2 resultados para galactosemia
em Scielo Saúde Pública - SP
Resumo:
OBJETIVO: Construir um nomograma correlacionando a idade com diferentes valores dos percentis da contagem dos folículos antrais (CFA) em mulheres inférteis. MÉTODOS: Foi feito um estudo transversal de todas as pacientes atendidas, no centro de reprodução assistida Fêmina, no período de 1º de março de 2010 a 1º de outubro de 2011. As pacientes foram submetidas à ultrassonografia transvaginal do 2º ao 4º dias de seu ciclo menstrual. Foram incluídas as pacientes de 21 a 45 anos, com ciclos regulares, dois ovários íntegros, sem evidência de endocrinopatias e que assinaram o consentimento. Foram excluídas as tabagistas, portadoras de galactosemia, cistos ovarianos, com antecedente de hepatopatia, cirurgia ginecológico-ovariana e tratamento com quimioterapia ou radioterapia. Com o intuito de se verificar a correlação da CFA com a idade das pacientes, foram utilizados os percentis 5, 25, 50, 75 e 95. Com o uso dos percentis foi feita uma regressão linear que possibilitasse perceber o efeito da idade sobre a CFA. Foi utilizado como nível de significância o valor de 5% (p<0,05). RESULTADOS: Cento e setenta e duas pacientes foram incluídas no estudo e a média de idade foi de 32,7 anos. Dentre as causas de infertilidade, os fatores masculino e tubário foram as principais etiologias, contribuindo com 65% dos casos. O nomograma correlacionando a idade com os percentis 5, 25, 50, 75 e 95 da CFA foi melhor ajustado por uma função linear. Os percentis que apresentaram as correlações mais altas foram o P25 (r=-0,9; p<0,001), o P50 (r=-0,9; p<0,001) e o P75 (r=-0,9; p<0,001). CONCLUSÃO: Construiu-se um nomograma correlacionando a idade com os diferentes valores dos percentis da CFA em mulheres inférteis sem endocrinopatias. Esse apresentou um padrão linear de redução da CFA com a idade, em todos os percentis. Esse nomograma pode ser uma referência para o clínico; no entanto, uma validação futura, com dados longitudinais, ainda é necessária.
Resumo:
Galactosemia is an inborn error of galactose metabolism that occurs mainly as the outcome of galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency. The ability to assess galactose oxidation following administration of a galactose-labeled isotope (1-13C-galactose) allows the determination of galactose metabolism in a practical manner. We aimed to assess the level of galactose oxidation in both healthy and galactosemic Brazilian children. Twenty-one healthy children and seven children with galactosemia ranging from 1 to 7 years of age were studied. A breath test was used to quantitate 13CO2 enrichment in exhaled air before and at 30, 60, and 120 min after the oral administration of 7 mg/kg of an aqueous solution of 1-13C-galactose to all children. The molar ratios of 13CO2 and 12CO2 were quantified by the mass/charge ratio (m/z) of stable isotopes in each air sample by gas-isotope-ratio mass spectrometry. In sick children, the cumulative percentage of 13C from labeled galactose (CUMPCD) in the exhaled air ranged from 0.03% at 30 min to 1.67% at 120 min. In contrast, healthy subjects showed a much broader range in CUMPCD, with values from 0.4% at 30 min to 5.58% at 120 min. The study found a significant difference in galactose oxidation between children with and without galactosemia, demonstrating that the breath test is useful in discriminating children with GALT deficiencies.