302 resultados para estudios de asociación genética

em Scielo Saúde Pública - SP


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La granadilla es la segunda especie en importancia económica del género Passiflora y Colombia es el principal productor del mundo con 53.000 t/año. Son pocos los estudios sobre la diversidad intraespecifica en la especie que permitan establecer las relaciones genéticas entre individuos. El objetivo de esta investigación fue explorar la variabilidad genética de la granadilla cultivada en Colombia por medio de marcadores microsatélites. Diez marcadores microsatélites fueron evaluados en 41 accesiones (82 individuos) provenientes de los principales departamentos productores. Un total de cinco microsatélites fueron amplificados con 66 alelos identificados y un promedio de 12,2, entre ellos 7 únicos y 13 raros. Los índices de diversidad mostraron un contenido de información polimórfica de 0,74 (PIC), y una heterocigocidad promedio observada (Ho) y esperada (He) de 0,98 y 0,96 bajo condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg. La distancia genética promedio dentro y entre poblaciones fue de 0,65 y 0,80, siendo Boyacá, Valle del Cauca y Putumayo los más distantes (>0,87). Los análisis de clasificación arbórea (nj) y factorial de correspondencia múltiple (AFCM) revelaron poca estructuración geográfica de las accesiones y dispersión de los individuos de un mismo origen. La carencia de estructuración y la alta variabilidad intraespecífica podría explicarse por el fenómeno de alogamia presente en la especie y el intercambio de semillas entre productores. En conclusión, estos resultados sugieren una evaluación agromorfológica complementaria que permita establecer la variabilidad genética total e implementar un programa de mejoramiento genético por medio de la selección asistida de genotipos superiores en búsqueda de cultivares más productivos y resistentes a problemas fitosanitarios que afectan los cultivos.

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El sector citrícola enfrenta serios problemas representados por enfermedades en las flores y en frutos jóvenes que además de disminuir la productividad, devalúan los frutos por el aspecto que le dan a los mismos. Tales enfermedades están representadas, principalmente, por la mancha negra de los frutos cítricos (MNC) y por la caída prematura de los frutos cítricos (CPFC), donde la medida predominante de control es la pulverización con productos químicos. Entretanto, los costos financieros y ambientales de las aplicaciones con estés productos químicos, sumado a las crecientes restricciones de la presencia de residuos, están a exigir el estudio de nuevas alternativas de control. Entre estas, el control biológico surge como una alternativa importante. Estudios fueron anteriormente realizados, bajo condiciones de laboratorio y de campo, con el objetivo de determinar la potencialidad de aislados de Bacillus subtilis en el control de las enfermedades mencionadas arriba, puesto que, uno aislado, el ACB-69 fue el que presentó la mejor eficiencia de control. Frente a lo anteriormente expuesto y, sabiendo que, el conocimiento de la biodiversidad de los seres es importante para la determinación de sus funciones potenciales, el presente proyecto de investigación tuvo como objetivo estudiar la diversidad genética, a través de marcadores moleculares AFLP, de 32 aislamientos de B. subtilis con la finalidad de se encontrar, dentro los mismos, uno (o más aislados) que presentase mayor semejanza con el ACB-69 y que cuando testado, bajo condiciones naturales de ocurrencia de las enfermedades, si puede encontrar similar control. En función de los resultados experimentales obtenidos, se concluyo que: (a) los aislados de B. subtilis estudiados se agruparon en el filograma de distancia genética, independiente de la procedencia o del huésped; (b) los aislados ACB-69 y ACB-83, con potencial para el control de la caída prematura de los frutos cítricos, comparten la misma ancestralidad, lo que puede ser evaluado por la metodología aplicada; c) en términos biológicos, el aislado ACB-83 merece mas estudios cuanto a la viabilidad de control de las enfermedades caída prematura de los frutos cítricos y de la mancha negra, bajo condiciones de campo.

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A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.

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Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

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OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50% das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

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A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

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O objetivo deste trabalho foi estimar as correlações genotípicas entre caracteres e investigar a diversidade genética de cultivares de arroz mais utilizados em cultivo no período de 1950 a 2001. Foram conduzidos dois experimentos de campo, nas localidades denominadas Aeroporto e Agronomia, ambas pertencentes à Universidade Federal de Viçosa, em Viçosa, MG, no delineamento de blocos ao acaso com três repetições e 25 cultivares. Foram coletados e analisados os dados referentes à produção de grãos, a altura das plantas, dias para a floração, estande inicial, estande final, perfilhamento útil, grãos por panícula, percentagem de espiguetas estéreis por panícula e peso do grão. Verificou-se que as correlações genotípicas foram altas para a maioria dos pares de caracteres. Os caracteres que mais influenciaram a produtividade foram grãos por panícula, percentagem de grãos estéreis e peso do grão. Os cultivares Guarani e Bico Ganga foram os mais divergentes geneticamente e os cultivares Amarelão e IAC 25, os mais similares.

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O cultivo de trigo de sequeiro constitui ótima opção para o Estado de Minas Gerais em regiões com altitude superior a 800 m. Neste estudo objetivou-se estimar a divergência genética entre genótipos de trigo com o auxílio de métodos de análise multivariada, objetivando identificar potenciais genótipos para obtenção de combinações híbridas promissoras. Foi utilizado o delineamento experimental em blocos ao acaso, com quatro repetições. Avaliaram-se seis caracteres morfoagronômicos em 11 genótipos de trigo cultivados em condições de sequeiro no município de Patos de Minas-MG, nos anos de 2007 e 2008. Houve grande variabilidade fenotípica entre os genótipos de trigo avaliados em cultivo de sequeiro. Os genótipos IAC 289-L22 e IAC 289-L4 foram os mais similares, enquanto os CD 113 e EP 011106, os maisdivergentes, promissores nos cruzamentos para obtenção de materiais adaptados e com bons atributos fenotípicos em cultivo de sequeiro.

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A divergência genética é um dos mais importantes parâmetros avaliados por melhoristas de plantas na fase inicial de um programa de melhoramento genético. O objetivo deste trabalho foi caracterizar 15 acessos de mamoneira por meio de caracteres morfoagronômicos. O experimento foi conduzido em Lavras, MG, no período de fevereiro a agosto de 2008. O delineamento experimental foi o de blocos ao acaso, com três repetições, e 25 plantas por parcela. Os caracteres avaliados foram: altura da planta, altura do caule, número de internódios, diâmetro do caule e número de racemos. Verificou-se a ocorrência de diferenças significativas pelo teste de F (P < 0,01), para o efeito de acessos para todas as variáveis estudadas. Foram estimadas as distâncias genéticas entre os acessos pelo método euclidiano. De acordo com o agrupamento, utilizando o método de Tocher e o método Hierárquico do "Vizinho Mais Próximo", baseado na distância euclidiana houve a formação de quatro grupos distintos. Com base nos resultados obtidos neste trabalho, recomendam-se os cruzamentos entre acessos dos grupos I e IV, II e IV, e III e IV.

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Os caracteres morfoagronômicos são tradicionalmente usados na caracterização de cultivares e no estudo da divergência genética, contribuindo na definição de estratégias para o melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo avaliar a divergência genética por meio de caracteres morfoagronômicos de 11 cultivares de morangueiro (Aromas, Camarosa, Camino Real, Campinas, Diamante, Dover, Oso Grande, Sweet Charlie, Toyonoka, Tudla e Ventana), nas condições climáticas da região Centro-Sul do Paraná. Foram analisados 29 caracteres morfoagronômicos relacionados com a planta, folha, flor, fruto e aquênios do morangueiro. As similaridades genéticas foram calculadas por meio de análise multivariada e, os cultivares, agrupados com base na matriz de similaridade genética, usando-se UPGMA. Dentre os 29 caracteres morfoagronômicos avaliados, oito apresentaram diferenças não significativas (p < 0,05). A similaridade média foi de 38%, variando de 19 (aromas e camino real) a 62% (Camino Real e Camarosa; Aromas e Sweet Charlie). O dendrograma alocou os cultivares em quatro grupos, contudo, essa divisão não foi coerente com a origem e genealogia dos cultivares. O cultivar Tudla apresenta elevado potencial "per se" para utilização em programas de melhoramento. O cruzamento mais promissor com base nos caracteres morfoagronômicos é entre os cultivares Camarosa e Campinas.

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O melhoramento do feijoeiro (Phaseolus vulgaris L.) baseia-se, principalmente, na hibridação de cultivares e linhagens, sendo importante o conhecimento da dissimilaridade entre os genitores para a obtenção de genótipos superiores. Este trabalho teve por objetivo promover o agrupamento de genótipos de feijoeiro comum, entre cultivares e linhagens, em função da dissimilaridade genética apresentada, indicar a contribuição relativa dos caracteres avaliados para a dissimilaridade genética e apontar as combinações híbridas mais promissoras para produzir recombinações superiores, utilizando-se de procedimentos multivariados. Desta forma, 13 genótipos de feijão comum, entre cultivares e linhagens avançadas, foram avaliados no ano agrícola 2005/2006, no período da "seca", na área experimental da Universidade Estadual do Mato Grosso do Sul, em Aquidauana. O experimento foi conduzido no delineamento de blocos casualizados, com três repetições, avaliando-se os caracteres: número de vagens por planta (NVP), número de grãos por vagem (NGV), massa de 100 grãos (MCG) e produtividade de grãos (PROD). Os genótipos foram reunidos em três grupos pelo método hierárquico do vizinho mais próximo e em cinco grupos pelas variáveis canônicas. O cultivar IAC Carioca Eté mostrou-se o mais dissimilar, podendo ser estrategicamente utilizado em hibridações artificiais dirigidas. O caráter "MCG" apresentou a maior contribuição relativa para a dissimilaridade genética total e as associações mais divergentes foram: "CNFv 8025 x IAC Carioca-Eté", "Rudá x IAC Carioca-Eté" e "CNF 7135 Bambuí x IAC Carioca-Eté".

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A mangueira é uma das fruteiras mais importantes do Brasil. Apesar de existirem muitos cultivares, o cultivo tem sido realizado basicamente com o cultivar 'Tommy Atkins' e existem poucos trabalhos sobre caracterização e análise da diversidade genética dos genótipos disponíveis. Por isso, o objetivo deste trabalho foi estudar a diversidade genética de 15 cultivares de mangueiras, produzidos na Zona da Mata Mineira, sendo oito brasileiros e sete oriundos da Flórida (EUA). Para isto, frutos maduros dos 15 cultivares foram colhidos e analisados química e fisicamente. Os cultivares que se apresentaram mais similares foram 'Kent' e 'Palmer'. O cultivar 'Extrema' não se agrupou com os outros pelo método de agrupamento UPGMA, e, por esta análise houve a separação dos cultivares brasileiros e norte-americanos. Quanto às características químicas, a técnica de componentes principais não agrupou os cultivares 'Extrema' e 'Tommy Atkins' com os demais; já quanto às características físicas, observou-se a mesma separação obtida pelo agrupamento UPGMA, com exceção do cultivar 'Extrema' que, neste caso, agrupou-se com os demais cultivares. Observou-se correlação entre a coloração da polpa, o ângulo hue e o teor de açúcares solúveis totais e entre a coloração da casca, o índice b* e a percentagem de casca e polpa.

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Além das avaliações entre genótipos, a utilização de técnicas multivariadas possibilita restringirem-se os erros, principalmente quanto à diversidade genética, podendo-se, assim, prever combinações com maior efeito heterótico, além da maior possibilidade de recuperação dos genótipos superiores. Objetivou-se, com este trabalho, avaliar a divergência genética entre 18 cultivares de soja, por meio de seis caracteres morfoagronômicos. Foi realizada a análise de trilha, para averiguar as contribuições direta e indireta desses caracteres sobre o rendimento de grãos. A distância generalizada de Mahalanobis fundamentou as técnicas de agrupamentos, tanto a de Tocher, bem como a do dendrograma por ligação simples. Observaram-se cinco grupos divergentes, sendo nove genótipos considerados similares entre si, enquanto os cultivares CEP 59, Netuno e Urano foram formadores de grupos isolados pelos dois métodos de agrupamento. Quanto à análise de trilha, observou-se que os caracteres indiretos pouco influenciaram o rendimento de grãos, tendo relação direta significativa com massa de 100 grãos, tendo-se destacado os cultivares Tertulha e CEP 53, com produtividade de grãos acima de 3,7 t ha-1.

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As pimentas do gênero Capsicum apresentam grande importância para o mercado de condimentos e para o uso ornamental no Brasil. A estimativa da diversidade genética é importante na escolha de progenitores de programa de melhoramento genético. Este trabalho teve por objetivo verificar a eficiência de descritores multicategóricos de flores para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense, do Banco Ativo de Germoplasma Capsicum, da Embrapa Clima Temperado. O experimento foi realizado no período de agosto de 2009 a março de 2010, no campo experimental da Embrapa Clima Temperado, em blocos ao acaso, utilizando-se 22 acessos, com dez plantas por parcela. Para a caracterização morfológica das flores, foram avaliadas cinco flores de cada planta, de dez plantas por acesso. Foram utilizados 15 descritores, sendo cinco quantitativos e dez qualitativos multicategóricos. Foram realizadas análises de comparação de médias, utilizando-se agrupamento pelos métodos UPGMA e de Tocher, para os dados quantitativos, e agrupamento pelo método de Tocher, para os dados qualitativos. Os acessos estudados apresentam ampla diversidade genética em relação a descritores de flores, existindo grande variabilidade entre os acessos avaliados, o que recomenda seu uso em programas de melhoramento genético. O uso de descritores multicategóricos de flores é eficiente para estimar a dissimilaridade genética entre acessos de Capsicum chinense.