Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Distúrbio de hiperatividade e déficit de atenção na síndrome de apnéia obstrutuiva do sono: há melhora com tratamento cirúrgico?

Distúrbios neuropsicológicos são encontrados em até 30% de crianças com Distúrbio Ventilatório Obstrutivo (DVO). OBJETIVO: Analisar a incidência de distúrbios neuropsicológicos em crianças brasileiras com diagnóstico de DVO, através de um questionário de screening, e comparar respostas antes e depois do tratamento cirúrgico. PACIENTES E MÉTODOS: Foram estudadas 30 crianças com diagnóstico clínico de DVO divididas em 3 grupos etários: grupo I com crianças de 4 a 7 anos, grupo II de 8 a 10 anos e grupo III com 11 anos ou mais. Os questionários foram respondidos pelos pais/responsáveis, contendo 30 questões divididas em bloco de 10 sobre déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade. As crianças receberam o diagnóstico de um dos distúrbios quando apresentavam 3 ou mais questões positivas. A segunda entrevista ocorreu 6 meses após a adenotonsilectomia. RESULTADOS: Houve predomínio do sexo masculino (60,6%) em relação ao sexo feminino (39,4%). O grupo II foi o que apresentou mais significativas mudanças, com redução de 87,5% a 33,3% dos pacientes com déficit de atenção, 75% a 50% dos hiperativos e 50% a 33% dos impulsivos. CONCLUSÕES: Houve melhora neuropsicológica após a cirurgia, o que ocorreu principalmente no grupo de escolares (8 a 10 anos). Maior interação entre os profissionais de saúde é necessária no diagnóstico e acompanhamento dessas crianças.

União Européia, reformas institucionais e déficit democrático: uma análise a partir do mecanismo de co-decisão

O artigo discute o processo decisório europeu a partir de um mapeamento do sistema de co-decisão adotado pelo triângulo institucional da União Européia (UE). Na primeira parte, há uma explicação acerca do funcionamento do sistema decisório europeu, privilegiando as instituições que definem as regras do jogo e a forma como a tomada de decisão é praticada; na segunda parte, são expostos os dados coletados sobre a aplicabilidade da co-decisão durante os anos de 1999 a 2006, cruzando os principais temas e a sua freqüência por fase de decisão.

Farinhas de soja sem lipoxigenase agregam valor sensorial em bolos

Este trabalho teve como objetivo verificar a viabilidade de se adicionar a farinha de soja à de trigo na elaboração de bolos, quantificando a aceitação dos produtos por meio de testes sensoriais afetivos, análise de componentes principais e mapa de preferência interno. Foram avaliadas quatro amostras de bolo com substituição da farinha de trigo por concentrações de 45 e 75% de farinha de soja elaborada com diferentes variedades de soja (convencional e sem lipoxigenase). Os bolos foram avaliados por consumidores, empregando-se uma escala hedônica estruturada de nove pontos. Todas as amostras obtiveram notas acima do ponto de corte (6,0). As amostras elaboradas com farinha de soja de sabor melhorado foram as mais aceitas. Os resultados mostraram que a utilização da farinha de soja em substituição parcial à farinha de trigo é uma alternativa viável, constituindo em fonte agregadora de qualidade nutricional na elaboração de alimentos.

Análise físico-química e sensorial de doce de leite produzido sem adição de sacarose

O objetivo foi avaliar doces de leite produzidos sem adição de açúcar. Realizaram-se três formulações: doce com adição de açúcar (A), com edulcorante sucralose (B) e doce com ciclamato, sacarina e sorbitol (C). Nos doces B e C utilizou-se a carragena. Realizaram-se análises físico-quimicas, microbiológicas, exigidas pela legislação vigente, e análise sensorial. Nas análises de acidez não houve diferença significativa entre as amostras. O teor de gordura, a atividade de água e textura das amostras não diferiram entre os doces B e C, e esses diferiram estatisticamente do A. Nas análises de pH houve diferença significativa entre os doces. O teor de sólidos solúveis do doce A apresentou 63 °Brix, e os doces B e C, 26 °Brix. Na aceitação, observou-se diferença significativa para todos os atributos avaliados. Para sabor, o doce A foi mais aceito que os doces B e C, e o doce B mais que o C. Para atributo de textura sensorial e impressão global, o doce A foi mais aceito que os doces B e C, e esses apresentaram a mesma aceitação. Na análise de textura instrumental, os doces B e C não obtiveram a mesma força de resistência à penetração que o doce A. Todas as análises microbiológicas dos doces A, B e C apresentaram-se dentro dos padrões exigidos pela legislação vigente. Doce de leite com sucralose (B) mostrou-se uma boa alternativa para substituição do doce de leite com sacarose (A), uma vez que obteve boa aceitação para o atributo sabor.

Características físico-quimicas, análise sensorial e conservação de frutos de cultivares de bananeira resistentes à sigatoca-negra

O cultivar Prata Anã é o mais plantada no Norte de Minas Gerais, o que demonstra estar a bananicultura regional baseada numa variedade suscetível à sigatoca-negra. Apesar de existirem cultivares resistentes em fase de recomendação para o cultivo na região, ainda são escassos os trabalhos relacionados a metodologias de conservação pós-colheita. Assim, o objetivo deste trabalho foi avaliar o período de armazenamento e as características físico-químicas e sensoriais dos cultivares de bananeira Fhia - 02 e Precioso, ambos resistentes à sigatoca-negra, e o efeito da atmosfera modificada associada à refrigeração. Foram realizados três experimentos, o primeiro em temperatura ambiente, o segundo a 12 ºC e o terceiro a 15 ºC. Esses experimentos foram instalados no delineamento em blocos casualizados em esquema de parcelas subdivididas no tempo, tendo nas parcelas um fatorial 2 (com e sem embalagem) x 2 (Fhia - 02 e Precioso) e nas subparcelas as avaliações em intervalo de seis e dois dias para frutos armazenados nas temperaturas de 12, 15 e 25 ºC, com quatro repetições e três frutos por unidade experimental. Após o tratamento, os frutos foram dispostos em bandejas de poliestireno expandido (sem embalagem) e embalagens de 10 e 16 µm e umidade relativa de 90%. As características avaliadas foram: tamanho, diâmetro, cor, firmeza, perda de matéria fresca, sólidos solúveis totais (SST), acidez total titulável (ATT), SST/ATT, pH e análise sensorial. O uso da embalagem associada à refrigeração permitiu armazenar os frutos por 28 dias, mantendo as características físico-químicas.

Avaliação sensorial do guacamole com adição de α-tocoferol e ácido ascórbico conservado pelo frio

A comercialização do abacate processado e sem aditivo químico é difícil, por causa do escurecimento de sua polpa e alterações sensoriais durante o armazenamento. O objetivo desta pesquisa foi verificar a aceitação do guacamole, processado com a adição α-tocoferol e ácido áscorbico e conservado pelo frio. Amostras do produto foram acondicionadas em embalagens de polietileno e de polietileno+náilon, com e sem aplicação de vácuo. As amostras embaladas foram submetidas aos tratamentos pelo frio: refrigeração, congelamento lento e congelamento rápido. Avaliações foram realizadas nos dias 0, 1, 3, 5, 7, para o tratamento refrigerado, e 0, 7, 30, 60, 90 dias, para as amostras submetidas aos congelamentos lento e rápido. Para avaliação sensorial, utilizou-se o método de aceitação (escala hedônica estruturada de 9 pontos), com um grupo de 40 provadores não treinados, selecionados ao acaso, que deram notas para aceitação, aparência, cor, textura e sabor. A aceitação do produto e seu sabor tiveram uma correlação de 0,84, que, para cor e aparência, foi de 0,74. Para as demais variáveis, as correlações foram moderadas. A análise sensorial mostrou que a adição de ácido ascórbico e α-tocoferol permite a conservação do produto sob refrigeração em embalagens de polietileno. O produto, conservado até 30 dias, em qualquer embalagem, apresentou médias dos parâmetros de aceitação comparáveis com as obtidas na avaliação do primeiro dia.

Comportamento de genótipos de soja submetidos a déficit hídrico intenso em casa de vegetação

O presente estudo teve por objetivo avaliar o comportamento e as características envolvidas nas respostas de três genótipos de soja, submetidos à indução de déficit hídrico de alta intensidade em casa de vegetação. A pesquisa foi conduzida na Estação de Horticultura e Controle Biológico Professor Mario César Lopes, NEE/UNIOESTE, Marechal Cândido Rondon, Paraná, no ano de 2007. Utilizou-se um esquema fatorial 3x2, sendo três genótipos de soja (CD 201, CD 202 e CD 217) e dois regimes hídricos (irrigação satisfatória e déficit hídrico), em delineamento inteiramente casualizado, com cinco repetições. O déficit hídrico foi imposto por meio de suspensão da rega, no início da fase reprodutiva da cultura. Foram avaliados a umidade gravimétrica do solo (Ug) e o conteúdo relativo de água nas folhas (CRA), durante o período de déficit hídrico; a liberação de eletrólitos de discos foliares, no momento da reidratação; as variáveis biométricas, no final do período de recuperação e os componentes da produção e produção por planta, no final do ciclo da cultura. O déficit hídrico aplicado afetou de maneira distinta os genótipos testados, quanto à manutenção do status hídrico, da área foliar e, por consequência, do potencial produtivo. A diferenciação no comportamento dos genótipos foi possível, mesmo em condições de déficit hídrico intenso, sendo o CD 202 o que apresentou melhor comportamento. A manutenção do CRA e da área foliar devem ser consideradas como características de interesse no desenvolvimento de materiais adaptados a condições de restrição hídrica.

Qualidade sensorial de néctares de maracujás BRS Ouro Vermelho produzidos em diferentes sistemas de cultivo

O objetivo deste trabalho foi avaliar o perfil sensorial e a aceitabilidade de néctares de maracujás obtidos de plantas submetidas a diferentes sistemas de produção, orgânico e convencional, com ou sem sombreamento pelo consórcio com mandioca. As amostras foram avaliadas por Análise Descritiva Quantitativa e por teste de aceitação com escala hedônica. Os dados do perfil descritivo e de aceitação foram analisados por Mapa de Preferência Externo, Análise de Variância e teste de comparação de médias de Fisher. Observou-se que os frutos que não foram submetidos ao sombreamento apresentaram néctares com perfil sensorial bastante semelhante e maior aceitação. Néctares de maracujá convencional não sombreado e orgânico não sombreado apresentaram correlação com os atributos aroma verde, homogeneidade e gosto ácido. As maiores diferenças na aceitação foram observadas entre as amostras convencional sombreada e orgânico não sombreada, com diferenças significativas nos atributos de cor, sabor e qualidade global. O Mapa de Preferência Externo apontou que a amostra de néctar convencional sombreado, com menor aceitação, foi correlacionada com os atributos fibrosidade e viscosidade.

Produção de massa de tomate com maior conteúdo de pró-vitamina A: avaliação microbiológica, físico-química e sensorial

A deficiência de vitamina A é um grande problema de saúde pública e um dos grupos mais vulneráveis a essa deficiência são as crianças em idade pré-escolar. Existem medidas de intervenção que podem ser adotadas como forma de preveni-la ou reduzi-la, sendo uma delas o enriquecimento de alimentos. O objetivo deste trabalho foi produzir massa de tomate com fontes naturais de carotenoides pró-vitamínicos A, oriundos de três diferentes concentrações de suco de cenoura, e caracterizar as formulações em relação à análise microbiológica (bactérias lácticas, bolores e leveduras, clostrídios butíricos e termófilos "flat-sour"), análise físico-química (pH, sólidos solúveis e carotenoides) e análise sensorial (teste de aceitação com escala hedônica e intenção de compra). Os resultados mostraram que todas as formulações foram aprovadas no teste microbiológico, durante 90 dias de armazenamento. Quanto às análises físico-químicas, verificou-se aumento significativo do pH, nas três formulações, enquanto o teor de sólidos solúveis manteve-se inalterado, durante os três meses, em cada um dos produtos. Apesar da degradação significativa ao longo do tempo, foi possível aumentar o conteúdo de carotenoides nas massas de tomate com suco de cenoura, nas formulações. Além disso, as formulações foram consideradas, sensorialmente, como boas, pelos provadores. Considerando-se o teor de carotenoides encontrados e a impressão sensorial, as formulações podem ser uma estratégia de prevenção ou de redução da carência de vitamina A.

Aceitação sensorial de híbridos de milho doce e híbridos de milho verde em intervalos de colheita

A composição química e a textura dos grãos do milho doce estão, diretamente, relacionadas com as classes de endosperma que interferem na aceitação do produto pelos consumidores. Por isso, este trabalho teve por objetivo avaliar as características sensoriais de híbridos de milho doce e de híbridos de milho verde, em função de intervalos de colheita. O experimento foi instalado na Estação Experimental de Pesquisa da Syngenta Seeds Ltda, no município de Uberlândia-MG. O delineamento experimental foi de blocos casualizados, em esquema fatorial 8x4, correspondente a oito híbridos (seis híbridos experimentais de milho doce - SWC03, SWC04, SWC05, SWC06, SWC07 e SWC08 e dois híbridos de milho verde SWC01 e SWC02) e quatro intervalos de colheita (26, 28, 30 e 32 dias após a colheita - DAF), com três repetições. No estudo, que envolveu 41 pessoas (25 mulheres e 16 homens), utilizando-se o teste de aceitação com escala hedônica, concluiu-se que os híbridos de milho doce têm maior aceitação que os híbridos de milho verde, independentemente do intervalo de colheita. Colheitas tardias (32 DAF) refletem-se em redução da aceitabilidade do milho doce, que se assemelha à do milho verde (entre indiferente e gostei ligeiramente, para cor, e desgostei ligeiramente e desgostei moderadamente, para textura e sabor). Para todos os híbridos testados, a colheita, quando realizada entre 26 e 28 DAF, proporciona produtos com melhores resultados sensoriais (textura, sabor e cor).

Déficit público: revisão de um debate inacabado

O texto discorre sobre diferentes abordagens para a análise do déficit público, realçan.do os problemas de conceituação e mensuração. Três conceitos são discutidos: Necessidade de Financiamento do Setor Público, Déficit Operacional do Setor Público e Déficit Real. O primeiro esteve presente nas relações com o FMI nos anos 80, tendo substituído pelo conceito operacional em razão das distorções geradas pela inflação. Já o Déficit Real representa u.ma interessante alternativa ainda não utilizada. Conclui-se que não existe uma opção definitiva, a qual depende das características institucionais da economia e do aprimoramento das contas públicas, além do tipo de análise que se pretenda desenvolver.

O fétido odor da morte e os aromas da vida: poética dos saberes e processo sensorial entre os Piaroa da bacia do Orinoco

O povo piaroa, que vive às margens dos afluentes do Meio Orinoco, acredita que o movimento de todo processo corporal participa de uma ordem venenosa e primordial das coisas. Este texto explora a correspondência entre os processos sensoriais e cósmicos e as formas do povo piaroa pensar e praticar sua arte culinária. Realiza, assim, uma expedição à etnopoética. O artigo tratará da interação entre dois gêneros narrativos contrastantes o sublime e o realismo grotesco, tais como usados pelos cantadores xamânicos para revelar as múltiplas formas com que processos corporais e vida sensorial estão intimamente entrelaçados com os modos de conhecimento. A imagética do sublime evoca as belas faculdades sensuais da parte superior do corpo, enquanto a imagética do realismo grotesco trata das excreções venenosas e dos orifícios das partes baixas do corpo. Em ambos os gêneros, o processo corporal é um operador importante, mas muitas vezes ambíguo, tanto no domínio do conhecimento quanto na perda deste. Para os Piaroa, os modos de saber humanos estão sempre envolvidos com o que é tóxico e, portanto, atrelados aos processos geminados de degeneração e regeneração: o veneno, como agente de transformação, é criador da vida, mas também pode ser o seu algoz.

Estimativa da prevalência de déficit de altura/idade a partir da prevalência de déficit de peso/idade em crianças brasileiras

INTRODUÇÃO: A antropometria é amplamente utilizada para avaliação nutricional de indivíduos e de grupos populacionais. Em anos recentes, diagnósticos comunitários têm sido realizados por profissionais dos serviços de saúde em diversas regiões brasileiras, com o objetivo de complementar os dados obtidos através de vigilância nutricional. Um obstáculo importante à realização destes diagnósticos é a difícil mensuração da altura em inquéritos domiciliares. MÉTODO: Foram identificados 38 inquéritos antropométricos com crianças de 0 a 5 anos de idade, realizados no Brasil, que utilizaram o padrão de referência NCHS e o percentual de crianças abaixo de -2 escore Z para definição da prevalência de déficit de peso/idade e altura/idade. A análise foi realizada a partir das correlações entre as prevalências de déficits de altura/idade e peso/idade definidas. RESULTADOS: A análise mostrou que devido à baixa prevalência de déficits de peso/altura há forte correlação entre peso/idade e altura/idade, em nível populacional. Cerca de 90% da variabilidade de altura/idade (A/I) é explicada pelo peso/idade (P/I). CONCLUSÃO: Através da equação (Prev. A/I) = 0,74 + 2,34 (Prev. P/I) - 0,03 (Prev. P/I)2, é possível estimar os déficits de altura, desde que se conheça os déficits de peso. Espera-se que os resultados possam contribuir para a simplificação dos inquéritos antropométricos realizados no âmbito dos serviços e favorecer sua disseminação.