported hearing loss in adults: performance of three single questions

OBJECTIVE: To estimate the validity of three single questions used to assess self-reported hearing loss as compared to pure-tone audiometry in an adult population. METHODS: A validity study was performed with a random sub-sample of 188 subjects aged 30 to 65 years, drawn from the fourth wave of a population-based cohort study carried out in Salvador, Northeastern Brazil. Data were collected in household visits using questionnaires. Three questions were used to separately assess self-reported hearing loss: Q1, "Do you feel you have a hearing loss?"; Q2, "In general, would you say your hearing is 'excellent,' 'very good,' 'good,' 'fair,' 'poor'?"; Q3, "Currently, do you think you can hear 'the same as before', 'less than before only in the right ear', 'less than before only in the left ear', 'less than before in both ears'?". Measures of accuracy were estimated through seven measures including Youden index. Responses to each question were compared to the results of pure-tone audiometry to estimate accuracy measures. RESULTS: The estimated sensitivity and specificity were 79.6%, 77.4% for Q1; 66.9%, 85.1% for Q2; and 81.5%, 76.4% for Q3, respectively. The Youden index ranged from 51.9% (Q2) to 57.0% (Q1) and 57.9% (Q3). CONCLUSIONS: Each of all three questions provides responses accurate enough to support their use to assess self-reported hearing loss in epidemiological studies with adult populations when pure-tone audiometry is not feasible.

Caracterização das cesarianas em centro de parto normal

OBJETIVO: Estimar a prevalência de cesarianas em um centro de parto normal intra-hospitalar e identificar fatores associados. MÉTODOS: Estudo transversal com análise de prontuários de 2.441 partos assistidos em março e abril de 2005 em um centro de parto normal intra-hospitalar de São Paulo, SP. A variável dependente (tipo de parto) foi classificada como parto normal e operação cesariana. As variáveis independentes foram categorizadas em quatro grupos: demográficas; história obstétrica pregressa e atual; assistência intraparto; e resultados perinatais. A razão de prevalência e o intervalo de 95% de confiança (IC95%) foram calculados para identificar associação entre tipo de parto e variáveis maternas e do recém-nascido. RESULTADOS: Do total de partos, 14,9% foram operações cesarianas. Ter sido submetida a cesariana na gestação atual esteve associado a cesariana em gestação anterior (RP = 3,19; IC95%: 2,64;3,84), idade gestacional > 40 semanas (RP = 1,32; IC95%: 1,09;1,61), ser admitida com cervicodilatação até 4 cm (RP = 3,22; IC95%: 2,31;4,50), líquido amniótico meconial (RP = 2,5; IC95%: 2,05;3,06). Quanto ao recém-nascido, a cesariana associou-se a peso > 4kg (RP = 1,86; IC95%: 1,29;2,66). Entre as mulheres com cesariana em gestação anterior, ter também parto normal prévio foi fator de proteção para cesariana na gestação atual (RP = 0,46; IC95% 0,30;0,71). Fatores relacionados à condição fetal, como estresse fetal, líquido amniótico meconial, apresentação pélvica e macrossomia corresponderam a 47,8% (175) das indicações para a realização da cesariana; condições ligadas ao mecanismo do parto, como parada de progressão, distócia funcional e distócia de rotação totalizaram 31,3% (115) das indicações. CONCLUSÕES: A prevalência de cesariana mostrou-se dentro dos limites propostos pela Organização Mundial da Saúde. Mulheres com cesariana em gestação anterior, admitidas com até 4 cm de dilatação, idade gestacional > 40 semanas, com líquido amniótico meconial e recém-nascido > 4 kg tiveram maior risco para cesariana.

Resultados maternos e neonatais em centro de parto normal peri-hospitalar e hospital

OBJETIVO: Comparar os resultados maternos e neonatais em mulheres de baixo risco atendidas em centro de parto normal peri-hospitalar e hospital. MÉTODOS: Estudo transversal com amostra representativa de mulheres de baixo risco atendidas em São Paulo, SP, de 2003 a 2006. Foram incluídas 991 mulheres que tiveram o parto no centro de parto normal e 325 que deram à luz no hospital. Os dados foram obtidos dos prontuários. A análise comparativa foi realizada para o total de mulheres e estratificada segundo a paridade. Foram aplicados os testes qui-quadrado e exato de Fisher. RESULTADOS: Houve distribuição homogênea das mulheres segundo a paridade (45,4% nulíparas e 54,6% mulheres com um ou mais partos anteriores). Foram encontradas diferenças estatisticamente significantes em relação às seguintes intervenções: amniotomia (mais freqüente entre nulíparas do hospital); utilização de ocitocina no trabalho de parto e utilização de analgésico no pós-parto (mais freqüentes no hospital entre as mulheres de todas as paridades). A taxa de episiotomia foi maior entre as nulíparas, tanto no centro de parto como no hospital. Houve maior freqüência de intervenções com o neonato no hospital: aspiração das vias aéreas superiores, aspiração gástrica, lavagem gástrica, oxigênio por máscara aberta. Também ocorreram com mais freqüência no hospital bossa serossanguínea, desconforto respiratório e internação na unidade neonatal. Não houve diferença nos valores de Apgar no quinto minuto nem casos de morte materna ou perinatal. CONCLUSÕES: A assistência no centro de parto normal foi realizada com menos intervenções e com resultados maternos e neonatais semelhantes aos do hospital.

Fatores maternos e neonatais associados ao mecônio no líquido amniótico em um centro de parto normal

OBJETIVO: Analisar a frequência e os fatores maternos e neonatais associados ao mecônio no líquido amniótico no parto. MÉTODOS: Estudo transversal com 2.441 nascimentos em um centro de parto normal hospitalar em São Paulo, SP, em março e abril de 2005. A associação entre mecônio no líquido amniótico e as variáveis independentes (idade materna, paridade, ter ou não cesariana prévia, idade gestacional, antecedentes obstétricos, uso de ocitocina no trabalho de parto, dilatação cervical na admissão, tipo do parto atual, peso do RN, índice de Apgar de 1º e 5º minutos de vida) foi expressa como razão de prevalência. RESULTADOS: Verificou-se mecônio no líquido amniótico em 11,9% dos partos; 68,2% desses foram normais e 38,8%, cesarianas. O mecônio esteve associado a: primiparidade (RP = 1,49; IC95% 1,29;1,73), idade gestacional ≥ 41 semanas (RP = 5,05; IC95% 1,93;13,25), ocitocina no parto (RP = 1,83, IC95% 1,60;2,10), cesariana (RP = 2,65; IC95% 2,17;3,24) e índice de Apgar < 7 no 5º minuto (RP = 2,96, IC95% 2,94;2,99). A mortalidade neonatal foi 1,6/1.000 nascidos vivos; mecônio no líquido amniótico foi encontrado em 50% das mortes neonatais e associado a maiores taxas de partos cirúrgicos. CONCLUSÕES: Emprego de ocitocina, piores condições do recém-nascido logo após o parto e aumento de taxas de cesariana foram fatores associados ao mecônio. A utilização rotineira de ocitocina no intraparto poderia ser revista por sua associação com mecônio no líquido amniótico.

Self-reported hearing performance in workers exposed to solvents

OBJECTIVE: To compare hearing performance relating to the peripheral and central auditory system between solvent-exposed and non-exposed workers. METHODS: Forty-eight workers exposed to a mixture of solvents and 48 non-exposed control subjects of matched age, gender and educational level were selected to participate in the study. The evaluation procedures included: pure-tone audiometry (500 - 8,000 Hz), to investigate the peripheral auditory system; the Random Gap Detection test, to assess the central auditory system; and the Amsterdam Inventory for Auditory Disability and Handicap, to investigate subjects' self-reported hearing performance in daily-life activities. A Student t test and analyses of covariance (ANCOVA) were computed to determine possible significant differences between solvent-exposed and non-exposed subjects for the hearing level, Random Gap Detection test and Amsterdam Inventory for Auditory Disability and Handicap. Pearson correlations among the three measures were also calculated. RESULTS: Solvent-exposed subjects exhibited significantly poorer hearing thresholds for the right ear than non-exposed subjects. Also, solvent-exposed subjects exhibited poorer results for the Random Gap Detection test and self-reported poorer listening performance than non-exposed subjects. Results of the Amsterdam Inventory for Auditory Disability and Handicap were significantly correlated with the binaural average of subject pure-tone thresholds and Random Gap Detection test performance. CONCLUSIONS: Solvent exposure is associated with poorer hearing performance in daily life activities that relate to the function of the peripheral and central auditory system.

Survey of hearing disorders in an urban population in Rondonia, Northern Brazil

OBJECTIVE: To identify the prevalence of hearing loss for the population in the urban area. METHODS: A cross-sectional household survey based on the World Health Organization Ear and Hearing Disorders Survey Protocol was conducted in 298 households in the urban area of Monte Negro, Rondonia, Northern Brazil, from 2005 to 2007. Ear examinations, behavioral audiometry and pure tone audiometry were conducted on 577 individuals. RESULTS: The results showed that 3.8% (95%CI 2.17;5.45) of population were classified in the disabling hearing impairment category. The prevalence of moderate hearing impairment was 3.4%; severe impairment was 0.4%; and profound hearing impairment was not found. CONCLUSIONS: The impairing hearing loss prevalence found in this study is within of the international prevalence for this level of hearing loss and smaller than observed in a previous study in the South region of Brazil.

Audiometric profile of civilian pilots according to noise exposure

OBJECTIVE To evaluate the audiometric profile of civilian pilots according to the noise exposure level. METHODS This observational cross-sectional study evaluated 3,130 male civilian pilots aged between 17 and 59 years. These pilots were subjected to audiometric examinations for obtaining or revalidating the functional capacity certificate in 2011. The degree of hearing loss was classified as normal, suspected noise-induced hearing loss, and no suspected hearing loss with other associated complications. Pure-tone air-conduction audiometry was performed using supra-aural headphones and acoustic stimulus of the pure-tone type, containing tone thresholds of frequencies between 250 Hz and 6,000 Hz. The independent variables were professional categories, length of service, hours of flight, and right or left ear. The dependent variable was pilots with suspected noise-induced hearing loss. The noise exposure level was considered low/medium or high, and the latter involved periods > 5,000 flight hours and > 10 years of flight service. RESULTS A total of 29.3% pilots had suspected noise-induced hearing loss, which was bilateral in 12.8% and predominant in the left ear (23.7%). The number of pilots with suspected hearing loss increased as the noise exposure level increased. CONCLUSIONS Hearing loss in civilian pilots may be associated with noise exposure during the period of service and hours of flight.

Gender and other factors associated with the use of hearing protection devices at work

OBJECTIVE To analyze whether sociodemographic, occupational, and health-related data are associated with the use of hearing protection devices at work, according to gender. METHODS A cross-sectional study was conducted in 2006, using a random sample of 2,429 workers, aged between 18 and 65 years old, from residential sub-areas in Salvador, BA, Northeastern Brazil. Questionnaires were used to obtain sociodemographic, occupational, and health-related data. Workers who reported that they worked in places where they needed to shout in order to be heard were considered to be exposed to noise. Exposed workers were asked whether they used hearing protection devices, and if so, how frequently. Analyses were conducted according to gender, with estimates made about prevalence of the use of hearing protection devices, prevalence ratios, and their respective 95% confidence intervals. RESULTS Twelve percent (12.3%) of study subjects reported that they were exposed to noise while working. Prevalence of the use of hearing protection devices was 59.3% for men and 21.4% for women. Men from higher socioeconomic levels (PR = 1.47; 95%CI 1.14;1.90) and who had previous audiometric tests (PR = 1.47; 95%CI 1.15;1.88) were more likely to use hearing protection devices. For women, greater perceived safety was associated with the use of protection devices (PR = 2.92; 95%CI 1.34;6.34). This perception was specifically related to the presence of supervisors committed to safety (PR = 2.09; 95%CI 1.04;4.21), the existence of clear rules to prevent workplace injuries (PR = 2.81; 95%CI 1.41;5.59), and whether they were informed about workplace safety (PR = 2.42; 95%CI 1.23;4.76). CONCLUSIONS There is a gender bias regarding the use of hearing protection devices that is less favorable to women. The use of such devices among women is positively influenced by their perception of a safe workplace, suggesting that gender should be considered as a factor in hearing conservation programs.